Budeme si dnes povídat o vzácném nádoru zvaném feochromocytom?

Míváte někdy náhlý vysoký krevní tlak? Nebo se jen potíte? Bolí vás hlava s bušícím srdcem? Nebuďte příliš ukvapení s domněnkou, že některé z těchto věcí jsou vážným onemocněním. Pokud však tyto příznaky přetrvávají, zejména u vysokého krevního tlaku, který je obtížné kontrolovat, je dobré se trochu znepokojit. Dnes si povíme o stavu, který je sice poněkud vzácný, ale při správné diagnóze lze velmi dobře léčit. Říká se mu feochromocytom.

Co je feochromocytom? Pojďme si to vysvětlit jednoduše.

Jednoduše řečeno, feochromocytom je nádor, který se vyvíjí ve střední části nadledvin, dřeni nadledvin. Tyto nádory jsou tvořeny speciálním typem buněk zvaných chromafinní buňky. Tyto buňky produkují a uvolňují do krevního oběhu hormony, které jsou nezbytné pro reakci našeho těla „bojuj nebo uteč“. Zamyslete se nad tím, když se náhle bojíte nebo čelíte velkému stresu, změny, které se ve vašem těle dějí – zrychluje se vám tepová frekvence, potíte se, třese se vám tělo – jsou za to zodpovědné tyto hormony.

Feochromocytom se obvykle vyvíjí pouze v jedné nadledvině. Někdy se však může vyvinout v obou žlázách. V jedné žláze je možné mít více než jeden nádor.

Důležité je, že většina feochromocytomů je benigních (ne maligních) . To znamená, že se nešíří do jiných částí těla. Nicméně 10 % až 15 % z nich může být rakovinných. Pokud se jedná o rakovinné onemocnění, je popsáno v několika hlavních kategoriích v závislosti na tom, jak se rozšířilo:

• Lokalizovaný feochromocytom: Nádor se nachází pouze v jedné nebo obou nadledvinách.
• Regionální feochromocytom: Rakovina se rozšířila do lymfatických uzlin v blízkosti nadledvin nebo do jiných tkání.
• Metastatický feochromocytom: Rakovina se rozšířila do vzdálených orgánů, jako jsou játra, plíce nebo kosti.
• Recidivující feochromocytom: Rakovina se po léčbě vrátila. Může být na stejném místě jako předtím nebo na jiném místě.

Co jsou tyto nadledviny v našem těle? Jaká je jejich funkce?

Máme dvě nadledviny. Nacházejí se v zadní části břicha, nad ledvinami, jako čepička. Jsou součástí našeho endokrinního systému. Každá nadledvina má dvě hlavní části. Vnější vrstva se nazývá kůra nadledvin a střední část se nazývá dřeň nadledvin.

Naše dřeň nadledvin produkuje skupinu hormonů zvaných katecholaminy. Tyto hormony řídí několik velmi důležitých procesů v našem těle:

• Tepová frekvence
• Krevní tlak
• Hladina cukru v krvi (glykémie)
• Jak naše tělo reaguje na stres (reakce „bojuj, nebo uteč“)

Hlavní typy katecholaminů jsou:

• Dopamin
• Adrenalin (Adrenalin) `(Adrenalin / Adrenalin)`
• Norepinefrin (noradrenalin) `(norepinefrin / noradrenalin)`

Pokud je přítomen feochromocytom, může do krevního oběhu uvolňovat více těchto hormonů, adrenalinu a noradrenalinu, než je nutné. Tehdy se začnou objevovat různé příznaky.

Jaký je rozdíl mezi feochromocytomem a paragangliomem?

Jedná se o dva velmi podobné, vzácné typy nádorů. Oba vznikají ze stejných chromafinních buněk, o kterých jsme hovořili dříve. Feochromocytom však vzniká ve střední části nadledviny (dřeni nadledvin), zatímco paragangliom vzniká na jiných místech mimo nadledvinu .

Kdo má největší pravděpodobnost rozvoje tohoto onemocnění? Jak je častý?

Feochromocytom se může vyvinout v jakémkoli věku, ale nejčastěji se vyskytuje u lidí ve věku 30 až 50 let. Přibližně 10 % případů je hlášeno v dětství.

Jedná se o velmi vzácný nádor . Je těžké přesně říci, kolik lidí má toto onemocnění. Protože někteří lidé nevykazují žádné příznaky, onemocnění nemusí být diagnostikováno. Odhaduje se, že feochromocytom má méně než 1 % lidí s vysokým krevním tlakem.

Jaké příznaky se projevují u osoby s feochromocytomem?

Příznaky feochromocytomu se objevují, když nádor uvolňuje do krevního oběhu příliš mnoho hormonů adrenalinu (epinefrin) nebo noradrenalinu (norepinefrin). Některé nádory však těchto hormonů příliš mnoho neprodukují a mohou být asymptomatické.

Nejčastěji pozorované příznaky jsou:

• Vysoký krevní tlak (hypertenze): Toto je hlavní příznak. Někdy je obtížné jej kontrolovat.
• Bolest hlavy: Může se jednat o silnou, náhlou bolest hlavy.
• Nadměrné pocení bezdůvodně.
• Palpitace jsou pocitem rychlého, nepravidelného nebo bušícího srdečního tepu.
• Pocit, jako by se vám třeslo tělo.

Méně časté příznaky:

• Bolest na hrudi a/nebo břiše.
• Kůže se náhle zbledne než obvykle.
• Nevolnost a/nebo zvracení.
• Průjem.
• Zácpa.
• Ortostatická hypotenze je náhlý pokles krevního tlaku při vstávání. To znamená, že se vám při náhlém vstávání ze sedu točí hlava.
• Hubnutí bezdůvodně.

Tyto příznaky se mohou objevit nebo zhoršit po určitých událostech. Například:

• Intenzivní fyzická aktivita.
• Fyzické zranění nebo silný psychický stres.
• Porod.
• Získání anestezie.
• Provádění chirurgického zákroku.
• Konzumace potravin bohatých na tyramin (např. červené víno, čokoláda, sýr).

Jsou příznaky vždy přítomny? Nebo se objevují a odcházejí?

Osoba s feochromocytomem může mít přetrvávající vysoký krevní tlak, nebo se může objevovat a mizet .

Někteří lidé mohou zažít „paroxysmální ataky“ neboli náhlé záchvaty příznaků. To znamená, že dojde k náhlému zvýšení krevního tlaku, doprovázenému příznaky, jako je silná bolest hlavy, zvýšená srdeční frekvence a nadměrné pocení. Tyto „ataky“ se mohou objevit několikrát denně nebo dokonce jednou či dvakrát měsíčně.

Důležité: Pokud se u vás objeví některý z těchto příznaků, zejména náhlý vysoký krevní tlak, bolest hlavy, pocení a bušení srdce, je velmi důležité vyhledat lékařskou pomoc.

Proč se feochromocytom vyvíjí? Jaké jsou příčiny?

Ve většině případů nelze nalézt žádnou specifickou příčinu feochromocytomu. Vyskytuje se náhodně.

Nicméně ve 25 % až 35 % případů je tento stav spojen s dědičnými vadami. Mezi hlavní patří:

• Syndrom mnohočetné endokrinní neoplazie 2, typ A a B (MEN2A a MEN2B)
• Von Hippel-Lindauova (VHL) choroba
• Neurofibromatóza typu 1 (NF1)
• Syndrom hereditárního paragangliomu
• Carney-Stratakisova dyáda [paragangliom a gastrointestinální stromální tumor (GIST)]
• Carneyho triáda (paragangliom, GIST a plicní chondrom)

Kromě těchto genetických onemocnění se feochromocytom může vyvinout také v důsledku mutací v nejméně 10 různých genech.

Jak se toto onemocnění diagnostikuje? (Diagnóza)

Feochromocytom může být obtížné diagnostikovat, protože se jedná o vzácný nádor, který někdy nezpůsobuje žádné příznaky. Někdy je nádor objeven náhodně během vyšetření provedeného z jiného důvodu.

Existuje několik důvodů, proč by lékař mohl mít podezření na toto onemocnění:

• Váš/VašePodrobná anamnéza, zejména zda někdo v rodině měl dříve feochromocytom.
• Kompletní fyzikální a lékařské vyšetření.
• Některé specifické příznaky , například „paroxysmální záchvaty“, o kterých jsme mluvili, a vysoký krevní tlak, který není kontrolován běžnou léčbou.

Jaké druhy testů se provádějí?

Váš lékař může doporučit následující testy k potvrzení, zda máte feochromocytom:

• 24hodinový test moči: Zahrnuje sběr moči během dne a měření množství katecholaminů v ní. Měří také látky, které vznikají při rozpadu těchto hormonů. Pokud jsou tyto hladiny vyšší než obvykle, může to být příznak feochromocytomu.
• Testy katecholaminů v krvi: Tyto testy měří hladiny katecholaminů v krvi. Stejně jako testy moči hledají také látky produkované rozkladem hormonů.
• CT vyšetření (počítačová tomografie): Toto vyšetření provádí sérii rentgenových snímků, které vytvářejí detailní snímky vnitřku vašeho těla. Váš lékař vám může doporučit vyšetření nadledvin.
• MRI vyšetření (MRI - magnetická rezonance): Toto vyšetření využívá magnet, rádiové vlny a počítač k pořízení detailních snímků vnitřku těla. Používá se také k vyšetření nadledvin.

Jakmile je onemocnění potvrzeno, mohou být provedeny další testy, které určí, zda je nádor rakovinný (maligní) nebo benigní (benigní) a zda se rozšířil do dalších částí těla.

Proč je genetické testování důležité?

Pokud vám bude diagnostikován feochromocytom, lékař vám pravděpodobně doporučí genetické poradenství a testování, aby zjistil, zda máte dědičný syndrom, který vás vystavuje riziku vzniku dalších druhů rakoviny.

Genetické testování může být doporučeno v případech, jako jsou tyto:

• Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny má příznaky spojené s hereditárním feochromocytomem nebo paragangliomovým syndromem.
• Pokud máte nádory v obou nadledvinách.
• Pokud je v jedné nadledvině více než jeden nádor.
• Pokud se objeví příznaky zvýšené hladiny katecholaminů v krvi.
• Pokud je feochromocytom diagnostikován před dosažením věku 40 let.

Pokud genetický test zjistí změnu genu, může genetický poradce doporučit, aby tento test podstoupili i další členové vaší rodiny (ti, kteří jsou asymptomatickí, ale jsou ohroženi).

Jaké jsou léčebné metody pro feochromocytom?

Nejlepší léčbou je chirurgické odstranění nádoru, pokud je to možné .

Volba léčby závisí na několika faktorech:

• Velikost nádoru.
• Zda je nádor rakovinný (maligní) nebo benigní (benigní).
• Zda se objevují příznaky v důsledku zvýšení katecholaminových hormonů.
• Je nádor omezen na jedno místo, nebo se rozšířil do dalších částí těla? (Metastázuje)
• Zda bylo onemocnění diagnostikováno poprvé, nebo zda se po předchozí léčbě znovu objevilo.

Pokud máte příznaky způsobené zvýšenou hladinou hormonů nadledvin, může vám lékař předepsat léky k jejich zvládnutí. Například:

• Léky k udržení krevního tlaku na normální úrovni, jako jsou alfa-blokátory.
• Léky k udržení normální srdeční frekvence, jako jsou beta-blokátory.
• Léky, které blokují účinky hormonů uvolňovaných v nadměrném množství nadledvinami.

Hlavní možnosti léčby feochromocytomu jsou:

• Chirurgie
• Radioterapie
• Chemoterapie
• Ablační terapie
• Embolizační terapie
• Cílená terapie

Společně s vaším lékařským týmem určíte léčebný plán, který je pro vás nejlepší.

Hlavní metody léčby

• Chirurgie:

Toto je hlavní léčba feochromocytomu. Přibližně 90 % nádorů lze úspěšně odstranit chirurgicky .

Váš lékař vám může doporučit operaci k odstranění jedné nebo obou nadledvin (adrenalektomie). Během operace chirurg vyšetří okolní tkáň a lymfatické uzliny, aby zjistil, zda se nádor rozšířil. Pokud ano, pokud možno tuto tkáň odstraní.

Po operaci vám bude proveden test krve nebo moči na hladinu katecholaminů. Pokud se hladiny vrátí k normálu, znamená to, že všechny buňky feochromocytomu byly odstraněny.

Pokud jsou odstraněny obě nadledviny, budete muset po zbytek života užívat hormonální terapii, která nahradí hormony produkované nadledvinami.

• Radioterapie:

Jedná se o léčbu, která se používá buď k usmrcení rakovinných buněk, nebo k zastavení jejich růstu. To se provádí způsobem, který co nejvíce nepoškozuje zdravou tkáň.

Existují dva typy radioterapie:

• Externí radioterapie: Záření je dodáváno do místa rakoviny z přístroje vně těla.
• Vnitřní radioterapie: Radioaktivní látka je balena do jehel, semen, drátů nebo katétrů a lékař ji vpraví do místa rakoviny nebo do jeho blízkosti.

Typ radioterapie závisí na tom, zda je rakovina lokalizovaná, regionální, metastatická nebo recidivující. Maligní feochromocytom se nejčastěji léčí zevní radioterapií a/nebo terapií 131I-MIBG. 131I-MIBG je radioaktivní látka, která se váže na některé rakovinné buňky a ničí je.

• Chemoterapie:

Tato léčba využívá léky k ničení rakovinných buněk, zastavení jejich dělení a množení nebo k zastavení růstu rakoviny. Tyto léky se obvykle podávají intravenózně. I když se jedná o úspěšnou léčbu, může mít vedlejší účinky.

• Ablační terapie:

Jedná se o minimálně invazivní léčbu. Využívá extrémní teplo nebo extrémní chlad ke zničení nádorů.

• Radiofrekvenční ablace: Radiofrekvenční ablace využívá rádiové vlny k zahřívání a ničení rakovinných buněk a abnormálních buněk.
• Kryoablace: Používá tekutý dusík nebo tekutý oxid uhličitý k zmrazení a zničení rakovinných buněk a abnormálních buněk.

• Embolizační terapie:

V tomto případě je tepna, která zásobuje nadledviny krví, zablokována. Tím se zastaví průtok krve do žlázy a zabijí se tam rostoucí rakovinné buňky.

• Cílená terapie:

Tato léčba využívá léky nebo jiné látky, které cíleně napadají pouze rakovinné buňky, aniž by poškozovaly zdravé buňky. Tato léčba se používá u metastatického a rekurentního feochromocytomu.

Pro léčbu metastatického feochromocytomu se studuje inhibitor tyrosinkinázy zvaný sunitinib. Tyto léky inhibují růst nádoru.

Lze tomuto onemocnění předejít?

Bohužel neexistuje způsob, jak feochromocytomu zabránit . Pokud však máte riziko vzniku tohoto onemocnění v důsledku dědičných syndromů a genů, genetické poradenství může pomoci se screeningem a včasnou detekcí.

Pokud někdo z vašich blízkých rodinných příslušníků (sourozenci, rodiče) měl feochromocytom nebo pokud máte genetické onemocnění, jako jsou ta, která jsme zmínili dříve (syndrom mnohočetné endokrinní neoplazie 2, Von Hippel-Lindauova choroba (VHL), neurofibromatóza typu 1 (NF1), syndrom hereditárního paragangliomu, Carney-Stratakisova dyáda, Carneyova triáda), je velmi důležité, abyste si o tom promluvili se svým lékařem.

Jaká je šance na uzdravení po léčbě? (Prognóza)

Vyhlídky na feochromocytom jsou při léčbě obecně velmi dobré .Již jsme uvedli, že přibližně 90 % nádorů lze úspěšně odstranit chirurgicky.

Pokud se však tento stav neléčí, může vést k závažným, dokonce život ohrožujícím komplikacím . Například:

• Kardiomyopatie
• Myokarditida
• Nekontrolované krvácení do mozku (mozkové krvácení)
• Hromadění tekutiny v plicích (plicní edém)

Někteří pacienti s feochromocytomem jsou také ohroženi cévní mozkovou příhodou nebo infarktem myokardu.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

• Pokud vám byl diagnostikován feochromocytom a objeví se u vás jakékoli znepokojivé příznaky, okamžitě vyhledejte svého lékaře.
• Pokud máte příznaky feochromocytomu, jako je vysoký krevní tlak a bolesti hlavy, poraďte se se svým lékařem. Přestože je feochromocytom vzácný, je důležité vysoký krevní tlak léčit.
• Pokud víte, že jeden z vašich blízkých příbuzných (sourozenci, rodiče) má genetické onemocnění, jako je „syndrom mnohočetné endokrinní neoplazie 2“ nebo „Von Hippel-Lindauova (VHL) choroba“, můžete mít také vyšší riziko vzniku feochromocytomu, proto se poraďte s lékařem o genetickém testování.

Jaké otázky bych měl/a lékaři položit?

Pokud vám byl diagnostikován feochromocytom, může být užitečné položit lékaři tyto otázky:

• Proč se u mě vyvinul feochromocytom?
• Mohou mé děti a/nebo příbuzní onemocnět feochromocytomem?
• Jaké mám možnosti léčby?
• Jaké jsou vedlejší účinky různých léčebných postupů?
• Jak mohu zvládat své příznaky?

A nakonec, nejdůležitější věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Dobře, takže ačkoli je feochromocytom vzácný nádor, často je benigní a léčitelný . Může se také vyskytovat v rodinách, takže pokud je vám nebo někomu z vaší rodiny diagnostikována tato diagnóza, je důležité nechat se geneticky vyšetřit. To může také pomoci určit, zda vám hrozí další zdravotní problémy.

Nezapomeňte, že pokud máte jakékoli otázky ohledně rizika vzniku feochromocytomu nebo ohledně tohoto onemocnění, nebojte se promluvit si se svým lékařem. Je tu, aby vám pomohl. Zůstaňte zdraví!

Feochromocytom , nadledviny, katecholaminy, vysoký krevní tlak, bolest hlavy, pocení, nádor, endokrinní systém