Má vaše dítě tuto vzácnou genetickou poruchu? Pojďme si promluvit o trizomii 13 (trizomie 13 - Patauův syndrom)!

Když očekáváte miminko nebo máte malé dítě, je normální, že máte o jeho zdraví trochu obavy nebo jste zvědaví, že? Někdy se dozvídáme o nemocech s názvy, o kterých jsme nikdy neslyšeli. Například vzácné genetické onemocnění, které mnoho lidí nezná, ale může postihnout dítě, se nazývá trizomie 13. Někteří lidé mu také říkají Patauův syndrom. I když to může znít trochu děsivě, je důležité být o něm dobře informován. Pojďme si o tom tedy promluvit jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět.

Víte, co je trizomie 13?

Jednoduše řečeno, každá buňka v našem těle obsahuje malé balíčky zvané chromozomy , které uchovávají genetické informace. Jsou to jako návody k použití, které naše tělo potřebuje k růstu a fungování. Představte si je jako kapitoly v knize. Obvykle máme páry, nebo dokonce dva, od každého chromozomu. Jeden máme od matky a jeden od otce.

Dítě s trizomií 13 má však tři kopie 13. chromozomu místo dvou. Proto se tato patologie nazývá „trizomie“ („tri“ znamená tři). Tento chromozom navíc ovlivňuje vývoj obličeje, mozku, srdce a těla dítěte různými způsoby. To může být často pro dítě život ohrožující stav. Proto někdy existuje riziko potratu během těhotenství nebo, bohužel, vysoké riziko ztráty dítěte v prvním roce života.

Koho tato situace nejvíce ovlivňuje?

Toto se může stát komukoli. Je to způsobeno chybou kopírování, ke které dochází náhodně při dělení buněk během vývoje plodu. To znamená, že to není vinou matky ani otce. Některé studie však zjistily, že matky starší 35 let mají mírně vyšší riziko vzniku této genetické choroby, když mají dítě . To však neznamená, že se to nestává mladším matkám, ani se to nestává všem starším matkám.

Abyste zjistili, zda jste ohroženi tímto typem genetického onemocnění, je dobré se poradit se svým lékařem o genetickém testování , zejména pokud plánujete založit rodinu nebo jste těhotná.

Jak častá je trisomie 13 (Patauův syndrom)?

Jedná se o velmi vzácný stav. Postihuje přibližně 1 z 10 000 až 20 000 živě narozených dětí. Úmrtnost je v prvních dnech života vysoká. Protože se během fetálního stádia mohou vyvinout život ohrožující stavy, jako jsou srdeční problémy a abnormality míchy, mnoho těhotenství končí potratem. Pouze 5 % až 10 % dětí narozených s trisomií 13 přežije první rok. Je pochopitelné, že se z těchto statistik cítíte smutní, ale je důležité si tohoto stavu být vědomi.

Jak trizomie 13 (Patauův syndrom) ovlivňuje tělo mého dítěte?

Trisomie 13 může mít významný vliv na vývoj vašeho dítěte. Tyto účinky se mohou u jednotlivých dětí lišit.

Například,

• Rozštěp patra nebo rozštěp rtu
• Mít nadbytečné prsty na rukou a nohou (polydaktylie)
• Svalová slabost (hypotonie) , což znamená, že se tělo dítěte cítí bez života.
• Malá hlava (mikrocefalie)

Mohou být pozorovány abnormality ve fyzickém vývoji.

Ovlivňuje také vývoj vnitřních orgánů dítěte. To může způsobit problémy s důležitými orgány, zejména se srdcem, mozkem a ledvinami. To může vést k život ohrožujícím příznakům. Po narození dítěte bude pravděpodobně umístěno na jednotce intenzivní péče pro novorozence (NICU) . Tam lékaři a zdravotní sestry poskytnou dítěti potřebnou lékařskou péči a ošetření na základě fyzických příznaků dítěte, aby mu dali co největší šanci na přežití.

Jaké jsou příznaky trisomie 13 (Patauův syndrom)?

Tyto příznaky se mohou u jednotlivých osob lišit a jejich závažnost se může lišit. Některé děti mohou mít mnoho příznaků, zatímco jiné jich mohou mít málo.

Hlavní viditelné znaky jsou:

• Vrozené srdeční vady. Toto je velmi častý stav.
• Poruchy fyzického vývoje, zejména abnormality míchy.
• Vážné problémy s kognitivními funkcemi. To znamená, že má zásadní vliv na duševní vývoj dítěte.
• Nedostatečně vyvinuté vnitřní orgány.

Jaké jsou fyzické příznaky?

Toto jsou některé z vnějších charakteristik:

• Rozštěp rtu nebo rozštěp patra.
• Potíže s přibíráním na váze, což znamená, že dítě nedostává dostatek mléka a špatně se přisává.
• Mít další prsty na rukou nebo nohou (polydaktylie).
• Nízko nasazené uši.
• Abnormality ve vývoji paží a nohou.
• Svalová slabost (hypotonie).
• Malá hlava (mikrocefalie) a malá čelist (mikrognatie).
• Velmi malé, blízko sebe posazené nebo nedostatečně vyvinuté oči.

Jaké jsou příznaky, které postihují vnitřní orgány?

Tento stav také postihuje orgány uvnitř těla:

• Gastrointestinální (GI) problémy, které způsobují potíže s jídlem.
• Selhání srdce.
• Problémy se sluchem, tedy poruchy sluchu.
• Nedostatečně vyvinuté plíce.
• Problémy se zrakem.

Protože tyto příznaky vnitřních orgánů mohou být život ohrožující, přibližně 80 % dětí s diagnostikovanou trisomií 13 zemře před svými prvními narozeninami.I ti, kteří takto žijí, si mohou po prvním roce vyvinout další život ohrožující stavy, jako je rakovina a záchvaty.

Co způsobuje trisomii 13 (Patauův syndrom)?

Jak jsme již zmínili, trizomie 13 je způsobena přidáním dalšího chromozomu kromě chromozomu 13. Osoba s trizomií 13 má tedy celkem 47 chromozomů místo normálních 46.

Představte si, že naše těla mají něco, čemu se říká chromozomy. Jde o DNA (deoxyribonukleovou kyselinu) v našich buňkách, která uchovává instrukce, které naše tělo potřebuje k růstu a fungování. Geny jsou části této DNA, jako kapitoly v návodu k použití.

Buňky se nejprve tvoří v reprodukčních orgánech, když se spermie a vajíčko spojí a vytvoří oplodněnou buňku. Nové buňky se dělí a vytvářejí vlastní kopie s polovinou DNA původní buňky. Během tohoto procesu buněčného dělení může být někdy k páru chromozomů náhodně přidán třetí chromozom – tomu se říká trizomie. Je to jako když v učebnici opíšete slovo od slova písmeno navíc. Když k této „překlepu“ dojde, projeví se příznaky trizomie 13. Buňky totiž nedostávají instrukce, které potřebují k řádnému růstu a fungování.

Trisomie 13 se může vyskytnout třemi způsoby:

Trisomie 13 může vzniknout třemi hlavními způsoby, v závislosti na tom, jak je chromozom 13 spojen:

1. Kompletní trizomie 13: Toto je nejčastější. Zde se děje to, že před početím, kdy se tvoří spermie a vajíčko, náhodná chyba kopírování způsobí, že se na chromozom 13 přidá více genetického materiálu, než je potřeba. To znamená, že každá buňka dítěte má tři kopie chromozomu 13. Tento nadbytečný genetický materiál způsobuje příznaky.

2. Translokace: K této translokaci dochází u přibližně 20 % lidí s trizomií 13. Dochází k ní, když se během embryonálního vývoje kousek chromozomu 13 připojí k jinému blízkému chromozomu (například chromozomu 14). V tomto případě jsou obvykle dva páry chromozomu 13, ale navíc je kousek chromozomu 13 připojen k jinému chromozomu.

3. Mozaiková trisomie 13: Toto je velmi vzácné. V tomto případě pouze některé buňky v těle mají jednu kopii chromozomu 13 navíc, ne všechny buňky. To znamená, že některé buňky mají tři z 13 chromozomů, zatímco jiné buňky mají normální dva páry (euploidní). Závažnost symptomů mozaikové trisomie 13 závisí na počtu buněk, které mají jeden chromozom navíc. Čím více buněk má jednu kopii navíc, tím závažnější jsou symptomy.

Jak se diagnostikuje trizomie 13 (Patauův syndrom)?

Během prvního trimestru těhotenství, přibližně v 11. až 14. týdnu, bude váš lékař provádět rutinní prenatální ultrazvuková vyšetření.Kromě toho se doporučují i ​​genetické screeningové testy . Tyto vyšetření hledají věci, jako je nadbytek plodové vody a jakékoli abnormality ve vývoji dítěte. Patří sem i krevní testy.

Pokud tyto úvodní testy naznačují riziko, může lékař doporučit další diagnostické testy. Diagnóza může být potvrzena po narození dítěte. Lékař pak může dítě fyzicky vyšetřit, aby zjistil příznaky, a v případě potřeby provést specializované chromozomální testy, jako je karyotypový test . Tento karyotypový test se používá k potvrzení přesné chromozomální abnormality.

Jak se léčí trisomie 13 (Patauův syndrom)?

Dítě s trizomií 13 bude potřebovat léčbu jak při porodu, tak i dlouhodobě, aby se zvládly příznaky a dítě se cítilo co nejpohodlněji. Musíme si však také uvědomit, že na toto onemocnění neexistuje úplný lék . Léčba je primárně zaměřena na zvládání příznaků a zlepšení kvality života.

Léčba dětí narozených s trizomií 13 zahrnuje:

• Podpora vzdělávání: Vzdělávací programy přizpůsobené dětem se speciálními potřebami.
• Léky ke zmírnění příznaků: Například léky na kontrolu záchvatů nebo na srdeční onemocnění.
• Řečová, behaviorální a fyzikální terapie: Tyto metody pomáhají rozvíjet schopnosti dítěte.
• Operace k nápravě fyzických abnormalit: Například operace může být provedena k opravě rozštěpu patra nebo některých srdečních vad. Tyto operace se však provádějí po zvážení celkového zdravotního stavu dítěte.

V některých případech trizomie 13 se dítě nemusí dožít svých prvních narozenin, ale závažnost příznaků mu může v dosažení prvních narozenin zabránit. V mnoha případech má diagnóza trizomie 13 za následek potrat nebo ztrátu těhotenství. Během tohoto náročného období je důležité vyhledat podporu od přátel, rodiny a zdravotnického personálu, kteří vám pomohou se s tím vyrovnat. Poradenství v oblasti zármutku nebo poradenství pro pozůstalé může být skvělým způsobem, jak vám pomoci vyrovnat se se ztrátou milované osoby, zejména dítěte.

Jak mohu snížit riziko, že moje dítě bude mít trizomii 13 (Patauův syndrom)?

Trizomie 13 je genetická vada, která se vyskytuje náhodně, takže jí ve skutečnosti nelze nijak zabránit. To znamená, že ji nemůže způsobit nic, co jste udělala nebo neudělala. Jak jsme však již zmínili, pokud je vám v době otěhotnění více než 35 let, je riziko, že se u vás narodí dítě s touto genetickou vadou, o něco vyšší.

Pokud plánujete dítě, poraďte se se svým lékařem o genetickém poradenství.Je důležité si být vědom genetického testování a rozumět riziku narození dítěte s genetickou vadou.

Co můžete očekávat, pokud máte dítě s trizomií 13 (Patauův syndrom)?

I když to může být těžké slyšet, je důležité říkat pravdu. Je těžké říci cokoli dobrého o prognóze dítěte s diagnózou trisomie 13. Je to proto, že během fetálního vývoje se mohou vyskytnout závažné komplikace, zejména postihující životně důležité orgány dítěte, jako je mozek, srdce, mícha a plíce.

Pokud má dítě trizomii 13, je potrat v prvním trimestru běžný. 80 % dětí narozených s trizomií 13 má krátkou délku života. Většina dětí umírá během prvních několika týdnů života nebo před prvními narozeninami. Pouze asi 10 % přežije první rok. Tyto děti také musí dlouhodobě žít s vážnými zdravotními problémy a vývojovým zpožděním.

Jak se mám o sebe starat po diagnóze trizomie 13 (Patauův syndrom)?

Získání diagnózy trizomie 13 nebo ztráta dítěte z jejího důvodu je velmi těžká zkušenost. Je velmi důležité, abyste se v této době starali o sebe a svou rodinu.

• Pokud se cítíte smutní, úzkostliví, depresivní nebo beznadějní a máte potíže s vyrovnáním se se ztrátou dítěte, navštivte lékaře nebo poradce v oblasti duševního zdraví .
• Vyhledání poradny může být velkou pomocí při zvládání tohoto zármutku.
• Sdílejte své pocity s rodinou a blízkými přáteli.
• Pamatujte, že v tom nejste sami. Hledejte také podpůrné skupiny, kde můžete získat podporu od dalších rodičů, kteří si prošli podobnými zkušenostmi.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud vaše dítě vykazuje závažné příznaky trisomie 13, okamžitě vyhledejte lékaře. To znamená:

• Pokud je obtížné jíst, pokud se zdá, že mléko uvízlo v krku.
• Pokud je dýchání obtížné, pokud je dýchací vzorec jiný.
• Pokud je srdeční tep nepravidelný.
• Pokud se objeví záchvaty.

Také pokud kvůli ztrátě dítěte nebo této diagnóze prožíváte nesnesitelný smutek, úzkost nebo depresi, určitě navštivte lékaře a promluvte si o tom.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Je normální mít v takové chvíli spoustu otázek. Nebojte se zeptat svého lékaře na tyto otázky:

• "Jaké je moje/naše riziko, že budeme mít dítě s genetickou vadou?"
• "Jakou léčbu doporučujete, abych pomohla mému dítěti přežít po narození?"
• "Co zvláštního bych měl/a vědět při péči o dítě narozené s tímto onemocněním?"
• „Pokud ztratím dítě, můžete mi sdělit informace o poradenských službách nebo jiných zdrojích, které mi pomohou vyrovnat se se zármutkem?“

Jaký je rozdíl mezi trizomií 13 a trizomií 18?

Trizomie 13 a trizomie 18 – známá také jako Edwardsův syndrom – jsou si podobné v tom, že u obou dochází k přidání dalšího chromozomu k páru chromozomů. Rozdíl spočívá v tom, zda je tento chromozom přidán k chromozomu 13 nebo 18. V obou případech má pacient celkem 47 chromozomů místo normálních 46.

Příznaky obou onemocnění jsou si velmi podobné a oba jsou velmi závažné. Důsledky jsou často život ohrožující. Mnoho rodičů zažívá potraty, porody mrtvého dítěte nebo dítě zemře před svými prvními narozeninami.

Důležitá zpráva k rozhodnutí

Když zjistíte, že vaše dítě má trizomii 13 a očekává se proto, že bude žít krátce, můžete pociťovat velký šok, smutek a bolest. Můžete cítit mnoho emocí najednou, jako je smutek, hněv, zmatek, bezmoc nebo se můžete cítit ztraceni. Všechny tyto pocity jsou normální.

Pamatujte, že v této těžké době nejste sami. Je důležité mít kolem sebe lidi, kteří vás podporují, včetně vaší rodiny, partnera/partnerky a důvěryhodných přátel, a také odborníky na duševní zdraví, jako jsou lékaři, zdravotní sestry a poradci pro zármutek, kteří vám mohou pomoci tuto těžkou zkušenost překonat. Nikdy se nebojte mluvit o svých pocitech a požádat o pomoc.

Doufám, že vám tyto informace pomohly lépe porozumět stavu zvanému trizomie 13 (Patauův syndrom).

Trisomie 13, Patauův syndrom, genetická onemocnění, chromozomální abnormality, těhotenství, zdraví dítěte, vrozené vady