Má vaše dítě abnormální tvar hlavy? Pojďme si promluvit o Pfeifferově syndromu.

Slova nemohou popsat radost, kterou matka nebo otec cítí, když vidí novorozené dítě. Někdy je však normální cítit velký strach a úzkost, pokud vidíte, že tvar hlavy dítěte je trochu zvláštní. Dnes si povíme o vzácném stavu, který vyvolává takový strach, ale lze jej zvládnout, pokud mu správně rozumíte. Říká se tomu Pfeifferův syndrom. Nelekejte se, když toto jméno uslyšíte. Pojďme si o něm promluvit jednoduše, krok za krokem.

Co je Pfeifferův syndrom?

Jednoduše řečeno, Pfeifferův syndrom je vzácný stav, který se vyskytuje při narození a ovlivňuje vývoj lebky a obličejových kostí dítěte.

Abychom tomu porozuměli, podívejme se nejprve na to, jak se naše lebka formuje. Když se dítě narodí, horní část jeho hlavy se netvoří jedinou kostí. Je to soubor několika kostních úlomků neboli plotének. Mezi těmito kostními ploténkami jsou speciální spoje (stehy). Ty slouží k tomu, aby umožnily lebce růst neboli roztahování s růstem mozku. Za normálních okolností se tyto kostní ploténky spojí a zpevní, jakmile je hlava plně vyvinuta.

U dítěte s Pfeifferovým syndromem se však kostěné destičky v lebce velmi rychle srůstají, ještě než se mozek plně vyvine. Představte si to jako rostlinu v malém květináči a jak roste, kořeny se uvnitř květináče zaseknou. Protože mozek má omezený prostor pro růst, tvar lebky a obličeje se abnormálně mění.

Jaké jsou typy Pfeifferova syndromu?

Pfeifferův syndrom se dělí na tři hlavní typy. I když všechny tyto typy ovlivňují vzhled dítěte, typy 2 a 3 jsou nejzávažnější. Mohou způsobit zpoždění intelektuálního vývoje, poruchy učení a další závažné problémy týkající se mozku, pohybu a nervového systému.

Co způsobuje Pfeifferův syndrom?

Tento stav je způsoben mutací v genu, který řídí růst a smrt buněk v našem těle.

Někdy se to může dědit z rodičů na dítě. Ve většině případů však rodiče tento syndrom nemají. To znamená, že tento stav je způsoben novou změnou, která se objeví náhodně (zničehonic) během vývoje genů dítěte. Takže se jako rodič necítíte provinile.

Tato genetická mutace způsobuje změnu ve způsobu, jakým se určité proteiny produkují a fungují během těhotenství. V důsledku toho tyto proteiny vysílají nesprávný signál do lebečních kostí dítěte, aby se „příliš rychle srůstaly“. To vytváří tlak na mozek a způsobuje změnu tvaru lebky. Někdy se také mohou kosti v prstech na rukou a nohou srůstat příliš rychle.

Jaké jsou hlavní příznaky?

Příznaky se liší dítě od dítěte a v závislosti na typu syndromu. Tyto příznaky se objevují hlavně v oblasti hlavy a obličeje, prstů, kloubů a dalších částí těla.

Hlava a obličej

• Široký, plochý nos s dolů zakřivenou špičkou
• Oči, které jsou daleko od sebe a vyčnívají
• Krátká hlava zepředu dozadu
• Velmi vysoké čelo
• Propadlý vzhled uprostřed obličeje
• Velmi malá horní čelist a proto stěsnané a přeplněné zuby

Prsty na rukou a nohou

• Krátké prsty
• Palce u nohou (na rukou a nohou) jsou širší než obvykle a ohnuté směrem od ostatních prstů.
• Možná plovací blány mezi prsty na rukou a nohou

Další problémy

• Ztráta sluchu: Více než 50 % dětí má ztrátu sluchu.
• Zubní problémy: Problémy s uspořádáním zubů a čelistí.
• Potíže s příjmem potravy: Zejména v dětství.
• Problémy s dýcháním: Stavy, jako je spánková apnoe, která způsobuje dočasné zastavení dýchání během spánku.
• Problémy se zrakem: Vyčnívající oči mohou způsobit suchost a neschopnost úplně zavřít víčka.
• Vývojové a učební zpoždění (zejména u typů 2 a 3).

Jak diagnostikovat tento stav?

Váš lékař může tento stav diagnostikovat během těhotenství pomocí ultrazvuku nebo magnetické rezonance. Po narození dítěte lékař obvykle pozná, zda je stav přítomen, a to tak, že během fyzického vyšetření prohlédne pokožku hlavy a palce u nohou dítěte.

Abyste potvrdili, zda se jedná o Pfeifferův syndrom nebo jiné onemocnění, může vám lékař doporučit několik dalších testů.

• Rentgenové nebo CT vyšetření: Přesné zobrazení uspořádání lebečních kostí.
• Genetické testy: Odeberte vzorek krve nebo slin, abyste potvrdili, zda je přítomna genová mutace, která to způsobuje.

Jaké jsou léčebné postupy?

Léčba, kterou dítě dostává, závisí na typu syndromu a jeho příznacích. To vyžaduje podporu velkého týmu specialistů, včetně lékařů, chirurgů, logopedů a fyzioterapeutů . Chirurgie hraje v léčbě hlavní roli.

Operace lebky

Mnoho dětí podstoupí operaci k úpravě tvaru lebky před dosažením věku 18 měsíců . To má dva hlavní cíle:

1. Snížení tlaku na mozek.

2. Dát mozku prostor, který potřebuje k volnému vývoji.

Po této operaci se bude nosit speciální helma , která pomůže lebce zahojit do správného tvaru.Je určen k nošení. Během života můžete potřebovat dva až čtyři takové operace.

Operace střední části obličeje

Některé děti potřebují operaci k nápravě problémů s čelistí a posunutí kostí uprostřed obličeje dopředu. Ta se obvykle provádí poté, co dítěti dosáhne alespoň 6 let.

Léčba dýchacích potíží

Některé děti mají potíže s dýcháním kvůli obstrukci dýchacích cest. Z tohoto důvodu

• Během spánku budete požádáni, abyste nosili speciální masku zvanou CPAP (Continuous Positive Airway Pressure - kontinuální pozitivní tlak v dýchacích cestách) .
• Mandle nebo adenoidy se chirurgicky odstraňují.
• V nejzávažnějších případech se provádí chirurgický zákrok zvaný tracheostomie , který zahrnuje vytvoření malého otvoru v krku a zavedení hadičky přímo do průdušnice, aby bylo možné dýchat.

Další léčebné postupy

Kromě toho, v závislosti na potřebách dítěte,

• Zubní ošetření zubních problémů
• Chirurgický zákrok pro problémy s prsty
• Sluchadla nebo chirurgický zákrok pro problémy se sluchem
• Léčba problémů se zrakem
• Logopedická terapie pro rozvoj mluvených a jazykových dovedností
• Pro zlepšení mobility jsou potřebné věci, jako je fyzioterapie.

Jaká je délka života?

Tohle je velmi citlivé téma.

• Děti s Pfeifferovým syndromem typu 1 lze velmi dobře léčit. Žijí normální život. Mohou se dobře učit, dobře si hrát a žít jako samostatní dospělí.
• Typy 2 a 3 jsou složitější. Tyto děti čelí větším problémům s pohybem, dýcháním a intelektuálními funkcemi. Respirační a neurologické komplikace mohou zkrátit jejich život. S průběžnou léčbou a podporou však lze zlepšit kvalitu jejich života.