Co je prionová nemoc? Pojďme zjistit, co to přesně je!

Slyšeli jste někdy o „prionové nemoci“? Možná je pro vás tento název trochu nový. Důvodem je, že se jedná o skupinu onemocnění, která jsou ve světě velmi vzácná. Je však velmi důležité si této nemoci být vědom, protože přímo postihuje náš mozek a příznaky se velmi rychle zhoršují. Může se vyskytnout u lidí i zvířat.

Co je prionová nemoc?

Jednoduše řečeno, prionová onemocnění jsou skupinou onemocnění způsobených normálním proteinem v našem mozku, který abnormálně mutuje na škodlivé proteiny zvané „priony“. Představte si, že se z dobré buňky v našem těle náhle stane špatná, zmutovaná buňka.

Když se tyto abnormální prionové proteiny hromadí v mozku, začnou poškozovat mozkové buňky. Přesněji řečeno, jedná se o neurodegenerativní onemocnění . Postupem času může toto poškození vést k postupnému poklesu mozkových funkcí, což vede k stavům, jako je demence . To znamená, že ztrácíte paměť, máte potíže s myšlením a nejste schopni vykonávat svou práci. Nejnebezpečnější na tomto onemocnění je, že tyto příznaky začínají náhle a velmi rychle se rozvíjejí. Toto onemocnění postihuje přibližně jednoho z milionu lidí na celém světě. To znamená, že je velmi vzácné.

Prionová onemocnění jsou bohužel smrtelná . To znamená, že jakmile se nemoc rozvine, je těžké ji vyléčit. Lékaři se snaží kontrolovat příznaky a zajistit pacientovi co největší pohodlí. Pomáhají také pacientovi vyrovnat se s dopadem nemoci na jeho život, jeho rodinu a ty, kteří se o něj starají.

Jak se tyto prionové nemoci vyvíjejí?

Existují tři hlavní způsoby, jak se člověk může nakazit prionovou nemocí.

1. Zděděním genetické mutace (toto se nazývá familiární prionová choroba).

2. Infekcí (toto se nazývá získaná prionová nemoc).

3. Většinou se však toto onemocnění vyskytuje bez jakékoli genetické příčiny nebo vnější infekce . Vědci a lékaři to nazývají „sporadická prionová nemoc“.

Nyní se na každou z těchto metod podívejme trochu podrobněji.

Sporadická prionová onemocnění

Toto je nejběžnější forma prionové choroby. V tomto případě se normální proteiny v mozku bez zjevného důvodu náhle promění ve výše zmíněné škodlivé „priony“. Přesný důvod, proč k tomu dochází, je stále neznámý.

Hlavní onemocnění, která patří do této kategorie, jsou:

• Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) : Tato choroba představuje 85 % sporadických prionových onemocnění. Je to nejběžnější typ.
• Sporadická fatální nespavostToto je velmi vzácné. Ještě vzácnější než dědičná fatální nespavost.
• Variabilní proteázově citlivá prionopatie : Toto je také extrémně vzácné sporadické prionové onemocnění.

Familiární prionové choroby

Tento typ prionového onemocnění je způsoben mutací v genu zvaném „PRNP“ v našich genech. Onemocnění se může objevit, ať už je mutace zděděna od matky nebo od otce (toto se nazývá „autozomálně dominantní dědičnost“). Bylo identifikováno více než 50 různých mutací v genu „PRNP“ a každá mutace může způsobit různé typy dědičného prionového onemocnění.

Některá onemocnění, která patří do této kategorie:

• Familiární Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom (GSS) : Toto je velmi, velmi vzácné. Vyskytuje se u jednoho až deseti lidí ze 100 milionů lidí na celém světě.
• Fatální familiární nespavost : Toto je ještě vzácnější než syndrom GSS. Pouze 50 až 70 rodin na celém světě nese genetickou mutaci, která toto onemocnění způsobuje.
• Byly hlášeny i další prionové choroby způsobené mutacemi v genu PRNP. Například u 11 členů britské rodiny se rozvinuly příznaky, jako je průjem, senzorická autonomní neuropatie, záchvaty a demence. Tento stav, nazývaný autonomní neuropatie, ovlivňuje například krevní tlak, srdeční frekvenci a inkontinenci střev a moči.

Získaná prionová nemoc

Toto je nejméně častý způsob, jak se nakazit prionovými onemocněními. V tomto případě se člověk může nakazit konzumací potravin kontaminovaných priony (například masem z krávy s „nemocí šílených krav“) nebo použitím kontaminovaného zdravotnického vybavení (například během operace).

• Kuru je prvním případem tohoto typu infekčního neurodegenerativního onemocnění, který byl identifikován a studován. Byl nalezen u kmene Fore v Papui Nové Guineji. Předpokládá se, že se šířil prostřednictvím některých jejich rituálů (například konzumace lidského masa).

Naštěstí dnešní přísné metody čištění lékařských zařízení a pozornost věnovaná bezpečnosti potravin tímto způsobem výrazně snížily šíření prionových onemocnění.

Jaká je nejnebezpečnější prionová onemocnění?

Ve skutečnosti jsou všechna prionová onemocnění smrtelná . To znamená, že pokud se nemocí nakazíte, určitě zemřete. Pacient obvykle zemře během několika měsíců až tří let od nástupu příznaků prionového onemocnění.

Jaké jsou příznaky prionových onemocnění?

Příznaky prionového onemocnění se mohou lišit v závislosti na typu prionového onemocnění a na tom, která část mozku je postižena. Obecně se však u lidí s prionovým onemocněním vyskytují problémy s nervovým systémem, které se postupně zhoršují.

Zde jsou některé z nejčastějších příznaků:

• Obtíže s chůzí, potácení se („ataxie“)
• Obtíže s mluvením, nezřetelná řeč („afázie“)
• Zmatenost, dezorientace
• Nespavost
• Ztráta paměti, potíže s myšlením a rozhodováním
• Pomalé pohyby nebo svalová ztuhlost („hypokinetické pohybové poruchy“)
• Náhlé trhání, třes („myoklonus“)
• Změny osobnosti (např. podrážděnost, neklid)
• Duševní problémy (např. úzkost, deprese a někdy i zrakové halucinace)

Představte si, že se někdo z vašich blízkých najednou začne měnit. Zapomíná na věci, nemůže mluvit tak, jak dřív, má potíže s chůzí. Jak znepokojivé je vidět tyto příznaky?

Jaké jsou komplikace prionových onemocnění?

Komplikace prionových onemocnění mohou být vzájemně propojeny a vytvářet kaskádu komplikací, které mohou mít hluboký dopad nejen na pacienta, ale i na rodinu a přátele, kteří se o něj starají.

Tyto komplikace se mohou objevit během několika měsíců nebo roku po začátku příznaků:

• Neschopnost vykonávat vlastní práci
• Demence ( téměř úplná ztráta paměti)
• Neschopnost mluvit (mutismus)
• Kóma (toto je poslední fáze)

Když někdo trpí prionovou nemocí, rychle se stává závislým na ostatních. Rodina a další lidé jsou tu, aby se o něj starali a pomáhali mu. Mezitím je sledování toho, jak jeho blízký ztrácí paměť, nemůže mluvit a mění se mu osobnost, pro pečovatele obrovským stresorem.

Proč k těmto prionovým onemocněním dochází?

Je to trochu vědecká záležitost, ale řeknu to jednoduše. Prionová onemocnění začínají, když se normální prionový protein v našem mozku (nazývaný „PrPc“) změní na abnormální, špatně složený protein (nazývaný „PrPSc“ – to je prion).

Tyto abnormální priony („PrPSc“) se začnou agregovat neboli vázat na normální prionové proteiny („PrPc“), čímž je mění na abnormální priony. Je to jako hodit shnilé jablko do hromady dobrých jablek a zbytek se také zkazí. Postupem času tyto abnormální prionové proteiny poškozují nebo ničí nervové buňky v mozku. Tehdy nemůžete správně chodit, myslet ani mluvit.

Jak se diagnostikuje prionová nemoc?

Lékaři mohou k diagnostice prionového onemocnění použít následující testy:

• Krevní testy a lumbální punkce : Lidé s genetickou mutací, která způsobuje dědičná prionová onemocnění, jsou vyšetřováni na biomarkery onemocnění nebo poškození v krvi nebo mozkomíšním moku (tekutina obklopující mozek a míchu).
• Magnetická rezonance mozku: Toto vyšetření umožňuje pořídit velmi jasné snímky mozku, takže lékaři mohou hledat příznaky prionového onemocnění.
• Elektroencefalogram (EEG) : Toto vyšetření měří elektrickou aktivitu mozku.
• Test konverze vyvolané třesem v reálném čase (RT-QuIC) : V tomto testu patologové hledají priony v mozkomíšním moku. Jedná se o relativně nový a přesný test.

Existuje lék na prionové nemoci?

Lékaři bohužel dosud nenašli lék na prionová onemocnění ani léčbu, která by dokázala kontrolovat jejich progresi. Prionová onemocnění jsou život ohrožující onemocnění . Většina lidí zemře během několika měsíců až let od diagnózy prionového onemocnění.

Léčba se zaměřuje na paliativní péči . To znamená kontrolu symptomů a zajištění co největšího pohodlí a bezbolestnosti pacienta. Lékaři mohou například předepsat léky na:

• Antiepileptika nebo svalové relaxancia pro myoklonus.
• Opioidy proti bolesti.

Jakou budoucnost má někdo s prionovou chorobou?

V současné době neexistuje žádný lék ani léčba prionových onemocnění. Vědci však tuto problematiku zkoumají dvěma způsoby, což by mohlo vést k včasnému odhalení onemocnění a budoucí léčbě.

Výše zmíněný test „RT-QuIC“ pomohl odhalit prionové onemocnění dříve, než dojde k nevratnému poškození mozku. Vědci také studují priony, aby našli způsoby, jak zastavit tvorbu těchto abnormálních proteinů a zabránit tomu, aby se normální proteiny staly abnormálními.

Co mám dělat, když mám prionovou nemoc?

Protože prionová nemoc postupuje tak rychle, může pro vás být obtížné vykonávat si vlastní práci. Pokud trpíte touto nemocí, je vhodné nechat si vypracovat „předběžné pokyny“ .

Předběžné směrnice jsou právní dokumenty. Příklady:

• Závěti o životě : Pokud trpíte smrtelnou nemocí, jako je prionová choroba, tento dokument může specifikovat, co si přejete, aby se s vámi stalo (např. zda chcete či nechcete podstupovat určité druhy léčby).
• Trvalá plná moc pro zdravotní péči (DPA): Tento dokument může uvádět, kdo bude činit vaše rozhodnutí o zdravotní péči, pokud již nebudete schopni mluvit sami za sebe.

Plánováním takových věcí předem můžete snížit stres, který vy i vaše rodina zažijete později.

Co když má někdo v rodině dědičnou prionovou chorobu?

Někdy lidé dědí genetické mutace, které zvyšují riziko vzniku prionových onemocnění. Genetické testy mohou určit, zda máte jednu nebo více genových mutací, které způsobují prionová onemocnění. Tyto testy mohou také ukázat vaše specifické riziko.

Genetický test na smrtelné onemocnění je osobní rozhodnutí. Někteří lidé nechtějí vědět, zda jsou ohroženi. Pokud chcete podstoupit genetický test, požádejte lékaře o doporučení. Například ve Spojených státech existují instituce, jako je „Národní centrum pro sledování patologie prionových onemocnění“. Na Srí Lance existují také specializovaní lékaři, kteří mohou v této záležitosti poradit.

Jak se staráte o člena rodiny s prionovým onemocněním?

Taková nemoc může obrátit celý váš každodenní život vzhůru nohama. Zatímco se vyrovnáváte se šokem a smutkem ze zprávy, že váš blízký má smrtelnou nemoc, musíte si také naplánovat, jak se o svého člena rodiny postaráte. Zde je několik návrhů:

• Vytvořte si plán péče : V závislosti na vaší situaci může váš rodinný příslušník potřebovat péči v zařízení s trvalým pobytem nebo může potřebovat péči doma, s odkázáním na rodinu, přátele a osobní zdravotní asistenty. Váš blízký může potřebovat pomoc s každodenními úkony, jako je chození na toaletu a jídlo.
• Zajistěte si hospicovou péči : Prionová choroba je smrtelné onemocnění, které se může rozvinout náhle a velmi rychle se zhoršit. Pokud si hospicovou péči zařídíte předem, váš blízký ji může dostat, když ji bude potřebovat.
• Vytvořte klidné prostředí : Lidé s prionovými onemocněními jsou často neobvykle citliví na náhlé události (např. dotyk někoho, slyšení hlasitého hluku, pobyt v přeplněných místech). Mohou být neklidní nebo rozzlobení. Zvládání jejich prostředí jim může pomoci zůstat klidní a uvolnění.

V takové době je důležité, aby pečovatel myslel i na sebe. I vy potřebujete odpočinek a podporu. Nepokoušejte se nést toto břemeno sami.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Příznaky prionových onemocnění se obvykle velmi rychle zhoršují. Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny máte prionové onemocnění, měli byste spolupracovat se svými lékaři, abyste zvládli dopady onemocnění.

Zejména pokud se výše uvedené příznaky (jako je ztráta paměti, potíže s chůzí, potíže s mluvením, změny osobnosti) objeví náhle a rychle se zhoršují, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Zjištění, že vy nebo někdo z vaší rodiny trpí prionovou chorobou, může být ohromným šokem. Vy a vaše rodina nyní čelíte mnoha výzvám a s postupem nemoci se objeví další. Zde je několik otázek, které vám pomohou pochopit, co můžete očekávat:

• Jak víš, že mám prionovou nemoc?
• Jakou prionovou nemoc mám?
• Jak to ovlivňuje mě?
• Co mám dělat dál?
• Co mohu udělat pro to, abych se postaral/a o člena své rodiny?
• Měla by moje rodina podstoupit genetické poradenství a testování?

A konečně, věci k zapamatování

Prionová onemocnění jsou skupinou vzácných, smrtelných onemocnění, která postihují mozek. Prionové příznaky se mohou objevit náhle a rychle se zhoršovat. Může být srdcervoucí zjištění, že vy nebo někdo, koho milujete, máte nemoc, na kterou neexistuje žádný lék ani léčba.

Existují však léčebné postupy, které pomáhají zvládat příznaky . A existují programy a služby, které pomáhají lidem postiženým prionovými onemocněními a jejich pečovatelům. Pokud vy nebo někdo, koho milujete, máte prionové onemocnění, nebojte se klást otázky a vyhledat pomoc. Nejste sami.

Prionová choroba, onemocnění mozku, neurologické onemocnění, demence, Creutzfeldt-Jakobova choroba, genetické onemocnění