Má vaše dcera tyto příznaky? Pojďme si promluvit o syndromu trojitého X.

Všimli jste si někdy, že se vaše dcera chová trochu jinak než ostatní děti, nebo že má vývojové opoždění? Nebo, pokud jste dospělá žena, snažíte se najít příčinu některých zdravotních problémů? Dnes si povíme o genetické vadě, o které mnoho lidí neslyšelo, ale která postihuje pouze dívky. Říká se jí syndrom trojitého X chromozomu. Nebojte se, povíme si o tom jednoduchým způsobem, kterému budete rozumět.

Co je syndrom trojitého X?

Jednoduše řečeno, syndrom trojitého X chromozomu je stav, kdy se holčička narodí s jedním chromozomem X navíc v buňkách namísto normálních dvou chromozomů X. Tomu se také říká syndrom trisomie X, neboli 47,XXX, jak jej lékaři nazývají.

Představte si, že naše těla se skládají z milionů drobných buněk. Každá z těchto buněk obsahuje naši genetickou informaci, jako je výška, barva pleti a náchylnost k nemocem. Tato informace je uložena v buňkách zvaných chromozomy. Člověk má v průměru 23 párů chromozomů, tedy 46 chromozomů. Jeden z nich určuje naše pohlaví. Žena má obvykle dva chromozomy X (XX) a muž má obvykle jeden chromozom X a jeden chromozom Y (XY).

Osoba se syndromem trojitého X chromozomu má však tři chromozomy X ve všech buňkách nebo pouze v některých buňkách. Pokud tento chromozom X navíc mají pouze některé buňky, nazývá se to mozaikismus 46,XX/47,XXX.

Nemusíte mít žádné příznaky trisomie X nebo můžete být vyšší než ostatní. Můžete mít také potíže s početím dětí nebo projít menopauzou dříve, ale to se nestává u každého s tímto onemocněním.

Jak častý je tento stav?

Tento stav se obvykle vyskytuje u přibližně jedné z 900 až 1000 novorozených dívek. To znamená, že takové děti mohou být i na Srí Lance. Je však obtížné zjistit přesný počet. Protože mnoho lidí s tímto stavem nevykazuje žádné příznaky, nevyhledávají testy.

Jaké jsou příznaky syndromu Triple X?

U lidí se syndromem trojitého X chromozomu existuje široká škála příznaků. Nemusíte mít žádné příznaky, nebo vaše příznaky mohou být tak mírné, že si jich nemusíte všimnout. Nebo můžete mít některé fyzické znaky, problémy s mozkem nebo jiné zdravotní potíže spojené se syndromem trojitého X chromozomu.

Fyzikální vlastnosti

Mnoho lidí se syndromem trojitého X chromozomu je vyšších než ostatní v jejich věku. Mohou být také vyšší, než by lékaři předpovídali na základě výšky jejich rodičů. Kromě toho může existovat několik dalších jemných fyzických charakteristik:

• Vzdálenost mezi očima je větší než obvykle ( hypertelorismus ).
• Přítomnost kožního záhybu (epikantalových záhybů) ve vnitřním koutku oka.
• Ohnutí nebo křivost malíčku ( klinodaktylie ).
• Svalová slabost ( hypotonie ), což znamená, že může dojít k mírnému poklesu tělesné síly.

Stavy související s nervovým systémem

Někteří lidé s trojitým X syndromem mohou mít vývojové zpoždění nebo problémy s duševním zdravím. Patří mezi ně:

• Vývojové zpoždění : Například věci, jako je opožděná řeč a opožděná chůze.
• Poruchy učení.
• Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD ).
• Poruchy nálady , jako je úzkost a deprese.
• Mírná kognitivní porucha .

Jiné zdravotní stavy

I když je to vzácné, někteří lidé se syndromem trojitého X mohou mít stavy, jako jsou:

• Autoimunitní stavy .
• Změny ve struktuře srdce.
• Časté infekce močových cest ( IMC ).
• Deformace nebo poruchy urogenitálního systému.
• Abnormality ledvin .
• Předčasné stárnutí nebo selhání vaječníků .
• Záchvaty .

Pamatujte, že ne každý bude mít všechny tyto příznaky. Někteří lidé mohou mít jeden nebo dva a někteří nemusí mít vůbec žádný.

Co způsobuje syndrom trojitého X?

Syndrom trojitého X chromozomu je genetické onemocnění způsobené přítomností třetího chromozomu X. Ačkoli je genetický, obvykle se nedědí po rodičích . Nejčastěji se vyskytuje náhodně. To znamená, že nadbytečný chromozom X je způsoben chybou v dělení chromozomů během tvorby vajíčka matky nebo spermie otce. Jedná se o sporadické onemocnění.

Říká se však, že pokud je matce v době narození dítěte více než 35 let, může mít dítě o něco vyšší riziko vzniku syndromu trojitého X chromozomu.

Jak to poznáte?

Ve skutečnosti, pokud nemáte žádné zdravotní problémy ani vývojové zpoždění, je velmi pravděpodobné, že tento stav zůstane nediagnostikován. Pokud však lékař podezřívá, že vy (nebo vaše dítě) máte syndrom trizomie X, doporučí genetické testování. Tento test se také nazývá karyotyp nebo chromozomální mikročip.

Někteří lidé zjistí, že mají syndrom trojitého X chromozomu, až když podstoupí testy kvůli problémům s plodností.

Pokud jste těhotná a je vám více než 35 let, nebo pokud máte syndrom trojitého X chromozomu, může vám lékař doporučit prenatální genetické testování, protože vaše nenarozené dítě má zvýšené riziko vzniku tohoto onemocnění. Může se jednat o neinvazivní prenatální testování (NIPT ), amniocentézu nebo odběr choriových klků (CVS ). O syndromu trojitého X chromozomu se můžete také dozvědět náhodou při provádění jiných testů, abyste se o svém dítěti dozvěděli více. I když prenatální testování syndrom trojitého X chromozomu naznačuje, je stále důležité nechat si po narození dítěte provést genetické testování k potvrzení diagnózy .

Jak se to léčí?

Neexistuje žádný specifický lék na syndrom trojitého X. Včasná diagnóza a intervence však mohou být velmi užitečné, zejména u dětí, které trpí vývojovými opožděním.

Po stanovení diagnózy může lékař předepsat několik dalších testů, například:

• Ultrazvuk ledvin k vyšetření struktury ledvin.
• Poraďte se s kardiologem nebo si nechte udělat EKG či echokardiogram , abyste zkontrolovali stav svého srdce.
• Konzultace s neurologem a neuropsychologické vyšetření .

Kromě toho vám lékaři mohou pomoci zvládat jakékoli příznaky související se syndromem trojitého X. Mohou vás odkázat na specialisty, jako například:

• Specialista na endokrinologii (hormonální problémy).
• Fyzioterapie (například pro svalovou slabost).
• Ergoterapie (pro pomoc s každodenními úkony).
• Logopedie (pro řečové potíže).
• Psychologie (pro problémy s duševním zdravím).
• Specialista na plodnost pro poradenství v oblasti mateřství a plánování rodičovství.
• Genetické poradenství , pokud chcete mít dítě.

Pokud máte předčasné selhání vaječníků, lékař s vámi probere výhody a nevýhody užívání estrogenové terapie.

Lze předejít syndromu trojitého X?

Na základě současných informací neexistuje způsob, jak zabránit syndromu trojitého X chromozomu. Pokud máte vysoké riziko narození dítěte se syndromem trojitého X chromozomu (např. pokud je vám více než 35 let), je vhodné promluvit si se svým lékařem o genetickém poradenství a prenatálním genetickém testování.

Jaký je výhled pro ty, kteří s tímto onemocněním žijí?

Pro většinu lidí nemá syndrom trojitého X chromozomu zásadní dopad na jejich životy. Obecně platí, že včasná diagnóza a intervence mohou pomoci snížit dopad vývojových opoždění . Děti by měly podstupovat pravidelné kontroly, aby se sledoval jejich růst a vývoj. Vzhledem k tomu, že se příznaky mohou u jednotlivých osob značně lišit, je důležité nechat se komplexně vyšetřit, aby se určily vaše specifické potřeby.

Jaká je životnost?

Syndrom trojitého X chromozomu ve skutečnosti neovlivňuje délku života. Některé s ním spojené vedlejší účinky však mohou mít vliv. Ve většině případů se lidé se syndromem trojitého X žijí normální délku života, podobně jako lidé se dvěma chromozomy X.

Je tohle postižení?

Ne, syndrom trojitého X není sám o sobě postižením. Některé s ním spojené stavy (např. závažné poruchy učení, problémy s duševním zdravím) však mohou omezit vaši schopnost najít a udržet si práci. V takovém případě můžete v některých zemích požádat o dávky sociálního zabezpečení v invaliditě. Pokud máte na Srí Lance potíže s nalezením práce, můžete také zkusit získat podporu od vlády nebo jiných institucí.

Jak syndrom trojitého X chromozomu ovlivňuje mozek?

Protože syndrom trojitého X chromozomu je vzácné onemocnění, nebylo provedeno mnoho rozsáhlých studií mozků lidí s ním. V malé studii s 35 dětmi s trizomií X vědci zjistili, že jejich mozky byly menší než mozky dětí normálního věku a pohlaví. Nejvíce byly postiženy oblasti mozku zapojené do jazyka a výkonných funkcí. 40 % těchto dětí mělo také duševní onemocnění zvané úzkost. K potvrzení těchto zjištění jsou však zapotřebí rozsáhlejší studie.

Co se z toho musíme naučit (poselství k zapamatování)

Možná má vaše dítě nízké sebevědomí, nebo má potíže s navazováním přátelství. Nebo se možná už dlouho snažíte o dítě a nedaří se vám to. I když jste se vždy cítili trochu jinak než všichni ostatní, zjištění, že máte genetickou poruchu, může být velká věc. Někdy může být diagnóza úlevou, například: „Ach, tohle se děje už tak dlouho.“ Jindy to může být děsivé nebo jako by to bylo za vámi.

Diagnóza je však informace, kterou jste dříve neznali. Chvíli trvá, než se s ní vyrovnáte a přizpůsobíte se jí. Pokud přemýšlíte, kdy a jak to svému dítěti sdělit, promluvte si s jeho lékařem. Může vás spojit s podpůrnými skupinami a dalšími zdroji. Pamatujte, že v tom nejste sami. Nejdůležitější je být si těchto situací vědom a vyhledat potřebnou pomoc.

Syndrom trojitého X chromozomu, genetická onemocnění, zdraví žen, chromozomy, vývojové zpoždění, chromozom X