Stárne vaše dítě rychle? Pojďme se dozvědět více o progerii.

Jako matka a otec všichni dychtivě sledujeme, jak naše dítě roste, den za dnem. Ale představte si... co když dítě stárne nepředstavitelnou rychlostí, ne obvyklým způsobem? Je opravdu těžké si to představit. Dnes mluvíme o extrémně vzácném, ale velmi důležitém onemocnění, o kterém je třeba vědět. Říká se mu progerie.

Co přesně je progerie?

Jednoduše řečeno, progerie je velmi vzácné genetické onemocnění, které způsobuje velmi rychlé stárnutí dětských těl. Dítě s tímto onemocněním vypadá po narození jako zdravé dítě. Během prvního roku nebo dvou let života se však u něj začnou projevovat známky tohoto zrychleného stárnutí. Jejich tempo růstu se výrazně zpomalí a velmi pomalu přibírají na váze.

Ale nejdůležitější je, že těmto dětem nechybí inteligence . Jsou velmi inteligentní. Problém je s fyzickými změnami, ke kterým dochází v důsledku tohoto zrychleného procesu stárnutí v těle.

Název „progerie“ pochází z řeckého slova „geras“, které znamená „stárnout“. Hlavním typem tohoto onemocnění je Hutchinsonův-Gilfordův progerický syndrom (HGPS).

To je velmi smutná situace, protože na progerii neexistuje lék. Průměrná délka života těchto dětí je asi 14,5 let. Některé děti se však dožívají i počátku dvacátých let. Hlavní příčinou úmrtí těchto dětí je infarkt nebo mrtvice . Důvodem je, že ateroskleróza , onemocnění, které způsobuje ztluštění stěn tepen, se obvykle rozvíjí u starších dospělých a u těchto dětí se rozvíjí ve velmi mladém věku.

Kdo touto nemocí trpí? Jak je častá?

Progerie je genetické onemocnění, které může postihnout kohokoli. Není však dědičné . To znamená, že se nedědí po rodičích. Nejčastěji je způsobena de novo genetickou mutací. To znamená náhodnou změnou, ke které dochází ve spermiích před početím.

Jaké jsou příznaky progerie?

Příznaky progerie jsou podobné příznakům normálního stárnutí, ale objevují se již ve velmi mladém věku. Tyto příznaky lze pozorovat během prvních dvou let života. Pojďme si je rozebrat.

Jaký je důvod? Proč se to děje?

Je to způsobeno velmi malou změnou v jediném genu v našem těle. Tento gen se nazývá gen LMNA . Funkcí tohoto genu je produkovat protein zvaný lamin A, který se nachází v jádře každé buňky v našem těle a pomáhá jí udržovat si svůj tvar.

Představte si naše buňky jako cihly, s jádrem jako řídicím centrem uvnitř. Protein lamin A je jako pevná kostra kolem tohoto jádra.

U progerie způsobuje malá chyba v genu LMNA produkci defektní, abnormální kopie proteinu lamin A. Tomu se říkáProgerin . Tento vadný protein progerin způsobuje, že buněčné jádro ztrácí svou pevnost a stává se nestabilním. Tyto buňky se postupně poškozují a předčasně odumírají. Když se to stane každé buňce v těle, celé tělo začne rychle stárnout.

Je to dědičné onemocnění?

Ne. Ve většině případů se nejedná o dědičné onemocnění. Jedná se o náhodnou genetickou mutaci. Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění. To znamená, že i jedna kopie vadného genu stačí k vyvolání onemocnění.

Je tu ale jedna věc. Pokud již máte dítě s progerií, riziko, že se toto onemocnění rozvine u dalšího dítěte, je o něco vyšší, mezi 2 % a 3 %. Je to kvůli stavu zvanému mozaicismus . To znamená, že jeden z rodičů má tuto genetickou mutaci v některých buňkách svého těla (například v buňkách, které produkují spermie nebo vajíčka), ale nevykazuje žádné příznaky. Pokud má vaše dítě progerii, je proto velmi důležité nechat se geneticky vyšetřit a promluvit si o tom se svým lékařem.

Jak se onemocnění diagnostikuje a léčí?

Váš lékař může mít toto podezření na základě fyzického vzhledu a symptomů vašeho dítěte. Pro potvrzení diagnózy bude dítěti odebrán vzorek krve a provedeno genetické vyšetření.

Léčebné metody

1. Léky: K tomu se používá lék Lonafarnib . Tento lék, původně vyvinutý pro léčbu rakoviny, byl prokázán jako lék, který pomáhá zpomalit progresi progerie. Ukázalo se, že tento lék prodlužuje průměrnou délku života dětí přibližně o 2,5 roku.

• Zvyšuje flexibilitu cév.
• Posiluje strukturu kostí.
• Pomáhá zvyšovat tělesnou hmotnost.
• Zlepšuje sluchové schopnosti.

2. Fyzioterapie a ergoterapie:

Fyzioterapie pomáhá udržovat pohyblivost kloubů, rovnováhu a držení těla dítěte. Ergoterapie pomáhá dítěti naučit se samostatně jíst, dodržovat osobní hygienu a s lehkostí vykonávat každodenní úkony, jako je psaní.

3. Neustálý lékařský dohled:

Dítě s progerií vyžaduje neustálý lékařský dohled, aby bylo možné rychle identifikovat a zvládnout potenciální komplikace.

Jak se jako rodič staráte o své dítě?

Zjištění, že vaše dítě trpí progerií, je těžké se s tím vyrovnat. Může to být ohromující. Ale v této situaci nejste sami. Nejdůležitější je vytvořit domácí prostředí, které bude pro vaše dítě co nejnormálnější a nejšťastnější.

• Dej normální život:Dovolte svému dítěti účastnit se všech aktivit, kterých se může, a ujistěte se, že se necítí odstrčené od ostatních dětí v rodině.
• Mluvte pravdu: Mluvte s dítětem o jeho situaci způsobem, kterému rozumí a který je přiměřený jeho věku. Je důležité si o tom upřímně promluvit s celým členem rodiny. V případě potřeby vyhledejte rodinnou poradnu.
• Připravte své dítě na reakce ostatních lidí: Někteří lidé se na vaše dítě mohou dívat překvapeně nebo mu šeptat. Naučte své dítě, jak se v takových situacích vypořádat.
• Spojte se se školou: Mnoho dětí s progerií chodí do školy. Pravidelně komunikujte se školním vedením, učiteli a zdravotními sestrami, abyste zajistili bezpečnost a pohodlí vašeho dítěte. Vytvořte si plán, co dělat v případě nouze (např. bolesti na hrudi, potíže s dýcháním) a průběžně informujte školu.