Ydych chi erioed wedi clywed am hanes teuluol o ganser? Neu berson ifanc yn datblygu canser sydd fel arfer yn effeithio ar bobl hŷn? Weithiau efallai bod rheswm y tu ôl i'r pethau hyn nad ydym yn ei wybod. Dyna beth rydyn ni'n mynd i siarad amdano heddiw, cyflwr genetig prin sy'n rhedeg mewn teuluoedd ac yn cynyddu'r risg o ganser yn fawr. Fe'i gelwir yn Syndrom Li-Fraumeni.
Yn syml, beth yw Syndrom Li-Fraumeni?
Mae hwn yn gyflwr genetig prin iawn. Fe'i hachosir gan dreiglad yn un o'r genynnau yn ein corff. Mae'r newid genetig hwn yn cynyddu'r siawns neu'r risg y byddwch chi a'ch teulu'n datblygu un neu fwy o fathau o ganser yn fawr.
Ystyriwch hyn: Mae gan berson â'r cyflwr hwn siawns o 90% o ddatblygu canser erbyn 60 oed. Ac, mae tua hanner y bobl hyn yn datblygu canser cyn 40 oed. Yn benodol, mae gan fenywod â Syndrom Li-Fraumeni siawns o bron i 100% o ddatblygu canser y fron yn ystod eu hoes.
Efallai y bydd hyn yn swnio ychydig yn frawychus. Ond y peth pwysig yw, er na allwn atal y cyflwr hwn, drwy gael sgrinio canser cynnar a rheolaidd a chael y driniaeth angenrheidiol , gallwn gyfyngu'n fawr ar yr effaith y mae'n ei chael ar ein bywydau.
Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?
Mae Syndrom Li-Fraumeni yn gyflwr prin iawn. Dim ond tua 1,000 o deuluoedd ledled y byd sydd â'r mwtaniad genetig hwn y mae ymchwilwyr wedi'u canfod. Felly nid oes angen bod ag ofn diangen ohono.
Beth yw symptomau Syndrom Li-Fraumeni?
Y peth arbennig yma yw nad oes unrhyw symptomau penodol yn gysylltiedig â'r cyflwr o'r enw Syndrom Li-Fraumeni. Hynny yw, nid yw person â'r cyflwr hwn yn gweld unrhyw newidiadau ar y tu allan.
Felly sut ydych chi'n adnabod hyn? Prif arwydd y cyflwr hwn yw digwydd rhai mathau o ganser yn ifanc . Felly, bydd y symptomau rydych chi'n eu profi yn dibynnu ar y math o ganser sydd gennych chi. Er enghraifft, bydd canser yr ymennydd yn dangos symptomau sy'n gysylltiedig â hynny, a bydd canser y fron yn dangos symptomau sy'n gysylltiedig â hynny.
Pa fathau o ganser sy'n gysylltiedig amlaf â'r cyflwr hwn?
Mae mwy na deg math o ganser wedi'u cysylltu â Syndrom Li-Fraumeni. Mae rhai canserau mor gyffredin mewn pobl â'r cyflwr fel eu bod yn cael eu galw'n "ganserau craidd". Gadewch i ni edrych ar beth ydyn nhw.
| Categori canser | Disgrifiad |
|---|---|
| Canserau Craidd | |
| Sarcomas | Canserau sy'n digwydd yn yr esgyrn (Osteosarcoma) a meinweoedd meddal (Sarcoma Meinwe Meddal). |
| Canser y Fron | Mae gan fenywod sydd â'r cyflwr hwn risg oes o'i ddatblygu. |
| Canser yr Ymennydd | Mae hyn yn cynnwys gwahanol fathau fel Gliomas, Carsinoma Plexws y Coroid, a Medulloblastoma. |
| Carsinoma Adrenocortical | Canser sy'n datblygu yn haen allanol y chwarennau adrenal, sydd wedi'u lleoli uwchben ein harennau. |
| Lewcemia | Mae hyn yn cynnwys lewcemia acíwt, canser y celloedd gwaed. |
| Canserau eraill sy'n gysylltiedig yn llai cyffredin | |
| Canser y colon, canser yr arennau, lymffoma, canser yr ysgyfaint, canser yr ofari, canser y pancreas, canser y prostad, canser y croen, canser y stumog, canser y ceilliau, canser y thyroid. | |
Pam mae'r sefyllfa hon yn digwydd?
I ddeall pam mae hyn, mae angen i ni wybod am warchodwr bach yn ein corff. Mae gennym ni enyn o'r enw TP53 . Mae fel "angel gwarcheidiol" yn ein corff. Prif swyddogaeth y genyn hwn yw atal celloedd yn ein corff rhag tyfu'n annormal ac yn afreolus a dod yn diwmorau.
Gelwir y protein a gynhyrchir gan y genyn TP53 hwn yn brotein P53. Dyma sy'n gwneud y gwaith gwarchod hwnnw mewn gwirionedd.
Nawr, yr hyn sy'n digwydd i rywun â Syndrom Li-Fraumeni yw bod newid, neu fwtaniad, yn y genyn amddiffynnol o'r enw TP53 . Yr hyn sy'n digwydd yw nad yw'r genyn yn gallu cynhyrchu'r protein P53 sy'n gweithio'n iawn. Pan gollir y genyn amddiffynnol hwn, mae'r celloedd yn dechrau rhannu'n afreolus. Dyna sy'n datblygu'n ganser.
Yn amlaf, mae plentyn yn etifeddu'r genyn TP53 diffygiol hwn gan ei rieni. Gelwir hyn yn Batrwm Autosomal Dominyddol . Yn syml, hyd yn oed os mai dim ond un rhiant sy'n etifeddu'r genyn diffygiol hwn, boed yn fam neu'n dad, gall y plentyn ddatblygu'r cyflwr o hyd a chael mwy o risg o ganser .
Fodd bynnag, yn anaml iawn, gall y newid genetig hwn ddigwydd yng nghorff person heb i unrhyw un yn y teulu gael y cyflwr hwn. Gelwir hyn yn Mwtaniad De Novo.
Sut mae'r cyflwr hwn yn cael ei ddiagnosio?
Mae meddygon yn defnyddio profion genetig i wneud diagnosis o'r cyflwr. Ond cyn gwneud hynny, byddant yn edrych yn drylwyr ar eich hanes meddygol chi a'ch teulu. Mae sawl rheswm pam y gallai meddyg amau Syndrom Li-Fraumeni:
- Os ydych chi wedi cael diagnosis o ganser sarcoma cyn 45 oed.
- Os yw un o'ch perthnasau gradd gyntaf (rhieni, brodyr a chwiorydd, plant) wedi cael diagnosis o unrhyw ganser cyn 45 oed.
- Os yw unrhyw un o'ch perthnasau ail radd (teidiau a neiniau, modrybedd, ewythrod, neiaint, nithoedd) wedi cael diagnosis o unrhyw ganser cyn 45 oed.
Os bodlonir un neu fwy o'r meini prawf hyn, gall y meddyg eich atgyfeirio am brofion genetig.
Os cewch ddiagnosis o'r cyflwr hwn, y peth pwysicaf nesaf yw gweithio ar amserlen sgrinio canser. Drwy weld eich meddyg yn rheolaidd a chael eich profi, gellir canfod a thrin unrhyw ganser sy'n datblygu yn gynnar iawn .
Sut mae'n cael ei drin?
Nid oes triniaeth benodol ar gyfer y cyflwr genetig Syndrom Li-Fraumeni. Mae meddygon yn trin y canserau sy'n deillio o'r cyflwr. Mae'r triniaethau'n debyg iawn i'r rhai a roddir i rywun heb y cyflwr. Mae'r rhain yn cynnwys llawdriniaeth a chemotherapi.
Ond mae eithriad pwysig iawn yma.
Mae pobl â Syndrom Li-Fraumeni yn sensitif iawn i ymbelydredd. Felly, mae risg y bydd canserau newydd yn datblygu gyda radiotherapi. Am y rheswm hwn, bydd eich meddyg yn ceisio osgoi neu leihau radiotherapi os byddwch chi'n datblygu canser.
Beth ddylech chi ei ddisgwyl wrth fyw gyda'r cyflwr hwn?
Mae gwybod bod gennych Syndrom Li-Fraumeni yn golygu bod angen i chi a'ch teulu weithio ar amserlen sgrinio canser reolaidd. Mae ymchwil wedi dangos bod sgrinio rheolaidd yn cynyddu'r siawns o achub bywydau yn yr unigolion hyn yn sylweddol .
Mae'r amserlenni prawf hyn yn wahanol i blant ac oedolion. Dim ond enghraifft yw'r canlynol. Bydd eich meddyg yn creu amserlen sy'n iawn i chi.
| Grŵp oedran | Bwlch amser | Profion i'w cynnal |
|---|---|---|
| Ar gyfer plant (hyd at 18 oed) | ||
| Hyd at 18 oed | Bob 3-4 mis | Archwiliad corfforol cyflawn a sgan uwchsain abdomenol. |
| Unwaith bob blwyddyn | Sgan MRI yr ymennydd a sgan MRI y corff cyfan. | |
| I oedolion | ||
| Oedolion | Bob 6 mis | Cael archwiliad o'r fron gan feddyg (rhwng 20 a 25 oed). |
| Unwaith bob blwyddyn | Archwiliad corfforol, MRI y fron, MRI yr ymennydd a'r corff cyfan, sgan uwchsain yr abdomen a'r pelfis, archwiliad croen llawn am ganser y croen. | |
| Bob 2-3 blynedd | Profion colonosgopi ac endosgopi uchaf. | |
Onid oes modd atal y sefyllfa hon?
Does dim ffordd o atal y cyflwr genetig Syndrom Li-Fraumeni. Mae'n rhywbeth sy'n dod gyda'n genynnau. Ond gallwch osgoi pethau sy'n cynyddu eich risg o ganser.
- Osgowch ysmygu'n llwyr.
- Osgowch yfed gormod o alcohol .
- Wrth fynd allan yn yr haul, peidiwch ag aros allan am ormod o amser heb amddiffyniad fel eli haul .
Mae rhai menywod yn cael tynnu'r ddwy fron yn llawfeddygol cyn i ganser ddatblygu er mwyn lleihau eu risg o ganser y fron. Gelwir hyn yn mastectomi proffylactig .
Hyd yn oed gyda'r holl ragofalon hyn, gall person â'r cyflwr hwn ddatblygu canser o hyd. Dyna pam mai'r peth gorau i'w wneud yw cael sgrinio rheolaidd a chanfod canser yn gynnar os bydd yn digwydd.
Sut ydych chi'n gofalu amdanoch chi'ch hun a'ch teulu?
Gall byw gyda chyflwr gydol oes fel hyn fod yn heriol yn gorfforol ac yn feddyliol.
1. Peidiwch â cholli sgrinio: Dilynwch eich amserlen sgrinio canser a argymhellir yn union.
2. Cynllunio teulu: Os ydych chi'n bwriadu cael plant, mae'n bwysig iawn siarad â chynghorydd genetig. Mae angen i chi ddeall y risg o drosglwyddo'r genyn diffygiol hwn i blentyn.
3. Iechyd meddwl: Peidiwch â chario'r baich hwn ar eich pen eich hun. Ceisiwch gymorth cwnselydd iechyd meddwl sydd â phrofiad o weithio gyda chleifion canser neu'r rhai â salwch cronig. Gofynnwch i'ch meddyg am grwpiau cymorth fel y rhain.
Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw newidiadau anarferol yn eich corff, fel poen neu lwmp, peidiwch â'i anwybyddu, gan feddwl, "Rhaid bod hyn yn normal." Peidiwch ag aros tan eich prawf nesaf, ond ewch i weld eich meddyg ar unwaith .
Neges i'w Chwistrellu
- Mae Syndrom Li-Fraumeni yn gyflwr genetig prin, etifeddol sy'n cynyddu'r risg o ganser yn fawr.
- Nid oes unrhyw symptomau sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn ei hun. Mae'r symptomau'n cael eu hachosi gan y canser sy'n deillio o hynny.
- Er na ellir atal y cyflwr hwn, mae sgrinio canser rheolaidd a chynnar yn cynyddu'r siawns o achub bywydau yn fawr.
- Os oes gennych y cyflwr hwn, mae'n bwysig osgoi radiotherapi. Mae'n debyg y bydd eich meddyg yn ymwybodol o hyn.
- Gan fod hyn yn etifeddol, mae'n bwysig ceisio cyngor meddygol ynghylch atgyfeirio aelodau eraill o'r teulu ar gyfer profion genetig.
- Yn union fel iechyd corfforol, mae iechyd meddwl hefyd yn bwysig iawn yn ystod y daith hon. Peidiwch ag oedi cyn ceisio cymorth os oes ei angen arnoch.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw