Má vaše dítě problémy s kostmi a klouby? - Pojďme se dozvědět více o spondyloepifyzeální dysplazii congenita (SEDC)

Řekl vám lékař, že vaše dítě má po narození nějaké drobné změny v kostech a kloubech? Nebo jste si všimli, že je vaše dítě menší než ostatní děti, nebo že má něco jiného v chůzi? Možná dokonce problémy se zrakem. Je normální, že se, když slyšíte tyto věci, bojíte. Ale nebojte se. Dnes si povíme o velmi vzácném genetickém onemocnění, které může způsobovat tyto příznaky, zvaném spondyloepifyzeální dysplasia congenita, zkráceně SEDC .

V jaké situaci se vlastně nachází SEDC?

Jednoduše řečeno, SEDC je velmi vzácné genetické onemocnění . Ovlivňuje vývoj kostí, kloubů a někdy i očí vašeho dítěte. Důležité je, že tyto účinky začínají již v děloze a příznaky jsou viditelné již při narození . Proto se nazývá „congenita“, což znamená „od narození“.

Děti se SEDC obvykle vykazují následující:

• Nesprávně zarovnané klouby v páteři, kyčelních kloubech a kolenních kloubech.
• Skeletální dysplazie je stav, který ovlivňuje celkový vývoj dítěte.
• Menší než průměrná výška , zejména v trupu, krku a končetinách.
• Zrakové a sluchové poruchy .

Tento stav se nazývá i několika dalšími názvy, například:

• SED congenita (vrozená SED)
• SED, vrozený typ
• SEDc
• Spondyloepifyzeální dysplazie, vrozený typ

Toto je tak běžné, že postihuje pouze přibližně jedno ze 100 000 živě narozených dětí . To je velmi vzácné. V současné době je celosvětově hlášeno pouze 175 případů.

Jaký je rozdíl mezi SEDC a SEDT?

Stejně jako SEDC existuje i další onemocnění zvané Spondyloepifyzeální dysplazie tarda (SEDT) . I když oba tyto pojmy zní podobně, existují mezi nimi drobné rozdíly.

„Congenita“ znamená „při narození“, „Tarda“ znamená „opožděný“. To znamená:

• Příznaky SEDT se obvykle objevují mezi 6. a 8. rokem věku. SEDC je však viditelná již při narození.
• SEDT postihuje pouze chlapce , ale SEDC může postihnout chlapce i dívky stejnou měrou.
• Lidé se SEDC jsou ohroženi odchlípením sítnice, ale toto riziko je u SEDT obecně nižší.

Jaký je důvod pro vznik SEDC?

Hlavní příčinou SEDC je mutace v genu „COL2A1“ . Tento gen „COL2A1“ je zodpovědný za produkci kolagenu typu II v našem těle.Pomáhá s tvorbou bílkoviny zvané kolagen. Kolagen je nezbytný pro budování pojivové tkáně v našem těle. Je to to, co dává našim tkáním pevnost a tvar.

Kolagen typu II se nachází především v chrupavce a v látce zvané sklivec . Chrupavka je silná, ale pružná pojivová tkáň, která se nachází v místech, jako jsou naše klouby a ušní lalůčky. Sklivec je rosolovitá látka nacházející se uvnitř našich očních bulv. Pokud se tedy tento kolagen neprodukuje správně, dokážete si představit, jak by to ovlivnilo místa, jako jsou naše kosti, klouby a oči.

SEDC je nejčastěji způsobena novou genovou mutací (de novo mutací) . To znamená, že nikdo v rodině tuto nemoc dříve neměl. „De novo mutace“ nastává, když se spermie a vajíčko spojí. Postihuje pouze dané dítě, nikoli jeho sourozence.

Někdy však může být tato mutace genu „COL2A1“ zděděna od jednoho z rodičů.

Jaké jsou příznaky SEDC?

Příznaky SEDC se mohou u jednotlivých osob značně lišit . Někteří lidé mohou mít více příznaků, jiní méně.

Hlavní fyzické znaky, které lze pozorovat, jsou:

• Trup, krk a končetiny jsou kratší než u ostatních.
• Být malý , v dospělosti měří mezi 0,91 a 1,2 metru .
• Široký, sudovitý hrudník . Hrudní kost nebo žebra mohou vyčnívat.
• Koňská noha . Velikost a tvar rukou a nohou však mohou být normální.
• Různá zakřivení páteře . Může se jednat například o stavy, jako je boční zakřivení (skolióza), zakřivení dozadu (kyfóza), zakřivení dopředu (lordóza) nebo jejich kombinace.
• Některé změny v obličeji , jako je rozšíření očí, zploštění lícních kostí nebo rozštěp patra .
• Obratle páteře se zplošťují nebo stávají nestabilními .
• Dovnitř rotace kyčelních nebo kolenních kloubů.

Kvůli těmto problémům s růstem se mohou vyskytnout také vedlejší účinky:

• Artritida .
• Obtíže s chůzí a pohybem .
• Ztráta sluchu .
• Ztuhlost kloubů, bolest a vykloubení .
• Ischias je stav, který způsobuje bolest v dolní části zad, hýždích a zadní straně nohou v důsledku stlačení nervu.
• Obtížné dýchání v důsledku problémů s vývojem hrudníku nebo žeber.
• Problémy se zrakem , zejména těžká krátkozrakost a odchlípení sítnice .
• Při chůziKolébavá chůze nebo dlouhá doba na naučení se chodit.
• Snížený svalový tonus (hypotonie) .

Důležité je, že lidé se SEDC obvykle vykazují dobrý intelektuální vývoj. To znamená, že se u nich obvykle nevyskytují poruchy učení. Nicméně, fyzické vývojové milníky, jako je sezení a chůze, nemusí být v odpovídajícím věku dosaženy.

Jak zjistit status SEDC?

Lékař může diagnostikovat SEDC pečlivým sledováním fyzických symptomů dítěte a výsledků následujících testů:

• Genetické testování – Toto vyšetření dokáže přesně určit, zda se v genu „COL2A1“ nachází mutace.
• Rentgenové snímky celé kostry.
• Další zobrazovací vyšetření, jako je CT (počítačová tomografie) a MRI (magnetická rezonance) .

Existuje léčba pro SEDC? Dá se vyléčit?

Bohužel zatím neexistuje lék na SEDC . Ale nebojte se. Zde je několik věcí, které můžete od léčby očekávat:

• Kontrola a zmírnění vašich příznaků .
• Pokud je to možné, korekce deformací skeletu chirurgicky .
• Prevence komplikací , jako jsou zranění a ztráta zraku.
• Zlepšení vaší síly a mobility .

Jaké léčebné metody jsou k dispozici pro SEDC?

Nabízené léčebné postupy se liší od člověka k člověku v závislosti na konkrétních problémech, které máte, a na jejich závažnosti.

Měli byste být pravidelně sledováni lékaři . Tímto způsobem lze v případě jakýchkoli problémů rychle identifikovat a léčit. Váš lékařský tým může zahrnovat specialisty, jako například:

• Genetické poradenství
• Oftalmologové - ti, kteří léčí oční onemocnění.
• Ortopedičtí chirurgové - specialisté na chirurgii kostí a kloubů .
• Fyzioterapeuti - lidé, kteří pomáhají zlepšovat sílu, pohyb a chůzi.
• Revmatologové - lékaři , kteří léčí onemocnění kostí, svalů a kloubů, jako je artritida.

Toto jsou možné intervence:

• Pomůcky , které pomáhají s pohyblivostí, jako jsou například ortézy na nohy.
• Brýle pro korekci zrakových poruch.
• Léky ke zmírnění bolesti kloubů.
• Fyzioterapie .
• Operace k nápravě deformací páteře.
• Jiné problémy s klouby, například operace náhrady kloubu .
• Operace k nápravě odchlípení sítnice.
• Léčba pro usnadnění dýchání.

Jaký bude život se SEDC?

Život se SEDC se velmi liší člověk od člověka v závislosti na příznacích a jejich závažnosti.

Tento stav může významně ovlivnit vaši mobilitu a schopnost vykonávat fyzické aktivity. Mnoho lidí může vyžadovat celoživotní lékařskou léčbu a chirurgický zákrok.

Nejlepší na tom ale je, že lidé se SEDC mají normální intelektuální vývoj a jsou schopni žít normální život .

Existuje způsob, jak zabránit SEDC?

Bohužel neexistuje způsob, jak zabránit SEDC, protože je geneticky podmíněná. Vědomí, že některé rodiny mají genovou mutaci „COL2A1“, je může přimět k rozmyšlení, zda mají děti, nebo k vyhledání genetické konzultace.

Jak se staráte o někoho se SEDC (o sebe nebo o své dítě)?

Pokud vy nebo vaše dítě máte SEDC, je velmi důležité dodržovat tyto tipy pro zvládnutí tohoto stavu:

• Navštěvujte své lékaře v plánovaných dnech, dostavte se na všechna vyšetření a následné kontroly .
• Vyhýbejte se kontaktním sportům , zejména aktivitám, které mohou způsobit poranění hlavy a krku, protože klouby jsou nestabilní a mohou se snadno zranit.
• Buďte velmi opatrní při podávání anestezie . Informujte všechny své lékaře, že máte SEDC, protože některé z vašich fyzických charakteristik mohou během operace způsobit komplikace.
• Zkuste najít poradce nebo se připojit k podpůrné skupině, která vám pomůže se s touto situací vyrovnat. To vám pomůže poučit se ze zkušeností ostatních a pomůže vám to cítit, že v tom nejste sami.

Na co dalšího byste se chtěl/a svého lékaře zeptat ohledně SEDC?

Pokud je vám nebo vašemu dítěti diagnostikována SEDC, je dobré položit lékařům tyto otázky:

• Které části mého těla SEDC ovlivňuje ?
• Které specialisty bych měl/a navštívit?
• Jak často bych měl/a chodit na následné testy a schůzky ?
• Jaké léčebné postupy potřebuji ?
• Je pro mě anestezie bezpečná ?
• Mohou tyto děti zdědit tento stav ?
• Měli by genetické testování podstoupit i ostatní členové naší rodiny ?
• Znáte nějaké podpůrné skupiny, které by vám mohly pomoci s touto situací?

Je normální cítit strach a úzkost, když se dozvíte, že vaše dítě má genetické onemocnění, které vyžaduje léčbu. Nezapomeňte však, že váš lékařský tým je tu, aby vám pomohl. Prostřednictvím nich můžete také najít podpůrné skupiny, kde se můžete podělit o své zkušenosti s ostatními, kteří mají toto vzácné genetické onemocnění.

Nejdůležitější věci k zapamatování

Dobře, takže z toho, co jsme si o SEDC povídali, jsou tohle nejdůležitější věci, které si musíte pamatovat:

• SEDC je velmi vzácné, vrozené genetické onemocnění .
• To postihuje hlavně kosti, klouby a někdy i oči .
• Přestože na to neexistuje úplný lék, existují různé léčebné metody, které mohou zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života .
• Intelektuální vývoj je normální a lze očekávat normální délku života.
• Dobré léčby lze dosáhnout řádným lékařským dohledem, fyzioterapií a v případě potřeby chirurgickým zákrokem .
• Nejste v tom sami. Můžete získat pomoc od lékařů a podpůrných skupin .

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Pokud máte jakékoli dotazy, neváhejte se zeptat svého lékaře.

spondyloepifyzeální dysplazie congenita, SEDC, genetická onemocnění, vývoj kostí, problémy s klouby, nízký vzrůst, kolagen, gen COL2A1