Ydych chi'n ymwybodol o Glefyd Niemann-Pick? Gadewch i ni siarad am y cyflwr prin hwn!

Ydych chi erioed wedi clywed am rywbeth o'r enw Clefyd Niemann-Pick? Efallai bod yr enw hwn yn newydd i chi. Mae'n glefyd genetig eithaf prin sy'n rhedeg mewn teuluoedd. Mae'n achosi i rai pethau pwysig yn ein cyrff, yn enwedig lipidau, gronni allan o reolaeth. Felly gadewch i ni siarad am y clefyd hwn heddiw, iawn?

Beth yw Clefyd Niemann-Pick?

Yn syml, mae clefyd Niemann-Pick yn gyflwr lle mae lipidau, fel olewau, asidau brasterog, a cholesterol, yn cronni yn ein celloedd yn lle cael eu torri i lawr yn iawn a'u trosi'n egni. Mae'r rhain yn anhwylderau metabolaidd etifeddol , sy'n golygu y gellir eu trosglwyddo o rieni i blant. Yn y modd hwn, mae lipidau niweidiol yn cronni mewn mannau fel yr ymennydd, y ddueg, yr afu, yr ysgyfaint, a mêr esgyrn.

Beth yw symptomau cyffredin y clefyd hwn?

Pan fydd brasterau'n cronni fel hyn, gall amrywiaeth o symptomau ddigwydd. Mae rhai pobl yn profi problemau sy'n gysylltiedig â'r system nerfol.

• Ataxia: Dyma'r anallu i reoli cyhyrau yn ystod symudiadau bwriadol, er enghraifft, cerdded.
• Cryfder cyhyrau wedi'i leihau.
• Dirywiad graddol yn swyddogaeth yr ymennydd.
• Gorsensitifrwydd i gyffwrdd.
• Spastigedd: Mae hyn yn golygu bod y cyhyrau'n stiff ac yn symud yn annormal.
• Baglu wrth siarad.

Yn ogystal, efallai y bydd anhawster bwyta a llyncu, parlys llygaid, anableddau dysgu, a chwyddiad yr afu a'r ddueg. Weithiau, efallai y bydd cymylu ar y gornbilen a halo coch ceirios yng nghanol y retina.

A oes prif fathau o glefyd Niemann-Pick?

Ydy, mae tri phrif fath o'r clefyd hwn: mathau A, B, a C.

Math A:

Dyma'r ffurf fwyaf difrifol o'r clefyd. Fel arfer mae'n effeithio ar fabanod ifanc, fel arfer cyn iddyn nhw fod ychydig fisoedd oed . Mae'n arbennig o gyffredin mewn teuluoedd Iddewig.

• Y symptomau yw colli ymwybyddiaeth yn raddol.
• Mae'r afu a'r dueg yn chwyddo.
• Mae'r nodau lymff wedi chwyddo.
• Erbyn chwe mis, gall niwed difrifol i'r ymennydd ddigwydd.

Yn anffodus, anaml y mae'r babanod math A hyn yn byw heibio i 18 mis ar gyfartaledd.

Math B:

Mae hyn fel arfer yn ymddangos yn ystod plentyndod, tua deg neu ddeuddeg oed .

• Gall y bobl hyn hefyd brofi symptomau fel ataxia a niwropathi ymylol.
• Ond y rhan fwyaf o'r amser, nid yw'n cael llawer o effaith ar yr ymennydd.
• Gall y bobl hyn hefyd brofi chwyddiad yr afu a'r ddueg a phroblemau gyda'r ysgyfaint.

Y rheswm dros y ddau fath A a B:

Y prif reswm dros ddatblygiad y ddau fath hyn yw nad yw'r ensym sffingomyelinase , sy'n helpu i chwalu'r lipid o'r enw sffingomyelin, sydd ym mhob cell yn ein corff, yn ddigon gweithredol. O ganlyniad, mae'r lipid o'r enw sffingomyelin yn cronni yn y celloedd mewn symiau gwenwynig.

Math C:

Gall y math hwn ddechrau'n gynnar mewn bywyd, neu gall ymddangos yn ystod llencyndod neu oedolaeth .

• Mae hyn yn cael ei achosi gan ddiffyg dau brotein o'r enw proteinau NPC1 neu NPC2 .
• Gall y bobl hyn gael niwed sylweddol i'r ymennydd, a all achosi anhawster edrych i fyny ac i lawr, anhawster cerdded a llyncu, a cholli golwg a chlyw yn raddol.
• Gall yr afu a'r dueg hefyd fod wedi chwyddo'n gymharol fach.
• Yn flaenorol, roedd pobl yn perthyn i'r math C hwn, a oedd â chefndir hynafol cyffredin yn yr ardal o'r enw Nova Scotia, hefyd yn cael eu galw'n fath D. Ond nawr mae o dan fath C.

Oes triniaeth ar gyfer hyn?

Mewn gwirionedd, nid oes iachâd ar gyfer clefyd Niemann-Pick. Ar hyn o bryd, dim ond triniaethau cefnogol sy'n rheoli'r symptomau ac yn darparu rhyddhad sydd ar gael. Yn aml, gall y plant hyn golli eu bywydau oherwydd heintiau neu wanhau graddol y system nerfol.

• Ar hyn o bryd nid oes triniaeth effeithiol i'r rhai â Math A.
• Mae rhai pobl â Math B wedi cael trawsblaniadau mêr esgyrn . Mae ymchwilwyr hefyd yn credu y gallai pethau fel therapi amnewid ensymau a therapïau genynnau fod yn ddefnyddiol i bobl â Math B yn y dyfodol.
• Ni all rheoli'r hyn rydych chi'n ei fwyta a'i yfed atal y mathau hyn o frasterau rhag cronni mewn celloedd a meinweoedd.

Beth yw dyfodol y clefyd?

Mae dyfodol y clefyd hwn, hynny yw, pa mor hir y gall y claf fyw a sut fydd ei fywyd, yn amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd.

• Mae babanod â Math A , fel y soniwyd yn gynharach, yn marw yn ystod babandod .
• Gall plant â Math B fyw ychydig yn hirach nag eraill, ond efallai y bydd angen rhoi ocsigen atodol iddynt oherwydd yr effeithiau ar yr ysgyfaint.
• Mae hyd oes pobl â Math C yn amrywio. Gall rhai pobl farw yn ystod plentyndod, ond gall rhai pobl â symptomau llai difrifol fyw i fod yn oedolion .

Pa ymchwil newydd sy'n digwydd ar hyn?

Mae ymchwil ar glefyd Niemann-Pick yn cael ei chynnal mewn gwahanol rannau o'r byd, yn enwedig yn y Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Niwrolegol a Strôc (NINDS) yn yr Unol Daleithiau, yn ogystal âMae sefydliadau fel y Sefydliadau Iechyd Cenedlaethol (NIH) yn cymryd yr awenau yn hyn o beth.

• Maen nhw wedi bod yn chwilio am enynnau sy'n cyfrannu at ddatblygiad y clefyd hwn. Er enghraifft, maen nhw wedi nodi dau enyn diffygiol (NPC1 ac NPC2) sy'n achosi Niemann-Pick math C.
• Mae gwyddonwyr hefyd yn ymchwilio i'r mecanweithiau y mae'r croniad hwn o fraster yn niweidio'r corff.
• Mae ymchwil hefyd ar y gweill i nodi biomarcwyr , neu arwyddion sy'n dynodi presenoldeb clefyd, a all helpu i nodi anhwylderau storio lipidau yn gynnar. Gobeithir y bydd y rhain yn helpu i wella diagnosis.

Yn olaf, mae'n rhaid i chi ddweud ...

Iawn, felly rwy'n gobeithio bod gennych chi ryw syniad o'r hyn rydyn ni wedi'i siarad am Glefyd Niemann-Pick.

Cofiwch hyn: Mae clefyd Niemann-Pick yn gyflwr genetig prin, etifeddol sy'n achosi cronni annormal o fraster yn y corff.

• Mae tri phrif fath o'r clefyd hwn, A, B, a C , pob un â symptomau a difrifoldeb gwahanol.
• Math A yw'r mwyaf difrifol ac mae'n effeithio ar fabanod ifanc. Gall math B ymddangos yn ystod plentyndod, a gall math C ymddangos ar unrhyw oedran.
• Nid oes iachâd llwyr ar gyfer hyn eto , dim ond triniaethau cefnogol sy'n rheoli'r symptomau.
• Ond mae ymchwil yn parhau i ddod o hyd i driniaethau newydd.
• Os oes gan rywun yn eich teulu'r symptomau hyn, neu os ydych chi eisiau dysgu mwy am y clefyd hwn, mae'n well gweld arbenigwr i gael cyngor . Gallwch hefyd edrych ar grwpiau cymorth a sefydliadau sy'n helpu pobl â'r clefydau prin hyn a'u teuluoedd.

Gobeithiwn fod yr wybodaeth hon yn ddefnyddiol i chi. Cadwch yn iach!

Clefyd Niemann -Pick, clefydau genetig, dyddodion braster, clefydau pediatrig, system nerfol, clefydau prin