Oes gennych chi smotiau ar eich croen neu lympiau ar eich corff? Gallai hyn fod yn Niwroffibromatosis Math 1 (NF1)!

Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr sydd ychydig yn gymhleth, ond a all fod yn bwysig i lawer o bobl. Rydyn ni'n ei alw'n Niwroffibromatosis Math 1, neu (NF1) yn fyr. Efallai nad ydych chi wedi clywed am yr enw hwn. Ond gadewch i ni siarad amdano'n syml, mewn ffordd y gallwch chi ei deall.

Beth yw Niwroffibromatosis Math 1 (NF1)?

Yn syml, mae (NF1) yn gyflwr sy'n effeithio ar eich croen a'ch system nerfol (hynny yw, eich ymennydd , llinyn asgwrn cefn , a'r holl nerfau eraill). Mae hwn yn gyflwr sy'n achosi newid bach yn y ffordd y mae rhai celloedd yn ein corff yn tyfu. Mae hyn yn achosi i diwmorau nad ydynt yn ganseraidd (dinaw) ffurfio. Gelwir y rhain yn niwroffibromas . Mae'r tiwmorau hyn yn ffurfio ar y nerfau yn eich ymennydd, llinyn asgwrn cefn, a chroen. Un o'r prif symptomau a welir mewn pobl â (NF1) yw bod ganddyn nhw lawer o smotiau café au lait ar eu croen. Gall y cyflwr hwn hefyd effeithio ar y llygaid a'r esgyrn. Weithiau mae meddygon hefyd yn ei alw'n glefyd Von Recklinghausen, rhywbeth efallai eich bod wedi'i glywed.

Pa mor gyffredin yw Niwroffibromatosis Math 1 (NF1)?

Dyma'r math mwyaf cyffredin o niwroffibromatosis. Mewn gwirionedd, mae gan 96% o'r holl gleifion niwroffibromatosis NF1. Yn fyd-eang, amcangyfrifir bod gan tua un o bob 3,000 o blant a anwyd bob blwyddyn NF1.

Beth yw symptomau NF1?

Mae symptomau (NF1) yn cael eu hachosi'n bennaf gan gywasgiad nerf. Gweld a yw'r symptomau hyn yn swnio'n gyfarwydd i chi:

• Mwy na chwe smotiau café au lait: Mae'r rhain yn ymddangos fel smotiau gwastad, brown golau i frown tywyll ar y croen, yn debyg i fannau geni .
• Dau neu fwy o niwroffibromas o dan y croen: Gall y tiwmorau hyn ddatblygu unrhyw le ar y corff. Gallant fod mor fach â physen neu'n fwy. Gallant fod yn feddal i'r cyffwrdd neu ychydig yn galed. Yn aml, mae'r croen o amgylch y tiwmorau hyn yn dywyllach na lliw eich croen arferol.
• Mae'n edrych fel smotiau bach (brychni haul) ar y ceseiliau, y afl, ac weithiau o dan y bronnau.
• Ffurfiant lympiau bach ( nodau Lisch) yn yr iris neu diwmorau'r nerf optig (glioma optig) ac felly nam ar y golwg.
• Annormaleddau mewn twf esgyrn:Er enghraifft, efallai y bydd pethau fel scoliosis neu esgyrn coes sy'n plygu, pen sy'n fwy na'r arfer (macrocephaly), a thaldra byr.
• Anhwylder diffyg sylw/ gorfywiogrwydd ( ADHD ) .
• Poen yn yr ardaloedd lle mae'r tiwmorau wedi ffurfio, anhawster symud o gwmpas, ac anhawster gweithredu yn yr organau perthnasol.

Gall y symptomau hyn fod yn ysgafn iawn i rai pobl, a gallant effeithio'n eithaf difrifol ar eraill. Hefyd, nid yw'r holl symptomau hyn yn bresennol o'u genedigaeth. Maent yn ymddangos ar wahanol adegau drwy gydol bywyd. Felly, mae'r ffordd y mae'n effeithio ar bob person yn wahanol.

Beth sy'n achosi Niwroffibromatosis Math 1 (NF1)?

Prif achos NF1 yw newid yn un o'n genynnau, a elwir yn fwtaniad. Gelwir y genyn hwn yn genyn Niwroffibromin 1. Mae'r genyn Niwroffibromin 1 hwn yn dweud wrth ein corff am wneud protein o'r enw niwroffibromin. Mae'r protein hwn yn bwysig iawn oherwydd ei fod yn rheoli sawl gwaith y mae celloedd yn rhannu a faint o gopïau maen nhw'n eu gwneud. I fod yn fanwl gywir, mae hwn yn brotein sy'n atal tiwmorau rhag ffurfio (atalydd tiwmor) .

Felly, pan nad yw'r corff yn cael y cyfarwyddiadau cywir i wneud y protein niwroffibromin hwn, nid yw rhai celloedd yn rhannu'n iawn ac yn atgynhyrchu. Yn lle hynny, maent yn gwneud mwy o gopïau nag sydd eu hangen arnynt. Dyna pryd mae tiwmorau'n ffurfio. Mae tiwmor yn fàs trwchus o feinwe sy'n cael ei ffurfio gan nifer fawr o gelloedd annormal.

Gallwch etifeddu'r mwtaniad genyn hwn gan un o'ch rhieni. Gelwir hyn yn batrwm etifeddiaeth awtosomaidd dominyddol . Fodd bynnag, gallwch gael y mwtaniad genyn hwn hyd yn oed os nad oes gan unrhyw un yn eich teulu'r cyflwr. Mae tua hanner y bobl sydd ag NF1 yn ei ddatblygu'n ddigymell. Mae hyn yn golygu bod y mwtaniad genyn yn digwydd ar hap ac nad yw'n cael ei etifeddu gan unrhyw un.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o Niwroffibromatosis Math 1 (NF1)?

Gall (NF1) achosi rhai cymhlethdodau. Dyma rai ohonyn nhw:

• Efallai y byddwch chi'n colli eich golwg.
• Gall toriadau neu annormaleddau yn natblygiad esgyrn (dysplasia) ddigwydd.
• Gall nerfau gael eu difrodi.
• Gall pwysedd gwaed uchel (gorbwysedd) ddigwydd.
• Hyd yn oed ar ôl triniaeth a thynnu, gall tiwmorau ddychwelyd.
• Gall hunan-barch leihau.

Yn bwysicaf oll, mae rhai o'r tiwmorau sy'n datblygu yn NF1 yn ganseraidd.Mae posibilrwydd y gallai ddod yn broblem. Felly, mae'n bwysig iawn bod yn ofalus ynglŷn â hyn.

Sut mae NF1 yn cael ei ddiagnosio?

Bydd meddyg yn eich archwilio ac yn cynnal y profion angenrheidiol i benderfynu a oes gennych NF1. Bydd ef neu hi yn cynnal archwiliad corfforol yn gyntaf, yn gofyn am eich symptomau, ac yn darganfod sut maen nhw'n effeithio arnoch chi.

Yn ogystal, gallwch hefyd wneud profion fel hyn:

• Profion delweddu: Er enghraifft, sgan MRI, pelydr-X, neu sgan CT.
• Profi genetig.
• Archwiliad llygaid.

Mae'r rhan fwyaf o bobl yn cael diagnosis o NF1 yn ystod eu bywydau fel oedolion. Mae hyn oherwydd nad yw symptomau'n ymddangos i gyd ar unwaith, ond yn datblygu'n raddol dros amser. Er enghraifft, efallai y bydd gennych smotiau caffi ar enedigaeth, neu gallant ymddangos o fewn yr ychydig flynyddoedd cyntaf. Fodd bynnag, gall gymryd 3-5 mlynedd i frychni ymddangos yn y ceseiliau a'r afl. Mae niwroffibromas yn fath o diwmor a welir amlaf yn ystod eu bywydau fel oedolion. Yn aml, mae pobl yn ceisio sylw meddygol am newidiadau i'w golwg.

Sut mae Niwroffibromatosis Math 1 (NF1) yn cael ei drin?

Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer y cyflwr (NF1). Fodd bynnag, gall meddyg eich helpu i reoli eich symptomau. Mae opsiynau triniaeth yn amrywio yn dibynnu ar sut mae eich symptomau'n effeithio arnoch chi. Dyma rai o'r triniaethau sydd ar gael:

• Llawfeddygaeth i gael gwared ar tiwmor.
• Mae cemotherapi yn driniaeth ar gyfer tiwmorau sydd wedi dod yn ganseraidd.
• Pethau fel llawdriniaeth neu freichiau ar gyfer annormaleddau twf esgyrn.
• Meddyginiaethau i reoli twf tiwmor: Er enghraifft, cyffur o'r enw selumetinib.
• Meddyginiaethau i reoli symptomau eraill: Er enghraifft, meddyginiaethau ar gyfer ADHD.

Os oes gennych NF1, mae'n hanfodol gweld meddyg o leiaf unwaith y flwyddyn am archwiliad meddygol cyflawn. Dylech hefyd gael archwiliad offthalmolegol bob blwyddyn. Yn ogystal, mae'n bwysig iawn cael eich pwysedd gwaed wedi'i wirio o leiaf unwaith y flwyddyn i wirio am gymhlethdodau.

Oes angen i chi feddwl am iechyd meddwl hefyd?

Ydw, yn wir. Mae'n gyffredin i'r cyflwr hwn effeithio arnoch chi'n emosiynol. Mae llawer o bobl yn cael rhyddhad trwy siarad â gweithiwr iechyd meddwl proffesiynol . Neu, gall ymuno â grŵp cymorth lle mae pobl â chyflyrau tebyg yn ymgynnull hefyd fod yn ddefnyddiol iawn. Oherwydd weithiau, pan fydd y tyfiannau a'r smotiau hyn yn ymddangos mewn mannau sy'n weladwy i eraill, gallwch deimlo'n bryderus am eich ymddangosiad. Felly, mae'n dda iawn siarad â meddyg neu gwnselydd iechyd meddwl am bethau fel hyn.

A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r driniaeth?

Oes, gall sgîl-effeithiau amrywio yn dibynnu ar y math o driniaeth. Bydd eich meddyg yn egluro'r rhain i chi cyn i chi ddechrau'r driniaeth. Er enghraifft, os cewch lawdriniaeth, efallai y byddwch yn profi gwaedu a haint. Os cewch gemotherapi, efallai y byddwch yn profi colli gwallt a blinder.

A ellir atal Niwroffibromatosis Math 1 (NF1)?

Ar hyn o bryd nid oes unrhyw ffordd hysbys o atal NF1. Fodd bynnag, os ydych chi'n bwriadu dechrau teulu, hynny yw, os ydych chi'n gobeithio cael plentyn, gallwch siarad â meddyg a gofyn am gwnsela genetig . Gall hyn roi gwell dealltwriaeth i chi o'r siawns y byddwch chi'n cael plentyn â chlefyd genetig fel NF1.

Beth yw disgwyliad oes rhywun ag NF1?

Fel arfer, os nad yw eich symptomau'n ddifrifol, nid yw NF1 yn effeithio'n uniongyrchol ar eich disgwyliad oes. Mae'r rhan fwyaf o bobl yn byw hyd oes normal. Fodd bynnag, os bydd cymhlethdodau'n digwydd (er eu bod yn anghyffredin), yn enwedig os oes gormod o diwmorau i'w tynnu'n ddiogel trwy lawdriniaeth, neu os yw'r tiwmorau'n troi'n ganseraidd, gall effeithio ar eich disgwyliad oes (prognosis).

Beth i'w ddisgwyl os cewch ddiagnosis o NF1?

Mae (NF1) yn gyflwr sy'n effeithio ar bobl yn wahanol. Efallai na fydd gan rai pobl symptomau sy'n ddigon difrifol i ymyrryd â gweithgareddau dyddiol. Gall eraill gael problemau golwg neu boen sy'n ei gwneud hi'n anodd symud o gwmpas.

Mae llawer o bobl yn ei chael hi'n ddefnyddiol siarad â gweithiwr iechyd meddwl proffesiynol pan fydd eu symptomau'n effeithio ar eu hiechyd meddwl a'r ffordd maen nhw'n meddwl am eu corff. Gan y gall y tyfiannau hyn, fel mannau geni a mannau geni, fod yn weladwy i eraill weithiau, efallai y byddwch chi'n teimlo'n chwithig neu'n gywilyddus am eich ymddangosiad. Gall meddyg eich helpu i reoli'r teimladau hyn ac unrhyw symptomau sy'n eich gwneud chi'n anghyfforddus.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os oes gennych symptomau NF1, yn enwedig mwy na chwe man caffi, newidiadau croen anesboniadwy, neu newidiadau golwg, ewch i weld meddyg ar unwaith. Os ydych chi eisoes yn cael triniaeth ar gyfer NF1, dywedwch wrth eich meddyg os yw symptomau, fel poen, yn cynyddu neu'n gwaethygu.

Yn ogystal, mae'n hanfodol cael archwiliad meddygol o leiaf unwaith y flwyddyn . Gall hyn helpu i sicrhau bod y rhannau canlynol o'ch corff a allai gael eu heffeithio gan NF1 yn gweithredu'n iawn:

• Llygaid
• System nerfol
• Croen
• System gardiofasgwlaidd
• Asgwrn cefn

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Pan fyddwch chi'n mynd i weld y meddyg, gallwch chi ofyn cwestiynau fel y rhain:

• Beth ddylwn i ei ddisgwyl gyda diagnosis o (NF1)?
• A all fy mhlant yn y dyfodol etifeddu'r cyflwr hwn?
• Pa driniaeth ydych chi'n ei hargymell? A oes unrhyw sgîl-effeithiau?
• A all tiwmorau dyfu'n ôl ar ôl cael eu tynnu?
• Pa mor aml mae angen i mi ddod yn ôl am apwyntiadau dilynol?

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Niwroffibromatosis Math 1 (NF1) yw'r math mwyaf cyffredin o niwroffibromatosis. Gall effeithio ar lawer o rannau o'ch corff, yn enwedig eich croen a'ch system nerfol. Gall eich symptomau effeithio ar eich bywyd bob dydd a'r ffordd rydych chi'n teimlo am eich corff. Ond peidiwch â phoeni. Gall eich tîm meddygol eich helpu i ddod o hyd i'r driniaeth orau ar gyfer eich cyflwr. Os yw'ch symptomau'n effeithio ar eich hunan-barch, efallai y bydd yn ddefnyddiol i chi siarad â chwnselydd iechyd meddwl . Os ydych chi eisoes yn gwybod bod gennych chi NF1 ac yn bwriadu dechrau teulu, peidiwch ag anghofio siarad â'ch meddyg am gwnsela genetig.

Dydych chi ddim ar eich pen eich hun, mae yna lawer o bobl i'ch helpu ar y daith hon.