Má někdo ve vaší rodině vzácné genetické onemocnění? Zjistěte více o poruchách lysozomálního střádání.

Někdy je pro nás těžké pochopit některá onemocnění, která postihnou někoho v naší rodině, zejména malé dítě. Když jdeme k lékaři, nejsme s některými nemocemi, o kterých nám říká, obeznámeni. Dnes si tedy povíme o skupině onemocnění, o kterých mnoho lidí neslyšelo, ale je velmi důležité je znát. Nazývají se lysozomální střádací poruchy. I když se tento název může zdát trochu složitý, pojďme si ho vysvětlit jednoduše.

Co přesně jsou lysozomální střádací choroby (LSD)?

Dobře, řekněme to takto. Naše těla se skládají z miliard drobných buněk. Uvnitř každé z těchto buněk se nachází speciální část zvaná „lysozom“. Představte si ji jako „centrum pro recyklaci odpadu“ uvnitř buňky. Jejím hlavním úkolem je rozkládat, trávit a recyklovat věci, které buňka nepotřebuje, jako jsou bílkoviny, sacharidy a staré části buněk.

Pro tuto důležitou funkci má lysozom speciální skupinu pomocníků. Říkáme jim „enzymy“. Jsou to speciální typy proteinů. Podobně jako nůžky pomáhají tyto enzymy rozbíjet a rozkládat velké předměty.

A teď se zamyslete nad tím, co se stane, když se z nějakého důvodu jeden z těchto enzymů v našem těle neprodukuje správně ? Pak toto „recyklační centrum“ nefunguje správně. Věci, které je třeba rozložit a strávit, tedy věci jako bílkoviny a tuky, se začnou hromadit uvnitř buněk. Jako na skládce odpadu. Postupem času se tyto nahromaděné věci stanou pro buňky toxickými, začnou je ničit a tím poškozovat různé orgány v našem těle. Tomuto stavu říkáme lysozomální střádací porucha.

Jaké jsou hlavní typy této skupiny onemocnění?

Do této kategorie patří mnoho typů onemocnění. Každé z nich je způsobeno nedostatkem specifického enzymu. Podívejme se na několik nejběžnějších typů. I když se jejich názvy mohou zdát trochu matoucí, je snadné je pochopit, jakmile víte, o co jde.

Proč k těmto nemocem dochází?

Mnoho z těchto onemocnění je genetických. To znamená, že se dědí z rodičů na děti. Takto to chodí.

Představte si, že oba rodiče mají „slabou kopii“ genu, který produkuje určitý enzym. Ale nevykazují žádné příznaky, protože mají také „zdravou kopii“ tohoto genu. Těmto lidem říkáme „nositelé“.

Pokud však dítě zdědí tuto slabou kopii genu po matce i otci, tělo dítěte nebude produkovat příslušný enzym. Tehdy se u dítěte rozvine příslušná lysozomální střádací choroba.

Jedná se o velmi vzácná onemocnění. Některá onemocnění jsou však častější u určitých etnických skupin. Například Gaucherova a Tay-Sachsova choroba jsou častější u lidí evropského židovského původu.

Jaké jsou příznaky?

Příznaky závisí na tom, který enzym chybí, a tedy ve kterých orgánech těla se nežádoucí látky ukládají. Proto jsou příznaky každého onemocnění odlišné.

• Mezi příznaky Fabryho choroby patří zánět, bolest, necitlivost, červené skvrny na kůži, snížené pocení a ztráta sluchu v končetinách.
• Gaucherova choroba může způsobit zvětšenou slezinu a játra, snadnou tvorbu modřin, bolesti kostí, silnou únavu a anémii (nízký krevní obraz).
• Pompeho choroba způsobuje příznaky, jako je silná svalová slabost, potíže s dýcháním, zpomalený růst u kojenců a zvětšené srdce.
• Děti s Tay-Sachsovou chorobou se během prvních několika měsíců vyvíjejí dobře, ale později ztrácejí svalovou kontrolu. Mohou ztratit zrak a sluch a mít záchvaty.

Jak zjistíte, zda máte tato onemocnění?

Diagnostika těchto onemocnění je trochu složitý proces, ale včasné odhalení je velmi důležité.

1. Screening nositelství: V závislosti na vaší rodinné anamnéze vám lékař může doporučit genetické testování před svatbou nebo během těhotenství. To může pomoci určit, zda vy nebo váš partner nejste nositeli těchto onemocnění.

2. Testy během těhotenství: Pokud se během ultrazvukového vyšetření během těhotenství zjistí abnormalita, může lékař doporučit testování plodu.

• Amniocentéza: Genetické testování odběrem malého vzorku plodové vody obklopující matčinu dělohu.
• Odběr choriových klků (CVS): Z placenty se odebere malý vzorek buněk a testuje se.

3. Pokud má dítě příznaky: Vzorek krve dítěte lze vyšetřit k vyšetření hladin enzymů. Kromě toho lze provést další testy, jako je magnetická rezonance, biopsie nebo test moči.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Na tato onemocnění zatím neexistuje lék. Existuje však několik léčebných postupů, které mohou kontrolovat příznaky a prodloužit délku života a zvýšit jeho kvalitu.

• Enzymová substituční terapie (ERT): Jedná se o podání enzymu, kterého je v těle nedostatek, přímo do těla žílou (IV).
• Terapie redukce substrátu (SRT): Zahrnuje podávání léků, které snižují produkci nežádoucích látek hromadících se uvnitř buněk.
• Transplantace kmenových buněk:Kmenové buňky odebrané od zdravého člověka jsou transplantovány pacientovi a pomáhají tělu produkovat potřebný enzym.
• Zvládání symptomů: Symptomy jsou kontrolovány léčbou, jako jsou léky proti bolesti, fyzioterapie, chirurgický zákrok a v některých případech dialýza.

Kromě toho probíhá výzkum moderních léčebných postupů, jako je genová terapie, která by v budoucnu mohla poskytnout trvalejší řešení.

Pojďme se dozvědět, jak s těmito nemocemi žít.

Jedná se o celoživotní onemocnění, takže spolu s léčbou je velmi důležité provést změny životního stylu.

• Dobrý jídelníček: Poraďte se se svým lékařem a dietologem, abyste vytvořili vyvážený jídelníček, který vám bude vyhovovat.
• Snižte své riziko: Tato onemocnění mohou zvýšit riziko vzniku dalších onemocnění. Například pro osoby s Fabryho chorobou je velmi důležité kontrolovat hladinu cholesterolu.
• Zůstaňte aktivní: Zeptejte se svého lékaře na bezpečné cvičení, které je vhodné pro vaše tělo.
• Duševní zdraví: Život s takovým dlouhodobým onemocněním může být psychicky náročný. Vyhledejte pomoc psychologa nebo poradce. Velkou pomocí je také zapojení se do podpůrných skupin s lidmi s podobnými onemocněními.