Máte obavy z nízkého vzrůstu vašeho dítěte? Pojďme se dozvědět více o pseudoachondroplasii!

Někdy si můžete říkat: „Aha, moje dítě je trochu menší než ostatní děti, že?“ Nebo se lékař podíval na růstový graf vašeho dítěte a řekl něco jako: „Výška vašeho dítěte je trochu mimo normu“? V takových chvílích může být příčinou onemocnění zvané pseudoachondroplazie, o kterém si dnes budeme povídat. I když se to může zdát jako silné slovo, pojďme si o tom povídat jednoduše.

Jednoduše řečeno, co je to „(pseudoachondroplazie)“?

Pseudoachondroplazie je jednoduše řečeno vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje růst našich kostí. To je důvod, proč jsou někteří lidé malí, neboli „krátcí“, jak tomu říkáme. Někdy může být zděděná, nebo se může vyskytnout i náhodně.

Důležité je, že i když má člověk s „(pseudoachondroplazií)“ kratší končetiny než obvykle, jeho rysy obličeje, velikost hlavy a inteligence jsou normální. To znamená, že to inteligenci neovlivňuje. Takže si s tím nedělejte starosti.

Existují pro to i jiná jména a možná jste slyšeli, že je lékaři používají:

• `(PSACH)`
• `(Pseudoachondroplastická dysplazie)`
• (Pseudoachondroplastický spondyloepifyzeální dysplazie)

To všechno jsou názvy pro stejnou situaci.

Jak vysoká bude s touto podmínkou?

Dítě s „(pseudoachondroplazií)“ většinou není při narození malé. Rodí se normální. Avšak až kolem dvou let věku začíná vykazovat mírný pokles výšky ve srovnání s ostatními dětmi. To znamená, že výška dítěte se na růstových tabulkách používaných lékaři začíná zaznamenávat jako nižší než u ostatních dětí.

Nakonec bude téměř každý s tímto onemocněním nižší než průměr. Muž může očekávat výšku asi 1,19 metru a žena asi 1,14 metru .

Jaký je rozdíl mezi „(pseudoachondroplasií)“ a „(achondroplasií)“?

Možná jste také slyšeli o stavu zvaném „(Achondroplazie)“. Jedná se o další genetickou poruchu, která způsobuje nízký vzrůst. V minulosti byly „(Pseudoachondroplazie)“ a „(Achondroplazie)“ považovány za stejnou poruchu. Nedávný výzkum však ukázal , že ačkoli obě tyto poruchy způsobují nízký vzrůst, jedná se o dvě různé poruchy.

Achondroplazie je způsobena mutací v jiném genu. Lidé s achondroplazií mají také charakteristické rysy obličeje. V případě pseudoachondroplazie, o které dnes mluvíme, se však takové charakteristické rysy obličeje nevyskytují.

Jak častý je tento stav?

Pseudoachondroplazie je velmi vzácný stav. Podle vědců...Tento stav se vyskytuje přibližně u jednoho z 30 000 nebo u jednoho ze 100 000 narozených dětí. Není to tedy nic moc běžného.

Proč se tato „(pseudoachondroplazie)“ vyvíjí? Jaké jsou příčiny?

Hlavním důvodem je změna v genu v našem těle. Přesněji řečeno, tento stav je způsoben mutací v genu „(COMP)“ (zkratka pro „Cartilage Oligomeric Matrix Protein“).

Možná vás teď zajímá, co je to za gen „(COMP)“, co jsou to za chondrocyty. Představte si to takto:

Než se v našem těle vytvoří kosti, nachází se v těchto místech něco, čemu se říká chrupavka. Je to mírně pružná tkáň podobná gumě. Buňky, které tuto chrupavku tvoří, se nazývají „(chondrocyty)“ . Gen „(COMP)“ je velmi důležitý pro to, aby tyto „(chondrocyty)“ buňky správně fungovaly a byly zdravé. Stejně jako potřebujete dobré cihly ke stavbě domu, musí být tyto „(chondrocyty)“ buňky zdravé, aby se kosti správně tvořily.

Normálně se s růstem dítěte v děloze tato chrupavka postupně mění v kost. Nicméně, část chrupavky v našem těle zůstává, zejména proto, aby chránila klouby a pokrývala konce kostí.

Takže u osoby s „(pseudoachondroplazií)“ se v důsledku zmíněné změny v genu „(COMP)“ uvnitř těchto „(chondrocytů)“ buněk hromadí abnormální proteiny. Tyto buňky pak rychle odumírají. Když k tomu dojde, vznikají problémy s klouby a kosti nerostou správně. Proto dochází k úbytku výšky a dalším problémům souvisejícím s kostmi.

Tato genová mutace „(COMP)“ se někdy může dědit z rodičů na děti. To znamená, že pokud má onemocnění matka nebo otec, každé z jejich dětí má přibližně 50% šanci, že ho zdědí. Další zvláštností je, že i když má onemocnění pouze jeden z matky nebo otce, dítě ji stále může dostat.

Ale většinou se tyto genetické mutace vyskytují náhodně, to znamená, že se vyskytují bez jakékoli rodinné anamnézy (spontánní mutace).

Jaké příznaky vás mohou identifikovat s „(pseudoachondroplazií)“?

Ve většině případů nejsou příznaky „(pseudoachondroplazie)“ při narození viditelné. Jak již bylo zmíněno, rysy obličeje, velikost hlavy a inteligence jsou normální. Kosterní abnormality se však začínají objevovat mezi 9 měsíci a 3 lety věku. Tyto příznaky se pak v průběhu dětství stávají zřetelnějšími.

Postupem času si můžete všimnout příznaků, jako jsou tyto:

• Změny tvaru nohou: Některé děti mohou mít křivé nohy nebo vybočená kolena. Někdy může být jedna noha v jedné a druhá v opačné poloze (deformita způsobená větrem).
• Zakřivení páteře: Může dojít k stavu, kdy se páteř zakřivuje na jednu stranu (skolióza) nebo dopředu (kyfóza). To může způsobit bolesti zad a dýchací potíže.
• Laxita a ztuhlost kloubů: Mnoho kloubů (např. prstů, zápěstí) může být volnějších než obvykle (laxita kloubů). Lokty a kyčle však mohou být někdy trochu ztuhlé.
• Bolest kloubů: Z této bolesti se může časem vyvinout osteoartritida. To znamená, že bolest kloubů se může zhoršovat, zejména s přibývajícím věkem.
• Nestabilita krku: Hypoplazie odontoidu, stav, kdy je horní část páteře nedostatečně vyvinutá, může způsobit nestabilitu krku. To je něco, čeho si je třeba všímat, protože může poškodit nervy v krku.
• Zkrácenost rukou a prstů: Ruce a prsty mohou být kratší než obvykle.
• Krátkost: Toto je nejdůležitější a nejzřejmější charakteristika.
• Kožní záhyby: Na některých místech můžete vidět další kožní záhyby.
• Změny stylu chůze: Abnormality kyčelních kostí mohou při chůzi způsobit kolébavou chůzi, jako by chodila kachna.

Tyto příznaky se u každého neprojevují stejně. Někteří lidé mohou mít pouze některé z příznaků, zatímco jiní jich mohou mít více. Liší se to od člověka k člověku.

Jak lékaři diagnostikují tento stav (pseudoachondroplazie)?

Lékař může diagnostikovat pseudoachondroplasii především vyšetřením dítěte a rentgenovým vyšetřením, které posoudí stav kostí a kloubů. Rentgenové snímky jasně ukazují tvar a růst kostí, stejně jako jakékoli zvláštní změny na koncích kostí.

Dále lze provést genetické testování, aby se potvrdila přítomnost genové mutace (v genu COMP), která tento stav způsobuje. To obvykle zahrnuje odběr vzorku krve.

Pokud má někdo v rodině „(pseudoachondroplazii)“, tedy pokud jste v rodině s vysokým rizikem vzniku tohoto onemocnění, lze genetické testování provést během embryonálního stádia. To znamená, že dokud je dítě ještě v děloze. Provádí se pomocí testovacích metod zvaných „(odběr choriových klků)“ nebo „(amniocentéza) “. Jedná se o testy, které se provádějí pouze v nezbytných případech na doporučení specialistů.

Jaké jsou léčebné metody pro onemocnění „(pseudoachondroplazie)“?

Léčba pseudoachondroplasie závisí na závažnosti onemocnění a celkovém zdravotním stavu. Někdy není nutná žádná specifická léčba, pouze pravidelné sledování, zda se neobjeví komplikace. Někteří lidé však léčbu potřebují. Léčba může zahrnovat:

• Léky proti bolesti: K úlevě od bolesti kloubů lze podat léky proti bolesti, jako jsou „analgetika“ .
• Korekce zakřivení páteře:Pokud se jedná o zakřivení páteře (skolióza, kyfóza), mohou být pacienti ošetřeni speciálními ortézami (rovnátky) nebo mohou být korekce provedeny chirurgicky.
• Poradenství: Je velmi důležité vyhledat poradenství, abyste se vypořádali s psychosociálními dopady nízkého vzrůstu. To je důležité jak pro dítě, tak pro rodiče.
• Genetické poradenství: Vzhledem k tomu, že toto onemocnění může postihnout i další členy rodiny, je vhodné vyhledat pro ně genetické poradenství. To pomůže při budoucím plánování rodičovství.
• Fyzioterapie a ergoterapie: Fyzioterapie a ergoterapie vám mohou pomoci zlepšit vaši sílu, udržet flexibilitu kloubů a snadněji vykonávat každodenní úkoly.
• Chirurgické zákroky pro problémy s kostmi a klouby: Mohou být nutné i další operace související s klouby, jako je náhrada kyčelního kloubu a osteotomie kolene . Ty mohou zmírnit bolest a zlepšit funkci kloubů.
• Operace stabilizace páteře a krku: Pokud je v krku a páteři nestabilita, lze provést chirurgickou fúzi ke stabilizaci dvou nebo více obratlů jejich spojením.

Ne každý potřebuje tuto léčbu stejným způsobem. Váš lékařský tým určí léčebný plán, který je pro vás nejlepší.

Jaká bude budoucnost pro někoho s „(pseudoachondroplazií)“?

Pro mnohé je to uklidňující myšlenka. Pseudoachondroplazie neovlivňuje intelektuální vývoj ani délku života. Lidé s pseudoachondroplazií obvykle vedou aktivní a produktivní život. Mnozí z nich mají také vlastní rodinný život. Není tedy důvod k obavám. Hlavní je včas rozpoznat možné komplikace a správně je léčit.

Existuje způsob, jak této situaci předejít?

Vzhledem k tomu, že pseudoachondroplazie je způsobena genetickou mutací, neexistuje způsob, jak jí zcela zabránit.

Pokud trpíte tímto onemocněním a otěhotníte, existuje přibližně 50% šance, že vaše dítě tento gen zdědí. Jak již bylo zmíněno, prenatální genetické testování může tuto genovou mutaci odhalit. Váš lékař může také doporučit, aby blízcí rodinní příslušníci absolvovali genetické poradenství.

Jak se dobře starat o sebe a své dítě s „(pseudoachondroplazií)“?

Pokud vy nebo vaše dítě máte pseudoachondroplasii, můžete se o sebe dobře postarat tím, že:

• Plánované lékařské testy:Absolvujte všechna následná vyšetření doporučená lékařem. To vám pomůže sledovat váš zdravotní stav a rychle odhalit případné komplikace.
• Vyhýbejte se činnostem, které škodí kloubům: Vyhýbejte se činnostem, které způsobují bolest a zbytečně zatěžují klouby. Nevhodné jsou například kontaktní sporty a sporty zahrnující nadměrné skákání.
• Pečujte o svůj krk: Neohýbejte krk příliš, protože to může zhoršit problémy s páteří. Obzvláště opatrní byste měli být, pokud máte „(hypoplazii zubního výběžku)“.
• Cvičení šetrná k kloubům: Zaměřte se na cvičení, která méně zatěžují vaše kosti a klouby. Skvělé jsou aktivity jako chůze a plavání. Posilují vaše klouby a snižují bolest.

Péče o tyto věci může život značně usnadnit.

Jak můžete pomoci dítěti s „(pseudoachondroplazií)“ úspěšně se s tímto onemocněním vyrovnat?

Některé děti se mohou cítit trapně a stydět kvůli viditelným změnám, jako je například nízký vzrůst. To může také ovlivnit jejich sociální vztahy. Zde je několik věcí, které můžete udělat, abyste svému dítěti pomohli se s tímto stavem vyrovnat:

• Navštivte poradce pro duševní zdraví : Zvažte návštěvu poradce pro duševní zdraví , který vašemu dítěti pomůže porozumět a zvládat jeho emoce.
• Mluvte s dítětem otevřeně: Mluvte s dítětem otevřeně o situaci jednoduchým jazykem, kterému rozumí. Trpělivě odpovídejte na jeho otázky. Říkejte věci jako: „Jsi trochu jiný než ostatní, ale jsi velmi cenný.“
• Informujte lidi, s nimiž se dítě často pohybuje: Je dobré informovat o této situaci lidi, s nimiž se dítě často pohybuje, například učitele, přátele a příbuzné. Pak i oni mohou situaci pochopit a pomoci.
• Připojte se k podpůrným skupinám: Pokud existují podpůrné skupiny nebo celostátní organizace na ochranu zájmů, kde se můžete setkat s dalšími rodinami v podobných situacích, může být připojení se k nim velkým zdrojem síly. Ze zkušeností ostatních se můžete hodně naučit.
• Podpora ve škole: Nechte si od učitelů vypracovat plán spolupráce, aby se dítě mohlo dobře učit a spolupracovat s ostatními ve škole bez šikany. Možná můžete uspořádat věci, jako je židle a lavice ve třídě, aby to dítěti usnadnili.
• Procvičte si odpovídání na otázky: Promluvte si s dítětem o tom, jak odpovídat na otázky, když se ho někdo zeptá. Můžete si například procvičit, jak říct něco jednoduchého a krátkého, například: „Narodil jsem se s onemocněním, kdy mi přestaly růst kosti.“

Pamatujte, že vaše láska, podpora a pochopení jsou největší silou, kterou vaše dítě bude mít, aby s tímto onemocněním šťastně žilo.Oceňujte jejich schopnosti a povzbuzujte je.

Takže, jaké jsou nejdůležitější věci, které bychom si z tohoto příběhu měli odnést? (Poselství k pochopení)

Dobře, už jsme toho hodně mluvili o „(pseudoachondroplasii)“, že? Zde je několik jednoduchých věcí, které je třeba si pamatovat:

• Pseudoachondroplazie je genetické onemocnění, které ovlivňuje růst kostí a vede k nízkému vzrůstu.
• To neovlivňuje inteligenci ani délku života.
• Mohou se objevit příznaky, jako jsou zkrácené končetiny, bolesti kloubů a zakřivení páteře.
• To lze potvrdit lékařskými testy, rentgenem a genetickým testováním.
• Existují léčebné metody. Komplikace lze zvládnout pomocí léků proti bolesti, fyzioterapie a v případě potřeby chirurgického zákroku.
• Ačkoli se tomuto stavu nelze vyhnout, včasné rozpoznání a správná léčba vám mohou pomoci žít zdravý a aktivní život.
• Pokud má dítě tento stav, nejdůležitější je poskytnout mu lásku, podporu a porozumění. Dát mu sílu, kterou potřebuje k tomu, aby dobře fungovalo ve společnosti.

Pokud máte k tomuto tématu další otázky, neváhejte se obrátit na svého praktického lékaře nebo specialistu na kosti. Budou vám schopni s tím lépe pomoci.

Pseudoachondroplazie , nízký vzrůst, nanismus, růst kostí, genetická onemocnění, gen COMP, bolest kloubů