Máte také ztrátu sluchu se změnou barvy kůže, vlasů a očí? Pojďme si o tom promluvit (Waardenburgův syndrom)!

Možná jste si někdy všimli, že mezi našimi lidmi jsou lidé, kteří mají od dětství chomáček bílých vlasů, nebo lidé, kteří mají jedno oko modré a druhé hnědé. Někteří lidé mají od dětství problémy se sluchem. Někdy za takovými věcmi může být genetický důvod, který neznáme. To je jeden takový zvláštní stav, o kterém si dnes budeme povídat (Waardenburgův syndrom) . Nebojte se, budeme o tom mluvit jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět.

Co je Waardenburgův syndrom? Jednoduše řečeno...

Dobře, teď se podívejme, co tohle (Waardenburgův syndrom) je. Jedná se o genetické onemocnění . To znamená, že je způsobeno změnou genů v našem těle. Přesněji řečeno, toto onemocnění může změnit barvu (pigmentaci) vlasů, očí a kůže . Nejen to, ale někteří lidé mohou mít v důsledku toho i poruchu sluchu . Existují čtyři hlavní typy tohoto (Waardenburgova syndromu). Tyto typy jsou způsobeny různými změnami (mutacemi) v šesti genech. Každý typ má určité jedinečné vlastnosti.

Kdo dostane Waardenburgův syndrom?

Protože se jedná o genetickou poruchu, může postihnout kohokoli. Nejčastěji dítě zdědí gen pro tuto poruchu buď od matky, nebo od otce. V lékařské terminologii se to nazývá „autozomálně dominantní“ dědičnost. V takovém případě má rodič, který gen předá, obvykle také tuto poruchu. Představte si, že pokud má tyto vlastnosti matka nebo otec, může je mít i dítě.

Waardenburgův syndrom typu II a IV se však někdy může přenášet také jako „autozomálně recesivní“ gen. To znamená, že oba rodiče musí být nositeli postiženého genu, ale nemají žádné příznaky. Pokud však oba rodiče předají gen svému dítěti, může se u dítěte onemocnění rozvinout.

Velmi vzácně se tento stav může vyvinout u osoby bez rodinné anamnézy v důsledku nové genetické mutace.

Jak je to běžné?

Waardenburgův syndrom postihuje přibližně jednoho ze 40 000 lidí . Je také zodpovědný za 2 % až 5 % vrozených ztrát sluchu.

Jak Waardenburgův syndrom ovlivňuje mé tělo?

Genetické mutace, které to způsobují, mohou ovlivnit váš sluch . Někteří lidé mají normální sluch, ale jiní se rodí s těžkou ztrátou sluchu (vrozenou). Tyto geny mohou také změnit vzhled vašich očí, kůže a vlasů . Můžete mít dvě nebo více různě barevných očí. Tento stav může způsobit, že některé oblasti vaší kůže budou světlejší než jiné, vaše vlasy změní barvu a vaše vlasy zešediví, zejména ve velmi mladém věku .

Jaké jsou příznaky Waardenburgova syndromu?

Příznaky tohoto syndromu se liší od člověka k člověku. Mohou se lišit i v rámci jedné rodiny. Hlavními příznaky jsou ztráta sluchu a pigmentace vlasů, kůže a očí. Kromě toho existují specifické příznaky v závislosti na typu Waardenburgova syndromu. Například u typu 1 dochází ke zvětšení vzdálenosti mezi očima, u typu 3 k abnormalitám rukou a prstů a u typu 4 k střevnímu onemocnění zvanému Hirschsprungova choroba .

Zhoršení sluchu

U některých lidí s Waardenburgovým syndromem se může vyvinout středně těžká až těžká ztráta sluchu v jednom nebo obou uších. V některých případech však sluch nemusí být vůbec ovlivněn. Tato ztráta sluchu je vrozená .

Příznaky pigmentace

Waardenburgův syndrom může způsobit změny barvy vlasů, kůže a očí, například:

• Velmi světlé, modré oči.
• Mít dvě oči dvou barev. Představte si, jedno modré a druhé hnědé.
• Heterochromie duhovky je změna barvy barevné části oka (duhovky), a to i v rámci stejného oka.
• Přítomnost bílého chomáčku nebo chomáčku vlasů ve vlasech, obvykle nad čelem (pramen vlasů).
• Šedivění vlasů ve velmi mladém věku.
• Skvrny nebo skvrny na kůži, které jsou světlejší než jiné oblasti (vrozená leukoderma) .

Jaké jsou typy Waardenburgova syndromu?

Existují čtyři hlavní typy Waardenburgova syndromu. Lékař tento typ diagnostikuje na základě vašich symptomů.

• Typ I: Vzdálenost mezi očima je příliš široká a kořen nosu je široký.
• Typ II: Střední až těžká ztráta sluchu.
• Typ III – Také nazývaný „Klein-Waardenburgův syndrom“: ztráta sluchu, změny pigmentace kůže a abnormality ve vývoji kostí rukou a prstů.
• Typ IV – Také známý jako Waardenburgův-Shahův syndrom: Spolu se všemi ostatními příznaky Waardenburgova syndromu se vyskytuje také stav zvaný Hirschsprungova choroba . Ten může způsobit těžkou zácpu nebo střevní neprůchodnost.

Z nich jsou nejčastější typy I a II. Typy III a IV jsou velmi vzácné.

Jaké jsou příčiny Waardenburgova syndromu?

Waardenburgův syndrom je způsoben mutací v jednom nebo více z následujících genů:

• `(EDN3)` (pro typ IV)
• `(EDNRB)` (pro typ IV)
• `(MITF)` (pro typ II)
• `(PAX3)` (pro typy I a III)
• `(SNAI2)` (pro typ II)
• `(SOX10)` (pro typ IV)

Tyto geny vytvářejí různé typy buněk v našem těle. Mezi nimi je i speciální typ buněk zvaný „melanocyty“ . Tyto buňky produkují pigment „melanin“, který dává barvu naší pokožce, vlasům a očím.Kromě produkce pigmentů tyto buňky také přispívají k fungování vnitřní části našeho ucha. Pokud tedy dojde ke změně v kterémkoli z těchto genů, může to způsobit tyto příznaky.

Jak se diagnostikuje Waardenburgův syndrom?

Lékař vašeho dítěte pravděpodobně diagnostikuje Waardenburgův syndrom při narození nebo v raném dětství . Provede fyzické vyšetření, aby zjistil příznaky a rodinnou anamnézu. Váš lékař může také doporučit genetické testování k potvrzení diagnózy a k odhalení dalších příznaků spojených s tímto onemocněním, jako například:

• Oční vyšetření.
• Sluchový test .
• V závislosti na typu příznaků mohou být zobrazovací vyšetření provedena na vnitřním uchu, rukou a prstech nebo střevech.

Jak se Waardenburgův syndrom léčí?

Ne všechny typy Waardenburgova syndromu vyžadují léčbu. Pokud se však objeví nějaké příznaky, léčí se podle potřeby. Například:

• Používání sluchadel nebo podstupování kochleární implantace pro sluchové postižení.
• Používání opalovacího krému k ochraně oblastí se změnami pigmentace kůže před sluncem .
• Pokud trpíte zácpou (zejména typem IV), užívejte léky nebo dodržujte stravu s vysokým obsahem vlákniny .
• Operace k odstranění nebo opravě zablokované části střeva (typ IV).
• Používání lokálních krémů nebo mastí k udržení zdraví pokožky.

Lze Waardenburgovu syndromu předejít?

Vzhledem k tomu, že je to způsobeno genetickou mutací, neexistuje žádný skutečný způsob, jak tomu zabránit . Pokud však chcete znát své riziko narození dítěte s genetickou poruchou, můžete se s lékařem poradit o genetickém poradenství a testování .

Co mám očekávat, pokud má moje dítě Waardenburgův syndrom?

Pokud je vašemu dítěti diagnostikován Waardenburgův syndrom, je důležité , aby po celý život absolvovalo pravidelné testy sluchu . To může zahrnovat návštěvy lékaře nebo audiologa. Je to proto, že problémy se sluchem, které se objeví v dětství, mohou zpozdit vývojové milníky a ovlivnit kognitivní vývoj . Lidé s tímto onemocněním však mohou často těžit z kochleárních implantátů a sluchadel .

Nejdůležitější je včas rozpoznat ztrátu sluchu vašeho dítěte a poskytnout potřebný zásah.

Barva vlasů, očí a pleti vašeho dítěte může v něm vyvolávat pocit trapnosti a odlišnosti od jeho vrstevníků. V takových případech některé děti využívají psychologické poradenské techniky, jako je kognitivně behaviorální terapie (KBT), které jim pomáhají budovat sebevědomí.

Lidé s Waardenburgovým syndromem mají normální délku života . Na to neexistuje lék, ale příznaky lze zvládat a lidé mohou žít dobrý život.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud vám příznaky ztěžují každodenní činnosti, zejména pokud trpíte ztrátou sluchu nebo máte problémy, jako je častá zácpa , určitě navštivte lékaře.

Jaké otázky bych měl/a lékaři položit?

Když jdete k lékaři, můžete se zeptat na tyto otázky:

• Musím používat naslouchátko?
• Potřebuji operaci ke zlepšení sluchu?
• Jak mohu chránit svou pokožku před sluncem?
• Pokud se mi změní barva vlasů, můžu si je barvit?

Na závěr, co si pamatovat (vzkaz na zapamatování)

I když se u vás mohou v důsledku Waardenburgova syndromu vyskytnout určité změny vzhledu, právě tyto věci vás činí jedinečnými . Někdy, zejména u dětí, pokud se kvůli těmto příznakům cítíte nepříjemně, je dobré promluvit si s psychoterapeutem, který mu pomůže budovat si sebevědomí . Pokud je vašemu dítěti diagnostikován Waardenburgův syndrom, pečlivě sledujte jeho vývojové milníky po celé dětství. To pomůže zajistit, aby příznaky neovlivnily jeho intelektuální vývoj ani jeho schopnost zdravého růstu. Nebojte se, s řádnou lékařskou radou a podporou můžete s tímto onemocněním úspěšně žít!

Waardenburgův syndrom, genetická onemocnění, změna barvy kůže, změna barvy vlasů, změna barvy očí, porucha sluchu, vrozená ztráta sluchu