Máte obavy o kosti svého dítěte? Pojďme se dozvědět více o XLH (X-vázané hypofosfatémii)!

Začíná vaše dítě chodit pozdě? Nebo má trochu křivé nožičky? Někdy to může být normální. Někdy se však za tím může skrývat onemocnění, jako je XLH (X-vázaná hypofosfatémie) . Pojďme si o tom dnes trochu popovídat, co vy na to? Nebojte se, pomůžu vám to všechno pochopit.

Co znamená XLH? Pojďme to pochopit jednoduše!

Jednoduše řečeno, XLH (X-vázaná hypofosfatémie) je genetické onemocnění. To znamená stav způsobený malou změnou v genech v našem těle. Postihuje hlavně vaše kosti a zuby . Možná jste slyšeli o nemoci zvané „křivice“? XLH je typ křivice. Malé děti s tímto onemocněním mohou mít potíže s chůzí, mohou mít křivé nohy. Nejen to, ale mohou mít i další problémy, jako je svalová slabost a ztráta sluchu.

Jaké jsou příznaky XLH? Buďme trochu opatrní!

Příznaky XLH se obvykle objevují v raném dětství. Některé příznaky se však mohou objevit i v dospělosti.

Příznaky u malých dětí:

Zde je několik věcí, na které byste měli věnovat pozornost:

• Obtíže s chůzí nebo opožděný začátek chůze.
• Prohýbání nohou nebo klekání kolen, jako by mezi nohama procházel velký míč.
• Bolest kostí a svalů. Říká vaše dítě často: „Jé, bolí mě nohy“?
• Snížená výška (malý vzrůst).
• Cítím se neustále bez života a unavený/á.
• Svalová slabost.
• Zubní problémy: předčasná ztráta mléčných zubů, bolesti zubů, abscesy a častý zubní kaz.
• Změny tvaru hlavy nebo obličeje. Někdy to může být způsobeno příliš rychlým srůstem lebečních kostí (tzv. „kraniosynostóza“).

Další příznaky, které se objevují v dospělosti:

S přibývajícím věkem se u lidí s XLH mohou objevit další příznaky. Patří mezi ně:

• Ztráta sluchu.
• Bolest hlavy.
• Zúžení páteřního kanálu (spinální stenóza).
• Měknutí kostí u dospělých („osteomalacie“).
• Ztráta rovnováhy při chůzi, potíže s chůzí.
• Ztráta stálých zubů.
• Ztluštění nebo zpevnění vazů nebo šlach.
• Ztuhlost kloubů, potíže s ohýbáním.
• Častá únava.
• Zlomeniny a pseudozlomeniny (tj. situace, kdy kost na rentgenovém snímku vypadá jako zlomenina, ale ve skutečnosti se nejedná o úplnou zlomeninu).

Co způsobuje XLH? Proč se to děje?

Dobře, teď se podívejme, proč k XLH dochází. Důvodem je genetická mutace v genu „PHEX“ v našem těle.Tento gen „PHEX“ produkuje hormon zvaný „FGF23“ („fibroblastový růstový faktor 23“). Tento hormon „FGF23“ je velmi důležitý, protože pomáhá kontrolovat množství fosfátů v našem těle. Fosfát je nezbytný pro udržení zdravých kostí.

Obvykle se děje toto: Pokud má naše tělo dostatek fosfátů, hormon „FGF23“ říká ledvinám: „Dobře, teď už dost, zbavme se přebytečných fosfátů v moči.“ Pokud však tělo potřebuje více fosfátů, produkce hormonu „FGF23“ se snižuje.

Mutace v genu „PHEX“ způsobuje, že naše tělo produkuje více hormonu „FGF23“, než potřebuje. Kvůli tomuto nadbytku hormonu tělo vylučuje močí více fosfátů, než potřebuje. Tehdy se ztrácí fosfát potřebný pro kosti a zuby a objevují se příznaky XLH. Rozumíte?

Jednoduše řečeno: změna v genu -> produkuje se více hormonu `FGF23` -> z těla se vylučuje více fosfátů -> kosti křehnou.

Je XLH dědičná?

Ano, toto onemocnění zvané XLH se dědí autozomálně dominantním typem vázaným na X chromozom . To znamená, že pokud má někdo gen s touto genetickou variací, onemocnění se u něj rozvine. Může o něco více postihovat chlapce .

Podívejte se, dívka má dva chromozomy X, chlapec má jeden chromozom X a jeden chromozom Y. Protože každý z nás od rodičů dostává jeden pohlavní chromozom (X nebo Y):

• Žena s XLH má obecně 50% šanci předat tento gen svému dítěti.
• Muž s XLH předává tento gen všem svým dcerám , ale ne svým synům.

Někdy se však u dítěte může vyvinout XLH, i když ji nemá ani jeden z rodičů. V takových případech dochází ke genetické změně náhodně.

Jak přesně poznáte, že máte XLH?

Pokud má lékař podezření, že máte XLH, může provést několik testů, například:

• Krevní nebo močové testy: Tyto testy kontrolují hladiny fosfátů a hormonů FGF23 .
• Genetické testování: Zkontrolujte, zda se v genu PHEX nevyskytuje mutace.
• Testy hustoty kostí: Zkontrolujte, jak silné jsou vaše kosti.
• Rentgenové snímky nebo jiné zobrazovací testy: Zkontrolujte tvar kostí a zda se na nich nevyskytují nějaké deformace.

Jaké jsou léčebné postupy pro XLH?

Bohužel zatím neexistuje lék na XLH. Existují však léčebné postupy, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a udržovat zdraví kostí. Hlavním cílem není vrátit hladinu fosfátů zpět na normál (což nemusí být možné), ale udržet zdraví kostí.

Jako léčbu lze provést následující:

• Podávání fosfátových doplňků a kalcitriolu (typ vitaminu D).
• Burosumab : Jedná se o monoklonální protilátku, která blokuje hormon FGF23.
• Fyzioterapie (FT): Posiluje svaly a usnadňuje chůzi.
• Ergoterapie (OT): Pomáhá vám snadněji vykonávat každodenní úkoly.
• Operace k nápravě kostních deformit (např. křivých nohou).
• Podávání růstových hormonů lidem s nízkou výškou.
• Sluchadla pro sluchově postižené.

Kromě toho, pokud se vyskytnou problémy, jako jsou zlomeniny kostí nebo zubní problémy, bude také nutná operace nebo jiná léčba.

Co může člověk s XLH očekávat?

Pokud máte vy nebo vaše dítě XLH, je důležité co nejdříve nechat diagnostikovat a zahájit léčbu . To může pomoci předejít mnoha komplikacím. Někdy mohou některé kostní deformity samy odeznít nebo nemusí způsobovat žádné problémy. V některých případech však může být k jejich nápravě nutná operace nebo fyzioterapie. Je dobré si o tom promluvit se svým lékařem a zeptat se ho, co můžete očekávat.

Jaká je očekávaná délka života osoby s XLH?

Studie ukázaly, že život člověka s XLH může být asi o osm let kratší než u někoho bez tohoto onemocnění. Odborníci si však stále nejsou jisti, co přesně tento rozdíl v životě způsobuje.

Lze XLH předejít?

XLH je genetické onemocnění, takže mu nelze předcházet. Pokud je však onemocnění diagnostikováno velmi brzy a je zahájena léčba, jako je Burosumab, děti se mohou vyvíjet normálně a bez příznaků . Pokud máte XLH a chcete vědět o možnosti jeho přenosu na budoucí děti, je velmi důležité promluvit si s genetickým poradcem .

Pokud mám XLH, jak se mám starat o sebe/své dítě?

Pokud žijete s XLH, tyto věci vám mohou pomoci s péčí o sebe a své dítě:

• Nechte si udělat genetické testy. Pokud se onemocnění potvrdí, můžete co nejdříve zahájit léčbu.
• Pravidelně navštěvujte zubaře. To vám pomůže včas odhalit problémy se zuby a dásněmi.
• Nezapomeňte každý den, kdy navštívíte svého lékaře, docházet na následné kontroly. Nevynechávejte aktivity, jako je fyzioterapie (PT) a ergoterapie (OT). Informujte svého lékaře, pokud se u vás objeví nějaké nové příznaky nebo pokud se vaše příznaky zhorší.
• Užívejte předepsané léky přesně tak, jak vám bylo předepsáno, včas. Máte-li jakékoli dotazy ohledně užívání léků nebo pokud se u vás vyskytnou jakékoli nežádoucí účinky, sdělte to svému lékaři.
• Věnujte se fyzické aktivitě dle doporučení lékaře.Zeptejte se ho, jaké bezpečné cviky posílí vaše kosti.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte jakékoli obavy ohledně zdraví vašeho dítěte nebo zda dosahuje vývojových milníků, poraďte se se svým pediatrem . V případě potřeby vám doporučí další testy.

Pokud máte XLH, okamžitě vyhledejte lékaře, pokud se u vás objeví nové příznaky nebo pokud se vaše příznaky zhorší.

Kdy je potřeba jít na jednotku urgentní péče (ETU) ?

V případě zubní pohotovosti navštivte zubaře. Například:

• Silná bolest zubů.
• Zub je silně odštípnutý nebo zlomený.
• Zub, který je uvolněný nebo má brzy vypadnout (vypadlý zub).
• U kořene zubu se vyvíjí zubní absces, který způsobuje otok obličeje a čelisti.

Jaké otázky bych měl/a lékaři položit?

Při návštěvě lékaře může být užitečné položit si například tyto otázky:

• Jaké možnosti léčby mám/mému dítěti k dispozici?
• Jak mohu chránit zdraví svých kostí/kostí svého dítěte?
• Kdy byste měli jít na pohotovost (ETU) ?
• Kdy bych tě měl znovu vidět?

Dosahují děti s XLH puberty?

Ano, naprosto. Děti s XLH procházejí pubertou a mají růstové spurty stejně jako každé jiné dítě. Nebojte se toho.

Na závěr, co si pamatovat

Diagnóza celoživotního onemocnění může být trochu děsivá. Možná vás zajímá, jaká bude budoucnost vašeho dítěte – nebo vaší vlastní – s XLH.

Nezapomeňte však, že lidé s XLH mohou žít dlouhý a zdravý život. Včasná diagnóza a správná léčba mohou výrazně přispět k udržení silných a zdravých kostí. Nikdy neváhejte otevřeně promluvit si se svým lékařem o jakýchkoli obavách nebo otázkách, které můžete mít. On nebo ona vám bude schopen pomoci.

XLH , X-vázaná hypofosfatémie, onemocnění kostí, genetická onemocnění, křivice, fosfát, zdraví dětí, FGF23