Má vaše dítě „deleční syndrom 22q11.2“? Pojďme si o tom promluvit jednoduše.

Někdy, když nám lékař sdělí název onemocnění, které vaše dítě trpí, pociťujeme velký strach, šok a zmatek . Jedním z takových názvů je „syndrom delece 22q11.2“. Nebojte se, i když název zní trochu složitě. Pochopení tohoto onemocnění jednoduchými slovy vám i vašemu dítěti velmi pomůže. Pojďme si o tom promluvit velmi jednoduše, od začátku.

Nejprve se podívejme, co jsou tyto geny a chromozomy.

Jednoduše řečeno, naše těla jsou jako velká učebnice s návody. Kapitoly v této knize jsou to, čemu říkáme „chromozomy“. Lidská buňka má obvykle 46 těchto chromozomů. Každý z těchto chromozomů obsahuje tisíce „genů“, informace, které určují všechny vlastnosti našeho těla. Všechno od naší výšky přes barvu pleti až po texturu vlasů je určeno těmito geny.

„Syndrom delece 22q11.2“ je genetické onemocnění. V tomto případě dochází ke ztrátě velmi malé části chromozomu 22 z 46 chromozomů, které jsme zmínili. Anglické slovo „delece“ znamená „delece“ nebo „redukce“. Když se část chromozomu tímto způsobem ztratí, ztratí se i geny, které se na této části nacházely. Proto může být ovlivněna funkce různých částí těla, jako je srdce, imunitní systém a mozek.

Je to totéž jako „DiGeorgův syndrom“?

Ano, možná jste slyšeli název „DiGeorgeův syndrom“. Ve skutečnosti se jedná o jeden z projevů delece 22q11.2. V minulosti, než bylo vyvinuto genetické testování, lékaři pro tuto skupinu symptomů používali různé názvy, například „DiGeorgeův syndrom“. Později však genetické testování zjistilo, že hlavní příčinou mnoha z těchto stavů je ztráta části chromozomu 22. Nyní jsou tedy všechny zahrnuty pod jeden název – „deleční syndrom 22q11.2“.

Ne všechny děti s tímto onemocněním budou mít stejné příznaky. Některé děti mohou mít několik příznaků, zatímco jiné jich mohou mít více. Záleží na počtu a typu chybějících genů.

Níže uvádíme některé z nejčastějších problémů spojených s tímto stavem.

Co to způsobilo? Je to moje chyba?

Když zjistíte, že vaše dítě má tento stav, jednou z prvních otázek, které vás napadnou, je: „Jak se to stalo? Jsem za to zodpovědný/á?“

Je tu jedna věc, kterou si musíte velmi jasně uvědomit.

Ve většině případů (asi v 90 % případů) je tento stav způsoben náhodnou genetickou změnou. To znamená, že se nedědí. V menšině případů (asi v 10 %) však dítě může zdědit onemocnění po jednom z rodičů. Někdy tito rodiče nemusí mít žádné příznaky nebo mají jen velmi mírné příznaky a ani o nich nemusí vědět. V případě potřeby vás tedy lékař může oba odkázat na genetické testování.

Jak se to léčí?

V současné době neexistuje univerzální „lék“ na tento typ chromozomální poruchy. Protože se tato změna vyskytuje v každé buňce v těle, nelze ji zcela napravit. Nejdůležitější však je, že existují léčebné metody a metody léčby téměř všech problémů, které tato změna způsobuje.

Léčebné potřeby těchto dětí se u každého dítěte liší. Proto bude váš lékař a tým specialistů spolupracovat na vytvoření léčebného plánu, který bude vašemu dítěti přizpůsoben. Tento plán může zahrnovat:

• Léčba srdečních onemocnění: V případě potřeby chirurgický zákrok k nápravě srdeční vady.
• Fyzioterapie: Posilování a trénink svalů pro aktivity, jako je chůze a běh.
• Ergoterapie: Rozvíjet jemné dovednosti, jako je zavazování tkaniček a psaní.
• Logopedie: K překonání řečových potíží. (S touto terapií bude nutné začít po operaci k nápravě rozštěpu patra, pokud existuje).
• Pravidelné prohlídky: Pravidelně kontrolujte růst, váhu, výšku a sluch dítěte.
• Léčba imunitního systému: Pokud je imunitní systém oslabený, specifická léčba (např. transplantace kostní dřeně) nebo rady k prevenci infekcí.
• Léčba hormonálních problémů: Pokud je hladina vápníku nízká, předepsání tablet vápníku a vitamínu D.
• Podpora duševního zdraví: Poradenství v oblasti duševního stresu, který může ovlivňovat jak dítě, tak vás.

Mohl by se tento stav vyskytnout i u jiného dítěte v rodině?

To je také velký problém pro rodiče.

• Pokud oba rodiče nemají tuto genovou variaci , je riziko, že se toto onemocnění v budoucnu objeví u dalšího dítěte, velmi nízké (přibližně 1 %).
• Pokud však jeden z rodičů má tuto genovou variaci , každé narozené dítě má 50% riziko, že ji zdědí.

Pokud má někdo z vaší rodiny tento problém nebo máte jakékoli pochybnosti o něm, nejlepší je navštívit lékaře.Promluvte si o tom se svým lékařem. Poté, pokud je to nutné, může být plod během dalšího těhotenství testován na toto onemocnění. K tomu se používají testy, jako je „(odběr choriových klků)“ nebo „(amniocentéza)“. Nezapomeňte však, že ačkoli tyto testy mohou zjistit, zda dítě má genetickou změnu či nikoli, nemohou přesně říci, jak závažné budou příznaky.