Slyšeli jste někdy o „porfyrii“? Pojďme si o tomto vzácném onemocnění promluvit!

Velmi složitý a úžasný proces, který probíhá ve vašem těle, je produkce něčeho, co se nazývá „hem“. Tento hem je nezbytný pro produkci hemoglobinu, který je zodpovědný za červenou barvu naší krve a přenáší kyslík po celém těle. Nejen to, ale tento hem pomáhá v mnoha dalších důležitých funkcích uvnitř našich buněk. Někdy se však proces produkce tohoto hemu může pokazit. Tehdy se objeví stavy patřící do vzácné skupiny onemocnění zvaných „porfyrie“. Nebojte se, pojďme si o tom promluvit jednoduše.

Co přesně je porfyrie?

Jednoduše řečeno, porfyrie je běžný název pro skupinu vzácných onemocnění, která ovlivňují proces tvorby hemu v našem těle. Představte si to takto: tvorba hemu je jako složitý osmistupňový proces. Každý z těchto kroků vyžaduje pro správné fungování osm specifických enzymů. Enzymy jsou proteiny, které urychlují chemické reakce v našem těle. Na tomto procesu se podílejí i chemické látky zvané „porfyriny“ a „prekurzory porfyrinů“.

A teď se nad tím zamyslete, co se stane, když enzym v jednom z těchto osmi kroků nefunguje správně? A tam problém začíná. Podobně jako u řetězové reakce, když tento enzym nefunguje, porfyriny a prekurzory porfyrinů, které mu předcházely, se začnou hromadit uvnitř buněk těla. Právě toto hromadění chemikálií způsobuje příznaky porfyrie.

Možná si říkáte: „Proč tento enzym nefunguje správně?“ Nejčastější příčinou je genetická mutace. To znamená, že dochází ke změně v genu, který kóduje enzym zapojený do procesu tvorby hemu. Toto onemocnění, nazývané porfyrie, je často dědičné. To znamená, že tato genetická mutace se může přenést na další členy rodiny. Pokud k tomu dojde, mohou také mít porfyrii nebo být jejími nositeli.

Ale nebojte se. Pokud zjistíte, že máte tento stav, lékaři vám mohou pomoci zvládat vaše příznaky a možná jim i předcházet. To může pomoci zmírnit dopad těchto onemocnění na váš život.

Existují různé druhy porfyrie?

Ano, existuje asi osm typů porfyrie. Lékaři jim všem říkají „porfyrie“. Lékaři určí, o jaký typ porfyrie jde, na základě vašich příznaků a toho, kde se ve vašem těle hromadí ty nadbytečné chemikálie, které jsem zmínil dříve.

Obecně lze tyto typy porfyrie rozdělit do dvou hlavních skupin na základě jejich symptomů:

• Akutní porfyrie (někdy nazývané „akutní jaterní porfyrie“)
• Kožní porfyrie

Akutní porfyrie

Tato skupina onemocnění může způsobit silné bolesti žaludku a další příznaky. Některé typy akutních porfyrií mohou způsobit citlivost kůže na sluneční záření a puchýře na kůži.

Zde jsou některé typy akutních porfyrií:

• Akutní intermitentní porfyrie (AIP): Toto je nejčastější typ akutní porfyrie. Může způsobit náhlou, silnou bolest břicha, ale neprojevuje se citlivostí na sluneční záření ani puchýři na kůži.
• Hereditární koproporfyrie (HCP): Spolu s náhlými křečemi v žaludku se může vaše kůže stát citlivou na sluneční světlo a objevit se puchýře.
• Variegate Porphyria (VP): V tomto stavu se mohou objevit náhlé břišní křeče a/nebo puchýře na kůži. Ty se mohou zhoršit při vystavení slunečnímu záření.
• Porfyrie s nedostatkem ALAD: ALAD je zkratka pro enzym „delta-aminolevulinovou kyselinu (ALA) dehydratázu“. Jedná se o velmi vzácný typ porfyrie, který se obvykle projevuje v dětství.

Kožní porfyrie

Tato skupina onemocnění způsobuje kožní příznaky při vystavení slunečnímu záření. Může se jednat o bolest, změnu barvy kůže, otok a/nebo puchýře. V závislosti na základní příčině se u některých lidí může rozvinout puchýřovitá forma kůže zvaná kožní porfyrie, zatímco u jiných se puchýřovitá forma rozvinout nemusí.

Typy puchýřovitých kožních porfyrií:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Toto je nejčastější typ porfyrie.
• Vrozená erytropoetická porfyrie (VEP): „Erytropoetická“ označuje kostní dřeň. Toto je hlavní místo, kde se při tomto onemocnění hromadí přebytečné porfyriny. Jedná se také o velmi vzácný typ porfyrie.

Typy kožních porfyrií bez puchýřů:

• Erytropoetická protoporfyrie (EPP) a X-vázaná porfyrie (XLP): Tyto onemocnění se také nazývají „protoporfyrie“, protože chemická látka, která se při těchto onemocněních hromadí, je „protoporfyrin“. „X-vázaná“ znamená, že na chromozomu X existuje genetická mutace.
• Hepatoerytropoetická porfyrie:Toto je také extrémně vzácný typ porfyrie.

Jaké jsou příznaky porfyrie?

Příznaky, které pocítíte, a jejich délka budou záviset na typu porfyrie, kterou máte. Příznaky mohou být velmi mírné nebo velmi závažné. Někteří lidé s porfyrií nemusí mít vůbec žádné příznaky. V některých případech však mohou být tyto příznaky život ohrožující, pokud nejsou správně léčeny.

Příznaky akutní porfyrie

Akutní porfyrie jsou způsobeny zvýšením hladiny prekurzorů hemu, kyseliny aminolevulové (ALA) a porfobilinogenu (PBG). Tyto látky ovlivňují fungování nervového systému. Zamyslete se nad tím, vše od pohybu svalů až po trávení potravy je řízeno nervovým systémem. Porfyrie způsobuje poruchu nervového systému, což způsobuje příznaky ve formě „záchvatů“.

Akutní porfyrie může způsobit příznaky, jako například:

• Silná bolest břicha
• Nevolnost a zvracení
• Zácpa
• Bolest na hrudi, v zádech, pažích a/nebo nohou
• Úzkost
• Nespavost
• Duševní změny, jako je zmatenost, agitovanost a halucinace
• Tvrdá práce
• Zrychlený srdeční tep (tachykardie)
• Vysoký krevní tlak
• Necitlivost, pocit brnění (parestézie)
• Svalová slabost nebo paralýza (může také ovlivnit svaly, které vám pomáhají dýchat)
• Záchvaty
• Tmavá nebo červená moč (porfyriny a další chemikálie mohou změnit barvu moči)

Pokud máte hereditární koproporfyrii „(HCP)“ nebo variegatní porfyrii „(VP)“, může být vaše kůže citlivá na sluneční záření. Vystavení slunečnímu záření může způsobit puchýře, změnu barvy kůže a/nebo jizvy.

Jak dlouho může trvat akutní porfyrie?

Takový záchvat může trvat tři až sedm dní. Pokud se však neléčí, může trvat mnohem déle. Úplné vymizení příznaků může trvat týdny až měsíce. Během života se může objevit pouze jeden nebo několik záchvatů. Někteří lidé však mohou mít několik záchvatů ročně.

Akutní porfyrie může způsobit dlouhodobé komplikace, jako je vysoký krevní tlak, selhání ledvin a vzácně i rakovina jater.

Příznaky nepuchýřnaté kožní porfyrie (EPP/XLP)

Kožní porfyrie způsobují kožní příznaky, když jste vystaveni slunečnímu záření. To zahrnuje přímé sluneční světlo venku i sluneční světlo pronikající okny. Některé typy umělého světla mohou také způsobovat příznaky. Tento typ porfyrie nezpůsobuje náhlou, silnou bolest břicha ani jiné příznaky, které jsou typické pro „záchvat“.

Když začnete reagovat na sluneční záření, můžete zpočátku pociťovat brnění. Pokud se rychle nedostanete ze slunce, může se u vás rozvinout to, co lékaři nazývají „fototoxická reakce“. Můžete pociťovat kožní příznaky, jako jsou tyto, zejména na obličeji, rukou a nohou:

• Svědění
• Necitlivost
• Otok
• Silná bolest v postižené oblasti
• Malé fialové, červené nebo hnědé skvrny na kůži („petechie“)

Tyto reakce jsou velmi bolestivé a obvykle trvají dva až pět dní. Měli byste se snažit zůstat uvnitř a postižená místa chladit (například studeným vzduchem z klimatizace).

Příznaky puchýřnaté kožní porfyrie

Pozdní kožní porfyrie (PCT)

Lidé s PCT mohou pociťovat příznaky, jako jsou:

• Kožní puchýře (často na hřbetech rukou)
• Jizvy
• Zbarvení kůže
• Ztluštění kůže
• Křehká kůže, která se snadno trhá i při sebemenším poranění nebo tlaku
• Nadměrný růst ochlupení (často na obličeji, po stranách čela nebo na místech, jako je brada)

Vrozená erytropoetická porfyrie (CEP)

Tato závažná forma porfyrie se začíná projevovat krátce po narození nebo velmi brzy v životě. Prvním příznakem je červená moč. Protože dětské plenky jsou zbarvené do červena, lékaři jsou často v pokušení nejprve vyšetřit dítě na infekci močových cest.

Mezi další příznaky a symptomy CEP patří:

• Silné puchýře na kůži i při vystavení i malému množství slunečního záření nebo zářivkového světla
• Puchýře se infikují, což způsobuje infekce kostí a poškození kostí.
• Ztráta některých částí obličeje (chrupavky uší a nosu)
• Zuby se zbarvují do šedavě hněda
• Anémie – To znamená nedostatek červených krvinek v krvi. Někdy je nutná krevní transfuze.
• Zvětšení sleziny
• Nízký počet krevních destiček (`(nízký počet krevních destiček)`)

Jaké jsou příčiny porfyrie?

Akutní porfyrie je způsobena změnami v určitých genech. Nicméně jen proto, že zdědíte genetickou změnu, neznamená to, že se u vás rozvinou příznaky porfyrie.Mnoho lidí s genetickými změnami spojenými s porfyrií nemá žádné příznaky. To znamená, že genetické testování samo o sobě nemůže diagnózu potvrdit. Jediný způsob, jak s jistotou zjistit, zda jsou vaše příznaky způsobeny akutní porfyrií, je otestovat si moč na hladiny ALA a PBG.

Odborníci se domnívají, že na vzniku akutních záchvatů mohou hrát roli i další faktory, jako jsou hormony, určité léky a potraviny, které jíte. Pokud se narodíte s genetickou mutací spojenou s akutní porfyrií, mohou tyto další faktory zvýšit pravděpodobnost záchvatů.

Mezi věci, které mohou spustit tyto typy útoků, patří:

• Zvýšené hladiny ženských pohlavních hormonů (například během luteální fáze vašeho menstruačního cyklu)
• Některé léky (například prášky na spaní, antikoncepční pilulky)
• Nadměrné pití
• Kouření
• Nízký příjem sacharidů (například při půstu nebo dodržování speciální diety)

Příčiny kožní porfyrie (PCT)

PCT je typ porfyrie, který se obvykle vyskytuje u dospělých a trochu se liší od jiných typů porfyrie. Lékaři tomu říkají „získané příčiny“. To znamená, že se u vás může vyvinout onemocnění, i když nemáte genetickou mutaci.

Normální produkci hemu obvykle narušují dva nebo více rizikových faktorů. Mezi takové faktory patří:

• Užívání estrogenů (například antikoncepční pilulky nebo hormonální substituční terapie)
• Nadměrné pití
• Zvýšené hladiny železa v těle (tzv. „přetížení železem / hemochromatóza“)
• Infekce hepatitidou C
• HIV infekce
• Kouření

Jak lékaři diagnostikují tuto nemoc?

Lékaři diagnostikují porfyrii fyzickým vyšetřením a provedením laboratorních testů. Můžete podstoupit jeden nebo více z těchto testů:

• Krevní testy
• Testy moči
• Testy stolice

Váš lékař vám vysvětlí, jaké testy musíte podstoupit a co každý test dokáže odhalit. Lékař vám také může doporučit genetické testování pro vás a další členy vaší rodiny. To může identifikovat specifické genové změny, které mohou způsobovat porfyrii.

Jak se léčí porfyrie?

Možnosti léčby závisí na typu porfyrie, kterou máte, a na tom, jak vás ovlivňuje. Váš lékař vám vysvětlí, co je pro váš konkrétní stav nejlepší. Zde je několik obecných věcí, které můžete očekávat.

Léčba akutních porfyrií

Pokud trpíte akutní porfyrií, může být nutné být hospitalizován/a k léčbě, když máte „záchvat“. V nemocnici lékaři provedou jeden nebo více z následujících kroků:

• Podávání léků ke snížení hladin ALA a PBG (infuze heminu)
• Podávání léků k léčbě bolesti, nevolnosti a/nebo epileptického stavu
• Podávání intravenózních tekutin (IV)
• Sledování hladiny elektrolytů a jejich doplnění v případě potřeby
• Věnujte pozornost změnám ve svém duševním stavu

Aby se zabránilo budoucím záchvatům, může vám lékař předepsat lék zvaný givosiran. Jedná se o měsíční injekci, která zastavuje nadprodukci ALA a PBG.

Budete se také muset vyhnout spouštěcím faktorům, jako jsou:

• Některé léky
• Půst a některé metody omezení kalorií
• Konzumace alkoholu
• Užívání tabáku
• Vystavení slunci (pokud máte VP nebo HCP)

Léčba kožních porfyrií

Bez ohledu na to, jaký typ kožní porfyrie máte, je důležité chránit si pokožku, abyste předešli příznakům. Samotný opalovací krém obvykle nestačí. Nejlepší je co nejvíce se vyhýbat slunci. Pokud musíte být na slunci, noste ochranný oděv. Váš lékař vám poradí, co je pro vás nejlepší. Možná se budete muset vyhýbat i některým typům umělého světla.

Léčba EPP/XLP

Lékař vám může předepsat lék zvaný afamelanotid. Jedná se o velmi malý implantát. Lékař vám ho umístí pod kůži do břicha. Lék uvolňovaný z implantátu pomůže zmírnit bolestivé příznaky způsobené slunečním zářením. Lékař vám také bude pravidelně sledovat funkci jater a ujistit se, že nemáte nízkou hladinu vitaminu D.

Lidé s EPP/XLP mají vyšší pravděpodobnost vzniku žlučových kamenů. U některých pacientů s EPP/XLP se mohou také vyvinout abnormality jater. V závažných případech může dojít k selhání jater. To může vyžadovat transplantaci jater, někdy následovanou transplantací kostní dřeně.

Léčba PCT

Lékař může předepsat například:

• Flebotomie : Odběr malého množství krve v pravidelných intervalech odstraňuje z těla přebytečné železo. To může pomoci, pokud nadměrné množství železa narušuje produkci hemu.
• Nízká dávka hydroxychlorochinu: Tento lék pomáhá odstraňovat přebytečné porfyriny z těla. Vylučují se močí.

Léčba KEP

Je velmi důležité chránit se před slunečním zářením a zářivkovým osvětlením, abyste předešli tvorbě puchýřů a komplikacím. Pokud se puchýře objeví, mohou být nutné antibiotické krémy. Pokud je infekce závažná, mohou být nutná perorální nebo intravenózní antibiotika.

Váš lékař bude pravidelně sledovat hladinu hemoglobinu, aby určil, zda je nutná krevní transfuze. U pacientů, kteří jsou onemocněním postiženi vážně, může být nutná transplantace kostní dřeně. To je jediný způsob, jak nemoc vyléčit.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte porfyrii, pravidelné kontroly („následné kontroly“) u lékaře se stanou součástí vašeho života. Lékař vám sdělí, kdy se máte dostavit na vyšetření. Tato vyšetření jsou důležitá pro sledování toho, jak onemocnění ovlivňuje vaše tělo, a pro odhalení jakýchkoli příznaků komplikací. Budete potřebovat pravidelné krevní a močové testy, stejně jako testy ke kontrole funkce dalších orgánů.

Jakou budoucnost může očekávat člověk s porfyrií?

Váš pohled na věc závisí na těchto věcech:

• Typ porfyrie, kterou máte
• Jak moc tě to ovlivnilo
• Jakékoli komplikace, které se objeví

Váš lékař vám může poskytnout nejpřesnější představu o tom, co můžete očekávat v budoucnu.

Porfyrie může mít velký dopad na váš každodenní život. Závažné příznaky mohou narušovat vaše běžné činnosti a ztěžovat vám práci, péči o rodinu a věnování se koníčkům. Můžete se cítit velmi unavení, a to jak fyzicky, tak psychicky.

Řekněte svému lékaři, jak se cítíte. Může vám sdělit informace o zdrojích a podpůrných skupinách, které vám mohou pomoci. Spojení s komunitami pro porfyrii vám může pomoci dozvědět se více o vašem onemocnění a najít způsoby, jak ho zvládat.

Život se vzácným onemocněním, jako je porfyrie, může být osamělý, frustrující a přímo děsivý. Možná si přejete, aby vaše rodina a přátelé chápali, jak se cítíte. Možná jste museli ostatním vysvětlovat svou porfyrii a ptát se jich, proč nemůžete dělat určité věci.

Ať jste kdekoli, vězte, že nejste sami.Přestože je porfyrie ve srovnání s mnoha jinými nemocemi vzácná, existuje velká komunita, která vám je připravena pomoci. Připojte se k online podpůrným skupinám pro porfyrii nebo požádejte svého lékaře, aby vás do jedné z nich doporučil. Nalezení lidí, kteří chápou, jak se cítíte, vám může výrazně usnadnit zvládání životních vzestupů a pádů.

Nejdůležitější věc, kterou si z toho musíme vzít (poselství k zapamatování)

Porfyrie je složité a vzácné onemocnění. Pokud se o ní ale poučíte, budete se řídit radami svého lékaře a vyhýbat se věcem, které vaše příznaky zhoršují, můžete s tímto onemocněním úspěšně žít. Je důležité věnovat pozornost svému tělu, svým příznakům a včas navštívit lékaře. Pamatujte, že v tom nejste sami, a nikdy neváhejte požádat o pomoc.

Porfyrie , hem, porfyrin, enzymy, genetická onemocnění, kožní onemocnění, bolesti břicha