Víme, že naše těla se skládají z bilionů buněk. Obvykle si představujeme, že každá z těchto buněk má stejnou sadu genetických informací, jako mnoho kopií stejného genetického plánu. Někdy se to ale může trochu lišit. Představte si, že některé buňky ve vašem těle mají stejný genetický plán a některé buňky mají genetický plán mírně odlišný. Tomu v medicíně říkáme mozaicismus .
Jednoduše řečeno, co je to mozaicismus?
Jednoduše řečeno, mozaikářství je přítomnost dvou nebo více geneticky odlišných skupin buněk v těle téže osoby. Je to podobné jako mozaikové umění. Stejně jako se malé dlaždice různých barev a tvarů spojí a vytvoří krásný obraz, zde se buňky s různou genetickou výbavou spojí a vytvoří jedno tělo.
Dobrým příkladem je rozdíl v počtu chromozomů. Zdravý člověk má v každé buňce 46 chromozomů. U osoby s mozaikou však některé buňky mají 46 chromozomů, zatímco jiná skupina buněk může mít jiný počet, například 47 nebo 45 chromozomů. Tento genetický rozdíl může způsobit určité zdravotní problémy při narození a někdy i problémy později v životě.
Jaká onemocnění mohou být spojena s mozaikou?
Mozaicismus může způsobit řadu onemocnění. Jeho účinky se však u jednotlivých osob značně liší. Záleží na procentu abnormálních buněk v těle a na tom, ve kterých orgánech se tyto buňky nacházejí. Podívejme se na některá z hlavních onemocnění s tím spojených.
| Stav | Dopad a společné rysy |
|---|---|
| Mozaikový Downův syndrom | Toto je forma Downova syndromu. Může způsobit mentální postižení, svalovou slabost a plochý obličej. Některé děti mohou mít také srdeční onemocnění, zažívací potíže a problémy se štítnou žlázou. |
| Syndrom mozaiky Pallister-Killan | I v tomto stavu se vyskytuje svalová slabost, intelektuální opožděné vývoje, řídnutí vlasů, nepravidelná pigmentace kůže a další vrozené vady. |
| Syndrom anoftalmie SOX2 | Jedná se o velmi vzácný stav, který může způsobit závažné komplikace, jako je narození dítěte bez očí, záchvaty, problémy s vývojem mozku a opožděný fyzický vývoj. |
| Trisomie 18 (mozaika) | Jedná se o stav, kdy je růst dítěte v děloze zpomalen. Dítě se může narodit s menší než obvyklou hlavou, srdečními vadami a dalšími orgánovými vadami. Bohužel mnoho dětí s tímto onemocněním nepřežije první rok života. |
Kromě toho může být mozaicismus spojen s dalšími chromozomálními abnormalitami, jako je Turnerův syndrom, a některými typy rakoviny, zejména rakoviny krve.
Proč k této situaci dochází?
Ve skutečnosti se to většinou děje náhodou. Není to ničí chyba. Představte si, že poté, co je matčino vajíčko oplodněno otcovou spermií, se první buňka (zygota), která se vytvoří, začne dělit. Tímto způsobem, jak se jedna buňka dělí na dvě, dvě, čtyři, čtyři, osm atd., se vyvíjí embryo.
Během tohoto buněčného dělení musí každá nová buňka obdržet přesnou kopii chromozomů původní buňky. Velmi zřídka se však během tohoto procesu kopírování může vyskytnout chyba. Chyba může způsobit, že nová buňka bude mít jiný počet chromozomů. Když se vadná buňka dále dělí, tělo produkuje generaci buněk s abnormální genetickou výbavou. Původní, zdravé buňky se také dále dělí, takže tělo má nakonec dvě sady buněk.
- Vysoceúrovňový mozaicismus: Pokud se k této vadě dojde velmi brzy v embryonálním vývoji, velké procento (50 % nebo více) abnormálních buněk se rozšíří po celém těle.
- Nízkoúrovňový mozaicismus: Pokud se vada objeví v pozdější fázi vývoje, je počet postižených buněk malý.
Existují hlavní typy mozaiky?
Ano, mozaicismus lze rozdělit do několika hlavních typů. Pochopení těchto typů vám může pomoci lépe pochopit podstatu tohoto onemocnění.
| Klasifikace | Jednoduché vysvětlení |
|---|---|
| V závislosti na typu postižené buňky | |
| Somatický mozaicismus | V tomto případě se genetická změna týká pouze normálních buněk těla (somatických buněk). To znamená buněk v orgánech, jako je kůže, mozek a srdce. Důležité je, že tento stav neovlivňuje reprodukční buňky (vajíčka a spermie), takže se nedědí z rodičů na děti. |
| Mozaikářství zárodečné linie | Genetická změna se vyskytuje pouze v zárodečných buňkách, tedy ve vajíčkách nebo spermiích. Proto i když rodiče nemají žádné příznaky, jejich děti jsou vystaveny riziku, že tuto genetickou poruchu zdědí. |
| Podle šíření v těle | |
| Obecný mozaicismus | Zde jsou abnormální buňky přítomny v celém těle dítěte. |
| Omezený mozaicismus | V tomto případě se abnormální buňky nenacházejí v celém těle, ale jsou omezeny na specifický orgán nebo tkáň, jako je mozek, srdce nebo játra. Existuje například stav zvaný uzavřený placentární mozaicismus, který je omezen na placentu. |
Jak lékaři diagnostikují tento stav?
K diagnostice mozaicismu je nutné speciální genetické testování.
- Prenatální diagnostika: Pokud existuje podezření, že dítě má během těhotenství mozaicismus, mohou lékaři doporučit speciální testy. Amniocentéza (testování plodové vody obklopující dítě) aOdběr choriových klků (CVS) (vyšetření malého kousku tkáně z placenty) je jedním z takových testů.
- Postnatální testování: Po narození dítěte lze stav diagnostikovat pomocí krevních testů, biopsie kůže atd. Někdy může být nutné otestovat dva různé typy tkání k potvrzení přesného stavu.
Zejména u metod, jako je oplodnění in vitro (IVF), je možné testovat genetické vady pomocí testu zvaného preimplantační genetický screening (PGS) před implantací embrya do dělohy matky.
Existuje léčba mozaicismu?
To je problém, který má mnoho lidí. Ve skutečnosti v současné době neexistuje způsob, jak zvrátit nebo vyléčit základní genetické onemocnění zvané mozaicismus. To znamená, že není možné odstranit abnormální buňky a nahradit je normálními buňkami.
Ale co je nejdůležitější, existují různé způsoby, jak zvládat a léčit zdravotní problémy a příznaky způsobené mozaikou.
Možnosti léčby závisí na onemocnění, které postihuje každého jednotlivce. Například dítě s mozaikovým Downovým syndromem může mít prospěch z logopedie a fyzioterapie, které mu pomohou rozvíjet a zlepšovat jeho schopnosti. Pokud se jedná o srdeční onemocnění, léčba se podává s cílem řešit základní příčinu. To znamená, že léčba není zaměřena na mozaikismus, ale na důsledky onemocnění. Je důležité promluvit si se svým lékařem o nejlepším léčebném plánu pro vás nebo vaše dítě.
Jaká bude budoucnost s touto situací?
Je obtížné předpovědět prognózu někoho s mozaikou, protože závisí na mnoha faktorech. Mezi hlavní patří:
- Jaké je procento abnormálních buněk? (Procento abnormálních buněk)
- Které orgány/tkáně jsou postiženy?
- Závažnost souvisejícího onemocnění.
Osoba s velmi nízkým procentem abnormálních buněk (nízkoúrovňový mozaicismus) může žít zcela zdravý život bez jakýchkoli příznaků. Jiná osoba může mít drobné problémy. Pokud je procento abnormálních buněk vysoké a jsou postiženy důležité orgány, jako je mozek a srdce, mohou se problémy zhoršit.
Proto je velmi důležité, abyste se zbytečně nebáli, navštívit specialistu, podstoupit genetické poradenství a získat jasnou představu o své specifické situaci nebo situaci vašeho dítěte.
Vzkaz k odnesení domů
- Mozaicismus je přítomnost více než jedné geneticky odlišné skupiny buněk v těle téže osoby.
- Není to ničí chyba, ale spíše náhodná chyba, ke které dochází během buněčného dělení v raných fázích embryonálního vývoje.
- Účinky mozaicismu se u jednotlivých osob značně liší. Některé mohou zůstat nepostiženy, zatímco u jiných se mohou vyvinout vážné zdravotní problémy.
- Přestože na tento stav neexistuje lék, existují velmi účinné léčebné postupy, které zvládají příznaky a zdravotní problémy, které z něj vyplývají.
- Pokud máte vy nebo někdo z vaší rodiny jakékoli pochybnosti nebo otázky ohledně mozaicismu, nejlepší je, když si o tom otevřeně promluvíte se svým lékařem .
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář