Víte o triploidii, vzácném onemocnění, které postihuje děti v děloze?

Jako nastávající matka můžete mít někdy odlišné myšlenky o svém nenarozeném dítěti. I když jsou ve většině případů normální, je dobré si být vědoma vzácných onemocnění, která mohou ovlivnit vývoj vašeho dítěte. Jedním z takových onemocnění, o kterém si dnes povíme, je triploidie . Jednoduše řečeno, je to stav, který nastává, když je v našich buňkách rozdíl v počtu chromozomů.

Co je to triploidie? Pojďme si to přesně vysvětlit.

Dobře, nejdříve se podívejme na to, jak má naše tělo normálně rozmístěné chromozomy. Normálně má každá buňka zdravého člověka 46 chromozomů , což jsou jako malé balíčky obsahující všechny naše genetické informace. 23 z nich máme od matky a 23 od otce. Takže tyto dva dohromady tvoří kompletní sadu, která má 46.

U stavu zvaného triploidie se tento normální počet chromozomů mění. To znamená, že buňky dítěte mají 69 chromozomů místo 46. Představte si, že máte celou sadu chromozomů navíc (23). Jedná se o genetickou abnormalitu, která může mít velmi negativní dopad na plod v děloze a může být dokonce život ohrožující. To může často vést k potratu nebo dítě může brzy po narození zemřít.

Jak častý je tento stav (triploidie)?

Triploidie je velmi vzácný stav. Podle statistik v zemích, jako je Amerika, se tento stav vyskytuje u 1 % až 3 % ze 100 těhotenství. To znamená, že o tomto onemocnění slyšíme jen zřídka i na Srí Lance. Říká se, že více než 66 % plodů trpících touto poruchou jsou mužského pohlaví.

Jaké jsou příznaky triploidie?

Pokud je tento stav diagnostikován, může se objevit řada příznaků, které ovlivňují vývoj dítěte v děloze. Kromě toho se některé příznaky mohou objevit i u těhotné matky.

Příznaky, které může dítě pociťovat:

• Vrozené srdeční vady.
• Abnormální vývoj mozku: To může někdy vést k záchvatům, záchvatům a vývojovým zpožděním.
• Cystická choroba ledvin.
• Vývojové abnormality střev, míchy, jater a žlučníku.
• Srostlé prsty na rukou a nohou.
• Nízký vzrůst.
• Specifické rysy obličeje: Například rozšíření očí, rozštěp rtu nebo patra, nízko posazené uši a nízký kořen nosu.
• Intelektuální postižení.

Příznaky, které může těhotná matka pociťovat:

Někdy se u matky mohou objevit příznaky podobné stavu zvanému preeklampsie . Patří mezi ně:

• Placenta může být naplněna věcmi, jako jsou cysty.
• Vysoký krevní tlak.
• Otok (edém).
• Nadbytek bílkovin (albuminu) v moči (albuminurie).

Co způsobuje triploidii?

Tento stav je způsoben přidáním další sady chromozomů do buněk dítěte. Normálně je v buňce 46 chromozomů. V případě triploidie se jich změní na 69. Existují tři hlavní způsoby, jak se to může stát:

1. Vajíčko je oplodněno dvěma spermiemi.

2. Normální vajíčko (s 23 chromozomy) je oplodněno spermií s další sadou chromozomů (tj. 46 chromozomy).

3. Oplodnění vajíčka s nadbytečnou sadou chromozomů (tj. 46 chromozomů) normální spermií (s 23 chromozomy).

Důležité je, že se nejedná o něco, co by rodiče udělali špatně před těhotenstvím nebo během něj . Často se jedná o náhodný, shodný jev. Nemá to žádnou zvláštní souvislost s rodinnou anamnézou ani s věkem matky.

Jak se diagnostikuje triploidie?

Lékaři často diagnostikují tento stav v raném těhotenství. Podezření je založeno na příznacích, které postihují vás a vaše nenarozené dítě. Například vysoký krevní tlak nebo abnormality ve vývoji dítěte.

Pro potvrzení situace se provedou následující testy:

• Ultrazvukové vyšetření: Toto vyšetření umožňuje lékaři podívat se na dítě v děloze. Může zkontrolovat abnormality ve vývoji dítěte a jakékoli příznaky tohoto onemocnění.
• Amniocentéza: Při tomto testu se pomocí injekční stříkačky odebere malé množství tekutiny obklopující dítě v děloze (plodová voda) a buňky v ní se testují v laboratoři na chromozomální abnormality.
• Odběr choriových klků (CVS): Jedná se o odběr velmi malého vzorku z placenty a vyšetření chromozomů v buňkách.

Mnoho těhotenství končí kvůli tomuto stavu potratem. Někdy k potratu dojde ještě před provedením těchto testů a stav (triploidie) je zjištěn až během následných testů.

Ve vzácných případech, pokud se dítě s tímto onemocněním narodí, lze provést genetický test odebráním vzorku krve dítěte.

Jaké jsou léčebné metody pro triploidii?

Vzhledem k tomu, že mnoho (triploidních) těhotenství končí potratem nebo může být dítě ztraceno krátce po porodu, je léčba primárně zaměřena na podporu rodičů a pečovatelů. Rozhovor s psychologem nebo psychoterapeutem může být velmi užitečný při zvládání zármutku, který s takovou nečekanou tragédií přichází.

Ve vzácných případech, kdy se dítě narodí s tímto onemocněním, se léčba zaměřuje na zmírnění život ohrožujících symptomů dítěte. Může zahrnovat chirurgický zákrok, léky nebo podpůrnou péči, která pomůže dítěti zůstat v pohodě.

Lze triploidii zabránit?

Ne. Tomu se nedá nijak zabránit. Protože se jedná o něco, co se děje náhodně, nečekaně, v důsledku změn v genetickém materiálu dítěte (DNA). Věci, jako je to, co děláte před otěhotněním, co děláte během těhotenství a váš věk, na to nemají žádný vliv. Takže si s tím nedělejte starosti.

Co můžete očekávat od triploidní poruchy?

Vzhledem k tomu, že většina těhotenství končí potratem, je důležité, abyste na to byli vy i vaše rodina připraveni. Může to být velmi bolestivá zkušenost. Někteří lidé nacházejí úlevu v poradenství pro pozůstalé nebo v rozhovoru s odborníkem na duševní zdraví.

Velmi vzácně, pokud se dítě narodí s vrozenou vývojovou vadou, může čelit řadě komplikací. Může potřebovat pomocné pomůcky, jako jsou naslouchátka, několik operací v průběhu života nebo dlouhodobé léky ke kontrole příznaků.

Děti, které přežijí kojenecký věk, mohou mít typ triploidie zvaný mozaicismus . To znamená, že pouze některé buňky dítěte mají chromozom navíc (69 chromozomů). Ostatní buňky mají normální počet (46 chromozomů). To může snížit počet a závažnost vývojových abnormalit. Kompletní triploidie je nejzávažnější a život ohrožující stav, kdy všechny buňky plodu mají chromozom navíc.

Jak je možné žít s tímto onemocněním (triploidie)?

Většina (triploidních) těhotenství končí časným potratem, protože příznaky brání vývoji plodu v děloze. Pokud se dítě narodí, jeho přežití závisí na závažnosti příznaků. Většina dětí zemře během několika dnů po narození. I když je to vzácné, mohou se dožít dospělosti, ale v lékařských záznamech je zaznamenáno jen několik takových případů. Takové dítě bude po celý život potřebovat rozsáhlou podpůrnou péči.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud máte příznaky potratu, okamžitě vyhledejte lékaře nebo jděte do nemocnice. Mezi tyto příznaky může patřit:

• Více či méně krvácení .
• Křeče v žaludku.
• Bolest břicha.
• Bolest dolní části zad.

Otázky, které byste měli položit svému lékaři

Zde je několik otázek, které můžete v této situaci položit svému lékaři:

• Pokud potratím, můžu mít další dítě?
• Jaká jsou rizika testů (např. amniocentézy) k detekci triploidie?
• Jak se mám o sebe starat, abych zabránila potratu? (Ačkoli se tomuto stavu nelze vyhnout, můžete si tuto otázku položit, abyste se dozvěděli, jak se o své zdraví během těhotenství starat.)
• Je lepší si promluvit s psychologem, který mi pomůže vyrovnat se se smutkem a zvládnout tuto situaci?

Jaký je rozdíl mezi (trisomií) a (triploidií)?

Trisomie a triploidie jsou genetické stavy související s chromozomy, ale existuje mezi nimi malý rozdíl.

• Trisomie je přítomnost jedné kopie chromozomu navíc . Příkladem je Downův syndrom, kde je přítomna další kopie chromozomu 21. Tím se celkový počet chromozomů zvýší na 47 (místo normálních 46).
• Triploidie znamená mít sadu chromozomů navíc . To znamená, že celkový počet chromozomů je 69.

Závěrečné poselství

Triploidie je velmi vzácný a potenciálně život ohrožující stav. Může být pro vás i vaši rodinu velmi emocionálně vyčerpávající. Pokud zjistíte, že vaše nenarozené dítě má triploidii, uvědomte si, že tomu jste nemohli zabránit . Je to náhoda.

Rozhovor s psychologem nebo psychoterapeutem v takovéto době může být pro vás a vaši rodinu velkou pomocí při zvládání tohoto nečekaného zármutku a ztráty. Poskytnou vám podporu, kterou potřebujete k překonání tohoto těžkého období. Pamatujte, že v tom nejste sami.

Triploidie , chromozomy, těhotenství, genetická onemocnění, potrat, vývoj plodu, preeklampsie, ultrazvuk, amniocentéza, odběr choriových klků, mozaicismus, chromozomy, genetické onemocnění, těhotenství, potrat