Objevují se vám na těle černé tečky a pupínky? Pojďme si promluvit o Peutz-Jeghersově syndromu (PJS)!

Má vaše dítě malé tmavé skvrny kolem rtů, v ústech nebo na rukou? Možná si myslíte, že jsou to jen skvrny. Možná vás ale překvapí, že tyto skvrny mohou souviset s typem nádoru, který se vyvíjí uvnitř těla, zejména ve střevech. Dnes si povíme o vzácném, ale důležitém stavu, o kterém je třeba vědět. Říká se tomu Peutz-Jeghersův syndrom, zkráceně PJS.

Jednoduše řečeno, co je Peutz-Jeghersův syndrom (PJS)?

Peutz-Jeghersův syndrom (PJS) je genetické onemocnění, které způsobuje tvorbu malých výrůstků (polypů) v těle a tmavé skvrny na kůži a v ústech. Nejlepší na tom je, že tyto výrůstky a skvrny nejsou rakovinné (benigní) . Problém je ale v tom, že lidé s PJS mají mnohem vyšší riziko vzniku rakoviny v budoucnu než ostatní.

Tyto tmavé skvrny (lékařsky nazývané „mukokutánní hyperpigmentace“) se obvykle objevují v dětství. S přibývajícím věkem však postupně mizí. Typ nádoru, který jsem zmínil („hamartomatózní polypy“), se nejčastěji vyvíjí v našem trávicím systému („gastrointestinálním traktu“). Tedy v místech, jako je tenké střevo, žaludek a tlusté střevo . Občas se však mohou vyvinout i v místech, jako jsou ledviny, močový měchýř, plíce a nos. Tyto nádory mohou způsobit různé komplikace a někdy se mohou změnit v rakovinu.

Pokud máte PJS, váš lékař vás bude pravidelně kontrolovat na rakovinu a vysoce rizikové nádory.

Jak časté je toto onemocnění?

Jedná se o velmi vzácný stav. Ačkoli není přesně známo, kolik lidí jím trpí, vědci odhadují, že postihuje jednoho z 300 000 až jednoho z 25 000 lidí .

Jaké jsou příznaky PJS?

PJS způsobuje hlavně tmavé skvrny (v dětství) a polypy (u dětí i dospělých). Podívejme se na tyto příznaky odděleně.

Proč se tento PJS vyvíjí? Jaká je příčina?

Většina lidí s PJS má mutaci v genu zvaném STK11. STK11 je gen potlačující nádor. Jednoduše řečeno, funkcí tohoto genu je kontrolovat nekontrolovatelný růst buněk v našem těle.

Asi 80 % lidí s PJS zdědí tuto genovou mutaci po matce nebo otci. Zbývajících 20 % nemusí mít rodinnou anamnézu tohoto onemocnění, ale může se u nich tato genová mutace vyvinout. U některých lidí se PJS vyvine bez jakýchkoli změn v genu STK11. Vědci zatím přesně nevědí proč.

Jak se tato nemoc dědí?

Dítě obvykle zdědí tento pozměněný gen po jednom rodiči. Dědí se „autozomálně dominantním“ typem. To znamená, že ať už matka nebo otec zdědí tento pozměněný gen „STK11“, dítě má zvýšené riziko vzniku symptomů a komplikací PJS. Pokud máte tuto genovou mutaci, má vaše dítě 50% šanci , že ji zdědí.

Jaké jsou možné komplikace PJS?

Nejzávažnější komplikací je rakovina .Vědci tvrdí, že osoba s PJS má celoživotní riziko vzniku rakoviny až 93 % . Proto lékaři běžně provádějí screening rakoviny a snaží se ji včas odhalit.

Další komplikace jsou:

• Invaginace: K ní dochází, když velký polyp v tenkém střevě protlačí a způsobí ohnutí části střeva dovnitř. Tento stav může postihnout až 69 % lidí s PJS.
• Obstrukce tenkého střeva: Nádory mohou blokovat tenké střevo. Asi u 50 % lidí s PJS se před dosažením věku 20 let vyvine těžká střevní obstrukce, která vyžaduje chirurgický zákrok.
• Krvácení z trávicího traktu: Nádory mohou vyvíjet tlak na střevní tkáň a způsobovat krvácení.
• Anémie z nedostatku železa: Neustálé krvácení způsobuje pokles železa v těle, což vede k anémii.

Specifické komplikace u žen a mužů

• Ženy: Nádory vaječníků (nádory pohlavních šňůr) a vzácný, závažný typ rakoviny zvaný adenoma malignum, který se vyvíjí v děložním čípku. Může způsobit nepravidelné menstruační cykly nebo předčasnou pubertu.
• Muži: Mohou se u nich vyvinout nádory ve varlatech (nádory ze Sertoliho buněk). To může způsobit vývoj prsou (gynekomastie), předčasnou pubertu a jejich kosti mohou růst rychleji než obvykle, což nakonec vede k nižší postavě.

PJS a riziko rakoviny

PJS významně zvyšuje riziko vzniku rakoviny trávicího systému a dalších orgánů v těle. Průměrný věk, ve kterém je u pacienta s PJS diagnostikována rakovina, je přibližně 42 let.

Jak se diagnostikuje PJS?

Mnoho lidí je diagnostikováno s PJS po návštěvě lékaře kvůli příznakům, jako je střevní neprůchodnost nebo invaginace. Průměrný věk při diagnóze je kolem 23 let. Pro stanovení diagnózy lékaři hledají následující:

• Má někdo v rodině PJS?
• Tmavé skvrny na kůži.
• Zda se v trávicím systému nacházejí polypy.

Kromě toho lze provést genetický test , aby se zjistilo, zda máte mutaci genu „STK11“.

Testy k diagnostice onemocnění

Váš lékař vám může doporučit různé testy k odhalení nádorů ve střevech. Mezi ně patří například:

• Kolonoskopie: Vyšetření tlustého střeva pomocí sondy s kamerou.
• Horní endoskopie: Vyšetření jícnu, žaludku a horní části tenkého střeva.
• Kapslová endoskopie: Spolknutí kapsle s malou kamerou uvnitř. Tato kamera pořizuje snímky během jejího průchodu trávicím traktem.

Můžete si také odebrat vzorek krve, abyste zjistili, zda nemáte anémii způsobenou nedostatkem železa.

Jaké jsou léčebné metody pro PJS?

PJS nelze zcela vyléčit, proto je hlavním cílem léčby sledování rizika rakoviny a prevence komplikací způsobených nádorem.

Lékaři mohou během kolonoskopie odstranit nádory v tlustém střevě. V případě potřeby mohou také odstranit nádory v žaludku a horní části tenkého střeva. Někdy se k odstranění nádorů, které se nacházejí hlouběji v tenkém střevě, používají speciální postupy, jako je balonková enteroskopie.

V některých případech může být k odstranění cysty nutná operace.

Jaké screeningové prohlídky musím pravidelně absolvovat?

Pokud máte PJS, budete muset po celý život podstupovat pravidelné screeningové testy, aby se včas odhalila rakovina a další komplikace. Může se to zdát trochu nepříjemné, ale je to nezbytné pro ochranu vašeho života.

Lze tomuto onemocnění předejít?

Vzhledem k tomu, že PJS je obvykle dědičný, nemůžeme dělat nic, abychom jeho rozvoji zabránili.

Pokud ale máte PJS, nejdůležitější věc, kterou můžete udělat, je informovat o tom svou rodinu a odkázat je na genetické poradenství . Poté mohou být testováni na tuto genovou mutaci a získat rady, které potřebují k prevenci rakoviny.

Pokud máte PJS, má vaše dítě 50% šanci, že se u něj objeví. V současné době však existují způsoby, jak toto riziko snížit. Například pokud čekáte dítě prostřednictvím oplodnění in vitro (IVF), lze k ověření genové mutace v embryu použít techniku ​​zvanou preimplantační genetická diagnostika (PGD). Jedná se o složité a nákladné postupy, proto je důležité, abyste si o tom promluvili se svým lékařem.