Gan eich bod chi nawr yn disgwyl dod yn fam, mae'n rhaid eich bod chi'n meddwl llawer am eich iechyd chi'ch hun a'ch un bach yn eich croth, iawn? Felly heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am brawf arbennig y gellir ei wneud yn ystod beichiogrwydd. Gelwir hyn yn NIPT (Profi Cynenedigol Anfewnwthiol). Mae hyn yn caniatáu ichi ddysgu rhywfaint o wybodaeth bwysig am iechyd eich babi heb unrhyw niwed i chi na'r babi.
Beth yw NIPT (Profi Cynenedigol Anfewnwthiol)?
Yn syml, prawf NIPT yw prawf a wneir yn ystod eich beichiogrwydd i weld a oes gan eich babi yn y groth anhwylderau cromosomaidd penodol. Er enghraifft, mae'n gwirio am risg o gyflyrau fel syndrom Down ( Trisomi 21) , Trisomi 18 ( syndrom Edwards) , a Trisomi 13 (syndrom Patau) . Gall hefyd ddweud wrthych chi beth yw rhyw eich babi.
Gwneir hyn gyda sampl gwaed a gymerir gennych chi. Peidiwch â synnu, mae eich gwaed yn cynnwys ychydig bach iawn o DNA eich babi (Asid Deoxyriboniwcleig) . DNA yw'r hyn y mae ein genynnau a'n cromosomau wedi'u gwneud ohono. Mae fel glasbrint ein corff. Felly trwy brofi'r darnau DNA hyn y gall meddygon gael rhyw syniad o wybodaeth enetig y babi. Anfonir y sampl gwaed hon i labordy i'w phrofi. Ond cofiwch, ni all NIPT nodi pob cromosom na chyflwr genetig.
Gelwir y prawf NIPT hwn wrth enwau eraill. Mae rhai yn ei alw'n sgrinio DNA di-gelloedd neu sgrinio cfDNA . Mae eraill yn ei alw'n sgrinio cynenedigol anfewnwthiol neu NIPS . Peidiwch â phoeni os clywch yr enwau hyn, maen nhw i gyd yr un prawf.
Mae'n bwysig iawn nodi mai prawf sgrinio yw hwn, nid prawf diagnostig . Mae hyn yn golygu mai dim ond dweud wrthych pa mor debygol neu annhebygol yw hi y bydd gan eich plentyn gyflwr y mae'n ei wneud. Ni all ddweud yn sicr, 'Ydy, mae gan eich plentyn y cyflwr hwn' neu 'Na, nid oes gan eich plentyn y cyflwr hwn.'
P'un a ydych chi'n dewis cael y prawf NIPT ai peidio yw eich penderfyniad chi'n llwyr. Bydd eich meddyg yn rhoi gwybodaeth i chi am hyn ac yn eich helpu i wneud y penderfyniad gorau i chi.
Beth yn union mae prawf NIPT yn chwilio amdano?
Fel y soniasom yn gynharach, ni all profion NIPT ganfod pob cyflwr cromosomaidd nac anhwylderau geni. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae profion NIPT yn chwilio am:
- Syndrom Down (Trisomi 21)
- Trisomi 18
- Trisomi 13
- Annormaleddau sy'n gysylltiedig â chromosomau rhyw (X ac Y)
Mae syndrom Down, trisomi 18, a trisomi 13 yn cael eu hachosi gan gromosom ychwanegol. Gall profion cromosom rhyw bennu rhyw'r babi a gall hefyd wirio am unrhyw newidiadau yn nifer arferol y cromosomau rhyw. Mae cyflyrau cromosom rhyw cyffredin yn cynnwys syndrom Turner , syndrom Klinefelter , syndrom Triple X, a syndrom XYY . Cofiwch, fodd bynnag, nad yw pob prawf NIPT yn canfod yr holl gyflyrau hyn. Felly mae'n bwysig siarad â'ch meddyg am yr hyn y bydd eich prawf NIPT yn chwilio amdano.
Pam mae'r prawf NIPT hwn yn cael ei wneud? I bwy mae'n orau?
Mae NIPT yn helpu i bennu'r risg y bydd babi'n cael ei eni ag annormaledd cromosomaidd. Gall meddygon argymell y prawf hwn yn y sefyllfaoedd canlynol:
- Os oes gennych chi blentyn eisoes ag annormaledd cromosomaidd.
- Os dangosodd sgan uwchsain a gawsoch y gallai fod gan y babi ryw annormaledd.
- Os ydych chi wedi cael prawf sgrinio blaenorol a ddangosodd y gallai fod problem.
Arferai Coleg Obstetryddion a Gynaecolegwyr America (ACOG) argymell NIPT dim ond os oeddech chi'n cael beichiogrwydd risg uchel . Mae hynny'n golygu, efallai, os ydych chi dros 35 oed, neu os oes gan rywun yn eich teulu un o'r cyflyrau hyn. Ond nawr maen nhw'n dweud y dylai pob menyw feichiog, waeth beth fo'r risg, gael gwybod am NIPT a rhoi'r cyfle iddi ei gael.
Yn dibynnu ar ganlyniadau'r prawf NIPT, gall eich obstetrydd argymell profion diagnostig . Fel y dywedasom o'r blaen, dim ond y tebygolrwydd y mae prawf sgrinio yn ei ddweud wrthych. Prawf diagnostig yw'r un a all roi ateb 'ydw' neu 'na' pendant i'r cwestiwn a oes gan eich babi gyflwr.
Pryd ddylid gwneud y prawf NIPT yn ystod beichiogrwydd?
Fel arfer, cynhelir prawf NIPT ar ôl 10 wythnos o feichiogrwydd, ond gellir ei wneud ar unrhyw adeg hyd nes y bydd y babi wedi'i eni . Yn amlaf, ni chaiff ei wneud cyn 10 wythnos. Mae hyn oherwydd efallai na fydd digon o DNA ffetws yng ngwaed y fam cyn yr amser hwnnw i gynnal y prawf yn gywir.
Pa mor gywir yw profion NIPT?
Dyma gwestiwn y mae llawer o bobl yn ei ofyn. Cywirdeb y prawfMae'n dibynnu ar ba gyflwr sy'n cael ei brofi. Hefyd, gall pethau fel os ydych chi'n disgwyl efeilliaid, os ydych chi'n cario babi i rywun arall (beichiogrwydd dirprwyol), neu os ydych chi'n ordew effeithio ar ganlyniadau NIPT.
Yn gyffredinol, mae NIPT tua 99% yn gywir wrth ganfod syndrom Down. Gall fod ychydig yn llai cywir wrth ganfod trisomïau 18 a 13. Ar y cyfan, mae gan NIPT lai o ganlyniadau positif ffug na phrofion sgrinio cynenedigol eraill, fel y sgrin cwad. Mae hyn yn golygu bod y prawf yn llai tebygol o roi canlyniad positif ffug pan nad yw'r babi wedi'i effeithio.
A all prawf NIPT benderfynu rhyw'r babi?
Ydy, gall prawf NIPT ragweld rhyw'r ffetws. Mae llawer o rieni'n awyddus i wybod hyn, iawn?
A oes angen cael prawf NIPT yn ystod beichiogrwydd?
Na, nid yw hyn yn orfodol. Mae hwn yn benderfyniad personol llwyr. Mae'n normal cael cwestiynau am hyn. Bydd eich meddyg yn dweud wrthych chi bopeth am yr opsiynau sgrinio cynenedigol eraill, gan gynnwys NIPT. Gall llawer o ffactorau effeithio ar y penderfyniad i gael NIPT. Os ydych chi'n cael trafferth gwneud penderfyniad, neu os hoffech chi drafod y sgrinio hwn yn fanylach, gall cwnselydd genetig esbonio'r opsiynau profi cynenedigol hyn i chi a'ch helpu i ddewis yr un sydd orau i chi.
Sut mae meddygon yn cynnal y prawf NIPT hwn?
Mae hyn yn syml iawn. Y cyfan mae eich meddyg yn ei wneud yw cymryd sampl gwaed o wythïen yn eich braich . Anfonir y sampl gwaed hon i labordy i wirio am unrhyw annormaleddau yn DNA y babi.
Mae gennym ni i gyd DNA y tu mewn i'n celloedd. Mae'r celloedd hyn yn rhannu'n gyson ac yn creu celloedd newydd. Pan fydd celloedd yn chwalu, mae darnau bach o DNA (darnau DNA) yn cyrraedd ein gwaed. Pan fyddwch chi'n feichiog, mae ychydig bach iawn o DNA eich babi yn cylchredeg yn eich gwaed. Gelwir hyn yn DNA di-gelloedd, neu cfDNA . Mae prawf NIPT yn chwilio am ddarnau o DNA eich babi yn eich gwaed.
Mae'n bwysig cofio ei bod hi'n cymryd tua 10 wythnos i ddigon o DNA'r babi gronni yn eich gwaed. Dyna pam nad yw'r prawf hwn yn cael ei wneud tan 10 wythnos i mewn i'r beichiogrwydd.
A oes unrhyw risgiau gyda'r prawf NIPT?
Mae profion NIPT yn ddiogel iawn. Nid oes unrhyw risg i'r babi. Oherwydd dim ond ychydig bach o waed sydd ei angen gan y fam feichiog. Felly nid oes dim i boeni amdano.
Pryd fydda i'n derbyn canlyniadau fy mhrawf?
Gall gymryd hyd at bythefnos weithiau i gael canlyniadau'r prawf NIPT.Gallwch chi fynd. Ond mae yna adegau pan gewch chi'r canlyniadau'n gynharach. Mae eich meddyg yn cael y canlyniadau yn gyntaf. Yna bydd ef neu hi'n rhoi gwybod i chi am y canlyniadau hynny.
Beth mae canlyniadau prawf NIPT yn ei ddweud?
Gan fod prawf sgrinio NIPT yn brawf sgrinio, nid yw'n rhoi ateb 'ydw' neu 'na' i'r cwestiwn a oes gan eich babi gyflwr. Mae'r canlyniadau'n dangos a yw eich babi mewn mwy neu lai o risg o ddatblygu'r cyflwr. Gall canlyniadau eich prawf fod ychydig yn anodd eu deall weithiau. Felly os nad ydych chi'n siŵr, gofynnwch i'ch meddyg am eglurhad.
Mae llawer o labordai yn rhoi canlyniadau gwahanol ar gyfer pob cyflwr maen nhw'n profi amdano. Er enghraifft, efallai y byddwch chi'n cael canlyniad positif (risg uchel) ar gyfer Trisomi 13, ond canlyniad negyddol (risg isel) ar gyfer syndrom Down.
Hefyd, weithiau efallai na fydd unrhyw ganlyniadau oherwydd nad oes digon o DNA'r babi yn eich gwaed, neu ni ellir adnabod DNA'r babi yn iawn. Yn yr achos hwnnw, gallwch gael y prawf NIPT wedi'i ailadrodd. Mewn achosion o'r fath, gall eich meddyg roi'r arweiniad gorau i chi.
Beth os yw'r canlyniadau'n bositif/risg uchel?
Os yw prawf NIPT yn dangos bod eich babi mewn perygl o gael annormaledd cromosomaidd, efallai y bydd eich meddyg yn argymell profion diagnostig . Gall y profion hyn ddweud yn bendant 'ydw' neu 'nac ydw' a yw cyflwr yn bresennol. Mae'r profion hyn yn cynnwys:
- Amniosentesis: Mae hyn yn cynnwys tynnu ychydig bach o hylif amniotig o'ch croth. Gellir gwneud y prawf hwn ar ôl 15 wythnos o feichiogrwydd.
- Samplu Ffilws Corionig (CVS): Mae'r prawf hwn yn cymryd sampl o gelloedd o'r plasenta. Anfonir y sampl celloedd hon i labordy i'w phrofi. Gellir gwneud hyn rhwng 10 a 13 wythnos o feichiogrwydd.
Mae'n bwysig iawn siarad yn drylwyr â'ch meddyg am ganlyniadau eich NIPT a chael yr holl wybodaeth sydd ei hangen arnoch am beth i'w wneud nesaf.
A all prawf NIPT fod yn anghywir ar gyfer syndrom Down?
Gan fod NIPT yn brawf sgrinio, nid yw'n 100% gywir. Dyna pam rydyn ni'n dweud ei fod ond yn dangos risg. Felly mae'n bwysig siarad â'ch meddyg i ddysgu mwy am eich canlyniadau a'ch opsiynau nesaf.
A yw'n werth cael y prawf NIPT?
Chi sydd i benderfynu a ddylid cael prawf sgrinio cynenedigol fel NIPT neu brawf genetig arall. Gall eich meddyg ateb unrhyw gwestiynau sydd gennych. Ond yn y pen draw, chi sydd i benderfynu sut y bydd annormaledd genetig neu gromosomaidd yn effeithio arnoch chi a'ch teulu, yn seiliedig ar eich sefyllfa benodol.
Bydd y cwestiynau hyn yn eich helpu i wneud penderfyniad:
- Sut fydda i'n teimlo os yw canlyniad sgrinio yn bositif?
- A fyddwn i'n fodlon cael profion diagnostig fel amniocentesis neu CVS?
- Pe bawn i'n darganfod bod gan fy mhlentyn gyflwr genetig, neu ei fod mewn mwy o berygl o gael cyflwr genetig, a fyddwn i'n gwneud unrhyw newidiadau?
- A fydd gwybod y wybodaeth hon yn gwneud i mi deimlo’n drist neu’n bryderus, neu a fydd yn fy helpu i baratoi ar gyfer gofalu am y babi?
- A fydd gwybod y wybodaeth hon yn helpu fy meddygon i ofalu'n well am fy mhlentyn?
Faint mae prawf NIPT yn ei gostio?
Gall cost prawf NIPT amrywio. Mae'r rhan fwyaf o gwmnïau yswiriant iechyd yn talu'r rhan fwyaf (neu hyd yn oed y cyfan) o'r gost hon. Mae rhai yn talu rhywfaint o leiaf. Felly mae'n syniad da gwirio gyda'ch cwmni yswiriant cyn cael y prawf. Os nad oes gennych yswiriant, neu os nad yw'ch yswiriant yn talu am brawf NIPT, gallwch dalu amdano eich hun.
A ellir gwneud NIPT yn 14 wythnos?
Oes, gellir gwneud NIPT unrhyw bryd ar ôl 10 wythnos o feichiogrwydd. Mae hynny'n golygu nad oes problem hyd yn oed ar ôl 14 wythnos.
Beth ddylwn i ofyn i'm meddyg am y prawf NIPT?
Mae cael prawf fel NIPT yn benderfyniad personol. Efallai bod gennych gwestiynau ynghylch beth mae eich canlyniadau'n ei olygu, neu a ddylech chi gael y prawf NIPT. Peidiwch ag ofni gofyn cwestiynau. Cofiwch, dim ond chi all benderfynu beth sydd orau i chi a'ch teulu.
Dyma rai cwestiynau cyffredin y gallwch eu gofyn i'ch meddyg:
- Petaech chi'n fi, a fyddech chi'n cael y prawf NIPT?
- Os yw fy mhrawf sgrinio yn bositif, beth yw'r camau nesaf?
- Oes cynghorydd genetig ar gael i siarad am fy opsiynau?
- Beth yw'r tebygolrwydd o ganlyniadau positif ffug?
Neges i fynd adref
Iawn, felly mae prawf NIPT yn ddull sgrinio cynenedigol dibynadwy iawn sy'n asesu'r risg o anhwylderau cromosomaidd yn y baban yn y groth. Gall y prawf hwn hefyd ddarparu gwybodaeth am ryw'r baban. Nid yw prawf NIPT yn gwneud diagnosis o glefyd - dim ond dangos bod y baban yn fwy tebygol o gael cyflwr penodol y mae'n ei ddangos. Ar ôl derbyn canlyniadau NIPT, gellir argymell profion diagnostig. Nid yw profion cynenedigol fel NIPT yn orfodol, ac mae penderfynu a ddylid eu cael ai peidio yn llwyr i chi.Siaradwch â'ch meddyg neu gynghorydd genetig am eich pryderon. Mae'n bwysig deall yn union beth mae'r prawf yn chwilio amdano a beth mae'r canlyniadau'n ei olygu, a gwneud penderfyniad gwybodus. Pob lwc i chi a'ch babi!
` NIPT, Profi Cynenedigol Anfewnwthiol, profion cynenedigol, syndrom Down, annormaleddau cromosomaidd, beichiogrwydd, cfDNA, iechyd y babi
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw