Máte pocit, že vypadáte starší než na svůj věk? I když je někdy normální se tak cítit, předčasné stárnutí neboli rychlejší stárnutí těla může být ve skutečnosti způsobeno vzácným genetickým onemocněním. Jedním z takových onemocnění je Wernerův syndrom. Pojďme si o něm dnes povědět trochu podrobněji , protože je velmi důležité si ho být vědomi.

Co je Wernerův syndrom?

Jednoduše řečeno, Wernerův syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje mnohem rychlejší stárnutí těla, než se očekává. Někteří lidé tomu říkají „dospělá progerie“. Příznaky se obvykle neobjevují, dokud nedosáhnete puberty. To znamená, že si rozdílu začnete všímat, až přestanete růst tak rychle jako vaši přátelé. Pak, ve dvaceti letech, začnete pociťovat příznaky stáří – a postupem času i nemoci, které s věkem přicházejí.

Ale nejde jen o šedivění vlasů a povadlou kůži. Stárnutí není jen o změně vzhledu. Mnoho lidí s Wernerovým syndromem si ve 40. a 50. letech vyvine život ohrožující komplikace.

Jaké jsou tyto příznaky?

Pokud máte Wernerův syndrom, příznaky se s přibývajícím věkem projevují výrazněji. Známky stárnutí si můžete začít všímat dříve než ostatní lidé ve vašem věku, již ve dvacátých letech. Zde je několik z nich:

Změny vzhledu

• Šedivění vlasů a vypadávání vlasů: To se týká nejen vlasů na hlavě, ale i obočí a řas.
• Hlas se stává vysokým nebo chraplavým.
• Snížená podkožní tuková tkáň: To může způsobit, že kůže vypadá ochablá.
• Svalová atrofie.
• Předčasný zubní kaz.
• Ztmavnutí některých oblastí kůže (hyperpigmentace) nebo zesvětlení některých oblastí (hypopigmentace).
• Zčervenání kůže v důsledku rozšířených cév.
• Vyhlazení nebo ztvrdnutí kůže: Toto je do jisté míry podobné stavu zvanému sklerodermie.
• Ztuhlý, zoufalý výraz v obličeji.

Další zdravotní problémy, které pocházejí zevnitř těla

S Wernerovým syndromem nejen vypadáte staře. Vaše tělo ve skutečnosti stárne rychleji, než je váš skutečný věk. To znamená, že se u vás mohou objevit i další zdravotní problémy dříve, než se očekávalo. Patří mezi ně:

• Diabetes 2. typu: Ve skutečnosti se u přibližně 7 z 10 lidí s Wernerovým syndromem rozvine diabetes 2. typu do 35 let.
• Hypogonadismus (neschopnost fungovat vaječníky nebo varlata).
• Kožní vředy.
• Osteoporóza (řídnutí kostí).
• Ateroskleróza.
• Katarakta neboli makulární degenerace.
• Bolest na hrudi (angina pectoris).
• Infarkt myokardu.
• Srdeční selhání (srdeční selhání).

Riziko rakoviny

Lidé s Wernerovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku některých typů rakoviny. Například:

• Rakovina štítné žlázy.
• Melanom (rakovina kůže).
• Osteosarkom (rakovina kostí).
• Sarkom měkkých tkání.

Co způsobuje Wernerův syndrom?

Jedná se o genetickou poruchu . To znamená, že je způsobena mutacemi v našich genech. Wernerův syndrom se vyskytuje u lidí, kteří mají dva defekty v genu WRN. Obvykle je jeden z těchto dvou defektních genů zděděn po matce a druhý po otci.

Jak to zjistíte? (Diagnóza)

Váš lékař bude hledat určitá kritéria pro diagnózu Wernerova syndromu. Může také nařídit tyto testy:

• Genetické testy: Zkontrolujte změny v genu, který způsobuje Wernerův syndrom.
• Rentgenové snímky: Zkontrolujte změny kostí nebo nádory.

Lékaři mohou někdy diagnostikovat Wernerův syndrom již v 15 letech. Diagnóza se však často stanoví ve 30. nebo 40. letech. Je to proto, že některé specifické příznaky onemocnění se objevují až po takové době.

Jaké jsou léčebné postupy?

Wernerův syndrom se léčí na základě objevujících se příznaků. To znamená, že jedna léčba nefunguje u každého. Na koordinaci vašeho léčebného plánu může spolupracovat několik specialistů. Například:

• Endokrinologové (hormonální specialisté).
• Oční specialisté (oftalmologové ).
• Ortopedi (specialisté na kosti a klouby).

Léčba, kterou podstoupíte, může zahrnovat:

• Léky na cukrovku: Kontrolujte hladinu cukru v krvi.
• Brýle nebo kontaktní čočky: Korekce problémů se zrakem.
• Léky na srdeční onemocnění:Snižte riziko komplikací kontrolou aterosklerózy.
• Chirurgický zákrok: Pokud existují nějaké rakovinné nádory, odstraňte je.

Lze Wernerově syndromu předcházet?

Protože se jedná o genetické onemocnění, bohužel nelze Wernerově syndromu zabránit.

Pokud jste však vy i váš partner oba nositeli genu pro toto onemocnění a chcete mít děti, můžete zvážit zákrok zvaný preimplantační genetické testování (PGT). PGT je kombinací genetického testování s oplodněním in vitro (IVF). To zahrnuje testování embryí před jejich implantací do dělohy, aby se snížilo riziko, že děti zdědí tyto genetické vady. Jedná se však o poněkud komplikované postupy, takže rozhodnutí by měla být činěna pouze na doporučení lékaře.

Na co dalšího byste se chtěl/a svého lékaře zeptat?

Pokud máte Wernerův syndrom, je důležité položit svému lékaři všechny otázky, které máte. Můžete se například zeptat na věci jako:

• Je pro mě dobrý nápad nechat se vyšetřit na Wernerův syndrom geneticky?
• Jaké jsou možnosti léčby Wernerova syndromu?
• Co mám dělat, abych snížil/a riziko rakoviny?
• Jaká vyšetření bych měl/a podstoupit, abych předešel/a komplikacím Wernerova syndromu?
• Jaká je pravděpodobnost, že moje děti zdědí Wernerův syndrom po mně?
• Jaká je šance, že budu mít další dítě s Wernerovým syndromem?

Jaké další stavy mají podobné příznaky?

Kromě Wernerova syndromu existuje několik dalších onemocnění, která způsobují nízký vzrůst a předčasné stárnutí. Patří mezi ně:

• De Barsyho syndrom
• Gottronův syndrom
• Hutchinsonův-Gilfordův syndrom (typ progerie, který postihuje malé děti)
• Mulvihillův-Smithův syndrom
• Rothmundův-Thomsonův syndrom
• Syndrom bouře

Všechny tyto stavy jsou vzácné, proto je velmi důležité získat přesnou diagnózu.

Trocha historie Wernerova syndromu a jak je častý?

Wernerův syndrom byl poprvé objeven na začátku 20. století lékařem Ottem Wernerem. Dva příznaky, kterých si poprvé všiml u mladých pacientů, byly šedý zákal a lesklé, tmavé skvrny na kůži.

Jedná se o velmi vzácný stav. Od první zprávy o tomto onemocnění v roce 1904 bylo v lékařských časopisech hlášeno pouze asi 800 případů.

Ve Spojených státech odborníci odhadují, že Wernerův syndrom může mít přibližně jeden z 200 000 lidí. Celosvětově je výskyt nízký, pohybuje se kolem jednoho z milionu.

Častější je však v Japonsku a na Sardinii v Itálii. Tam má toto onemocnění přibližně jeden z 30 000 nebo 50 000 lidí. Důvodem je, že mnoho lidí v těchto oblastech zdědilo genetickou mutaci, ke které došlo před generacemi.

Zjištění, že vy nebo váš blízký máte Wernerův syndrom, může být obtížné. Může to být frustrující, protože neexistuje žádný lék. Léčba však může snížit riziko život ohrožujících komplikací.

A konečně, poselství, které si odnesete domů

Wernerův syndrom je skutečně náročný stav, ale pamatujte, že v tom nejste sami.

• Vyhledejte si řádnou lékařskou péči a radu: To vám pomůže zvládat vaše příznaky a zlepšit kvalitu vašeho života.
• Dodržujte zdravý životní styl: Dopřejte si dostatek spánku, jezte výživné potraviny, používejte opalovací krém, když jste venku na slunci, a snažte se omezit stres. Tyto věci vám pomohou zůstat zdraví.
• Vyhledejte podporu: Zeptejte se svého lékaře na podpůrné skupiny. Možná právě teď necítíte velký tlak, ale mějte tyto informace po ruce. V budoucnu se vám mohou hodit.

Život s tak vzácným onemocněním není snadný. Ale se správnými znalostmi, podporou a pozitivním přístupem najdete sílu tuto cestu zvládnout.

Wernerův syndrom, genetická onemocnění, předčasné stárnutí, progerie v dospělosti, gen WRN, zdravotní problémy, riziko rakoviny