Co je Fanconiho anémie? Pojďme si o tomto vzácném stavu povědět jednoduše.

Cítí se vaše dítě neustále unavené a vyčerpané? Vypadá bledé? Nebo se u něj od narození projevují nějaké fyzické změny? Možná je příčinou těchto věcí vzácný stav zvaný Fanconiho anémie. Nebojte se, když uslyšíte toto jméno, protože je to stav, o kterém mnoho lidí neslyšelo, je trochu komplikovaný a také velmi vzácný. Dnes si o tom tedy povíme, co to je, jaké jsou příznaky a existuje léčba, a to vše velmi jednoduchým způsobem, kterému můžete porozumět.

Dobře, pojďme se nejdříve podívat, co je Fanconiho anémie (FA)?

Jednoduše řečeno, Fanconiho anémie (FA) je vzácné genetické onemocnění, které primárně postihuje kostní dřeň v našem těle.

Možná vás teď zajímá, co je to kostní dřeň. Měkkou, houbovitou část uvnitř velkých kostí našeho těla nazýváme kostní dřeň. Je to jako továrna na krev v našem těle. Z této kostní dřeně se produkují tři hlavní typy krvinek, které naše tělo potřebuje – červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky .

Kostní dřeň osoby s FA však není schopna tyto krvinky správně vytvářet. Je to, jako by byla narušena produkce v továrně. V důsledku toho se zdravé krvinky neprodukují v dostatečném množství. Tento stav může způsobit různé zdravotní problémy. FA může také ovlivnit nejen kostní dřeň, ale i mnoho dalších částí těla.

Jak FA ovlivňuje tělo?

Způsob, jakým tento stav ovlivňuje každého člověka, se může lišit, ale obecně existuje několik hlavních účinků.

• Fyzické abnormality: Přibližně 75 % dětí narozených s FA, neboli tři ze čtyř, má nějakou formu fyzických abnormalit. Ty mohou ovlivnit jak vzhled, tak vnitřní orgány.
• Selhání kostní dřeně: Asi u 90 % lidí s FA se vyvine selhání kostní dřeně. To znamená, že kostní dřeň není schopna produkovat dostatek zdravých krvinek. To může vést k dalším krevním poruchám, jako je aplastická anémie a myelodysplastický syndrom (MDS) . MDS je považován za preleukémii.
• Zvýšené riziko rakoviny: 10 % až 30 % lidí s FA má zvýšené riziko vzniku určitých typů rakoviny, jako je leukémie. Tyto druhy rakoviny se mohou vyskytnout i v mladším věku než u průměrného člověka.

Je Fanconiho anémie rakovina?

Tuto otázku si klade mnoho lidí. Jednoduchá odpověď zní ne . FA není rakovina. Je to genetické onemocnění.

Protože je však u lidí s FA narušena schopnost těla opravovat poškozené buňky, jsou vystaveni vyššímu riziku vzniku rakoviny než ostatní. Zejména je u nich pravděpodobnější rozvoj rakoviny, jako je akutní myeloidní leukémie , rakovina kůže a rakovina hlavy a krku.

Jaké jsou příznaky této nemoci?

Příznaky FA se značně liší. Někteří lidé mají příznaky viditelné při narození, zatímco jiní nemusí pociťovat žádné příznaky po celé roky. Rozdělme si tyto příznaky do několika kategorií.

1. Příznaky anémie

Tyto příznaky se objevují, když se v těle sníží počet červených krvinek.

• Neustálá únava: Pocit takové únavy a vyčerpání, že nemůžete vykonávat ani běžné úkoly.
• Bledá kůže: Kůže se jeví bledá kvůli nedostatku krve v těle.
• Dušnost: Pocit dušnosti i po krátké chůzi.
• Pocit, že vám srdce tluče rychle.
• Časté bolesti hlavy.

2. Příznaky selhání kostní dřeně

To způsobuje příznaky v důsledku poklesu červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček.

• Časté infekce: Kvůli nízkému počtu bílých krvinek je imunitní systém těla oslaben, což vede k častým bakteriálním a plísňovým infekcím.
• Snadné krvácení: Nízký počet krevních destiček zhoršuje srážlivost krve. To může vést ke krvácení z dásní a nosu, tvorbě modřin a pohmožděnin a ke krvácení, které se nezastaví ani při drobných poraněních.

3. Příznaky rakoviny, které mohou být spojeny s FA

• MDS a AML: Tyto stavy mohou způsobit extrémní únavu, snadné krvácení a tvorbu modřin, bledost, potíže s dýcháním a závažné infekce.
• Spinocelulární karcinom: Hrubé hrbolky nebo nehojící se léze na kůži.

4. Charakteristiky spojené s fyzickými změnami

Tyto vlastnosti jsou často viditelné již při narození. Ne každý má všechny tyto vlastnosti, ale může mít jednu nebo více.

Proč se to děje? Jaký je důvod?

Důvodem je vada v našich genech . Představte si naše tělo jako budovu postavenou podle složitého plánu. Tímto plánem jsou naše geny. S FA je spojeno asi 20 genů. Hlavní funkcí těchto genů je chránit a opravovat buňky našeho těla, zejména DNA, před každodenním poškozením.

Osoba s FA má mutaci v těchto genech. Proces opravy poškození proto neprobíhá správně.

• Kvůli tomuDalší poškození DNA se hromadí a buňky se začnou abnormálně dělit nebo odumírat.
• Fyzické změny a pokles počtu krevních buněk nastávají, když buňky abnormálně odumírají.
• Rakoviny, jako je leukémie, vznikají, když buňky začnou abnormálně růst.

Toto se dědí z rodičů na děti. Dva rodiče s vadným genem mají 25% (jeden ze čtyř) šanci, že budou mít dítě s FA.

Jak lékaři diagnostikují tuto nemoc?

Často je podezření na FA vyvoláno spíše tehdy, když se zkoumají jiné příznaky (například anémie, časté infekce), než aby byla přímo diagnostikována. Teprve poté se provedou specifické testy na tento stav.

Zde jsou některé z běžně prováděných testů:

Existují také speciální genetické testy, které se používají k potvrzení této nemoci:

• Test na poškození chromozomů: Toto je hlavní test k diagnostice FA. Při tomto testu se do krevních buněk přidá chemická látka a chromozomy v těchto buňkách se měří, aby se zjistilo, jak snadno se lámou. Chromozomy v buňkách osoby s FA se lámou mnohem více než u normálního člověka.
• Genetický screening: Tento test se provádí k identifikaci specifické genetické vady, která způsobuje FA.

Mohu zjistit, zda má moje dítě tento stav během těhotenství?

Ano. Pokud se v rodinné anamnéze vyskytuje FA, může být vaše dítě během těhotenství na toto onemocnění testováno. To lze provést pomocí testů, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků . Můžete si o tom promluvit se svým lékařem a dozvědět se více.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Na FA zatím neexistuje lék. Existují však účinné léčebné postupy ke kontrole symptomů a komplikací, které z ní vyplývají. Léčebný plán je určen věkem pacienta, povahou symptomů a jeho celkovým zdravotním stavem.

Co byste měli vědět o životě s FA

Osoba s FA nebo rodič dítěte s ní musí být vždy ostražití.

• Riziko rakoviny:Lidé s FA jsou náchylnější k karcinogenům, jako je tabák, proto by se kouření a vystavení pasivnímu kouření mělo zcela vyhýbat .
• Ochrana pokožky: Vzhledem k vysokému riziku rakoviny kůže je velmi důležité si pokožku dobře zakrýt a při pobytu na slunci používat opalovací krém .
• Dávejte si pozor na zranění: Vzhledem ke zvýšenému riziku krvácení je třeba být při činnostech, které by mohly způsobit zranění, obzvláště opatrní.
• Pravidelné lékařské prohlídky: I po úspěšné transplantaci kostní dřeně přetrvává riziko rakoviny, proto je nezbytné absolvovat průběžné lékařské prohlídky a následná vyšetření po celý život. Všímejte si jakýchkoli změn ve svém těle (neobvyklé modřiny, krvácení, únava) a pokud si jich všimnete, okamžitě o tom informujte svého lékaře .

Život s tímto onemocněním může být náročný, ale váš lékařský tým vám poskytne potřebné vedení a podporu. Nebojte se proto promluvit si se svým lékařem o jakýchkoli obavách, které byste mohli mít.