Objevují se vám na těle malé skvrny a nádory v žaludku? Pojďme se dozvědět více o Peutz-Jeghersově syndromu (PJS)!

Někdy se s naším tělem mohou stát věci, které neočekáváme, že? Představte si, že vy nebo vaše dítě máte na kůži malé tmavé skvrny, zejména kolem úst, a také máte žaludeční problémy. Tyto věci nemusí být tak jednoduché, jak si myslíte. Dnes si povíme o stavu, který vykazuje podobné příznaky, je sice trochu vzácný, ale je velmi důležité o něm vědět. Tím je Peutz-Jeghersův syndrom (PJS).

Co je Peutz-Jeghersův syndrom (PJS)? Pojďme si to vysvětlit jednoduše!

Jednoduše řečeno, Peutz-Jeghersův syndrom (PJS) je onemocnění, které způsobuje tvorbu malých výrůstků (polypů) uvnitř těla a také tmavé skvrny na obličeji, rukou a chodidlech. Ani jeden z těchto výrůstků, ani skvrny nejsou ve skutečnosti rakovinné, což znamená, že jsou nezhoubné . PJS však významně zvyšuje riziko vzniku rakoviny.

Tyto tmavé skvrny (lékařsky nazývané „mukokutánní hyperpigmentace“) se vyskytují u malých dětí s PJS, ale časem postupně mizí. Typ výrůstků, které jsem zmínil (nazývané „hamartomatózní polypy“), se obvykle vyvíjejí v trávicím traktu („GI trakt“). Nejčastěji se vyskytují v tenkém střevě, žaludku a tlustém střevě („tlustém střevě“). Mohou se však vyvinout i mimo trávicí trakt, například v ledvinách, močovém měchýři, plicích a nose. Tyto výrůstky se mohou stát rakovinnými a způsobit různé komplikace, které vyžadují léčbu.

Pokud máte PJS, váš lékař vás bude pravidelně kontrolovat na rakovinu a vysoce rizikové nádory.

Jak častý je tento stav PJS?

Je těžké přesně říci, jak častý je Peutz-Jeghersův syndrom (PJS), protože vědci zatím nemají přesná čísla. Domnívají se však, že by mohl postihnout 1 z 300 000 až 1 z 25 000. Takže ano, je to velmi vzácné onemocnění .

Jaké jsou příznaky PJS? Jak ho poznáte?

PJS způsobuje hlavně tmavé skvrny (ty se vyskytují u malých dětí) a tzv. „hamartomatózní polypy“ (ty lze pozorovat u malých dětí i dospělých).

Tmavé skvrny:

U malých dětí s Peutz-Jeghersovým syndromem se objevují modrošedé nebo hnědé skvrny. Ty jsou někdy mylně považovány za pihy. Tyto skvrny se obvykle začínají objevovat, když je dítěti 1–2 roky, a postupně blednou do pozdního dospívání. Velikost těchto skvrn se může pohybovat od 1 mm (přibližně o velikosti naostřeného hrotu tužky) do 5 mm (přibližně o velikosti gumy na tužku). Mohou se objevit na různých částech těla:

• Na rtech nebo kolem nich (toto je nejčastější)
• Uvnitř úst
• Nos
• Kolem očí
• Prsty
• Držet
• Dna
• Kolem řitního otvoru

Příznaky způsobené nádory v trávicím traktu:

Další příznaky souvisí s výrůstky (polypy) v trávicím systému (zejména ve střevech nebo žaludku) nebo s komplikacemi způsobenými těmito výrůstky. Tyto příznaky se obvykle objevují ve věku 10 až 30 let. Mezi příznaky, které mohou být těmito výrůstky způsobeny, patří:

• Bolest žaludku (`(bolest žaludku)`)
• Nevolnost a zvracení (`(Nevolnost a zvracení)`)
• Gastrointestinální krvácení (`(gastrointestinální krvácení)`)
• Krev ve stolici („Krev ve stolici“)
• Anémie (hladina železa v těle se může snížit v důsledku častého krvácení)

Co způsobuje PJS?

Většina lidí s Peutz-Jeghersovým syndromem má mutaci (nebo změnu) v jedné kopii genu zvaného „STK11“. Tento „STK11“ je gen potlačující nádor. Jinými slovy, tento gen je jako spínač, který řídí růst buněk. Pokud tento gen nefunguje správně, je jako světlo, které neustále svítí a nemá nikoho, kdo by ho vypnul. Buňky se dále dělí a rostou, spojují se a vytvářejí nádory.

Přibližně 80 % lidí s PJS zdědilo genovou mutaci po svých rodičích, což znamená, že ji zdědí po matce nebo otci. Zbývajících 20 % má mutaci, ale nikdo v jejich rodině tuto nemoc dříve neměl, nebo někteří lidé ji nemají vůbec. Lidé s genovou mutací „(STK11)“ bez rodinné anamnézy pravděpodobně tuto mutaci v určitém okamžiku svého života měli. Vědci však stále nemají jasnou představu o tom, jak se PJS bez genové mutace „(STK11)“ vyvíjí.

Jak PJS pochází z rodové linie?

Dítě obvykle zdědí gen PJS od rodiče, který má genovou mutaci. Mutace, která způsobuje PJS, se dědí autozomálně dominantním typem.

Děje se to takto: Oba rodiče předají svému dítěti jednu kopii genu „(STK11)“. Pokud máte zvýšené riziko vzniku symptomů a komplikací PJS, musíte tento mutovaný gen zdědit pouze po jednom rodiči.

Pokud máte tuto genovou mutaci, existuje 50% šance, že ji bude mít i vaše dítě.

Jaké jsou možné komplikace PJS?

Nejzávažnější komplikací je rakovina . Vědci tvrdí, že pokud máte PJS, vaše celoživotní riziko vzniku rakoviny může být až 93 %. Proto vás bude váš lékař pravidelně vyšetřovat na rakovinu. Tímto způsobem ji lze včas odhalit a léčit.

Další komplikace jsou:

• Invaginace tenkého střeva : K tomuto stavu dochází, když se část tenkého střeva ohne dovnitř, podobně jako ponožka, která se roluje dovnitř. K tomu dochází, když se velký útvar (polyp) snaží proniknout střevem. Tento stav může postihnout až 69 % lidí s PJS.
• Neprůchodnost tenkého střeva (`(neprůchodnost tenkého střeva)`)Tento nádor může blokovat tenké střevo. Asi u 50 % lidí s PJS se před dosažením věku 20 let vyvine střevní blokáda, která vyžaduje chirurgický zákrok.
• Gastrointestinální krvácení : Nádory mohou vyvíjet tlak na tkáně trávicího traktu a způsobovat krvácení.
• Anémie z nedostatku železa: Neustálé krvácení může vést ke snížení hladiny železa v těle, což vede k anémii.

U žen se může vyvinout typ nádoru vaječníků zvaný „nádory pohlavní šňůry“ a vzácný, závažný typ rakoviny děložního čípku zvaný „adenoma malignum“. Tyto nádory mohou způsobit nepravidelné menstruační cykly a předčasnou pubertu.

U mužů se mohou ve varlatech vyvinout nádory pohlavních šňůr a Sertoliho buněk. To může způsobit vývoj prsou (gynekomastie), předčasný pubertální růst, rychlejší růst kostí (pokročilý kosterní věk) a muži mohou být kratší než obvykle.

Jaké je riziko rakoviny spojené s PJS?

Peutz-Jeghersův syndrom (PJS) zvyšuje riziko vzniku rakoviny trávicího systému a dalších orgánů. Pokud se u někoho s PJS vyvine rakovina, je obvykle diagnostikována kolem 42 let věku. Zde jsou nejčastější typy rakoviny u lidí s PJS a jejich výskyt:

• Kolorektální karcinom: Až 40 %.
• Rakovina prsu: 30 % až 50 %.
• Rakovina slinivky břišní (`(rakovina slinivky břišní)`): 11 % až 36 %.
• Rakovina žaludku: Až 30 %.
• Rakovina vaječníků (`(rakovina vaječníků)`): 20 %.
• Rakovina plic (`(rakovina plic)`): 15 %.
• Rakovina tenkého střeva (`(rakovina tenkého střeva)`): Až 13 %.
• Rakovina děložního čípku (`(rakovina děložního čípku)`): 10 %.
• Rakovina dělohy: Méně než 10 %.
• Rakovina varlat: Méně než 10 %.
• Rakovina jícnu: 2 %.

Nebojte se, když uvidíte tato procenta rizika. Nejdůležitější je nechat se včas otestovat. Pak, pokud se něco objeví, může být to rychle identifikováno a léčeno.

Jak diagnostikovat PJS? (Diagnóza)

Většina lidí s diagnózou PJS vyhledá lékaře, protože mají příznaky střevní neprůchodnosti (obstrukce střev) nebo invaginace (invaginace střeva). Průměrný věk, ve kterém je PJS diagnostikována, je kolem 23 let. Lékaři při stanovení diagnózy PJS hledají následující:

• Zjištění, zda má někdo v rodině PJS.
• Tmavé skvrny na těle.
• Polypy v trávicím traktu.

Také kontrolují, zda se nevyskytuje mutace v genu „(STK11)“.

Jaké testy se provádějí k diagnostice tohoto stavu?

Váš lékař může provést různé zobrazovací vyšetření, zejména testy, které používají trubici s kamerou (endoskop) k vyhledávání nádorů uvnitř jícnu. Tato vyšetření mohou zahrnovat:

• Kolonoskopie : Vyšetří tlusté střevo.
• Horní endoskopie : Vyšetřuje jícen, žaludek a horní část tenkého střeva.
• (Kapsulová endoskopie) : Při této metodě spolknete kapsli s malou kamerou. Kamera pořizuje snímky, jak kapsle prochází vaším trávicím systémem.

Můžete si také odebrat vzorek krve, abyste se ujistili, že nemáte anémii z nedostatku železa. Můžete si také nechat udělat genetické testy krve, abyste zjistili, zda máte mutaci genu STK11.

Jak se léčí Peutz-Jeghersův syndrom (PJS)?

Vaši lékaři budou sledovat hlavně vaše orgány, což znamená kontrolu rakoviny nebo jiných komplikací způsobených nádory.

Kolonoskopie může odstranit nádory v tlustém střevě. V případě potřeby lze také biopsií odstranit nádory v žaludku a horní části tenkého střeva (dvanáctníku). Někdy lze k zobrazení a odstranění nádorů hlouběji v tenkém střevě použít vyšetření zvané balonkově asistovaná enteroskopie.

V některých případech může být k odstranění nádorů nutná operace. Chirurgové obvykle dokáží odstranit nádory jeden po druhém, aniž by museli odstranit části střeva.

Jaké druhy screeningů budu muset podstoupit?

Toto je nejdůležitější část. Pokud máte PJS, budete muset pravidelně podstupovat různé testy. I když se to může zdát trochu nepříjemné, je nezbytné chránit vaše zdraví.

Obecný harmonogram testování je následující:

• „(CT/MRI enterografie)“ nebo „(videokapsulová endoskopie)“ :
• Mělo by se s tím začít ve věku 8–10 let. Pokud se objeví nádory, opakovat každé 2–3 roky.
• Pokud se neobjeví žádné nádory, počkejte s testováním znovu do 18 let a poté jej provádějte každé 2–3 roky.
• Pokud je příliš pozdě, měli byste začít ve 12 letech. Pokud máte ovoce, dělejte to každý rok nebo každé 2–3 roky.
• `(Horní endoskopie)` :
• Měli byste začít ve 12 letech. Pokud máte ořechy, dělejte to každý rok nebo každé 2–3 roky.
• „(magnetická rezonanční cholangiopankreatografie (MRCP))“ nebo „(endoskopický ultrazvuk)“ :
• Od 25. do 30. roku věku by se to mělo provádět každé 1-2 roky.

Specifické testy pro ženy:

• Od 25 let věku nechte dvakrát ročně vyšetřit prsa lékařem.
• Od 25 let věku si každý rok nechte udělat mamografii a magnetickou rezonanci prsu.
• Od 18 do 20 let absolvujte každoroční vyšetření pánve a stěry z cystického papíru.
• Od 18 do 20 let věku, každoroční „transvaginální ultrazvuk“ (není nutný, na doporučení lékaře).

Specifické testy pro muže:

• Od 10 let byste měla podstupovat každoroční vyšetření varlat. Měla byste si také být vědoma všech feminizačních změn, jako je vývoj prsou.

Lze předcházet Peutz-Jeghersovu syndromu (PJS)?

Vzhledem k tomu, že PJS je obvykle dědičný, nemůžete dělat nic, abyste zabránili jeho rozvoji.

Ale existují věci, které můžete udělat. Pokud máte PJS, informujte o tom ostatní členy rodiny a povzbuďte je, aby vyhledali genetické poradenství. Toto vyšetření ověří mutaci genu PJS. Pokud mají také mutaci genu STK11, dostanou doporučení, jak předcházet rakovině a zůstat zdraví.

Pokud máte PJS, existuje 50% šance, že vaše dítě bude mít také genovou mutaci. Existují však určité možnosti, jak toto riziko snížit.

Například pokud se chystáte k oplodnění in vitro (IVF), můžete vyzkoušet postup zvaný preimplantační genetická diagnostika (PGD). PGD zahrnuje testování oplodněných embryí na genetické mutace.

PGD ​​je však složitý a nákladný proces, proto je nejlepší se o tom poradit s genetickým poradcem, než učiníte jakékoli rozhodnutí.

Jaký je život s Peutz-Jeghersovým syndromem? (Výhled)

Peutzův-Jeghersův syndrom (PJS) nelze vyléčit. Je to celoživotní onemocnění a může být přeneseno na vaše děti. Pokud máte PJS, měli byste být pravidelně kontrolováni na polypy, protože se mohou stát rakovinnými nebo způsobit střevní neprůchodnost, která vyžaduje chirurgický zákrok.

Na co se mám zeptat svého lékaře?

Pokud máte PJS, nezapomeňte se zeptat svého lékaře na tyto otázky:

• Jaké druhy screeningů budu muset absolvovat? Jak často?
• Jaké příznaky bych vás měl/a okamžitě kontaktovat, pokud se objeví?
• Jaký druh léčby potřebuji?
• S jakými specialisty budu muset spolupracovat?
• Jak ovlivní PJS mé plány na otěhotnění?

Pro osobu s Peutz-Jeghersovým syndromem (PJS) je nesmírně důležité úzce spolupracovat se svým lékařem a sledovat její stav.Pravidelné návštěvy lékaře mohou být někdy únavné a vyčerpávající. Je však nezbytné dbát na své zdraví. Včasné odhalení komplikací, jako je rakovina, vám může výrazně pomoci žít zdravější a delší život. Promluvte si se svým lékařem o tom, jak vaše diagnóza ovlivní váš životní styl a dlouhodobé zdraví.

Věci, které bychom si z tohoto příběhu měli pamatovat (Poselství k zapamatování)

Dobře, pojďme si tedy shrnout některé z nejdůležitějších věcí, které je třeba si pamatovat o Peutz-Jeghersově syndromu (PJS), o kterých jsme mluvili:

• PJS je genetické onemocnění, které způsobuje tvorbu nádorů uvnitř těla, skvrny na kůži a zvýšené riziko rakoviny .
• Je důležité vyhledat lékařskou pomoc, pokud se u vás objeví příznaky, jako jsou tmavé skvrny kolem úst a na končetinách (zejména v dětství), bolesti břicha a krev ve stolici.
• Vzhledem k tomu, že se může jednat o dědičné onemocnění, je vhodné, aby se genetické testování a poradenství podrobili i ostatní členové rodiny, pokud se s ním setkávají.
• Pokud máte PJS, je důležité podstupovat pravidelné screeningové prohlídky . To může pomoci včas odhalit rakovinu a další komplikace.
• I když se jedná o celoživotní onemocnění, s řádným lékařským dohledem a léčbou můžete žít normálním životem . Nepanikařte, ale buďte ostražití.

Pokud máte k tomuto tématu další otázky, poraďte se se svým lékařem. Může vám poskytnout radu, která je pro vás vhodná.

Peutzův -Jeghersův syndrom, PJS, genetické onemocnění, gastrointestinální nádory, kožní skvrny, riziko rakoviny, gen STK11, kolonoskopie, endoskopie