Máte slabé kosti? Vypadají vám rychle zuby? Možná se jedná o hypofosfatázii (HPP).

Máte někdy pocit, že vaše kosti jsou o něco slabší a křehčí než u ostatních? Zlomíte si kosti i při sebemenší drobnosti? Nebo vašemu dítěti předčasně vypadávají mléčné zoubky? Dnes si povíme o stavu, o kterém se moc nemluví, ale je velmi důležité si ho uvědomit. Říká se tomu hypofosfatázie, zkráceně HPP.

Co přesně je hypofosfatázie (HPP)?

Jednoduše řečeno, hypofosfatázie (HPP) je vzácný, dědičný (genetický) stav, který ovlivňuje vývoj našich kostí a zubů. Aby naše kosti byly silné a zuby nám pomáhaly správně žvýkat a rozkousávat jídlo, potřebují doplňovat minerály, jako je vápník a fosfor. Tento proces se nazývá „mineralizace“.

U HPP tento proces zvaný „mineralizace“ neprobíhá správně. V důsledku toho kosti a zuby nejsou dostatečně pevné, ale stávají se měkkými a snadno křehkými. I když se tento stav může vyskytnout jen u několika lidí, pro ostatní může být vážným a život ohrožujícím stavem.

Co způsobuje HPP?

Je to trochu vědecká záležitost, ale pojďme to pochopit jednoduše. Představte si, že naše tělo je jako velká továrna. Všechno musí být v pořádku. Abychom měli silné kosti, potřebujeme minerály vápník a fosfor, které jsme zmínili dříve.

Ale ani příliš mnoho tohoto procesu „mineralizace“ není dobré. Například není dobré, aby se tyto minerály hromadily v krvi. Proto máme v těle chemické látky, které to regulují.

Kosti a zuby ale potřebují mít správné množství těchto minerálů. V našem těle existuje speciální enzym, který s tímto důležitým úkolem pomáhá. Říká se mu alkalická fosfatáza (ALP) . Tento enzym deaktivuje chemické látky v kostech a zubech, které brání hromadění těchto minerálů. Poté se potřebné minerály hromadí v kostech a zubech, čímž se stávají silnými.

Lidé s HPP mají mutaci v genu zvaném „ALPL“, která brání správné produkci enzymu ALP. To způsobuje, že se chemické látky, které brání hromadění minerálů, hromadí v kostech a brání kostem vstřebávat potřebný vápník a fosfor. V důsledku toho se kosti stávají měkkými a slabými místo pevných.

Jaké jsou příznaky HPP?

Příznaky HPP se velmi liší. Závisí na množství enzymu ALP v těle. S klesající hladinou enzymu se příznaky obvykle zhoršují. Stav se může objevit kdykoli od narození do dospělosti.

Podívejme se, jaké jsou hlavní příznaky.

Jak diagnostikovat toto onemocnění?

Pokud vy nebo vaše dítě máte tyto příznaky, lékař se vás zeptá na rodinnou anamnézu a provede kompletní fyzikální vyšetření. Kromě toho pravděpodobně nařídí rentgenové snímky a krevní testy.

Nejdůležitějším testem je zde měření hladiny enzymu ALP v krvi.V případě HPP je tato úroveň obvykle nízká.

Někdy lze provést genetický test, aby se potvrdilo, zda máte HPP. Tento test však není všude dostupný a může být drahý. Ve většině případů však lékař může onemocnění diagnostikovat pomocí jiných testů.

Protože se jedná o vzácné onemocnění, může někdy trvat určitou dobu, než se diagnóza diagnostikuje. Pokud tedy vy nebo vaše dítě máte tyto příznaky, je důležité být dobře informován a otevřeně si promluvit se svým lékařem .

Jaké jsou léčebné postupy pro HPP?

Naštěstí nyní existují léčebné metody pro HPP. U HPP, zejména u těch, které jsou diagnostikovány v kojeneckém věku, se používá lék zvaný asfotáza alfa (Strensiq) . Jedná se o injekci podávanou pod kůži. Funguje tak, že nahrazuje enzym ALP, který v těle chybí (enzymatická substituční terapie).

Kromě této hlavní léčby se provádí několik dalších věcí ke kontrole symptomů.

• Podávání léků proti bolesti (NSAID), jako je paracetamol nebo ibuprofen , při bolesti kostí nebo kloubů.
• Pokud je tlak v lebce vysoký, provádí se chirurgický zákrok k jeho snížení.
• Podávání vitamínu B6 ke kontrole záchvatů u některých lidí.
• Kontrola stravy nebo léky ke kontrole hladiny vápníku v krvi.
• Vždy dbejte na své zubní zdraví a vyhledejte zubní pomoc.
• Fyzioterapie posiluje svaly a zlepšuje pohyblivost.
• Vkládání kovových tyčí do často zlomených kostí.
• Zejména je třeba mít na paměti, že léky typu bisfosfonátů, které se používají k léčbě jiných onemocnění kostí, jako je osteoporóza, mohou zhoršit HPP. Proto je třeba se jim vyhýbat.

Tyto léčby mohou být drahé, proto je důležité promluvit si se svým lékařem o výhodách, nevýhodách a nákladech na léčbu.

Získání podpory při životě s HPP

Zlomeniny, bolest a další příznaky mohou ztěžovat každodenní život. Život se vzácným onemocněním znamená být o svém stavu dobře informován a zastat se sám sebe. To se může týkat vás nebo vašeho dítěte.

Pochopte a respektujte svá fyzická omezení. Odpočívejte, když potřebujete. Léčba HPP obvykle vyžaduje multidisciplinární tým. Může zahrnovat pediatra, ortopedického chirurga, zubaře a fyzioterapeuta.

I když léčba může trvat roky, příznaky lze v průběhu času významně kontrolovat.