Ydych chi'n ymwybodol o brawf BRCA? (Profi BRCA) Ffordd o nodi risg canser yn gynnar!

Mae'n debyg eich bod wedi clywed y gair `BRCA` (BRCA) wrth siarad am bethau fel canser y fron, canser yr ofari. Efallai bod eich meddyg wedi sôn amdano hefyd. Beth yn union yw'r genyn `BRCA` hwn? Beth allwn ni ei ddysgu trwy wneud y `(prawf BRCA)` hwn? Heddiw, byddwn yn siarad am hyn i gyd yn syml iawn, mewn ffordd y gallwch chi ei deall. Yn union fel siarad â ffrind.

Beth yw BRCA? Pam ei fod yn bwysig i ni?

Yn syml, mae `BRCA1` a `BRCA2` yn ddau enyn arbennig yn ein corff. Maent fel y gwarchodwyr y tu mewn i'n celloedd. Eu prif swydd yw atgyweirio difrod i'n `DNA` ac atal celloedd rhag tyfu'n rhy gyflym ac allan o reolaeth mewn mannau fel y fron a'r ofarïau. Meddyliwch am y genynnau hyn fel system "brêc" fach yn ein corff sy'n atal celloedd canser rhag ffurfio. Dyna pam rydyn ni'n eu galw'n `(genynnau atalydd tiwmor)`.

Fodd bynnag, weithiau gall y genynnau 'BRCA' pwysig hyn gael rhai newidiadau, neu 'dreigladau '. Dyna pryd mae'r broblem yn dechrau. Pan nad yw'r genynnau hyn yn gweithio'n iawn, mae'r celloedd y soniais amdanynt yn fwy tebygol o dyfu allan o reolaeth. Yna mae'r risg o ddatblygu nid yn unig canser y fron, canser yr ofari, ond hefyd sawl math arall o ganser yn cynyddu.

Y peth pwysig yw bod y mwtaniadau genynnau `BRCA` hyn yn cael eu trosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth. Mae hynny'n golygu y gallwch chi etifeddu'r mwtaniad hwn gan eich mam neu'ch tad. Mae fel etifeddiaeth deuluol. Rydym yn gwneud prawf genetig o'r enw `(prawf BRCA)` i ddarganfod a oes gennych chi'r mwtaniadau `BRCA` hyn. Ar gyfer hyn, cymerir sampl gwaed bach gennych chi a'i brofi.

Pwy ddylai gael y prawf BRCA? Oes ei angen ar bawb?

A dweud y gwir, nid yw'r mwtaniadau genynnau `BRCA` hyn mor gyffredin. Er enghraifft, mae gan tua 0.2% o boblogaeth America y cyflwr hwn. Mae hynny'n ganran fach iawn. Felly, nid yw'r rhan fwyaf o feddygon yn argymell bod pawb yn cael y prawf `BRCA` hwn. Fodd bynnag, os oes gennych rai ffactorau risg, efallai y bydd eich meddyg yn eich cynghori i gael y prawf hwn.

Nawr, gadewch i ni weld beth yw'r ffactorau risg hynny:

• Os ydych chi wedi cael canser y fron , yn enwedig os datblygodd cyn i chi fod yn 50 oed.
• Os yw perthynas agos yn eich teulu (mam, tad, brodyr a chwiorydd, plant) eisoes wedi cael diagnosis o dreiglad `BRCA`.
• Os yw un neu fwy o aelodau eich teulu wedi cael canser y fron (yn enwedig os yw dynion wedi cael canser y fron, mae hynny hefyd yn bwysig).
• Os oes gennych chi ganser y fron a chanser yr ofari.
• Os ydych chi'n perthyn i'r grŵp ethnig Iddewig Ashkenazi (mae pobl o'r grŵp ethnig hwn yn fwy tebygol o gael mwtaniadau BRCA).
• Os oes gennych chi neu rywun yn eich teulu hanes o ddatblygu sawl math o ganser.
• Os oes gan rywun yn eich teulu ffactor risg genetig ar gyfer canser, er enghraifft, syndrom Cowden, anemia Fanconi, syndrom Li-Fraumeni, neu syndrom Peutz-Jeghers.

Os yw un neu fwy o'r ffactorau hyn yn berthnasol i chi, byddai'n ddoeth siarad â meddyg ac ystyried cael prawf BRCA.

Beth allwn ni ei ddysgu o brawf BRCA?

Dychmygwch eich bod chi'n cael y prawf hwn. Os yw'n dangos bod gennych chi fwtaniad yn y genynnau `BRCA1` neu `BRCA2`, mae'n golygu bod gennych chi risg llawer uwch o ddatblygu canser y fron na'r person cyffredin . Mae rhai astudiaethau wedi dangos bod person â mwtaniad `BRCA` tua chwe gwaith yn fwy tebygol o ddatblygu canser y fron erbyn 80 oed na'r person cyffredin. Hefyd, mae'r canser yn fwy tebygol o ddatblygu'n iau ac effeithio ar y ddwy fron .

Nid yn unig hynny, gall mwtaniadau BRCA gynyddu'r risg o sawl math arall o ganser. Y prif rai yw:

• Canser yr ofari a dau ganser cysylltiedig, canser y tiwbiau ffalopaidd a chanser y peritonewm.
• Canser y prostad - Mae hyn yn bwysig i ddynion.
• `(Canser y pancreas)` (canser y pancreas).
• `(Anemia Fanconi)` (Anemia Fanconi) - Mae hwn yn ganser prin iawn, sy'n aml yn digwydd yn ystod plentyndod.

Pwysig: Nid yw cael mwtaniad BRCA yn golygu y byddwch yn sicr o ddatblygu canser. Mae'n golygu eich bod mewn mwy o berygl. Gall gwybod hyn eich helpu i gymryd camau i leihau eich risg.

Beth sy'n digwydd cyn y prawf BRCA?

Cyn i chi gael prawf BRCA, bydd angen i chi weld cynghorydd genetig . Mae hwn yn gam pwysig iawn. Bydd y cynghorydd genetig hwn yn esbonio i chi sut y gallai'r genynnau rydych chi'n eu hetifeddu gan eich teulu effeithio ar eich risg o ganser. Byddant yn esbonio i chi:

• Beth mae'n ei olygu os yw canlyniad prawf BRCA yn bositif neu'n negatif?
• Sut mae canlyniad eich prawf yn effeithio ar eich risg o ganser?
• Sut mae eich canlyniad yn effeithio ar risg aelodau eraill o'ch teulu?

Mae'n well cymryd y prawf dim ond ar ôl i chi gael dealltwriaeth dda o hyn i gyd.

Beth sy'n digwydd pan gewch chi brawf BRCA?

Mae'n syml iawn. Dim ond ychydig bach o waed sydd ei angen gennych chi ar gyfer y prawf BRCA.Mae'n union fel pan gewch chi brawf gwaed neu pan fyddwch chi'n rhoi gwaed. Mae'r meddyg neu'r nyrs yn mewnosod nodwydd fach i wythïen yn eich braich ac yn tynnu ychydig bach o waed i mewn i botel fach.

Efallai y byddwch chi'n teimlo ychydig o boen pan fydd y nodwydd yn cael ei mewnosod a'i thynnu allan. Ond bydd hyn yn diflannu mewn llai na phum munud. Os oes ychydig o waedu, gellir rhoi plastr bach ar yr ardal. Weithiau gellir gwneud y prawf hwn hefyd gyda sampl poer.

Beth sy'n digwydd ar ôl y prawf BRCA?

Bydd eich meddyg yn dweud wrthych faint o amser y bydd yn ei gymryd i gael eich canlyniadau. Ar ôl i'ch canlyniadau ddod yn ôl, mae'n bwysig gweld eich cynghorydd genetig eto. Gallant esbonio'r canlyniadau i chi ac egluro eich opsiynau.

Beth yw canlyniadau posibl prawf BRCA?

Gall fod tri math o ganlyniadau.

1. Beth os yw'r canlyniad yn bositif?

Os oes gennych chi fwtaniad BRCA, mae'n golygu bod gennych chi risg sylweddol uwch o ddatblygu canser. Ond, peidiwch â phoeni. Nid yw'n golygu y byddwch chi'n sicr o gael canser. Gall gwybod hyn eich helpu i gymryd camau cadarnhaol i atal canser, ei ganfod yn gynnar, neu hyd yn oed ei atal. Gall hefyd helpu eraill yn eich teulu i ddeall eu risg.

Siaradwch â'ch meddyg a'ch cynghorydd genetig i benderfynu a ddylai aelodau eraill o'ch teulu gael eu profi. Byddant hefyd yn dweud wrthych am fesurau ataliol y gallwch eu cymryd. Er enghraifft:

• Cael sgrinio canser yn amlach: Er enghraifft, cael mamogramau yn amlach.
• Dulliau profi ychwanegol: Pethau fel sgan MRI y fron.
• Cyfyngu ar ddefnyddio rhai pils rheoli genedigaeth: Er y gall rhai pils rheoli genedigaeth leihau'r risg o ganser yr ofari, gallant gynyddu'r risg o ganser y fron mewn rhai pobl. Dylech siarad â'ch meddyg am hyn.
• Defnyddio cyffuriau gwrth-ganser: Er enghraifft, cyffuriau fel tamoxifen.
• Llawfeddygaeth ataliol: Tynnu meinwe iach y fron cyn i ganser ddatblygu (mastectomi proffylactig) neu dynnu'r ofarïau a'r tiwbiau ffalopaidd (tynnu ofarïau a thiwbiau ffalopaidd proffylactig). Mae'r rhain yn benderfyniadau mawr, felly dylid eu gwneud ar ôl ystyriaeth ofalus a thrafodaeth gyda'ch meddyg.

2. Beth os yw'r canlyniad yn negyddol?

Mae canlyniad negyddol yn golygu nad oes gennych chi fwtaniad `BRCA`. Hefyd, ni fyddwch chi'n trosglwyddo mwtaniad `BRCA` i'ch plant. Fodd bynnag, nid yw prawf `BRCA` negyddol yn gwarantu na fyddwch chi byth yn datblygu canser. Mae'n golygu bod eich risg yn debyg i risg rhywun yn y boblogaeth gyffredinol.

Fodd bynnag, os yw eich prawf yn negatif, ond bod un neu fwy o aelodau eich teulu wedi cael canser y fron cyn 50 oed, mae'r sefyllfa ychydig yn fwy cymhleth. Gall hyn olygu bod gan eich teulu dreigliad genetig arall sy'n cynyddu eich risg o ganser. Gall eich cwnselydd genetig eich helpu i ddeall y canlyniadau hyn a phenderfynu a oes angen profion pellach.

3. Beth os yw'r canlyniad yn ansicr?

Weithiau gall y canlyniad fod yn "amhenodol". Mae hyn yn golygu bod gennych newid yn un o'ch genynnau BRCA1 neu BRCA2, ond nid yw'r newid hwnnw wedi'i nodi eto fel mwtaniad sy'n cynyddu'ch risg o ganser y fron. Gelwir hyn yn "Amrywiad o arwyddocâd anhysbys" (VUS) . Os bydd hyn yn digwydd, bydd eich cynghorydd genetig yn egluro'r canlyniadau i chi ac yn eich helpu i benderfynu a oes angen profion genetig pellach arnoch chi neu eraill yn eich teulu.

Beth yw manteision prawf BRCA? A oes unrhyw risgiau?

Y fantais fwyaf i'r prawf hwn yw ei fod yn dweud wrthych a oes gennych chi dreiglad genyn 'BRCA'. Mae hyn yn rhoi gwell dealltwriaeth i chi o'ch risg o ganser. Hefyd, gall y wybodaeth hon helpu'ch teulu i wneud penderfyniadau am eu hiechyd. Nawr mae 'paneli profi genetig cynhwysfawr' sy'n profi am sawl genyn arall yn ogystal â 'BRCA1/BRCA2'. Gall eich cynghorydd genetig eich tywys ar ba brawf sydd fwyaf addas i chi.

O ran y risgiau, nid oes unrhyw risgiau mawr gyda'r prawf hwn. Dim ond tynnu gwaed syml iawn ydyw.

Beth ddylwn i ofyn i'm meddyg/nyrs?

Os ydych chi'n ystyried y prawf hwn, neu os ydych chi eisoes wedi'i gael, mae'n syniad da gofyn y cwestiynau hyn i'ch meddyg neu gynghorydd genetig:

• A yw'n syniad da i unrhyw un arall yn fy nheulu gael y prawf `BRCA` hwn?
• Os yw fy mhrawf yn bositif, a yw hynny'n golygu y bydd gan fy mhlant y mwtaniad genetig hwnnw hefyd?
• Sut fydd canlyniadau fy mhrawf yn effeithio ar sgrinio am ganser y fron, yn ogystal â sgrinio am fathau eraill o ganser?
• Os yw fy mhrawf yn bositif, beth ddylwn i ei wneud i leihau fy risg o ddatblygu rhai mathau o ganser?
• A all y math o brawf a wnes i ganfod mwtaniadau genetig eraill?

Mae'n bwysig iawn i chi wybod yr atebion i'r cwestiynau hyn.

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Prawf sy'n chwilio am newidiadau annormal, neu dreigladau, yn y genynnau `BRCA1` a `BRCA2` yw'r prawf `BRCA`. Os yw'r canlyniad yn bositif, mae'n golygu bod gennych risg uwch na'r person cyffredin o ddatblygu canser y fron, canser yr ofari, a rhai mathau eraill o ganser.

Ond, yn bwysicaf oll, mae gwybod bod gennych chi dreiglad genyn BRCA yn caniatáu ichi gymryd camau i leihau eich risg ac atal canser.Hefyd, gall y wybodaeth hon fod yn bwysig iawn i'ch teulu. Felly, peidiwch ag ofni siarad â'ch meddyg neu gwnselydd genetig am hyn, a chael dealltwriaeth dda ynghylch a oes angen y prawf hwn arnoch ac, os felly, sut i fwrw ymlaen â'r canlyniadau.

` BRCA, profion BRCA, canser y fron, canser yr ofari, profion genetig, risg canser, mwtaniadau genetig