Beth yw mwtaniad genetig? A yw bob amser yn beth drwg?

Mae gan bob un ohonom yr ymddangosiad a'r nodweddion rydyn ni'n eu hetifeddu gan ein rhieni, iawn? Mae rhai'n dweud, "Mae fy llygaid yn union fel llygaid fy mam," a "Mae fy nigofaint yn dod gan fy nhad." Mae hyn i gyd yn cael ei bennu gan enynnau, y pethau lleiaf yn ein cyrff. Yn syml, mae'r genynnau hyn fel llyfr mawr sy'n cynnwys cyfarwyddiadau ar sut y dylid adeiladu ein corff a sut y dylai weithredu. Beth sy'n digwydd os yw llythyren neu air yn y llyfr cyfarwyddiadau hwn yn anghywir, os oes newid bach? Dyna beth rydyn ni'n ei alw'n dreigliad genetig . Dyma beth rydyn ni'n siarad amdano heddiw.

Yn syml, beth yw mwtaniad genetig?

Mae mwtaniad genetig yn newid yn nhrefn y DNA yn eich corff. Meddyliwch am eich corff fel adeilad mawr. Y glasbrint, neu'r cynllun, ar gyfer adeiladu'r adeilad hwnnw yw eich DNA. Mae'r DNA hwn yn cynnwys genynnau. Y cynllun hwn yw'r hyn sy'n dweud wrth bob cell yn eich corff beth i'w wneud.

Felly, beth sy'n digwydd os oes newid bach yn rhywle yn y glasbrint hwn, os yw llinell yn cael ei llunio yn y lle anghywir, neu os yw rhan yn cael ei dileu? Dyna beth yw mwtaniad genetig. Os yw rhan o ddilyniant y DNA yn y lle anghywir, yn anghyflawn, neu wedi'i difrodi mewn rhyw ffordd, gallwch chi ddatblygu symptomau cyflwr genetig.

Sut a phryd mae'r mwtaniadau genetig hyn yn digwydd?

Mae'r rhain yn digwydd yn bennaf yn ystod rhaniad celloedd . Hynny yw, pan fydd un gell yn ein corff yn rhannu ac mae celloedd newydd yn cael eu ffurfio. Dychmygwch eich bod chi'n copïo llyfr mawr ac yn gwneud llawer mwy o lyfrau. Pan fyddwch chi'n copïo, gall camgymeriadau ddigwydd, iawn? Dyna sy'n digwydd yma hefyd.

Mae dau brif ffordd y mae'r rhaniad celloedd hwn yn digwydd yn ein corff:

1. Mitosis: Dyma beth sy'n digwydd pan fydd ein corff yn gwneud celloedd newydd. Er enghraifft, pan fydd gennych glwyf ar eich croen, mae angen cynhyrchu celloedd newydd i'w iacháu. Dyma beth mae'r rhaniad hwn yn cael ei ddefnyddio ar ei gyfer. Yr hyn sy'n digwydd yma yw bod copi o'r cromosomau yn y gell bresennol yn cael ei wneud ac yna mae'n rhannu'n ddwy gell.

2. Meiosis: Mae hon yn broses arbennig. Mae'n cynhyrchu celloedd wy a chelloedd sberm sydd eu hangen i wneud y genhedlaeth nesaf. Y peth arbennig yma yw mai dim ond hanner y 46 cromosom yn y gell wreiddiol, hynny yw, dim ond 23, sy'n mynd i'r celloedd newydd. Dyna pam rydych chi'n cael yr un wybodaeth enetig gan eich mam a'ch tad.

Felly, yn ystod y broses hon o rannu celloedd, gall camgymeriadau bach ddigwydd pan fydd DNA yn cael ei gopïo. Yn union fel wrth gopïo llyfr, gellir gadael llythyren allan, gellir symud llythyren, neu gellir ychwanegu llythyren newydd.

• Amnewid llythyren.
• Dileu llythyren (dileu) .
• Mewnosod llythyren ychwanegol.

Pan fydd y math hwn o gamgymeriad (mwtaniad genetig) yn digwydd, ni all y celloedd ddarllen y cyfarwyddiadau yn y llyfr cyfarwyddiadau hwnnw mwyach. Efallai bod rhannau angenrheidiol ar goll, neu fod rhannau diangen wedi'u hychwanegu. Mae hyn i gyd yn y pen draw yn golygu na all y celloedd wneud eu gwaith yn iawn mwyach.

Sut mae mwtaniad genetig yn effeithio ar ein corff?

Mae mwtaniad genetig yn newid yn y wybodaeth sydd ei hangen ar eich celloedd. Ein genynnau yw'r cyfarwyddiadau ar gyfer gwneud proteinau yn ein cyrff. Mae'r proteinau hyn yn rheoli bron popeth yn ein cyrff - o'n hymddangosiad, fel taldra, lliw croen, a lliw gwallt, i bob proses sy'n digwydd y tu mewn i'r corff.

Felly pan fydd mwtaniad genyn yn digwydd, gall y ffordd y mae'r proteinau hyn yn cael eu gwneud newid. Yna mae'r celloedd yn dechrau gwneud rhywbeth gwahanol, nid y gwaith y dylent ei wneud. Dyna pam mae symptomau clefydau genetig yn ymddangos.

Mae'r symptomau hyn yn dibynnu ar ba enyn y mae'r mwtaniad yn digwydd ynddo. Mae yna ystod eang o afiechydon a chyflyrau a achosir gan fwtaniadau. Dyma rai o'r symptomau y gallech eu profi:

• Newidiadau mewn ymddangosiad corfforol: pethau fel annormaleddau wyneb, taflod hollt, bysedd gweog, a thaldra byr.
• Problemau gweithrediad deallusol: anableddau dysgu ac oedi datblygiadol.
• Nam ar y golwg neu'r clyw.
• Anhawster anadlu.
• Risg uwch o ganser.

A yw pob mwtaniad genetig yn ddrwg? A oes unrhyw rai da?

Na. Mae hwn yn gamsyniad cyffredin. Nid yw pob mwtaniad genyn yn achosi clefyd. Mae rhai mwtaniadau genyn yno heb effeithio ar eich iechyd. Y rheswm yw, hyd yn oed os oes newid yn nhrefn y DNA, nid yw'n gwneud gwahaniaeth mawr i sut mae'r gell yn gweithredu.

Yn fwy syndod fyth yw y gall rhai mwtaniadau genetig gael effaith gadarnhaol arnom ni mewn gwirionedd. Weithiau mae'r newidiadau hyn yn gwella'r proteinau y mae ein celloedd yn eu gwneud, gan ein helpu i addasu'n well i newidiadau yn ein hamgylchedd. Er enghraifft, mae gan rai pobl fwtaniad genetig sy'n eu hamddiffyn rhag clefyd y galon a diabetes. Maent yn llai tebygol o ddatblygu'r clefydau hyn nag eraill, hyd yn oed os ydynt yn ysmygu neu'n ordew.

A oes unrhyw dreigladau genetig?

Ydw. Gellir rhannu'r mwtaniadau hyn yn ddau brif fath yn dibynnu ar ble maen nhw'n digwydd.

A yw'r mwtaniadau genetig hyn yn cael eu trosglwyddo o rieni i blant? (Etifeddiaeth)

Ydy, fel y soniasom yn gynharach, gellir etifeddu mwtaniadau llinell germ o rieni i blant. Mae mwtaniadau somatig yn digwydd ar hap, heb unrhyw hanes teuluol.

Mae sawl patrwm lle mae mwtaniad genetig yn cael ei etifeddu o riant i blentyn. Mae'r rhain ychydig yn gymhleth, ond gadewch i ni ei gadw'n syml.

Beth yw Anhwylderau Genetig?

Mae clefyd genetig yn gyflwr sy'n cael ei achosi gan newid yn eich deunydd genetig (genom). Mae hyn yn cynnwys eich DNA, genynnau a chromosomau. Gall hyn gael ei achosi gan sawl ffactor:

• Mwtaniad mewn un genyn (monogenig)
• Mwtaniadau mewn sawl genyn (etifeddiaeth amlffactoraidd)
• Mwtaniadau mewn un neu fwy o gromosomau
• Ffactorau amgylcheddol (dod i gysylltiad â chemegau, pelydrau UV)

Oes unrhyw beth y gallwn ni ei wneud i atal mwtaniadau genetig?

Mewn gwirionedd, nid oes dim y gallwn ei wneud i atal rhai mwtaniadau genetig oherwydd eu bod yn digwydd ar hap. Fodd bynnag, mae rhai mwtaniadau yn cael eu dylanwadu gan ein ffordd o fyw a'n hamgylchedd. Mae hyn yn golygu y gallwn gymryd camau i leihau'r risg o rai mwtaniadau.

• Osgowch ysmygu'n llwyr. Gall y cemegau mewn tybaco niweidio DNA.
• Defnyddiwch eli haul da wrth fynd allan yn yr haul. Gall pelydrau uwchfioled (UV) yr haul niweidio DNA celloedd croen ac achosi mwtaniadau.
• Osgowch ddod i gysylltiad â chemegau niweidiol (carsinogenau) ac ymbelydredd.
• Bwytewch ddeiet maethlon a chytbwys. Lleihewch fwydydd artiffisial a bwydydd wedi'u prosesu cymaint â phosibl.

Os oes gennych unrhyw bryderon neu amheuon ynghylch cyflyrau genetig yn eich teulu, neu os ydych chi'n bwriadu cael plant, mae'n well siarad â'ch meddyg amdano. Os oes angen, gallwch fynd am brofion genetig. Gall y profion hyn nodi unrhyw newidiadau yn eich genynnau a'ch cromosomau.