Má váš malý na obličeji velkou fialovou skvrnu? Mohl by to být Sturge-Weberův syndrom?

Možná vás trochu znepokojí, pokud na jedné straně obličeje vašeho novorozence, třeba na čele nebo nad víčky, uvidíte velkou, plochou, růžovou až tmavě fialovou skvrnu. Většinou se jedná o normální mateřská znaménka. Ale velmi zřídka může být taková skvrna příznakem genetického onemocnění zvaného Sturge-Weberův syndrom . Pojďme si o tom dnes promluvit podrobněji, co vy na to? Nepanikařte, důležité je si toho být vědomi.

Co je Sturge-Weberův syndrom?

Jednoduše řečeno, Sturge-Weberův syndrom je genetické onemocnění, které ovlivňuje vývoj cév v mozku, kůži a očích vašeho dítěte. Často se projevuje již při narození.

Prvním a nejzřetelnějším příznakem tohoto onemocnění je mateřské znaménko, o kterém jsme se zmínili dříve , skvrna od portského vína . Jedná se o plochou, růžovou až tmavě fialovou (nebo tmavší než přirozená barva kůže dítěte) skvrnu na povrchu kůže. Svůj název dostala proto, že připomíná barvu, kterou by na kůži zanechalo trochu vína. Tato skvrna se nejčastěji vyskytuje na jedné straně obličeje dítěte, zejména na čele a nad víčkem.

Mateřská znaménka jsou však velmi častá. Proto ne každé dítě se skvrnou od portského vína trpí Sturge-Weberovým syndromem. Některé děti mohou mít pouze toto místo bez jakýchkoli dalších příznaků.

Pokud se však vaše dítě narodí s tímto typem mateřského znaménka, lékaři ihned po narození zkontrolují mozkové cévy dítěte, aby zjistili, zda nedošlo k nějakým dalším změnám. Je to proto, že problémy s cévami v mozku mohou ovlivnit průtok krve do mozku a způsobit například záchvaty . Tento stav (Sturgeův-Weberův syndrom) není život ohrožující. Pokud se však neléčí, může ovlivnit kvalitu života dítěte. Proto je důležité si tohoto stavu být vědom a podniknout nezbytné kroky.

Jaké jsou příznaky Sturge-Weberova syndromu?

Existují tři hlavní příznaky Sturge-Weberova syndromu. Podívejme se, jaké jsou:

• (Skvrna od portského vína) Mateřské znaménko: Toto je hlavní a první viditelný příznak. Jedná se o shluk krevních cév, které se shromáždily v kůži dítěte. Nejčastěji se vyskytuje na čele a nad víčky. Postupem času může kůže v místě, kde se toto místo nachází, ztluštit a ztmavnout.

• Glaukom: Jedná se o stav, kdy se uvnitř oka hromadí tekutina, což způsobuje zvýšení tlaku. Je to jako balónek plněný vodou a jeho stažení. Může to poškodit váš zrak, takže si toho také musíte být vědomi. Tento stav se může vyvinout u významného počtu dětí se Sturge-Weberovým syndromem.

• Leptomeningeální angiomy:To je trochu složitý název, že? Jednoduše řečeno, označuje abnormální krevní cévy (nazývané angiomy), které se tvoří v membránách pokrývajících mozek a míchu (nazývané leptomeningy). Tyto abnormální krevní cévy mohou blokovat průtok krve do částí mozku. Postižené části mozku mohou způsobit záchvaty a slabost na jedné straně těla (hemiparéza) .

Pokud má vaše dítě záchvat, může začít během prvního roku života, často před druhými narozeninami. Příznaky záchvatu obvykle postihují pouze jednu stranu těla. Skvrna od portského vína může s postupujícím záchvatem tmavnout. To je normální, takže se nebojte.

Kromě těchto hlavních příznaků si můžete všimnout i některých dalších. Je důležité si uvědomit, že ne každý je všechny pocítí.

• Vývojové zpoždění: To znamená, že dítě má zpoždění v rozvoji věkově přiměřených dovedností, jako je mluvení, chůze a hraní si s ostatními dětmi.
• Hypotyreóza: Může zpomalit mnoho tělesných procesů a způsobit únavu a zácpu.
• Intelektuální postižení: Problémy, jako jsou potíže s učením a snížená schopnost porozumění.
• Bolesti hlavy nebo migrény: Časté bolesti hlavy.

Nezapomeňte však, že ne všechny tyto příznaky se vyskytují u každého dítěte. Mohou se u jednotlivých dětí lišit. Některé děti mohou mít pouze vyrážku, zatímco jiné mohou mít vyrážku spolu s křečí.

Co způsobuje Sturge-Weberův syndrom?

To je způsobeno genetickou variantou genu zvaného (CNAQ). Tento gen je zodpovědný za řízení tvorby a funkce krevních cév v našem těle. Stejně jako nelze recept správně připravit, pokud dojde k chybě, tak i změna v tomto genu. V důsledku toho se krevní cévy netvoří správně, dokud je dítě ještě v děloze.

Je to něco, co pochází z generací?

Tuto otázku si klade mnoho rodičů. Ne, Sturge-Weberův syndrom není něco, co se dědí. Je to něco, co se děje náhodně, tedy bez konkrétní příčiny (sporadicky). To znamená, že se s tímto onemocněním může narodit kdokoli. Nepředpokládejte, že se to stalo kvůli něčemu, co jste udělali nebo řekli.

Tato genetická změna se vyskytuje v somatických buňkách – to znamená, že neovlivňuje pohlavní buňky (vajíčka a spermie) matky a otce. Tato změna se vyskytuje velmi brzy ve vývoji embrya. Některé buňky mohou mít tuto genetickou změnu, zatímco jiné ne (toto se nazývá mozaicismus). Proto se některé krevní cévy tvoří správně, zatímco jiné ne.

Jaké jsou možné komplikace Sturge-Weberova syndromu?

Kvůli leptomeningeálním angiomům, o kterých jsme mluvili, což jsou abnormální krevní cévy v mozku, může existovat zvýšené riziko určitých komplikací. Patří mezi ně:

• Kalcifikace: Jedná se o hromadění vápníku v cévách . To lze vidět na rentgenových snímcích mozku.
• Úbytek/ztrácení mozkové tkáně (atrofie): Postupem času se některé části mozku mohou zmenšovat.
• Paralýza: Ztráta síly na jedné straně těla.
• Mozková mrtvice: Závažný stav způsobený zablokováním nebo prasknutím cévy zásobující mozek krví.

Tyto komplikace se nestávají u každého, ale je důležité si jich být vědom.

Jak poznáte, že máte Sturge-Weberův syndrom?

Lékař po narození určí, zda vaše dítě trpí Sturge-Weberovým syndromem. Na kůži dítěte můžete také spatřit skvrnu od portského vína. Lékař ji bude hledat během prvního fyzického vyšetření dítěte. Poté bude provedeno neurologické vyšetření a další testy, které odhalí abnormality v cévách, které postihují oči a mozek. Tyto testy mohou zahrnovat:

• MRI (magnetická rezonance): Toto vyšetření umožňuje pořídit detailní snímky mozku a cév. Je velmi důležité pro zjištění přítomnosti leptomeningeálních angiomů.
• CT (počítačová tomografie): Toto vyšetření také pořizuje snímky mozku, zejména aby se zjistilo, zda nedochází k kalcifikaci.
• EEG (elektroencefalogram): Toto vyšetření měří elektrickou aktivitu mozku. Pokud dojde k záchvatu, může pomoci určit, co ho způsobuje a kde v mozku začíná.
• Oční vyšetření: Toto je nezbytné pro kontrolu glaukomu a nitroočního tlaku.

Na základě informací získaných z těchto testů lékaři dospějí k přesné diagnóze.

Jaké jsou léčebné metody pro Sturge-Weberův syndrom?

Léčba tohoto onemocnění je zaměřena především na kontrolu symptomů. To znamená, že zatím neexistuje lék, ale existuje mnoho léčebných postupů, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a pomoci dítěti žít lepší život. Mezi ně může patřit:

• K kontrole záchvatů se používají léky proti záchvatům nebo někdy i chirurgický zákrok. Mnoho dětí dokáže záchvaty kontrolovat pomocí léků.
• Léčivé oční kapky nebo chirurgický zákrok při léčbě glaukomu pomáhají snižovat oční tlak.
• Laserové ošetření pleti může zmírnit výskyt skvrny od portského vína. I když to skvrnu úplně neodstraní, může to zmírnit její barvu a do určité míry změnit její vzhled.
• Fyzioterapie pro svalovou slabost. Pokud je slabost na jedné straně těla, může pomoci posílit tyto svaly a usnadnit pohyb.
• Pro děti s vývojovým zpožděním nebo mentálním postižením jsou k dispozici kurzy speciálního vzdělávání. Ty jsou velmi důležité pro rozvoj jejich schopností.

Lékaři mohou dospělým se Sturge-Weberovým syndromem doporučit, aby denně užívali nízké dávky aspirinu, aby se snížilo riziko mrtvice a souvisejících příznaků. Nepodávejte však aspirin malým dětem bez doporučení lékaře. Může to být nebezpečné.

Léčba se liší od člověka k člověku. Lékař vašeho dítěte vám sdělí, jakou léčbu doporučuje a jaké jsou její vedlejší účinky, abyste se mohli informovaně rozhodnout o zdraví vašeho dítěte.

Jaká bude budoucnost dítěte se Sturge-Weberovým syndromem?

O stavu vašeho dítěte vám nejlépe řekne lékař. V případě Sturge-Weberova syndromu může rozsah poškození mozku pomoci lékaři určit prognózu vašeho dítěte. Pokud například vaše dítě začne mít záchvaty před dosažením věku 2 let, je u něj větší pravděpodobnost vývojového zpoždění nebo mentálního postižení. To však neplatí pro všechny děti.

Vaše dítě bude muset po celý život zůstat v úzkém kontaktu se svým lékařským týmem, aby zvládlo příznaky. V případě potřeby může navštívit neurologa a očního lékaře na každoroční kontroly zraku.

Má to vliv na délku života?

Toto znepokojuje mnoho rodičů. Sturge-Weberův syndrom obvykle neovlivňuje délku života dítěte. Příznaky však mohou ovlivnit kvalitu života dítěte, takže léčba a péče lékaře bude nutná po celý jeho život. Vzhledem k tomu, že závažnost tohoto onemocnění se liší člověk od člověka, lékař vašeho dítěte vám vysvětlí, co očekávat a na co si dát pozor.

Lze Sturge-Weberovu syndromu předcházet?

Jak jsme již zmínili, genová mutace, která způsobuje Sturge-Weberův syndrom, se vyskytuje náhodně, bez zjevné příčiny. Proto v současné době neexistuje žádný prokázaný způsob, jak jí předcházet. Není to něco, co se stane něčí vinou.

Je možné žít normální život se Sturge-Weberovým syndromem?

Ano, je zcela možné žít normální život s onemocněním, jako je Sturge-Weberův syndrom. Mnoho lidí s tímto onemocněním žije úspěšný a šťastný život.

Mateřská znaménka jsou velmi častá. Viditelná, rozsáhlá mateřská znaménka na obličeji však tak častá nejsou. Možná byste měli zvážit laserové ošetření, které by zmírnilo jejich výskyt a vy se cítili pohodlněji. To je zcela na vašem rozhodnutí.

Na tom, jak jste se narodili, není nic špatného. Každý má svůj jedinečný vzhled. Mnoho lidí podstupuje kosmetickou operaci, aby si udělali osobní změny na svém vzhledu. To je pochopitelné. Zda se pro kosmetickou operaci rozhodnete, či nikoli, je vaše osobní rozhodnutí. To, co si o vás myslí ostatní, by toto rozhodnutí nemělo ovlivňovat.

Jak mohu pomoci svému dítěti se Sturge-Weberovým syndromem?

Nejdůležitější věc, kterou jako rodič můžete udělat, je milovat, podporovat a poskytovat svému dítěti lékařskou péči, kterou potřebuje. Nejdůležitější věcí, kterou musíte udělat pro to, abyste se s tímto stavem dobře vyrovnali, je vybudovat si pozitivní sebeobraz.

Můžete svému dítěti pomoci cítit se dobře ohledně svého vzhledu tím, že s ním budete mluvit o jeho výšce, tvaru nosu a dokonce i o té skvrně od portského vína jako o běžné součásti jeho vzhledu. Mluvte s dítětem o věcech jako: „Na našem těle jsou věci, které nemůžeme ovlivnit. Ale můžeme se naučit milovat to, co máme, tím, že na ně budeme myslet jako na ‚my‘.“

Pokud vy nebo vaše dítě potřebujete psychologickou podporu, poraďte se se svým lékařem. Lékař vám může doporučit návštěvu poradce pro duševní zdraví nebo připojení se k podpůrné skupině s dalšími rodinami se Sturge-Weberovým syndromem. Ze zkušeností ostatních se lze hodně naučit.

Kdy mám vzít dítě k lékaři?

Pokud vaše dítě nedosahuje vývojových milníků odpovídajících jeho věku, jako je například mluvení prvních slov nebo chůze, informujte svého lékaře.

Některé z příznaků Sturge-Weberova syndromu, jako je svalová slabost na jedné straně těla, mohou být podobné příznakům mrtvice. Pokud si všimnete jakýchkoli nových nebo neobvyklých příznaků, které se liší od obvyklého chování vašeho dítěte, neváhejte kontaktovat svého lékaře nebo zavolat záchrannou službu.

Pokud má vaše dítě poprvé záchvat, okamžitě ho vezměte do nemocnice. To je velmi důležité.

Jaké otázky bych měl/a položit lékaři svého dítěte?

Když navštívíte dětského lékaře, zeptejte se na všechny otázky, které máte. Nic si nenechte pro sebe. Je například dobré se zeptat na tyto otázky:

• "Na jaké příznaky si mám dát pozor?"
• "Jaký druh léčby doporučujete?"
• "Existují nějaké vedlejší účinky léčby? Jaké to jsou?"
• "Co mám dělat, když moje dítě dostane záchvat?"
• "Na co se máme v budoucnu připravit?"

Sturge-Weberův syndrom je diagnóza, která může být trochu náročná, pokud ji zjistíte v prvních chvílích u svého novorozence. Můžete se obávat, co mu přinese budoucnost a jak se vyrovná s neočekávanými příznaky, které se náhle objeví. Je normální, že v této době máte otázky a cítíte se trochu ztraceni. Vězte však, že v tom nejste sami. Lékařský tým vašeho dítěte je připraven vám pomoci pochopit, co se děje, a zodpovědět všechny vaše otázky. Bude vás i vaše dítě podporovat v průběhu jeho růstu. Pokud si všimnete jakýchkoli nových příznaků nebo máte otázky ohledně léčby vašeho dítěte, neváhejte se poradit s jeho lékařem.

Nejdůležitější věci, které si z tohoto článku chceme odnést

Dobře, takže jsme si dnes hodně povídali o Sturge-Weberově syndromu, že? Zde je několik nejdůležitějších věcí, které je třeba si pamatovat:

• Skvrna od portského vína: Hlavním příznakem je růžová až tmavě fialová skvrna na obličeji dítěte, zejména na čele a nad víčky. Ne každý, kdo má tuto skvrnu, však má Sturge-Weberův syndrom.
• Toto je genetická vada: ale není to něco, co se dědí, je to něco, co se děje náhodou.
• Příznaky: Kromě makuly se mezi další příznaky řadí zvýšený nitrooční tlak (glaukom), záchvaty způsobené problémy s cévami v mozku a vývojové zpoždění. Ne každý pocítí všechny příznaky.
• Existují léčebné metody: Léčba je zaměřena hlavně na kontrolu symptomů. Mezi ně patří lasery, léky, chirurgický zákrok a fyzioterapie.
• Podporujte své dítě: Je velmi důležité pomoci dítěti rozvíjet pozitivní postoj k jeho vzhledu. Vyhledejte pomoc lékařů a v případě potřeby i psychologických poradců.
• Nepanikařte, informujte se: Je normální cítit úzkost, když se o takovém stavu dozvíte. Nejdůležitější je však vyhledat řádnou lékařskou pomoc a být o této situaci informován. O všem se poraďte se svým lékařem.

Přejeme vám i vašemu dítěti, abyste byli vždy šťastní a zdraví!

Sturgeův -Weberův syndrom, skvrna od portského vína, mateřské znaménko, glaukom, záchvat, genetická onemocnění, zdraví dítěte