Beth yw Anemia Fanconi? Gadewch i ni siarad am y cyflwr prin hwn mewn termau syml.

Ydy eich plentyn yn teimlo'n flinedig ac wedi blino'n lân drwy'r amser? Ydy e neu hi'n edrych yn welw? Neu a oes unrhyw newidiadau corfforol sy'n bresennol o'i enedigaeth? Efallai mai cyflwr prin o'r enw Anemia Fanconi yw achos y pethau hyn. Peidiwch â bod ofn pan glywch yr enw hwn, oherwydd mae'n gyflwr nad yw llawer o bobl wedi clywed amdano, mae ychydig yn gymhleth, ac mae hefyd yn brin iawn. Felly heddiw byddwn yn siarad am hyn, beth ydyw, beth yw'r symptomau, ac a oes triniaeth, i gyd mewn ffordd syml iawn y gallwch ei deall.

Iawn, gadewch i ni weld yn gyntaf beth yw anemia Fanconi (FA)?

Yn syml, mae Anemia Fanconi (FA) yn gyflwr genetig prin sy'n effeithio'n bennaf ar fêr esgyrn ein corff.

Nawr efallai eich bod chi'n pendroni beth yw'r mêr esgyrn hwn. Rydym yn galw'r rhan feddal, sbwngaidd y tu mewn i esgyrn mawr ein corff yn fêr esgyrn. Mae fel ffatri waed yn ein corff. Mae'r tri phrif fath o gelloedd gwaed sydd eu hangen ar ein corff , sef celloedd gwaed coch, celloedd gwaed gwyn, a phlatennau, yn cael eu cynhyrchu o'r mêr esgyrn hwn.

Fodd bynnag, nid yw mêr esgyrn person â FA yn gallu cynhyrchu'r celloedd gwaed hyn yn iawn. Mae fel pe bai cynhyrchiad y ffatri wedi'i amharu. O ganlyniad, nid yw celloedd gwaed iach yn cael eu cynhyrchu mewn symiau digonol. Gall y cyflwr hwn achosi amrywiol broblemau iechyd. Hefyd, gall FA effeithio nid yn unig ar fêr yr esgyrn, ond hefyd ar lawer o rannau eraill o'r corff.

Sut mae FA yn effeithio ar y corff?

Gall y ffordd y mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar bob person amrywio, ond yn gyffredinol, mae sawl prif effaith.

• Annormaleddau corfforol: Mae gan tua 75% o blant sy'n cael eu geni â FA, neu dri o bob pedwar, ryw fath o annormaledd corfforol. Gall y rhain effeithio ar ymddangosiad ac organau mewnol.
• Methiant Mêr yr Esgyrn: Mae tua 90% o bobl â FA yn datblygu methiant mêr yr esgyrn. Mae hyn yn golygu nad yw'r mêr esgyrn yn gallu cynhyrchu digon o gelloedd gwaed iach. Gall hyn arwain at anhwylderau gwaed eraill, fel anemia aplastig a syndrom myelodysplastig (MDS) . Ystyrir bod MDS yn rag-lewcemia.
• Risg uwch o ganser: Mae gan rhwng 10% a 30% o bobl â FA risg uwch o ddatblygu rhai mathau o ganser, fel lewcemia. Gall y canserau hyn hefyd ddigwydd yn iau na'r person cyffredin.

A yw anemia Fanconi yn ganser?

Dyma gwestiwn sydd gan lawer o bobl. Yr ateb syml yw, na . Nid canser yw FA. Mae'n glefyd genetig.

Fodd bynnag, oherwydd bod gallu'r corff i atgyweirio celloedd sydd wedi'u difrodi wedi'i amharu mewn pobl â FA, maent mewn mwy o berygl o ddatblygu canser nag eraill. Yn benodol, maent yn fwy tebygol o ddatblygu canserau fel lewcemia myeloid acíwt , canser y croen, a chanser y pen a'r gwddf.

Beth yw symptomau'r clefyd hwn?

Mae symptomau FA yn amrywio'n fawr. Mae gan rai pobl symptomau sy'n weladwy adeg eu geni, tra efallai na fydd eraill yn profi unrhyw symptomau am flynyddoedd. Gadewch i ni rannu'r symptomau hyn yn sawl categori.

1. Symptomau Anemia

Mae'r symptomau hyn yn ymddangos pan fydd celloedd gwaed coch y corff yn lleihau.

• Blinder cyson: Teimlo mor flinedig a lluddedig fel na allwch chi hyd yn oed wneud tasgau arferol.
• Croen gwelw: Mae'r croen yn ymddangos yn welw oherwydd diffyg gwaed yn y corff.
• Diffyg anadl: Teimlo'n brin o anadl hyd yn oed ar ôl cerdded ychydig.
• Teimlo fel bod eich calon yn curo'n gyflym.
• Cur pen mynych.

2. Symptomau Methiant Mêr Esgyrn

Mae hyn yn achosi symptomau oherwydd gostyngiad mewn celloedd gwaed coch, celloedd gwaed gwyn, a phlatennau.

• Heintiau mynych: Oherwydd celloedd gwaed gwyn isel, mae system imiwnedd y corff yn cael ei gwanhau, gan arwain at heintiau bacteriol a ffwngaidd mynych.
• Gwaedu hawdd: Mae cyfrif platennau isel yn amharu ar geulo gwaed. Gall hyn arwain at waedu o'r deintgig a'r trwyn, cleisio a chleisio, a gwaedu nad yw'n stopio hyd yn oed o anafiadau bach.

3. Symptomau canserau a allai fod yn gysylltiedig ag FA

• MDS ac AML: Gall y cyflyrau hyn achosi blinder eithafol, gwaedu a chleisio'n hawdd, gwelwder, anhawster anadlu, a heintiau difrifol.
• Carsinoma celloedd cennog: Llympiau garw neu friwiau nad ydynt yn iacháu ar y croen.

4. Nodweddion sy'n gysylltiedig â newidiadau corfforol

Mae'r nodweddion hyn yn aml yn weladwy adeg eu geni. Nid oes gan bawb yr holl nodweddion hyn, ond efallai bod ganddyn nhw un neu fwy.

Pam mae hyn yn digwydd? Beth yw'r rheswm?

Y rheswm am hyn yw diffyg yn ein genynnau . Meddyliwch am ein corff fel adeilad wedi'i adeiladu yn ôl cynllun cymhleth. Y cynllun hwnnw yw ein genynnau. Mae tua 20 o enynnau'n gysylltiedig ag FA. Prif swyddogaeth y genynnau hyn yw amddiffyn ac atgyweirio celloedd ein corff, yn enwedig DNA, rhag difrod bob dydd.

Mae gan berson sydd â FA mwtaniad yn y genynnau hyn. Felly, nid yw'r broses o atgyweirio'r difrod yn digwydd yn iawn.

• Oherwydd hynMae difrod arall i DNA yn cronni ac mae celloedd yn dechrau rhannu'n annormal neu'n marw.
• Mae newidiadau corfforol a gostyngiad yn nifer y celloedd gwaed yn digwydd pan fydd celloedd yn marw'n annormal.
• Mae canserau fel lewcemia yn digwydd pan fydd celloedd yn dechrau tyfu'n annormal.

Mae hyn yn rhywbeth sy'n cael ei etifeddu o rieni i blant. Mae gan ddau riant sydd â'r genyn diffygiol siawns o 25% (un o bob pedwar) o gael plentyn â FA.

Sut mae meddygon yn diagnosio'r clefyd hwn?

Yn aml, amheuir FA pan archwilir symptomau eraill (er enghraifft, anemia, heintiau mynych), yn hytrach na'u diagnosio'n uniongyrchol. Dim ond wedyn y cynhelir profion penodol ar gyfer y cyflwr hwn.

Dyma rai o'r profion a gynhelir yn gyffredin:

Mae yna hefyd brofion genetig arbennig a ddefnyddir i gadarnhau'r clefyd hwn:

• Prawf Torri Cromosom: Dyma'r prif brawf i wneud diagnosis o FA. Yn y prawf hwn, ychwanegir cemegyn at gelloedd gwaed a mesurir y cromosomau yn y celloedd hynny i weld pa mor hawdd y maent yn torri. Mae'r cromosomau yng nghelloedd person â FA yn torri llawer mwy nag mewn person normal.
• Sgrinio Genetig: Perfformir y prawf hwn i nodi'r diffyg genetig penodol sy'n achosi FA.

A allaf ddarganfod a oes gan fy mabi y cyflwr hwn yn ystod beichiogrwydd?

Ydw. Os oes hanes teuluol o FA, gellir profi eich babi am y clefyd yn ystod beichiogrwydd. Gellir gwneud hyn gan ddefnyddio profion fel amniosentesis neu samplu filws corionig . Gallwch siarad â'ch meddyg am hyn a chael gwybod mwy.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Nid oes iachâd ar gyfer FA eto. Fodd bynnag, mae triniaethau effeithiol i reoli'r symptomau a'r cymhlethdodau sy'n deillio ohono. Mae'r cynllun triniaeth yn cael ei bennu gan oedran y claf, natur y symptomau, a'u hiechyd cyffredinol.

Pethau i'w gwybod am fyw gydag FA

Rhaid i berson ag FA neu riant plentyn sydd ag ef fod yn wyliadwrus bob amser.

• Risg canser:Mae pobl ag FA yn fwy agored i garsinogenau fel tybaco, felly dylid osgoi ysmygu ac amlygiad i fwg ail-law yn llwyr .
• Diogelu eich croen: Oherwydd y risg uchel o ganser y croen, mae'n bwysig iawn gorchuddio'ch croen yn dda a defnyddio eli haul wrth fynd allan yn yr haul.
• Byddwch yn ofalus o anafiadau: Oherwydd y risg uwch o waedu, mae angen i chi fod yn arbennig o ofalus yn ystod gweithgareddau a allai achosi anaf.
• Archwiliadau meddygol rheolaidd: Hyd yn oed ar ôl trawsblaniad mêr esgyrn llwyddiannus, mae'r risg o ganser yn parhau, felly mae'n hanfodol cael archwiliadau meddygol a dilyniannau parhaus drwy gydol eich oes. Byddwch yn ymwybodol o unrhyw newidiadau yn eich corff (cleisio anarferol, gwaedu, blinder) a rhowch wybod i'ch meddyg ar unwaith os byddwch yn sylwi ar unrhyw rai.

Gall byw gyda'r cyflwr hwn fod yn heriol, ond bydd eich tîm meddygol yn rhoi'r arweiniad a'r gefnogaeth sydd eu hangen arnoch. Felly peidiwch ag ofni siarad â'ch meddyg am unrhyw bryderon a allai fod gennych.