Co je Kabukiho syndrom? Pojďme si o tom povědět jednoduše.

Všimli jste si někdy, že rysy obličeje vašeho dítěte, zejména oči a obočí, jsou trochu neobvyklé? Nebo jste si všimli, že vaše dítě má nějaké vývojové zpoždění či svalovou slabost? Je normální, že se rodiče, když vidí takové věci, trochu bojí. Dnes si povíme o Kabukiho syndromu, velmi vzácném genetickém onemocnění, které se projevuje těmito příznaky.

Proč se tomu říká „Kabuki“? Jak to bylo objeveno?

Tento příběh začíná v Japonsku v 60. letech 20. století. Dva týmy lékařů tam pozorovaly skupinu dětí s podivnými, navzájem nesouvisejícími příznaky. Tyto děti měly zvláštní výraz ve tvářích. Jejich obočí bylo zahnuté nahoru, řasy byly velmi husté a oči protáhlé .

Představte si, že herci v tradičních japonských hrách „kabuki“ nosí speciální make-up, který tyto rysy zdůrazňuje. Kvůli podobnosti mezi vzhledem obličeje těchto dětí a make-upem herců kabuki jeden lékař tento stav pojmenoval „syndrom kabuki make-upu“. Později byl název zkrácen na „syndrom kabuki (KS)“.

Zpočátku se předpokládalo, že se toto onemocnění vyskytuje pouze v Japonsku. Později se však děti s tímto onemocněním objevily po celém světě, a to u různých etnických skupin. Jedná se o velmi vzácný stav. Postiženo je přibližně jedno z 32 000 dětí narozených s tímto onemocněním.

Co přesně je Kabukiho syndrom?

Jednoduše řečeno, Kabukiho syndrom je genetické onemocnění . To znamená, že je způsobeno změnou genů v našem těle. Je to stav, který se objevuje při narození. Některé příznaky lze pozorovat ihned po narození. Jiné se objevují, jak dítě roste.

Přesná diagnóza takového vzácného onemocnění může být někdy obtížná, protože mnoho lékařů se s takovým pacientem ve své kariéře nesetkalo. Některé příznaky jsou navíc podobné příznakům jiných onemocnění, což diagnózu komplikuje.

Jaké jsou hlavní příznaky této nemoci?

Kromě charakteristických rysů obličeje, o kterých jsme hovořili dříve, existuje řada dalších charakteristik, které lze pozorovat. Pojďme si je jasně vysvětlit v tabulce.

Existují rozdíly v inteligenci a chování?

Ano, mnoho z těchto dětí může mít mírné až středně těžké mentální postižení . Mohou také mít vývojové zpoždění, jako je mluvení a chůze.

Některé vzorce chování se mohou podobat stavům, jako je autismus nebo OCD (obsedantně-kompulzivní porucha). Například:

• Neustálá snaha si něco strčit do úst a žvýkat.
• Přehnaná reakce na zvuky nebo jiné podněty.
• Odmítání potravin s určitou chutí nebo texturou.

Jak dítě roste, může se u něj objevit známky stavů, jako je úzkost nebo deprese.

Ale tyto děti mají také zvláštní schopnosti. Rodiče často říkají, že tyto děti milují hudbu.Mají úžasnou schopnost zapamatovat si určité písně. Někteří mají také zvláštní schopnost pamatovat si tváře a data.

Jaký je pro to důvod? Genetika...

Vědci dosud identifikovali dvě hlavní genetické mutace, které toto onemocnění způsobují.

1. Mutace v genu KMT2D: Tato mutace je příčinou asi 75 % lidí s Kabukiho syndromem.

2. Mutace v genu KDM6A: Tuto mutaci má asi 9 % lidí, kteří nemají mutaci KMT2D.

Tato genetická mutace je ve většině případů novou mutací, která se vyskytuje v těle dítěte. To znamená, že se nedědí ani po matce, ani po otci. Velmi vzácně však může dítě zdědit tuto chorobu po jednom z rodičů.

Jak se to léčí?

Za prvé, na Kabukiho syndrom neexistuje lék . Není to stav, který s věkem dítěte zmizí. Včasná diagnóza, vhodná léčba a podpora však mohou dítěti pomoci žít mnohem lepší život.

Možnosti léčby závisí na specifických příznacích a problémech dítěte a mohou vyžadovat pomoc řady specialistů a terapeutů.

Pokud jde o délku života těchto dětí, samotný Kabukiho syndrom jejich život nezkracuje. Pokud se však vyskytnou závažná přidružená onemocnění, jako jsou srdeční choroby nebo problémy s ledvinami, mohou mít život ohrožující dopad. Proto je neustálé lékařské sledování velmi důležité.

Školní život a dospělost

Tyto děti mohou chodit do školy. Potřebují však speciální vzdělávací plán přizpůsobený jejich potřebám. Mohou potřebovat podporu speciálního pedagoga. Některé děti se také mohou věnovat sportu.

Je těžké přesně říci, jaký bude jejich život v dospělosti, protože závažnost symptomů se liší člověk od člověka. Někteří lidé, kteří jsou dobře fungující, jsou schopni žít samostatně a dokonce se oženit/vdát.