Má vaše dítě také tento závažný stav? Pojďme se dozvědět více o SCID (těžká kombinovaná imunodeficience)!

Je vaše dítě pořád nemocné? Změní se i malé nachlazení v něco vážného? Někdy si jako rodiče s těmito věcmi děláme velké starosti. Dnes si povíme o vzácném stavu, který je zároveň děsivý a zvládnutelný, pokud jste řádně informováni. Říká se mu SCID (těžká kombinovaná imunodeficience). Název zní trochu děsivě, ale pojďme si o něm povědět podrobně a jednoduše.

Co je SCID (těžká kombinovaná imunodeficience)? Pojďme si to vysvětlit jednoduše.

Jednoduše řečeno, SCID je velmi vzácný stav . Stává se to, že když se děti narodí, jejich imunitní systém, který bojuje s nemocemi, je buď velmi slabý, nebo zcela chybí. Představte si náš imunitní systém jako armádu, která chrání naši zemi. Je to tento systém, který nás chrání tím, že bojuje proti nepřátelům (tj. bakteriím), kteří přicházejí zvenčí. Takže tato „armáda“ dítěte se SCID je velmi slabá nebo téměř neexistující.

Tomu se říká primární imunodeficience . To znamená, že se jedná o něco, co je přítomno při narození. Proto je pro děti se SCID obtížné překonat i mírné onemocnění, o které bychom se normálně nestarali, jako je nachlazení. Pokud se tento stav neléčí, může být během jednoho nebo dvou let dokonce život ohrožující. Proto je tak důležité si toho být vědomi.

Co je to „kombinovaná“ imunodeficience?

Náš imunitní systém je jako obranná síla v našem těle. Když do těla vstoupí cizí látky, jako jsou viry , bakterie , houby , prvoci nebo toxiny, tato obranná síla je rozpozná a jde bojovat. Hlavními vojáky v tomto boji jsou bílé krvinky . Mezi nimi jsou zvláštní lymfocyty . Existují tři typy lymfocytů:

• T-buňky
• B-buňky
• Přirozené zabíječské buňky (NK buňky)

U kojenců se SCID jsou tyto T-buňky často nedostatečné nebo zcela chybí. Protože B-buňky potřebují k řádnému fungování pomoc T-buněk, při jejich ztrátě nefungují správně ani B-buňky. Proto se tento stav nazývá „kombinovaný“ – jedná se totiž o kombinaci několika důležitých typů imunitních buněk.

Existují různé typy SCID v závislosti na typu imunitních buněk, které dítěti chybí. Všechny tyto typy jsou však stejně závažné. Lékaři vám vysvětlí, který typ vaše dítě má.

Jak časté je SCID?

SCID je ve skutečnosti velmi vzácný stav.Například ve Spojených státech tento stav postihuje přibližně jedno z 50 000 dětí narozených každý rok.

Ale když zjistíte, že vaše vlastní dítě má něco takového, tak na tom, jak vzácné to je, nezáleží, že? Je to tak děsivé, tak srdcervoucí. Když slyšíte o stavu, jako je SCID, není to jen slovo, stává se to realitou, která má obrovský dopad na váš život.

Jaké jsou příznaky SCID?

Někdy dítě se SCID nemusí zpočátku vykazovat žádné specifické vnější příznaky. Mezi nejčastější příznaky však patří:

• Dítě správně nepřibírá na váze.
• Chronický průjem.
• Častá, závažná onemocnění.

Je to proto, že imunitní systém dítěte je velmi slabý, takže má malou nebo žádnou reakci na nemoc. To znamená, že vaše dítě je mnohem pravděpodobnější, že onemocní, než jiná miminka. Pokud onemocní, jeho příznaky mohou být mnohem závažnější než u ostatních.

Děti se SCID mají zvýšené riziko vzniku všech typů infekcí. Patří sem:

• Bakteriální infekce
• Virové infekce
• Plísňové infekce
• Parazitární infekce

I když jakékoli onemocnění může být závažné, existuje několik typů infekcí, které jsou obzvláště časté u kojenců se SCID:

• Kvasinkové infekce, jako je drozd nebo opruzeniny v ústech a na jazyku.
• Plané neštovice.
• Puchýře kolem úst (opary - herpes simplex).
• Ušní infekce.
• Zápal plic.
• Meningitida (zánět mozku).

Pokud vaše dítě tyto příznaky nadále vykazuje, měli byste okamžitě navštívit lékaře.

Co způsobuje SCID?

SCID je genetická porucha . To znamená, že je způsobena genetickými mutacemi nebo jednoduše změnami v našich genech. Vědci identifikovali více než tucet takových genetických mutací, které mohou SCID způsobit.

Tyto genetické mutace se dědí z rodičů na děti. Mohou být děděny autozomálně recesivně nebo vázaně na X.

• Autozomálně recesivní gen znamená, že aby se u dítěte rozvinula tato porucha, musí zdědit mutovaný gen od matky i otce.
• X-vázaná SCID je způsobena genetickou mutací na chromozomu X. Obvykle postihuje více chlapce, protože chlapci mají jeden chromozom X, zatímco dívky mají dva chromozomy X.

Jaké jsou možné komplikace SCID?

Největší a nejnebezpečnější komplikací je, že dítě nemá silný imunitní systém, který by dokázal bojovat s infekcemi. Vzhledem k tomu, že tělo dítěte nedokáže bojovat ani s nejmenší infekcí, je riziko vzniku závažných komplikací mnohem vyšší než u jiných dětí.

I nemoci, které obvykle nejsou závažné, mohou u dítěte se SCID způsobit život ohrožující komplikace.

Pokud není onemocnění diagnostikováno a léčeno při narození, SCID je často fatální.

Jak lékaři diagnostikují SCID?

Lékaři diagnostikují SCID krevním testem . Tento test se provádí odebráním malého vzorku krve z paty dítěte ihned po narození.

Některé nemocnice na Srí Lance provádějí takové testy i u novorozenců, zejména pokud se někdo v rodině s takovými onemocněními již dříve setkal. To je velmi důležité, protože pokud je onemocnění odhaleno včas, lze s léčbou začít dříve, než se rozvinou závažné infekce.

Existuje léčba pro SCID?

Ano, existuje léčba pro SCID. Děti se SCID potřebují co nejdříve podstoupit transplantaci kmenových buněk nebo transplantaci kostní dřeně. To zahrnuje injekční aplikaci zdravých kmenových buněk od dárce do těla dítěte. Tyto zdravé buňky pomáhají dítěti vybudovat si nový, silnější imunitní systém, který dokáže bojovat s infekcemi.

• Nejlepšími dárci jsou biologičtí sourozenci, kteří nemají SCID.
• Pokud taková osoba neexistuje, lékaři zkontrolují registry kmenových buněk . Jedná se o databáze kmenových buněk darovaných veřejností.

Během čekání na transplantaci kmenových buněk může vaše dítě potřebovat další léčbu. Například:

• Antibiotika – zabraňují bakteriálním infekcím.
• Antivirotika – zabraňují virovým infekcím.
• Antimykotika – zabraňují vzniku plísňových infekcí.
• Infuze IVIG – To se provádí podáváním protilátek zvenčí těla k ochraně před infekcemi.
• Genová terapie – Toto je stále experimentální léčba, ale u některých typů SCID může být úspěšná.

Všechny tyto léčby jsou dočasné, SCID nelze zcela vyléčit. Jediný způsob, jak SCID vyléčit, je transplantace kmenových buněk.

Během čekání na transplantaci kmenových buněk může být nutné dítě umístit do sterilní izolace . To znamená, že vše, co vstoupí do dětského pokoje, musí být sterilizováno. To se provádí za účelem ochrany dítěte před bakteriemi.

Někteří lidé nazývají SCID „nemoc bublinového dítěte“, protože dítě je drženo v ochranné bublině. Tento název však není z lékařského hlediska přesný a může být zraňující jak pro dítě, tak pro rodiče. Neudělali jste nic špatného a zdraví vašeho dítěte byste neměli brát na lehkou váhu.

Co mám očekávat, pokud má moje dítě SCID?

SCID je stav, který může být smrtelný, pokud se rychle neléčí. Proto je velmi důležité co nejdříve zjistit, zda dítě má SCID. Čím dříve lékaři onemocnění diagnostikují a odešlou dítě k transplantaci kmenových buněk, tím větší je šance na záchranu života dítěte.

Možná nebudete moci své dítě držet a objímat tolik, kolik byste chtěla. Pokud je vaše dítě ve sterilním, izolovaném prostředí, budete muset také dodržovat přísná hygienická pravidla, abyste ho ochránili před bakteriemi. Lékaři vám to vše vysvětlí. Také vám řeknou, co můžete očekávat před a po transplantaci kmenových buněk.

Jaká je očekávaná délka života dítěte se SCID?

Bez léčby děti se SCID obvykle umírají do jednoho nebo dvou let. Děti, které podstoupí úspěšnou transplantaci kmenových buněk, však mohou žít normálním životem. Jakmile si jejich tělo vytvoří silný a kompletní imunitní systém, obvykle nemají dlouhodobé komplikace.

Lze SCID předejít?

SCID je způsobeno genetickými mutacemi, které nemůžeme ovlivnit, takže s jeho předcházením nemůžeme nic dělat. Pokud máte v rodinné anamnéze toto genetické onemocnění, poraďte se se svým lékařem o genetickém poradenství před narozením dítěte.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

• Pokud je vaše dítě často nemocné nebo vykazuje závažné příznaky během nemoci, okamžitě vyhledejte lékaře.
• Pokud již víte, že vaše dítě má SCID, ihned informujte svého lékaře, pokud si všimnete jakýchkoli změn ve zdravotním stavu vašeho dítěte (např. horečka, kašel, průjem). Vzhledem k tomu, že tělo vašeho dítěte nedokáže samo bojovat s infekcemi, je naléhavě nutné mu okamžitě podat antibiotika nebo jiné léky.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Je normální cítit se ohromeně a šokovaně, když zjistíte, že vaše dítě má SCID. Ale nebojte se zeptat svého lékaře na cokoli, co vás zajímá. V tuto chvíli je důležité mít o všem jasno. Můžete se ptát například na tyto otázky:

• Má moje dítě SCID nebo jiný stav imunodeficience?
• Bude nutné, aby mé dítě bylo drženo ve sterilním izolačním prostředí?
• Kdy bude moje dítě potřebovat transplantaci kmenových buněk?
• Jaké změny nebo příznaky bych si u svého dítěte měl/a obzvláště všímat?

Nezapomeňte, že je velmi důležité naplánovat transplantaci kmenových buněk pro vaše dítě co nejdříve. Máte také právo rozumět všemu, co se děje. Lékaři vám vše vysvětlí a řeknou vám, co můžete očekávat.

A konečně, poselství k odnesení domů:

SCID (těžká kombinovaná imunodeficience) je vážný a děsivý stav. Včasné odhalení, vyhledání lékařské pomoci ihned po objevení se příznaků a řádná léčba však mohou dítěti výrazně zachránit život.

• Včasná diagnóza: Je velmi důležité identifikovat SCID pomocí novorozeneckého screeningu nebo jakmile se objeví příznaky.
• Transplantace kmenových buněk: Toto je hlavní a nejúspěšnější léčba SCID.
• Bezpečné prostředí: Během léčby je nezbytné chránit dítě před infekcemi.
• Duševní síla: Pro rodiče to může být náročné období. Vyhledejte podporu u lékařů, rodiny a poradců.

Nejste sami. Díky pokroku v lékařské vědě mohou děti se SCID nyní žít zdravý a plnohodnotný život. Zůstaňte silní a plní naděje.

Imunita , SCID, dětské nemoci, genetická onemocnění, transplantace kostní dřeně, imunodeficience, infekční nemoci