Má vaše dítě slabé svaly? - Zjistěte více o svalové dystrofii

Pádá vaše dítě často? Nebo máte pro něj potíže s vstáváním, chůzí do schodů, běháním nebo skákáním? Někdy jsou to normální věci, které se u malých dětí stávají, jak rostou. Někdy se však může vyskytnout problém se svaly za nimi, který vyžaduje pozornost. Proto si povíme o skupině onemocnění, která svaly postupně oslabují.

Co je svalová dystrofie?

Jednoduše řečeno, svalová dystrofie je obecný název pro skupinu onemocnění, která časem oslabují svaly našeho těla a snižují jejich flexibilitu. Hlavní příčinou je vada v genech , které pomáhají udržovat naše svaly zdravé.

U některých lidí se onemocnění může projevit v mladém věku, zatímco u jiných se příznaky nemusí projevit až do deseti nebo patnácti let, nebo dokonce až do dospělosti.

Způsob, jakým toto onemocnění postihuje každého člověka, je odlišný. Záleží na typu onemocnění. U mnoha lidí se stav může postupně zhoršovat. Někteří lidé mohou dokonce ztratit schopnost chodit nebo mluvit. To se však nestává každému . Někteří lidé žijí normálním životem po celá léta s mírnými příznaky. Není tedy třeba předem panikařit.

Jaké jsou hlavní typy tohoto?

Existuje více než 30 typů svalové dystrofie. Nejčastěji se však setkáváme s 9 hlavními typy. Každý typ se liší genem, který jej způsobuje, postiženými svaly, věkem, ve kterém se příznaky začínají objevovat, a rychlostí, s jakou onemocnění postupuje.

Proč k tomuto druhu onemocnění dochází? (Příčiny)

Toto onemocnění může být zděděné, nebo se může nejprve vyvinout u vás či vašeho dítěte, aniž by ho měl někdo z vaší rodiny. To je způsobeno genovou vadou .

Zamyslete se nad tím, tyto geny dávají buňkám v našem těle pokyn, aby si vytvářely bílkoviny, které potřebují k provádění různých funkcí. Je to jako recept na jídlo. Pokud je gen vadný, buňky mohou produkovat nesprávný protein, méně bílkovin, než potřebují, nebo poškozený protein.

Lidé se svalovou dystrofií mají vadu v genech, které produkují proteiny udržující svaly zdravé a silné. Například u Duchenneovy a Beckerovy choroby se protein zvaný dystrofin produkuje ve velmi malém množství. Tento dystrofinový protein posiluje svaly a chrání je před poškozením. Když se tento protein ztratí, svaly se snadno poškozují a oslabují.

Jak to poznat? (Příznaky)

Příznaky mnoha typů onemocnění se začínají objevovat v dětství nebo dospívání. Obecně se u dítěte s tímto onemocněním mohou objevit následující příznaky:

• Časté pády
• Pocit slabosti ve svalech
• Svalové křeče
• Obtíže s vstáváním ze sedu, chůzí schodů, během nebo skákáním
• Chůze po špičkách nebo kolébání

Kromě toho se u některých lidí mohou vyskytnout i příznaky, jako například:

• Skolióza
• Pokleslé víčko
• Problémy se srdcem
• Potíže s dýcháním nebo polykáním jídla
• Zrakové postižení
• Slabost obličejových svalů

Jak to lékař potvrdí? (Diagnóza)

Lékař provede několik testů, aby zjistil, zda má vaše dítě svalovou slabost. Nejprve provede celkové fyzikální vyšetření, zeptá se vás na rodinnou anamnézu a zeptá se na příznaky vašeho dítěte.

Poté lze provést několik podobných testů, aby se vyloučily další stavy, které by mohly způsobovat svalovou slabost, a aby se definitivně diagnostikovalo onemocnění.

Jaké jsou léčebné postupy?

V současné době neexistuje lék na svalovou dystrofii. Existuje však mnoho léčebných postupů, které mohou pomoci kontrolovat příznaky, usnadnit život a poskytnout vašemu dítěti co nejlepší kvalitu života. Váš lékař doporučí nejvhodnější léčbu na základě typu onemocnění, které vaše dítě má.

• Fyzioterapie: Různá cvičení a protahování pomáhají udržovat svaly silné a pružné.
• Pracovní lékařství:Dítě se učí, jak co nejlépe vykonávat každodenní úkony (např. oblékání, psaní). Také se učí, jak používat pomůcky, jako jsou invalidní vozíky a hole.
• Logopedie: Pokud máte potíže s mluvením kvůli slabosti obličejových nebo krčních svalů, naučíme vás jednoduché způsoby, jak toho dosáhnout.
• Léky:
• Specifické léky, jako například „Eteplirsen (Exondys 51)“, které zvyšují produkci dystrofinu u některých typů DMD.
• Léky, které snižují svalové křeče.
• Léky na krevní tlak pro srdeční problémy.
• Steroidy, jako je „Prednison“, mohou zpomalit poškození svalů. Mají však vedlejší účinky a měly by se užívat pouze na doporučení lékaře .
• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok může být nutný při komplikacích, jako je spinální stenóza a srdeční problémy.

Věci, které je třeba zvážit při péči o dítě

Je normální, že rodiče cítí smutek, když energie jejich dítěte postupně ubývá a nemůže běhat a hrát si jako ostatní děti. Vy ale můžete svému dítěti pomoci žít šťastně i navzdory této výzvě.

• Zajistěte dobrou výživu: Vyvážená strava pomáhá vašemu dítěti udržovat si zdravou hmotnost. To může zmírnit problémy, jako jsou dýchací potíže.
• Zůstaňte aktivní: Cvičení s nízkou zátěží, jako je plavání, mohou pomoci posílit svaly. Zeptejte se na to svého fyzioterapeuta.
• Používejte pomocné pomůcky: Povzbuďte své dítě, aby v případě potřeby používalo invalidní vozíky, berle atd.
• Zůstaňte silní: Promluvte si s rodinou, přáteli nebo poradcem o stresu, smutku a hněvu, které během této cesty pociťujete. Skvělým zdrojem síly mohou být také podpůrné skupiny s dalšími rodiči dětí s tímto onemocněním.

Toto onemocnění nepostihuje všechny stejně. Některé děti ztrácejí svalovou sílu velmi rychle. Jiné ji mohou ztrácet rychleji. Proto je důležité otevřeně hovořit s lékařem vašeho dítěte o jeho stavu a vypracovat léčebný plán, který mu nejlépe vyhovuje.