Oes gennych chi gryndod afreolus hefyd? Ydych chi'n anghofio pethau? Gadewch i ni siarad am Glefyd Huntington!

Ydych chi weithiau'n teimlo fel bod eich breichiau a'ch coesau'n crynu mewn ffordd anesboniadwy? Neu ydych chi'n teimlo fel eich bod chi'n anghofio pethau roeddech chi'n arfer eu cofio'n dda? Neu a oes gan rywun rydych chi'n ei adnabod y broblem hon? Un achos posibl o'r pethau hyn yw cyflwr o'r enw clefyd Huntington. Heddiw, byddwn ni'n siarad amdano'n fanwl, mewn ffordd syml iawn. Peidiwch â bod ofn, mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol o hyn.

Ydych chi'n gwybod beth yw Clefyd Huntington?

Yn syml, mae Clefyd Huntington yn gyflwr genetig sy'n cael ei drosglwyddo drwy genedlaethau. Mae'n gyflwr lle mae rhai o'r celloedd yn ein hymennydd yn cael eu difrodi'n raddol ac yn colli eu swyddogaeth. Yn benodol, mae'n effeithio ar y rhannau o'r ymennydd sy'n rheoli symudiadau gwirfoddol fel cerdded a chrynu, a'r rhannau o'r ymennydd sy'n ymwneud â'n cof .

Y symptomau mwyaf cyffredin o'r clefyd hwn yw symudiadau afreolus fel ysgytio a chrynu, a newidiadau yn ein meddwl, ymddygiad a phersonoliaeth . Y peth trist yw bod y symptomau hyn yn tueddu i waethygu dros amser. Ond peidiwch â phoeni, gall bod yn ymwybodol o hyn ein helpu i baratoi ar gyfer llawer.

Beth yw'r prif fathau o Glefyd Huntington?

Mae dau brif fath o glefyd Huntington:

1. Dechrau fel oedolyn: Dyma'r math mwyaf cyffredin. Fel arfer, mae symptomau'n dechrau ymddangos ar ôl 30 oed.

2. Clefyd Huntington sy'n dechrau'n gynnar (ieuenctid): Mae hwn yn fath prin iawn. Mae'n effeithio ar blant ifanc ac oedolion ifanc.

Pa mor gyffredin yw'r clefyd hwn? Pwy sydd fwyaf tebygol o'i gael?

Mae clefyd Huntington i'w gael ledled y byd, ond yn ystadegol, mae'n effeithio ar tua thri i saith o bobl allan o bob cant mil . Mae'n arbennig o gyffredin ymhlith pobl o dras Ewropeaidd (sy'n golygu pobl â llinach o Ewrop). Ond cofiwch, mae'n gyflwr genetig, felly gall unrhyw un ei ddatblygu.

Beth yw'r symptomau rydyn ni'n eu gweld yn y clefyd hwn?

Mae clefyd Huntington yn effeithio ar ein corff yn ogystal â'n meddwl. Beth yw'r symptomau hyn?

Newidiadau yn y corff (symptomau corfforol)

Dyma'r prif nodweddion ffisegol y gellir eu gweld:

• Symudiadau afreolus fel crynu neu bylu'r aelodau: Dyma'r hyn a alwn ni'n feddygol yn gorea .
• Colli cydbwysedd : Anhawster cerdded neu sefyll yn unionsyth. Gelwir hyn yn ataxia .
• Anhawster cerdded.
• Bwyd neu hylifAnhawster llyncu: Gelwir hyn yn dysffagia .
• Lleferydd aneglur.

Nid yw'r symptomau corfforol hyn yn ymddangos yn sydyn. Maent yn dechrau gyda phethau bach ar y dechrau. Meddyliwch amdano, cael trafferth dal pen yn iawn, gollwng pethau'n gyson, colli'ch cydbwysedd. Ond dros amser, gall y symptomau hyn gynyddu'n raddol.

Effeithiau ar y meddwl a'r emosiynau (symptomau seicolegol)

Yn ogystal â symptomau corfforol, gall rhywun â chlefyd Huntington brofi newidiadau meddyliol ac ymddygiadol fel:

• Newidiadau mewn emosiynau: dicter mynych, pryder, tristwch ( iselder ), anniddigrwydd.
• Anhawster gyda chof, sylw, ac amldasgio.
• Anhawster dysgu pethau newydd.
• Anhawster gwneud penderfyniadau a meddwl yn rhesymegol.

Ar y dechrau, efallai na fydd y symptomau corfforol a meddyliol hyn yn cael llawer o effaith ar eich gweithgareddau dyddiol. Fodd bynnag, dros amser, gall y symptomau hyn ei gwneud hi'n anodd gweithredu'n annibynnol.

Beth yw'r cryndod hwn yn yr aelodau (Chorea) a welir yng nghlefyd Huntington?

Un o symptomau corfforol cyntaf clefyd Huntington yw cyflwr o'r enw corea . Dyma pan fydd rhannau o'r corff yn symud neu'n gwingo'n anwirfoddol a heb ein rheolaeth ni. Fel arfer mae'n effeithio ar y dwylo, y bysedd a chyhyrau'r wyneb yn gyntaf. Yn ddiweddarach, mae'r breichiau, y coesau a rhan uchaf y corff hefyd yn dechrau symud yn afreolus. Gall corea ei gwneud hi'n anodd siarad, bwyta a cherdded. Gall hefyd effeithio ar dasgau bob dydd fel gyrru.

Pam mae Clefyd Huntington yn digwydd? Beth yw'r achos?

Prif achos clefyd Huntington yw newid yn ein genynnau. I fod yn fanwl gywir, mae'n cael ei achosi gan fwtaniad mewn genyn o'r enw 'HTT' . Mae'r genyn 'HTT' hwn yn cynhyrchu protein o'r enw 'protein Huntingtin' yn ein corff. Mae'r protein hwn yn helpu ein celloedd nerf '(Niwronau)' i weithredu'n iawn.

Fodd bynnag, nid oes gan berson â chlefyd Huntington yr holl wybodaeth yn eu DNA i wneud y protein huntingtin yn iawn. O ganlyniad, mae'r protein yn ffurfio'n anghywir, mewn siâp annormal, ac yn lle helpu ein celloedd nerf , mae'n dechrau eu dinistrio. Y mwtaniad genetig hwn yw'r hyn sy'n achosi i'r celloedd nerf farw.

Mae'r golled hon o gelloedd nerf yn digwydd yn bennaf yn y rhan o'n hymennydd o'r enw'r "Ganglia Sylfaenol" sy'n rheoli symudiad , ac yn y "Cortex Ymennydd" sy'n rheoli ein meddwl, ein gwneud penderfyniadau a'n cof .

Ai clefyd etifeddol yw hwn?

Ydy, gellir etifeddu'r mwtaniad genetig sy'n achosi clefyd Huntington. Os oes gan un o'ch rhieni biolegol y mwtaniad genetig, mae'n debygol y byddwch chithau'n ei etifeddu hefyd. Gelwir hyn yn batrwm etifeddiaeth awtosomaidd dominyddol . Yn yr achos hwn, os oes gan un rhiant y clefyd, mae gan blentyn siawns o 50% o ddatblygu'r clefyd. Fodd bynnag, yn anaml iawn, gall rhywun ddatblygu'r clefyd trwy fwtaniad genyn newydd, hyd yn oed os nad oes neb yn y teulu wedi cael y clefyd o'r blaen.

Pwy sydd mewn mwy o berygl o ddatblygu'r clefyd hwn?

Er y gall unrhyw un ddatblygu clefyd Huntington, chi sydd mewn mwyaf o berygl os oes gan rywun yn eich teulu biolegol y clefyd. Fel y soniwyd yn gynharach, os oes gan un o'ch rhieni glefyd Huntington, mae gennych chi siawns o 50% o'i ddatblygu hefyd.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o Glefyd Huntington?

Mae clefyd Huntington yn gyflwr sy'n gwaethygu'n raddol dros amser . Mae cymhlethdodau a all ddigwydd yn cynnwys:

• Dementia : Mae hyn yn golygu gostyngiad mewn swyddogaeth yr ymennydd, colli cof, a newidiadau mawr i bersonoliaeth.
• Anafiadau corfforol oherwydd symudiadau neu gwympiadau heb eu rheoli.
• Gall anhawster llyncu bwyd arwain at anallu i fwyta ac yfed yn iawn, gan arwain at ddiffyg maeth .
• Dod yn analluog i gerdded heb gymorth.
• Heintiau mynych, yn enwedig heintiau'r ysgyfaint fel niwmonia.

Gall plant sy'n datblygu clefyd Huntington yn ifanc hefyd brofi trawiadau .

Sut ydych chi'n gwneud diagnosis cywir o'r clefyd hwn? (Diagnosis)

Gall meddyg, yn enwedig niwrolegydd , ddweud wrthych yn sicr a oes gennych glefyd Huntington. Bydd ef neu hi'n eich archwilio ac yn chwilio am arwyddion o gryndod, cryndod, cydbwysedd, atgyrchau a chydlyniad. Byddant hefyd yn gofyn a oes gan unrhyw un yn eich teulu'r clefyd. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae angen prawf genetig i gadarnhau'r diagnosis.

I ddiystyru cyflyrau eraill sy'n achosi symptomau tebyg a chadarnhau mai clefyd Huntington ydyw, cynhelir y profion canlynol:

• Profion gwaed .
• Profi Genetig.
• Profion delweddu'r ymennydd: Er enghraifft, `( MRI – Delweddu Cyseiniant Magnetig)` a `(Sgan CT – Sgan tomograffeg gyfrifiadurol).

Beth yw profion genetig? Sut mae'n canfod hyn?

Prawf gwaed sy'n chwilio am newidiadau yn eich DNA yw prawf genetig. Bydd eich meddyg yn cymryd sampl gwaed gennych ac yn ei anfon i labordy i brofi eich DNA. Gall y prawf hwn ddweud wrthych yn sicr a oes gennych y mwtaniad genyn HTT a grybwyllir uchod. Bydd cynghorydd genetig (person sy'n arbenigo mewn profion genetig) yn esbonio'r broses a'r canlyniadau i chi.

Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn argymell bod aelodau eraill o'r teulu yn cael y prawf genetig hwn. Bydd hyn yn helpu i asesu eu risg o ddatblygu'r clefyd neu gael plentyn â'r clefyd yn y dyfodol.

A yw'n bosibl gwybod a oes gennych y clefyd hwn cyn i symptomau ymddangos?

Gallwch, gallwch. Os oes gan un o'ch rhieni neu'ch brodyr a chwiorydd glefyd Huntington, rydych chi mewn mwy o berygl o'i ddatblygu hefyd. Gall Profi Genetig Rhagfynegol ddweud wrthych chi a oes gennych chi'r mwtaniad genyn sy'n achosi clefyd Huntington cyn i symptomau ymddangos .

Mae pobl yn ymateb yn wahanol i'r wybodaeth hon. Gall gwybod bod gennych y genyn eich helpu i gynllunio'ch teulu a gwneud penderfyniadau ariannol. Fodd bynnag, gall hefyd fod yn anodd yn emosiynol, yn enwedig gan na ellir atal y clefyd. Felly, mae'n bwysig trafod gyda'ch cynghorydd genetig a yw'n well i chi gael prawf cyn i symptomau ymddangos.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Clefyd Huntington?

Prif ffocws triniaeth ar gyfer clefyd Huntington yw eich gwneud mor gyfforddus â phosibl. Ar hyn o bryd nid oes unrhyw iachâd a all atal y clefyd, gohirio dechrau symptomau, na'i atal. Gan fod y clefyd yn effeithio ar eich iechyd corfforol, meddyliol ac emosiynol, efallai y bydd angen amrywiaeth o driniaethau arnoch. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Therapi Corfforol neu Therapi Galwedigaethol.
• Therapi Lleferydd.
• Cwnsela.
• Meddyginiaethau.

Pa feddyginiaethau a roddir i reoli symptomau?

Efallai y bydd eich meddyg yn rhagnodi gwahanol feddyginiaethau yn dibynnu ar eich symptomau.

Y meddyginiaethau a ragnodir yn gyffredin i reoli chorea (jerking) yw:

• `Tetrabenasin`
• `Deutetrabenasin`
• `Haloperidol`

I reoli symptomau emosiynol (fel newidiadau hwyliau ac iselder), gall eich meddyg ragnodi meddyginiaethau fel:

• Gwrthiselyddion: Er enghraifft, Fluoxetine a Sertraline.
• Meddyginiaethau gwrthseicotig: Er enghraifft, Risperidone ac Olanzapine.
• Meddyginiaethau sy'n sefydlogi hwyliau: Er enghraifft, lithiwm.

Pwysig: Gall yr holl feddyginiaethau hyn achosi rhai sgîl-effeithiau. Er enghraifft, efallai y byddwch chi'n profi dolur cyhyrau ar ôl ffisiotherapi, neu efallai y byddwch chi'n profi blinder neu bwysedd gwaed isel o feddyginiaethau ar gyfer corea. Bydd eich meddyg yn egluro hyn i gyd i chi cyn i chi ddechrau triniaeth, fel y gallwch chi wneud penderfyniad gwybodus.

Pwy yw'r tîm meddygol a fydd yn eich helpu?

Gall y tîm meddygol sy'n eich helpu i ymdopi â'r clefyd hwn gynnwys arbenigwyr fel:

• Meddyg sy'n arbenigo yn yr ymennydd a'r nerfau (Niwrolegydd).
• Seiciatrydd.
• Cynghorydd Genetig.
• Therapydd corfforol.
• Therapydd Galwedigaethol.
• Therapydd lleferydd.

A oes ffordd o atal y clefyd hwn rhag datblygu?

Ar hyn o bryd nid oes unrhyw ffordd o atal na lleihau'r risg o ddatblygu clefyd Huntington. Fodd bynnag, os ydych chi'n bwriadu dechrau teulu, siaradwch â chynghorydd genetig a dysgwch am brofion genetig. Gall hyn eich helpu i ddeall eich risg o gael plentyn â'r clefyd genetig. Mae bellach yn bosibl defnyddio IVF (Ffrwythloni In Vitro) gyda phrofion genetig i atal plant yn y dyfodol rhag etifeddu clefyd Huntington.

Sut mae Clefyd Huntington yn gwaethygu dros amser? (Camau'r clefyd)

Mae clefyd Huntington yn gyflwr sy'n gwaethygu'n raddol dros amser. Er y gall hyn amrywio o berson i berson, fel arfer mae'n mynd trwy'r camau canlynol:

• Cyfnod cynnar: Mae'r symptomau'n ysgafn. Efallai y byddwch chi'n teimlo ychydig yn aflonydd, yn lletchwith, yn cael anhawster meddwl am bethau cymhleth, ac efallai y bydd gennych chi symudiadau bach, afreolus. Ond fel arfer gallwch chi gyflawni gweithgareddau dyddiol.
• Cyfnod canol:Gall newidiadau corfforol a meddyliol ei gwneud hi'n anodd iawn gweithio, gyrru a gwneud tasgau tŷ. Gall llyncu fod yn anodd, felly gall siarad a bwyta fod yn her, ond nid yn amhosibl. Mae risg uwch o syrthio oherwydd colli cydbwysedd. Gellir dal i gyflawni tasgau personol fel ymolchi a gwisgo.
• Cyfnod terfynol: Mae'n anodd iawn cyflawni tasgau dyddiol ar eich pen eich hun. Mae llawer o bobl yn methu hyd yn oed codi o'r gwely heb gymorth. Yn y cyfnod hwn, mae angen gofal 24 awr arnynt i fwyta, ymolchi a gofalu am eu hiechyd.

Oes iachâd llwyr ar gyfer hyn?

Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer clefyd Huntington. Fodd bynnag, mae treialon clinigol ( profion mewn bodau dynol) yn mynd rhagddynt i ddysgu mwy am y clefyd a gweld sut y gall triniaethau newydd helpu.

Pa mor hir allwch chi fyw gyda'r afiechyd hwn fel arfer?

Mae disgwyliad oes cyfartalog ar ôl cael diagnosis o glefyd Huntington rhwng 10 a 30 mlynedd .

A yw Clefyd Huntington yn angheuol?

Nid yw clefyd Huntington yn uniongyrchol angheuol. Fodd bynnag, dros amser, gall y clefyd ei gwneud hi'n anodd cyflawni gweithgareddau dyddiol. Mae pa mor gyflym y mae'n gwaethygu yn amrywio o berson i berson. Fodd bynnag, gall cymhlethdodau'r clefyd, fel niwmonia, neu anafiadau o gwympiadau, arwain at farwolaeth.

Sut alla i fyw'n dda gyda'r cyflwr hwn? (Gofal personol)

Hyd yn oed pan fydd clefyd Huntington yn ddifrifol, mae yna bethau y gallwch chi eu gwneud i gynnal yr ansawdd bywyd gorau posibl. Dyma rai awgrymiadau:

• Ymarfer corff yn rheolaidd: Mae ymchwil wedi dangos bod ymarfer corff yn gwneud i chi deimlo'n well yn gyffredinol.
• Bwytewch ddeiet iach: Efallai y bydd eich meddyg yn argymell rhai newidiadau i'ch diet. Gall symudiadau heb eu rheoli losgi hyd at 5,000 o galorïau'r dydd. Felly, mae diet cytbwys yn bwysig.
• Yfwch ddigon o ddŵr: Pan fyddwch chi'n cael anhawster llyncu bwyd, mae risg o ddadhydradu. Felly, mae meddygon yn cynghori aros yn hydradol.
• Dod o hyd i grŵp cymorth: Gofynnwch i'ch meddyg am adnoddau cymunedol lle gallwch gysylltu ag eraill fel chi.
• Ymchwiliwch i wasanaethau gofal: Ar ryw adeg, efallai y bydd angen gwasanaethau gofal cartref neu ofal cartref nyrsio arnoch. Byddwch yn ymwybodol o hyn ymlaen llaw.
• Penodwch gynghorydd dibynadwy: Wrth i'r afiechyd fynd yn ei flaen, efallai y bydd angen i chi ddirprwyo cyfrifoldebau ariannol a chyfrifoldebau gwneud penderfyniadau i rywun arall. Mae hwn yn benderfyniad anodd ond pwysig i'w wneud. Trefnwch eich disgwyliadau cyn i'ch symptomau ei gwneud hi'n anodd gwneud penderfyniadau.

Cofiwch, er na ellir atal clefyd Huntington, gallwch gynllunio ar ei gyfer. Gall gymryd blynyddoedd i symptomau waethygu. Yn ystod yr amser hwnnw, mae gennych amser i ddod o hyd i feddygon dibynadwy a chael y gefnogaeth sydd ei hangen arnoch ar gyfer y dyfodol. Os oes gennych chi neu rywun yn eich teulu glefyd Huntington, siaradwch â chynghorydd genetig am yr hyn sydd angen i chi ei wybod.

Pa gwestiynau ddylech chi eu gofyn i'ch meddyg?

Gallwch ofyn cwestiynau i'r meddyg fel:

• Sut fydd fy nghyflwr yn y dyfodol? (Prognosis)
• Pa driniaethau ydych chi'n eu hargymell?
• Beth yw sgîl-effeithiau posibl y driniaeth?
• Sut alla i osgoi cymhlethdodau?
• Sut ddylwn i baratoi ar gyfer cam olaf clefyd Huntington?
• A fyddech chi'n argymell bod gweddill fy nheulu hefyd yn cael profion genetig?

Gall clefyd Huntington ei gwneud hi'n anoddach i chi ofalu amdanoch chi'ch hun dros amser. Gall fod yn llethol dysgu bod gennych chi neu rywun rydych chi'n ei garu'r clefyd. Fodd bynnag, oherwydd gall symptomau gymryd blynyddoedd i ddatblygu, mae gennych amser i baratoi ar gyfer gofal a chymorth llawn amser. Er y gallai fod angen i chi wneud penderfyniadau hirdymor pwysig am eich iechyd, ni ddylech ruthro i wneud y penderfyniadau hyn a fydd yn effeithio ar eich dyfodol.

Gall fod yn hawdd rhoi'r gorau i obaith pan fyddwch chi'n sylweddoli sut y bydd y clefyd hwn yn effeithio arnoch chi yn y dyfodol. Ond nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae llawer o bobl yn cael cysur wrth siarad â chwnselydd iechyd meddwl neu ymuno â grŵp cymorth. Ac mae ymchwil yn parhau i ddysgu mwy am opsiynau triniaeth a all helpu i wella ansawdd eich bywyd.

Neges i'w Chwilio Adref:

Iawn, felly, o'r hyn rydyn ni wedi siarad amdano, mae yna ychydig o bethau y dylech chi eu cofio'n bendant :

• Mae Clefyd Huntington yn glefyd genetig sy'n niweidio celloedd yr ymennydd.
• Mae hyn yn achosi symudiadau afreolus (chorea) a newidiadau meddyliol .
• Er nad oes iachâd llwyr ar gyfer hyn, mae triniaethau i reoli symptomau a chynyddu cysur.
• Os ydych chi neu rywun yn eich teulu yn amau ​​bod gennych chi'r clefyd hwn, mae'n bwysig iawn ceisio cyngor meddygol a chwnsela genetig.
• Er y gall byw gyda'r clefyd hwn fod yn heriol, gyda chynllunio, cefnogaeth ac ymwybyddiaeth briodol, gallwch ymdopi'n gryfach. Mae ymchwil i driniaethau newydd yn parhau, felly byddwch yn obeithiol.

Os ydych chi eisiau gwybod mwy am hyn, peidiwch ag ofni gofyn i feddyg. Cadwch yn iach!