Má vaše dcera vývojové problémy? Můžeme si promluvit o Rettově syndromu?

Vaše dítě, zejména holčička, si mohlo všimnout určitého vývojového zpoždění nebo obtíží s věcmi, které dříve dělalo. Představte si, že dítě, kterému se asi šest měsíců dařilo, se najednou přestane učit nové věci a dokonce zapomene i věci, které se naučilo dříve. Je zcela normální, že se matka nebo otec, když něco takového vidí, velmi bojí a znepokojují. Dnes si povíme o velmi vzácném, ale důležitém stavu, který postihuje hlavně dívky. Tomu se říká Rettův syndrom .

Co je Rettův syndrom? Jednoduše řečeno...

Jednoduše řečeno, Rettův syndrom je vzácné genetické a neurologické onemocnění. Postihuje hlavně dívky. Je způsoben genetickou variantou genu v našem těle, konkrétně genem zvaným „MECP2“. Tento gen „MECP2“ hraje velmi důležitou roli ve vývoji našeho mozku a výměně informací mezi nervovými buňkami, tj. ve spojení mezi nervovými buňkami (synapse) . Takže když dojde ke změně v tomto genu, ovlivní to vývoj mozku dítěte.

V tomto stavu se prvních několik měsíců života dítěte, obvykle do zhruba 6 měsíců, vyvíjí stejně jako ostatní děti. Dělá věci, které jsou přiměřené jeho věku, jako je lezení, úsměv a pohyb končetinami. Po zhruba 6 měsících však dítě začíná ztrácet dovednosti a schopnosti, které se dříve naučilo. Například schopnost držet hračku oběma rukama, mávat mamince a říkat slova se snižuje. Tyto příznaky se objevují v různých fázích růstu dítěte. Je však třeba si uvědomit, že ačkoli se tyto příznaky v průběhu času přestávají zhoršovat (progredovat), zcela nezmizí. Proto tyto děti potřebují po celý život zvláštní péči a podporu.

Jaké jsou příznaky Rettova syndromu?

Jak již bylo zmíněno, dítě se může normálně vyvíjet přibližně do 6 měsíců věku. Prvními příznaky Rettova syndromu jsou vývojové opoždění . To znamená, že dítě začíná dělat věci, které jsou vhodné pro jeho věk, opožděně, například neleze, když lezou jiné děti, mává rukama nebo začíná mluvit.

S rostoucím věkem dítěte se jasně projevují známky vývojové regrese, kdy se naučené opět ztrácí.

Příznaky, které ovlivňují svaly, pohyby a chování dítěte:

• Problémy s rovnováhou a koordinací při chůzi: Potíže se stáním a chůzí. Může často padat.
• Obtížnost mluvení:Stává se obtížné říkat slova a vyjadřovat myšlenky. Některé děti mohou dokonce zcela ztratit schopnost mluvit.
• Potíže s polykáním nebo žvýkáním jídla: To může vést k tomu, že dítě nedostává potřebné živiny, hubne a trpí podvýživou .
• Svalová slabost nebo ztuhlost (spasticita): neschopnost správně ovládat končetiny.
• Obtíže s prováděním známých pohybů na povel (apraxie): Například neschopnost tak učinit, když je řečeno „mávej rukou“, ale někdy je schopnost mávat rukou i ve stoje.
• Opakované pohyby rukou: Opakované pohyby rukou, jako je mačkání, stisknutí a tleskání, jsou pro toto onemocnění velmi charakteristické.

Další příznaky:

• Problémy se spánkem: Špatný spánek v noci, časté probouzení.
• Problémy s trávicím systémem: například reflux a zácpa .
• Intelektuální postižení: Může dojít ke snížení schopností učení.
• Častý neklid a podrážděnost.
• Skolióza: Páteř se zakřivuje do strany.
• Pomalý růst: Věci, jako je přibývání na váze a výška, mohou být pomalejší než u jiných dětí.

Mezi příznaky, které mohou být někdy život ohrožující, patří:

• Dýchací potíže: nepravidelné dýchání, zadržování dechu atd.
• Nepravidelnosti srdečního rytmu.
• Záchvaty.

Mají děti s Rettovým syndromem zvláštní rysy obličeje?

Děti s Rettovým syndromem mohou mít ve srovnání se zbytkem těla malou hlavu. Tomu se říká mikrocefalie . To může způsobit mírně zvýrazněné rysy obličeje. Neexistují však žádné specifické rysy obličeje, které by byly pro tuto poruchu jedinečné, například „takhle vypadá obličej“.

Příznaky Rettova syndromu se někdy mohou podobat příznakům jiného onemocnění zvaného Angelmanův syndrom . Oba stavy mají společné znaky, jako jsou potíže s řečí a komunikací, vývojové opoždění, záchvaty a problémy se spánkem. Angelmanův syndrom se však vyznačuje specifickými rysy obličeje, jako jsou hluboko posazené oči, široká ústa a velké mezery mezi zuby. Rettův syndrom tyto specifické rysy obličeje nemá.

Fáze Rettova syndromu

Tento stav prochází s růstem dítěte různými fázemi. V každé fázi se u dítěte mohou projevovat jiné příznaky. Ne všechny děti však procházejí všemi těmito fázemi stejně. Například některé děti s Rettovým syndromem nemusí být nikdy schopny chodit.

Fáze Rettova syndromu:

1. Fáze I – Fáze s časným nástupem: Začíná mezi 6. a 18. měsícem věku. Vývoj dítěte se zpomaluje. Například se zpožďuje lezení a snižuje se schopnost dívat se přímo na matku. Svaly dítěte se stávají méně pevnými ( nízký svalový tonus ) a mohou se objevit potíže s krmením.

2. Fáze II – Rychle progresivní fáze: K této fázi obvykle dochází mezi 1. a 4. rokem věku. Dítě může ztratit schopnost mluvit a používat ruce. Může často zatínat pěsti. Některé děti mohou také vykazovat chování podobné dětem s poruchou autistického spektra, jako je ztráta zájmu o sociální interakci.

3. Stádium III – Plateau nebo dočasné stabilní stádium: K tomuto stádiu obvykle dochází mezi 2. a 10. rokem věku. Některé z příznaků, které byly ve druhém stádiu závažné, například komunikační dovednosti a motorické dovednosti, se mohou mírně zlepšit. Děti mohou znovu projevovat zájem o společenský život. V tomto období jsou běžné záchvaty.

4. Fáze IV – Pozdější motorický pokles: K němu může dojít kdykoli po fázi III. Dítě může ztratit schopnost chůze a svalovou sílu. Komunikační a myšlenkové dovednosti dítěte by však měly být v této fázi nadále přítomny.

Jaké jsou příčiny Rettova syndromu?

Rettův syndrom je často způsoben genetickou variantou genu zvaného „MECP2“. Jak jsem již zmínil, tento gen řídí produkci proteinu zvaného „MECP2“. Tento protein pomáhá udržovat spojení (synapse) mezi nervovými buňkami a napomáhá správné funkci mozku dítěte.

Ne všechny případy Rettova syndromu jsou však spojeny s genem MECP2. Některé genetické varianty (například delece) nebo varianty v jiných genech, jako jsou CDJK5 a FOXG1, mohou také způsobovat atypické případy Rettova syndromu. Někdy mohou být tyto příznaky způsobeny geny, které dosud nebyly identifikovány.

Důležité je, že k této genetické změně obvykle dochází spontánně/náhodně . To znamená, že se obvykle nedědí z rodičů na děti. Takže se kvůli tomu nemusíte cítit příliš provinile.

Trpí Rettovým syndromem u chlapců?

Rettův syndrom obvykle postihuje pouze dívky. Je to proto, že genetická změna, která ho způsobuje, se odehrává na chromozomu X. Jak víte, žena má dva chromozomy X (XX).

Protože chlapci mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y (XY), je tento stav velmi vzácný. Pokud má chlapec tuto variantu na svém jediném chromozomu X, mohou být příznaky velmi závažné. To může vést k potratu nebo dokonce k úmrtí při porodu.

Lékaři tento stav u chlapců nazývají „těžká novorozenecká encefalopatie související s MECP2“. Tento stav může také vykazovat příznaky podobné Rettově syndromu, jako je mentální postižení, záchvaty a pohybové potíže.

Komplikace Rettova syndromu

Dítě s tímto onemocněním je vystaveno riziku vzniku následujících komplikací, z nichž některé mohou být život ohrožující:

• Aspirační pneumonie: Stav zápalu plic způsobený vniknutím jídla nebo pití do plic.
• Epilepsie: Časté záchvaty.
• Srdeční dysfunkce: Například stavy jako syndrom dlouhého QT intervalu .
• Problémy s plícemi nebo dýcháním.

Jak lékaři diagnostikují Rettův syndrom?

Lékař diagnostikuje Rettův syndrom vyšetřením dítěte a provedením potřebných testů. Jako matka můžete mít podezření, že je něco v nepořádku, pokud vaše dítě nedosahuje vývojových milníků odpovídajících jeho věku, zejména během prvního roku. Tehdy byste měla své dítě vzít k pediatrovi nebo k praktickému lékaři.

Váš lékař vyšetří vaše dítě a bude hledat příznaky. Poté provede testy, aby vyloučil další onemocnění, která mohou mít podobné příznaky. Ve většině případů lze onemocnění potvrdit genetickým krevním testem , který hledá změnu v genu MECP2. Tento genetický test nevyžaduje žádnou speciální přípravu ani pobyt v nemocnici.

Diagnóza se obvykle stanoví mezi 6. a 18. měsícem věku, protože tehdy se začínají objevovat příznaky.

Protože je Rettův syndrom tak vzácné onemocnění, může být někdy obtížné okamžitě stanovit diagnózu. Lékařskému týmu může chvíli trvat, než vyloučí všechny ostatní onemocnění a potvrdí, že se jedná o váš případ. Čekání na odpovědi může být frustrující, ale jasná diagnóza může lékařskému týmu pomoci s léčbou symptomů vašeho dítěte.

Jak se léčí Rettův syndrom?

Možnosti léčby závisí na specifických příznacích dítěte. Například mohou být podávány léky na záchvaty a poruchy pohybu. Pokud má dítě problémy s motorickými dovednostmi a jazykovými schopnostmi, může lékař doporučit léčbu, jako například:

• Ergoterapie: Pomáhá s každodenními úkony a zlepšuje funkci rukou.
• Fyzioterapie: Pomáhá s věcmi, jako je chůze, rovnováha a posilování svalů.
• Logopedie: Pomáhá zlepšit mluvení a komunikaci.

U dětí od 2 let vykazuje lék s názvem Trofinetide v klinických studiích slibné výsledky. Je to první léčba schválená americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) konkrétně pro Rettův syndrom . Nejedná se o lék, ale je považován za léčbu modifikující onemocnění. Tuto možnost byste měli prodiskutovat se svým lékařským týmem a společně se rozhodnout.

Kromě toho může vaše dítě těžit z:

• Nošení ortézy nebo operace skoliózy .
• Časté kontroly srdečních abnormalit.
• Nutriční podpora.
• Speciální vzdělávací programy ve škole.

V současné době neexistuje lék na Rettův syndrom . Lékaři vašeho dítěte však mohou pomoci zvládat příznaky po celý jeho život.

Kdy mám vzít dítě k lékaři?

Pokud si všimnete, že vaše dítě nedosahuje vývojových milníků odpovídajících jeho věku, zejména po 6 měsících, okamžitě vyhledejte lékaře.

Pokud byl vašemu dítěti diagnostikován Rettův syndrom , pokud se u něj objeví jakékoli nežádoucí účinky léčby, nebo pokud se u něj objeví nové příznaky, či pokud se stávající příznaky zhorší, informujte svého lékaře.

Jaká je očekávaná délka života dítěte s Rettovým syndromem?

Mnoho lidí s Rettovým syndromem žije dobrý život i po čtyřicítce a déle. Pokud příznaky nejsou závažné, může mít vaše dítě normální délku života. Pokud se však objeví zdravotní komplikace, může se délka života zkrátit.

Nejlepší osobou, které se můžete zeptat na délku života vašeho dítěte, je jeho lékař. Ten nebo ona dokáže porozumět specifické situaci vašeho dítěte a vysvětlit vám ji.

Prognóza Rettova syndromu

Rettův syndrom je celoživotní onemocnění. Příznaky postihují každého člověka jinak. Vaše dítě může být schopno samo ovládat své pohyby, chodit a komunikovat. Bude však po zbytek života potřebovat nepřetržitou péči.

Vaše dítě bude také potřebovat pravidelné kontroly u lékaře, aby se správně zvládly příznaky a předcházelo komplikacím. V některých případech Rettova syndromu mohou komplikace vést k předčasnému úmrtí.

Zjištění, že vaše dítě trpí vzácným neurologickým onemocněním, může být zdrcující. Můžete pociťovat úzkost a smutek z toho, že se vaše dítě nevyvíjí jako ostatní děti. I když tělo vašeho dítěte bude s růstem potřebovat více času a péče, nevzdávejte se naděje. Lékaři s vámi budou v každém kroku, aby vašemu dítěti poskytli potřebnou péči.

Vědci nacházejí nové léčebné postupy, které mohou pomoci dětem s Rettovým syndromem, a to prostřednictvím klinických studií . Máte-li jakékoli dotazy ohledně prognózy nebo léčby vašeho dítěte, zeptejte se svého lékaře.

Nejdůležitější věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Je normální cítit se zaskočeně, když zjistíte, že vaše dítě má Rettův syndrom . Pamatujte si ale tyto věci:

• Nejste sami: Existují i ​​další rodiče, kteří čelí podobným situacím. Lékaři, terapeuti a podpůrné skupiny jsou připraveni vám pomoci.
• Včasná diagnostika je důležitá: Pokud si všimnete zpoždění ve vývoji svého dítěte, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.
• Léčba může zvládat příznaky: Ačkoli neexistuje úplné vyléčení, léčba a terapie mohou zlepšit kvalitu života dítěte.
• Každé dítě je jiné: Příznaky a dopad onemocnění se liší od člověka k člověku. Lékaři vám pomohou vytvořit plán péče, který bude pro vaše dítě nejvhodnější.
• Zůstaňte optimističtí: Lékařská věda se vyvíjí a provádí se nový výzkum, takže je důležité zůstat pozitivní.

Nejdůležitější je poskytnout dítěti lásku, péči a řádnou lékařskou péči.

Rettův syndrom, genetická onemocnění, neurologická onemocnění, vývoj dítěte, gen MECP2, vývojové opoždění