Eisiau dysgu am namau geni? Peidiwch ag ofni, gadewch i ni siarad amdano!

Pan fyddwch chi'n disgwyl dod yn fam, neu pan fyddwch chi'n disgwyl aelod newydd i ymuno â'ch teulu, y dymuniad mwyaf yn eich meddwl yw babi iach. Ond weithiau, yn annisgwyl, gall y babi gael ei eni gyda rhai newidiadau yn ei ddatblygiad. Dyma'r hyn a alwn ni'n "Namau Geni ". Mae'n normal teimlo ychydig yn ofnus ac yn drist pan glywch chi'r gair hwn. Ond peidiwch â phoeni. Mae'n bwysig iawn cael dealltwriaeth briodol o hyn. Heddiw, byddwn ni'n siarad am hyn yn fanwl ac yn syml iawn.

Beth yw nam geni?

Yn syml, mae nam geni yn ddatblygiad annormal sy'n digwydd yn ystod datblygiad y ffetws. Gall y newidiadau hyn effeithio ar unrhyw ran o gorff y babi. Gall meddygon ganfod rhai namau geni yn ystod beichiogrwydd . Gellir canfod eraill ar ôl i'r babi gael ei eni neu pan fydd y babi ychydig yn hŷn. Y rhan fwyaf o'r amser, canfyddir y cyflyrau hyn o fewn blwyddyn gyntaf bywyd babi. Fodd bynnag, mae'n bwysig cofio nad yw pob nam geni yn weladwy ar y tu allan .

Er y gall rhai namau geni fod yn fygythiad i fywyd, nid yw pob un. Mae'r ffordd y maent yn effeithio ar blentyn yn dibynnu ar y cyflwr sy'n cael ei ddiagnosio. Gall rhai namau geni newid y ffordd y mae plentyn yn edrych yn unig. Ond gall eraill effeithio ar y ffordd y mae plentyn yn meddwl, yn symud ac yn cyflawni tasgau dyddiol.

Beth yw'r namau geni mwyaf cyffredin?

Dyma rai o'r namau geni mwyaf cyffredin:

• Gwefus hollt a/neu daflod hollt.
• Annormaleddau yn natblygiad esgyrn , fel taldra byr , colli aelodau, neu scoliosis.
• Cyflyrau calon cynhenid .
• Annormaleddau cromosom – Enghraifft yw cyflwr o'r enw syndrom Down .
• Troedglwb .
• Cyflyrau a achosir gan ddefnydd y fam o alcohol yn ystod beichiogrwydd (syndrom alcohol ffetws).
• Anemia cryman-gelloedd.

Nid yw'r rhestr hon yn gyflawn, efallai bod llawer o namau geni eraill fel hyn.

Pa mor gyffredin yw namau geni?

Mewn gwirionedd, nid yw namau geni mor brin ag y gallech feddwl. Er enghraifft, yn ôl ystadegau yn yr Unol Daleithiau, mae babi yn cael ei eni â nam geni bob pedair munud a hanner. Mae hynny'n golygu y gallai tua un o bob 33 o fabanod a enir fod â rhyw fath o nam geni. Mae hyn yn awgrymu bod hwn yn gyflwr eithaf cyffredin.

A yw'n gywir defnyddio'r term "anhwylder cynhenid"?

Mae “nam geni” yn derm cywir yn feddygol. Fe'i defnyddir i ddisgrifio newidiadau yn strwythur y corff yn ystod y cyfnod embryonig. Felly, nid oes dim byd o'i le â galw cyflwr yn “nam geni”.

Ond, yn bwysicaf oll, peidiwch â galw rhywun â nam geni yn "anabl" neu'n "anabl". Nid yw eu gwahaniaethau corfforol yn diffinio pwy ydyn nhw. Mae'n bwysig osgoi defnyddio iaith niweidiol, negyddol wrth siarad am namau geni, neu bobl â namau geni.

Os oes gennych anhawster defnyddio'r gair "nam geni," gallwch ddefnyddio geiriau eraill fel y rhain:

• Annormaleddau cynhenid ​​– hynny yw, annormaleddau sy'n bresennol adeg genedigaeth.
• Cyflyrau cynhenid.
• Camffurfiadau corfforol.

Beth yw symptomau namau geni?

Gall symptomau namau geni amrywio o ysgafn i ddifrifol. Gallant effeithio ar unrhyw ran o'r corff, gan gynnwys yr esgyrn a'r organau mewnol.

Symptomau a welir yn ystod beichiogrwydd

Yn ystod beichiogrwydd, mae meddygon yn defnyddio amrywiol brofion sgrinio i wirio am arwyddion o namau geni. Mae symptomau a all ymddangos ar yr adeg hon yn cynnwys:

• Lefelau protein mewn prawf gwaed sy'n is neu'n uwch na'r disgwyl.
• Mae archwiliad uwchsain yn dangos bod hylif ychwanegol y tu ôl i wddf y ffetws.
• Mae sgan sy'n archwilio calon y ffetws (ecocardiogram ffetws) yn dangos annormaleddau yn strwythur organau mewnol, fel y galon.

Symptomau a welir ar ôl i'r babi gael ei eni

Nid yw rhai namau geni yn amlwg nes bod y babi wedi'i eni, neu dim ond ychydig ddyddiau ar ôl ei eni. Mae symptomau cyffredin a welir mewn babanod a phlant bach yn cynnwys:

• Rhythm annormal curiad y galon.
• Anhawster anadlu ar eich pen eich hun.
• Ddim yn ymateb i gael eich galw wrth enw na synau uchel.
• Peidio â dilyn eich hun na gwrthrych o'ch blaen â'ch llygaid.
• Anhawster bwyta ac yfed llaeth.
• Cael ymddangosiad penodol, anarferol yn y pen, yr wyneb, y llygaid, y clustiau a'r geg.
• Methu â chyrraedd cerrig milltir datblygiadol sy'n briodol i'r oedran (e.e., peidio â rholio drosodd na eistedd i fyny).
• Aflonyddwch a phryder cyson.

Nid rhestr gyflawn yw hon.Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw beth rhyfedd neu wahanol am eich plentyn, neu os gwelwch chi unrhyw un o'r symptomau hyn, ewch i weld meddyg eich plentyn ar unwaith.

Beth yw achosion namau geni?

Gall fod sawl rheswm dros namau geni. Y prif rai yw:

• Newidiadau genetig.
• Fel sgîl-effaith rhai meddyginiaethau.
• Amlygiad i rai sylweddau neu gemegau.
• Cymhlethdodau beichiogrwydd.

Mae'r holl ffactorau hyn yn effeithio ar ddatblygiad y ffetws. Y rhan fwyaf o'r amser, mae'r rhain yn bethau sydd y tu hwnt i'n rheolaeth, felly nid oes llawer y gallwn ei wneud i'w hatal.

Ychydig am gamau datblygiad y ffetws

Mae dau brif gam datblygiad i fabi ar ôl iddo gael ei genhedlu yn y groth.

1. Cyfnod yr embryo: Dyma'r 10 wythnos gyntaf ar ôl cenhedlu. Dyma pryd mae prif systemau a organau'r corff yn dechrau ffurfio. Mae'r risg o namau geni ar ei uchaf yn ystod y cyfnod embryonig hwn, gan fod yr organau'n dal i ddatblygu. Er enghraifft, os yw'r fam yn agored i sylwedd niweidiol rhwng pythefnos a deg wythnos ar ôl cenhedlu, gall achosi niwed difrifol i'r ffetws.

2. Cyfnod y ffetws: Dyma weddill y beichiogrwydd. Yn ystod y cyfnod hwn, mae'r organau sy'n datblygu yn parhau i ddatblygu ac mae'r ffetws yn tyfu'n gyffredinol.

Yn ôl gwyddoniaeth feddygol, dim ond achosion tua 30% o namau geni sy'n hysbys ar hyn o bryd. Mae hynny'n golygu nad oes achos clir wedi'i ganfod ar gyfer tua 70% ohonynt. Efallai bod rhwng 50% a 70% o namau geni yn ddi-ffael yn unig, ac nid yw'r achos yn hysbys.

Ffactorau Genetig a Namau Geni

Mae tua 20% o namau geni yn cael eu hachosi gan ffactorau genetig. Mae gan gelloedd ein corff gromosomau, fel arfer 46. Mae pob cromosom yn cynnwys miloedd o enynnau. Mae pob genyn yn cynnwys y cynllun i ran benodol o'n corff dyfu neu weithredu. Os oes gan rywun ormod neu rhy ychydig o gromosomau, mae'r neges y mae'r celloedd yn ei derbyn yn ddryslyd.

Gall newidiadau mewn cromosomau ddigwydd yn y ffyrdd canlynol:

• Cael cromosom ychwanegol: Enghraifft yw syndrom Down. Mae gan bobl sydd â'r cyflwr hwn gopi ychwanegol o gromosom 21.
• Diffyg cromosomaidd: Mae syndrom Turner yn gyflwr lle mae person yn cael ei eni heb ran neu'r cyfan o gromosom rhyw X.
• Cromosomau wedi'u dileu: Enghraifft yw syndrom Prader-Willi, lle mae rhan o'r wybodaeth enetig ar gromosom 15 ar goll.
• Cromosomau wedi'u hadleoli / Trawsleoliad: Cromosomau'n symud o'u lleoliad arferol i leoliad gwahanol.

Mae rhai namau geni yn etifeddol.Mae hynny'n golygu y gallai rhywun yn y teulu ei gael a gall ddigwydd yn y plentyn hefyd. Mae eraill yn digwydd yn ysbeidiol, sy'n golygu nad oes neb yn y teulu wedi'i gael o'r blaen.

Rhai meddyginiaethau a namau geni

Gall rhai meddyginiaethau effeithio ar y ffetws sy'n datblygu ac achosi namau geni. Dyma rai enghreifftiau:

• Isotretinoin (meddyginiaeth ar gyfer acne – Accutane® neu Roaccutane®)
• Rhai meddyginiaethau a roddir ar gyfer ffitiau (meddyginiaethau gwrth-epileptig), e.e. asid valproig
• Lithiwm
• Warfarin (meddyginiaeth sy'n atal ceulo gwaed)

Os ydych chi'n bwriadu beichiogi neu eisoes yn feichiog, siaradwch â'ch meddyg am yr holl feddyginiaethau, fitaminau ac atchwanegiadau rydych chi'n eu cymryd. Gofynnwch hefyd am sgîl-effeithiau unrhyw feddyginiaethau y mae eich meddyg yn eu rhagnodi. Peidiwch â rhoi'r gorau i gymryd unrhyw feddyginiaethau heb gymeradwyaeth eich meddyg.

Oherwydd rhai sylweddau a chemegau

Gall rhai sylweddau a chemegau yn ein hamgylchedd effeithio ar ddatblygiad y ffetws ac achosi namau geni.

• Alcohol.
• Sylweddau caethiwus – e.e. caffein (os cymerir gormod), meddyginiaethau dros y cownter, narcotigau.
• Plaladdwyr neu chwynladdwyr.
• Llygredd amgylcheddol.

Mewn rhai rhannau o'r byd, roedd namau geni yn gyffredin oherwydd defnyddio plaladdwyr a chwynladdwyr peryglus. Enghraifft o hyn yw'r chwynladdwr Asiant Orange a ddefnyddiwyd yn ystod Rhyfel Fietnam.

Oherwydd cymhlethdodau yn ystod beichiogrwydd

Gall namau geni ddigwydd hefyd oherwydd rhai cymhlethdodau yn ystod beichiogrwydd. Yn aml, mae'r rhain yn bethau y tu hwnt i reolaeth y rhieni, felly pan fydd pethau fel hyn yn digwydd, gall fod yn boenus iawn.

Enghreifftiau:

• Cyfyngiad crothol: Mae'r sac amniotig sy'n cynnwys y ffetws yn rhwygo yn ystod beichiogrwydd. Gall hyn achosi cyflyrau fel syndrom band amniotig, a all niweidio aelodau.
• Diffyg hylif amniotig: Dim digon o hylif o amgylch y ffetws yn y groth. Gall hyn roi pwysau ar y ffetws ac achosi niwed i'r ysgyfaint (hypoplasia ysgyfeiniol).
• Haint: Gall rhai heintiau, fel tocsoplasmosis a cytomegalofirws, effeithio ar y ffetws sy'n datblygu.

Er mwyn osgoi'r cymhlethdodau hyn, siaradwch â meddyg am ffyrdd o gadw'ch hun a'ch ffetws sy'n datblygu yn iach yn ystod beichiogrwydd.

Beth yw'r ffactorau risg sy'n cynyddu'r risg o namau geni?

Gall rhai ffactorau neu gyflyrau iechyd gynyddu'r risg o gael plentyn â nam geni.

• Diabetes.
• Gordewdra.
• Oedran y fam (dros 35 oed).
• Tueddiad genetig mewn rhywun yn y teulu.
• Anhwylder camddefnyddio sylweddau.
• Cymryd rhai meddyginiaethau.

Os oes gennych gyflwr fel hyn, gall eich meddyg eich helpu i'w reoli. Gallant hefyd wneud profion i asesu eich risg o ddatblygu clefyd genetig.

Sut mae namau geni yn cael eu diagnosio?

Gall meddyg wneud diagnosis o nam geni yn ystod beichiogrwydd, ar ôl i'r babi gael ei eni, neu'n ddiweddarach mewn bywyd pan fydd symptomau'n ymddangos. Mae profion yn cadarnhau'r diagnosis.

Profion Sgrinio yn ystod Beichiogrwydd

Yn ystod beichiogrwydd, efallai y byddwch yn dewis cael profion sgrinio am namau geni a chyflyrau genetig. Gall y rhain fod yn sganiau uwchsain neu brofion gwaed. Os yw prawf sgrinio yn dangos unrhyw annormaleddau, gall eich meddyg argymell prawf diagnostig.

Profion trimester cyntaf: Gwiriwch y ffetws am annormaleddau'r galon a chyflyrau cromosomaidd fel syndrom Down.

• Sgrinio gwaed: Yn mesur lefelau protein neu DNA ffetws rhydd sy'n cylchredeg yng ngwaed y fam. Gall canlyniadau annormal ddangos risg uwch o gyflwr cromosomaidd yn y ffetws.
• Uwchsain: Mae hyn yn gwirio am hylif ychwanegol y tu ôl i wddf y ffetws. Gallai hyn fod yn arwydd o glefyd y galon neu gyflwr cromosomaidd.

Profion ail drimester: Gwiriwch am broblemau strwythurol yn y ffetws.

• Sgrinio serwm: Gall profion gwaed a wneir yn yr ail drimester sgrinio am gyflyrau cromosomaidd a/neu gyflyrau fel spina bifida.
• Uwchsain anomaledd: Mae hyn yn gwirio maint y ffetws a hefyd yn gwirio am namau geni.

Profion Diagnostig

Os yw canlyniadau prawf blaenorol yn annormal, gall y meddyg awgrymu profion pellach. Gwneir y profion hyn hefyd mewn beichiogrwydd risg uchel.

• Echocardiogram y ffetws: Sgan uwchsain yw hwn sy'n edrych yn benodol ar galon y ffetws. Fodd bynnag, ni all ganfod pob cyflwr calon cyn genedigaeth.
• MRI y ffetws: Mae hyn yn archwilio ymennydd neu system nerfol y ffetws.
• Samplu filws corionig (CVS): Mae'r prawf hwn yn cymryd darn bach iawn o'r plasenta ac yn ei brofi am gyflyrau cromosomaidd neu enetig.
• Amniosentesis: Tynnir ychydig bach o hylif amniotig. Caiff y celloedd ynddo eu profi am annormaleddau cromosomaidd a newidiadau genetig. Gall hefyd ganfod rhai heintiau, fel cytomegalofeirws (CMV).

Dim ond ar ôl i'r babi gael ei eni y caiff rhai namau geni eu diagnosio gan feddygon. Gellir diagnosio rhai cyflyrau, fel gwefus hollt, adeg eu geni. Caiff eraill eu diagnosio yn ystod plentyndod neu oedolaeth.Byddwch yn ofalus o iechyd eich babi a dywedwch wrth feddyg eich plentyn os byddwch yn sylwi ar unrhyw symptomau.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer namau geni?

Mae'r driniaeth yn dibynnu ar y cyflwr a ddiagnosir. Fel arfer, mae'r driniaeth wedi'i hanelu at leihau symptomau neu gywiro annormaleddau strwythurol. Gall y rhain gynnwys:

• Llawfeddygaeth.
• Meddyginiaethau.
• Therapi corfforol.
• Defnyddio dyfeisiau fel cymhorthion clyw, sbectol, breichiau a chadeiriau olwyn.
• Cymorth addysgol yn yr ysgol (addysg arbennig).

A ellir gwella namau geni yn llwyr?

Yn gyffredinol, nid oes iachâd ar gyfer namau geni, yn enwedig cyflyrau genetig. Gall triniaeth helpu i leihau symptomau plentyn ac, os yw'r symptomau'n ddifrifol, lleihau'r risg o gymhlethdodau sy'n peryglu bywyd.

A ellir atal namau geni? Beth ddylech chi ei wneud i gael beichiogrwydd iach?

Ni ellir atal llawer o namau geni. Fodd bynnag, mae rhai pethau y gallwch eu gwneud i sicrhau beichiogrwydd iach:

• Ewch i weld eich meddyg yn rheolaidd. Os ydych chi'n ceisio beichiogi, neu os ydych chi'n weithgar yn rhywiol ac nad ydych chi'n defnyddio atal cenhedlu, cymerwch fitamin cynenedigol sy'n cynnwys 400 mcg o asid ffolig.
• Os ydych chi'n meddwl eich bod chi'n feichiog, ewch i weld meddyg ar unwaith.
• Peidiwch ag yfed alcohol.
• Siaradwch â'ch meddyg am y meddyginiaethau a'r atchwanegiadau rydych chi'n eu cymryd.
• Peidiwch â chymryd unrhyw feddyginiaeth nad yw wedi'i rhagnodi gan feddyg.

Beth ddylwn i feddwl os oes gan fy mhlentyn nam geni?

Mae namau geni yn fater cymhleth a sensitif. Gall y ffaith nad oes iachâd nac atal ar gyfer llawer o namau geni fod yn rhwystredig ac yn frawychus.

Os cewch ddiagnosis o nam geni, efallai y bydd gennych lawer o gwestiynau. Gall meddygon, arbenigwyr a chynghorwyr genetig eich helpu i ddeall mwy am y nam geni a sut i helpu eich plentyn.

Cofiwch, mae namau geni yn gyffredin. Mae llawer o achosion y tu hwnt i'ch rheolaeth, ac maent yn digwydd ar hap. Nid oes unrhyw ffordd i atal eich plentyn rhag pob nam geni. Ond gallwch garu'ch plentyn, eiriol drosto, a gofalu amdano. Dyna'r rhodd fwyaf y gallwch ei rhoi iddo.

Os ydych chi'n rhiant i blentyn â nam geni, ewch i weld meddyg eich plentyn yn rheolaidd. Dylech chi a'r meddyg siarad yn ofalus am achosion posibl, profion, triniaethau, atgyfeiriadau at arbenigwyr, a grwpiau cymorth. Os oes gennych unrhyw gwestiynau, gofynnwch i dîm gofal eich plentyn am gymorth.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os yw eich babi yn dangos unrhyw arwyddion o nam geni, ewch i weld meddyg.Yn benodol, rhowch sylw i gerrig milltir datblygiadol eich plentyn. Er enghraifft, pryd maen nhw'n cymryd eu camau cyntaf, ac a ydyn nhw'n gwneud pethau sy'n briodol i'w hoedran. Os yw eich plentyn yn methu unrhyw gerrig milltir, ewch i weld eich meddyg.

Pryd mae angen i chi fynd i'r Uned Triniaeth Frys (ETU) ?

Ewch i'r ystafell achosion brys os yw'ch plentyn yn dangos y symptomau difrifol hyn:

• Anhawster anadlu.
• Croen yn troi'n las, yn welw, neu'n llwyd.
• Melynu gwyn y llygaid neu felynu'r croen.
• Curiad calon annormal.
• Anhawster deffro.
• Ddim yn bwyta/ddim yn yfed llaeth.

Cwestiynau i'w gofyn i'ch meddyg

• Beth achosodd nam geni fy mhlentyn?
• Oes angen i mi gael toriad Cesaraidd?
• Pa opsiynau triniaeth sydd ar gael i helpu fy mhlentyn?
• A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r driniaeth?
• Pa symptomau ddylwn i edrych amdanynt?
• Allwch chi argymell grwpiau cymorth sy'n helpu teuluoedd?

A yw gwaglenni yn nam geni?

Na, nid nam geni yw gwaglenni. Mae gwaglenni yn bantiau bach, dwfn sy'n ymddangos ar eich bochau pan fyddwch chi'n gwenu. Er y gallant fod yn etifeddol, nid ydynt yn cael eu hystyried yn annormaledd datblygiadol.

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Un o'r pethau anoddaf y gall darpar riant ei glywed yw bod rhywbeth o'i le gyda'u ffetws neu newydd-anedig. Er na ellir atal llawer o namau geni, mae camau y gallwch eu cymryd cyn ac yn ystod beichiogrwydd i leihau'r risg o namau geni.

Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae eich meddygon yn deall yr heriau o fagu plentyn â nam geni. Byddant yn rhannu gwybodaeth gyda chi am brofion, meddyginiaethau, a ffyrdd eraill o helpu eich plentyn i gyrraedd ei botensial llawn. Eich cariad, eich gofal, a'ch eiriolaeth yw'r pethau mwyaf gwerthfawr y gall plentyn eu derbyn.