Co je Huntingtonova choroba? Pojďme si o tom povědět jednoduše.

Všimli jste si někdy, že někdo z vaší rodiny, třeba vaše matka nebo otec, nebo někdo, koho znáte, náhle ztratí kontrolu nad svými končetinami? Možná jste si všimli drobných třesů, někdy jen klopýtnutí, pádů věcí na podlahu nebo potíží s ovládáním emocí, jako je hněv a smutek. I když se tyto věci mohou navenek zdát jako maličkosti, jejich příčina může být někdy vážná. Dnes si povíme o nemoci, která způsobuje podobné příznaky, ale o které mnoho lidí v naší zemi neslyšelo. Tou je Huntingtonova choroba.

Jednoduše řečeno, co je Huntingtonova choroba?

Huntingtonova choroba je genetické onemocnění, které postihuje mozek, zejména nervové buňky. Ovlivňuje části mozku, které řídí pohyb a paměť.

Představte si naše tělo jako počítač. Mozek je jeho hlavním řídicím centrem. Když se tato nemoc rozvine, některé programy v tomto řídicím centru se zblázní. Pak se začnou šílet věci, jako jsou pohyby těla, emoce a myšlení. Postupem času se tyto příznaky postupně zhoršují, nikoli snižují.

Existují nějaké varianty této nemoci?

Ano, existují dva hlavní typy Huntingtonovy choroby.

1. Nástup v dospělosti: Toto je nejčastější typ. Příznaky se obvykle začínají objevovat po 30. roce věku.

2. Juvenilní Huntingtonova choroba: Jedná se o velmi vzácný typ. Postihuje děti a mladé dospělé.

Jaké jsou příznaky Huntingtonovy choroby?

Tato nemoc postihuje naše tělo i mysl. Proto lze příznaky rozdělit do dvou hlavních kategorií. Podívejme se na ně takto, aby byly snáze pochopitelné.

V raných fázích nemusí být tyto příznaky patrné. Mohou začít něčím tak jednoduchým, jako je držení pera nebo klopýtaní. Postupem času se však tyto příznaky mohou postupně zhoršovat a znemožňovat samostatné provádění každodenních úkonů.

Proč k tomuto onemocnění dochází? Jaká je jeho příčina?

Hlavní příčinou Huntingtonovy choroby je genetická mutace. Jednoduše řečeno, je způsobena změnou genu zvaného „HTT“ v našem těle.

Tento gen „HTT“ produkuje protein zvaný „huntingtin“. Tento protein pomáhá nervovým buňkám (neuronům) v našem mozku správně fungovat.

Protože však člověk s Huntingtonovou chorobou má vadu v genu „HTT“, je vadný i protein „huntingtin“, který gen produkuje. Místo toho, aby nervovým buňkám pomáhal, začne je tento vadný protein ničit. Když mozkové buňky tímto způsobem odumírají, objevují se výše uvedené příznaky.

Je to dědičné onemocnění?

Ano. Toto je rozhodně dědičné onemocnění. V medicíně tomu říkáme „autozomálně dominantní“ typ dědičnosti. To jednoduše znamená:

Velmi vzácně se u někoho může vyvinout onemocnění, aniž by ji měl někdo v rodině, a to v důsledku nové genetické mutace. Ale to se stává velmi zřídka.

Jak lékař diagnostikuje toto onemocnění?

Pokud máte tyto příznaky, první věc, kterou byste měli udělat, je navštívit lékaře. Ten vás pravděpodobně odkáže k neurologovi.

K diagnostice onemocnění se provádí několik testů.

• Fyzikální a neurologické vyšetření: Lékař pečlivě zkontroluje vaše pohyby těla, rovnováhu a reflexy.
• Rodinná anamnéza: Budete dotázáni, zda někdo z vaší rodiny měl toto onemocnění. To je velmi důležité.
• Genetické testování: Toto je nejdůležitější test k potvrzení onemocnění. Zahrnuje odběr vzorku krve a testování jeho DNA na přítomnost genové poruchy HTT.
• Skenování mozku: Mohou být provedena také vyšetření, jako je magnetická rezonance (MRI) a počítačová tomografie (CT), aby se zjistilo, zda v mozku došlo k nějakým změnám.

Je možné zjistit, zda se u vás toto vyskytuje, než se objeví příznaky?

Ano, můžete. Pokud má někdo z vaší rodiny (matka, otec, sourozenec) tuto nemoc, genetický test může zjistit, zda gen také zdědíte, ještě před objevením se příznaků . Tomu se říká „prediktivní genetické testování“.

Ale tohle je velmi citlivé rozhodnutí.

• Výhody: Vědomí, že se u vás tato nemoc může v budoucnu rozvinout, vám může pomoci s plánováním rodiny a financí.
• Nevýhody: Také může být psychicky velmi těžké zjistit, že máte nevyléčitelnou nemoc.

Existuje na to nějaká léčba?

To je to nejsmutnější, co se dá slyšet. V současné době neexistuje žádná léčba, která by Huntingtonovu chorobu zcela vyléčila, zastavila její rozvoj nebo zhoršování příznaků.

Ale nebojte se. Existuje mnoho léčebných postupů, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a pacientovi umožnit žít co nejpohodlněji.

• Fyzioterapie nebo ergoterapie: Tyto metody pomáhají zlepšit rovnováhu těla, svalovou sílu a usnadňují každodenní úkony.
• Logopedie:Pomáhá s potížemi s řečí a polykáním.
• Poradenství: Poradenství je velmi důležité pro zvládání stavů, jako je stres a deprese způsobené nemocí.
• Léky: Váš lékař vám může předepsat různé léky ke zvládání vašich příznaků. Například:
• Léky jako „tetrabenazin“ a „deutetrabenazin“ se používají k potlačení třesu těla (chorea).
• Léky jako antidepresiva a antipsychotika na depresi a duševní poruchy.

Jak se nemoc časem zhoršuje?

Huntingtonova choroba je progresivní onemocnění, které obvykle probíhá třemi fázemi.

Je tato nemoc smrtelná?

Huntingtonova choroba přímo nezpůsobuje smrt. Komplikace onemocnění však smrt způsobit mohou. Například:

• Potíže s polykáním mohou způsobit uvíznutí jídla/nápoje v dýchacích cestách a způsobit infekce, jako je zápal plic .
• Vážná zranění způsobená častými pády .

Onemocnění obvykle trvá 10 až 30 let od stanovení diagnózy.Můžete žít. Tato doba se liší člověk od člověka.

Co můžete dělat, když žijete s touto nemocí?

Ačkoli se této nemoci nelze vyhnout, existuje mnoho věcí, které lze udělat pro udržení dobré kvality života i během života s touto nemocí.

• Pravidelně cvičte: Výzkum ukázal, že cvičení vám může pomoci zůstat fyzicky i psychicky zdravými.
• Dodržujte správnou výživu: Kulturistika dokáže spálit až 5 000 kalorií denně. Proto je důležité poradit se s nutričním poradcem a jíst zdravě.
• Pijte dostatek vody: Potíže s polykáním mohou vést k dehydrataci. Proto je důležité pít potřebné množství vody po celý den.
• Připojte se k podpůrné skupině: Rozhovory s dalšími lidmi s touto nemocí a jejich rodinami jsou skvělým zdrojem duševní síly.
• Plánujte do budoucna: Předem si prověřte péči, kterou budete potřebovat (domácí pečovatelské služby, domovy důchodců), pokud se vaše nemoc zhorší. Pověřte někoho, komu důvěřujete, aby se postaral o vaše finanční a právní záležitosti.

Je normální cítit se smutně a šokovaně, když se o této nemoci dozvíte. Ale nejste v tom sami. Lékaři, terapeuti, poradci a vaše rodina jsou tu, aby vám pomohli.