Všimli jste si někdy, že jedna část těla vašeho miminka, třeba paže, noha nebo prst, je neobvykle velká ve srovnání se zbytkem jeho těla? Nebo jste si někdy všimli něčeho zvláštního, jako je velké mateřské znaménko na kůži nebo propletená oblast cév? Je normální, že každý rodič má obavy, když vidí takové věci. Dnes mluvíme o skupině vzácných onemocnění, která mohou tyto věci způsobovat. Nazývá se PROS neboli PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Pojďme si přesně vysvětlit, co jsou PROS a PIK3CA.
PROS v první řadě není jedno onemocnění. Je to spektrum několika různých stavů. Všechny tyto stavy mají jedno společné. To znamená, že některé části těla se nadměrně zvětší (přerůstají) nebo se vyvinou do abnormálního tvaru.
Nyní se podívejme, proč se to děje. Hlavním důvodem je změna, tedy mutace, v genu zvaném „PIK3CA“ v našem těle.
Jednoduše řečeno, naše tělo je jako velká továrna. Existuje soubor instrukcí, že v této továrně musí být vše provedeno správně. `PIK3CA` je důležitý gen, který tyto instrukce dává. Je to ten, který říká našim buňkám: „Dobře, teď se dělíte“, „Teď rostete“, „Dobře, teď váš čas vypršel, zemřete.“
Pokud je však písmeno v instrukcích k tomuto genu „PIK3CA“ špatné, tj. pokud dojde k mutaci, zprávy, které tyto buňky dostávají, jsou zmatené. Pak se některé buňky dělí příliš rychle nebo neodumírají, když by měly. Tehdy pozorujeme abnormální nadměrný růst v místech, kde se tyto buňky nacházejí, tedy v místech, jako je kůže, cévy, kosti, tuková tkáň a mozek .
Je zde velmi důležitý bod , který si musíte pamatovat. PROS není nemoc, která se přenáší z rodiče na dítě. To znamená, že pokud tuto nemoc máte vy, vaše dítě ji nevyvine, a pokud ji mělo jedno z vašich dětí, nevyvine se u ostatních dětí. Tato genetická změna se nevyskytuje v každé buňce těla dítěte, ale pouze v některých buňkách. Takže se toho zbytečně nebojte.
Různé zdravotní stavy, které spadají pod PROS
Někdy lékaři přímo diagnostikují onemocnění pomocí PROS. Jindy pojmenují konkrétní zdravotní stav (syndrom), který spadá pod PROS. Některé z nich jsou uvedeny v tabulce níže.
| Název onemocnění (syndromu) | Hlavní vlastnosti a popis |
|---|---|
| Fibroadipozní hyperplazie | V tomto stavu způsobuje nadměrný růst tukové tkáně, vláknité tkáně nebo krevních cév tvorbu bulkovitých výrůstků v končetinách nebo jiných částech těla. Postupem času mohou růst a bránit chůzi a pohybu. |
| CLOVESův syndrom | Název je odvozen z prvních písmen příznaků. C – vrozený (přítomný od narození), L – lipomatózní (souvisí s tukem – mnoho dětí může vidět něco jako tukovou bulku), O – nadměrný růst (overgrowth), V – cévní malformace (abnormální cévy – jako mateřská znaménka, pavoučí žilky), E – epidermální névus (typ znaménka, které se objevuje na kůži), S – spinální/kosterní (problémy s páteří nebo kostmi – např. bolesti zad). |
| Syndrom megalencefalie-kapilární malformace (MCAP) | Mozek, cévy a rysy obličeje se vyvíjejí nadměrně. Tyto děti mohou mít vývojové opoždění a abnormálně tvarované prsty. |
| Syndrom hemihyperplazie s mnohočetnou lipomatózou (HHML) | Často ovlivňuje růst paží a nohou. Pomalu rostoucí, bezbolestné tukové nádory (lipomy) se tvoří pod kůží v různých částech těla, zejména na zádech, trupu, končetinách a prstech. |
| Hemimegalencefalie | V tomto stavu se celý mozek nebo jeho polovina zvětší než obvykle. U těchto dětí se mohou vyskytnout záchvaty, paralýza a vývojové zpoždění. |
| Infiltrující lipomatóza obličeje | Bezbolestný otok nebo výrůstek na části obličeje. Obvykle se vyskytuje pouze na jedné straně hlavy. Někdy se může zvětšit část jazyka a mohou být postiženy kosti a zuby. |
Jaké jsou na to léčebné metody?
Na PROS zatím neexistuje lék. Existuje však mnoho způsobů, jak tento stav a jeho příznaky zvládat.
Váš lékař rozhodne o nejvhodnější léčbě pro vaše dítě. Tato rozhodnutí učiní po pečlivém vyšetření stavu vašeho dítěte a konzultaci s různými specialisty (např. chirurgy, neurology). Zde jsou některé z hlavních možností léčby:
- Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok může být doporučen k odstranění přerostlé tkáně, zejména pokud růst narušuje schopnost vašeho dítěte chodit nebo vykonávat každodenní činnosti, vyvíjí tlak na mozek nebo je nutný k nápravě stavu, jako je skolióza.
- Léky: Váš lékař vám může předepsat léky ke kontrole specifických příznaků, jako jsou záchvaty. Probíhá také výzkum nových léků, které cílí na aktivitu genu PIK3CA.
Jaká bude budoucnost mého dítěte?
Toto je jedna z největších obav a strachů každého rodiče. PROS je celoživotní onemocnění. Vzhledem k tomu, že se příznaky u jednotlivých osob velmi liší, může se lišit i budoucnost dítěte.
To znamená, že některé děti mohou žít normálním životem bez větších následků. Jiné, zejména pokud je postižen mozek, mohou mít poruchy učení a zpoždění ve vývoji.
Dále bylo zjištěno, že někteří lidé s PROS mají určité riziko vzniku rakoviny, protože stejná mutace genu PIK3CA se nachází i v rakovinných buňkách u lidí bez PROS.
Nebojte se toho zbytečně. Nejdůležitější je o tomto riziku otevřeně hovořit se svým lékařem. Pak si můžete včas nechat udělat potřebné testy a zjistit, zda existuje riziko vzniku takové situace. Váš lékař bude stav vašeho dítěte neustále sledovat a poskytovat mu potřebné pokyny.
Vzkaz k odnesení domů
- PROS je skupina onemocnění způsobených mutací v genu „PIK3CA“. Tato mutace není způsobena chybou rodičů.
- Toto není dědičné onemocnění. Jen proto, že ho má jedno z vašich dětí, neznamená, že ho budou mít i ostatní děti.
- Příznaky se mohou u jednotlivých dětí značně lišit. Některé mohou mít mírné projevy, zatímco jiné mohou mít vážné problémy.
- Ačkoli neexistuje lék na PROS, příznaky lze velmi dobře zvládat chirurgicky a léky.
- Je velmi důležité otevřeně a pravidelně hovořit se svým lékařem o všech obavách nebo obavách, které máte ohledně stavu, léčby a budoucnosti vašeho dítěte.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment