Oes gan eich plentyn y symptomau hyn? Gadewch i ni ddysgu am ALD (Adrenoleukodystroffi)

Ydych chi erioed wedi clywed am gyflwr o'r enw ALD (Adrenoleukodystroffi)? Efallai bod yr enw'n swnio ychydig yn gymhleth. Ond gadewch i ni ei gadw'n syml. Mae'n gyflwr genetig, sy'n golygu ei fod yn rhywbeth rydyn ni'n ei etifeddu gan ein rhieni. Mae'n effeithio'n benodol ar ein system nerfol a'n chwarennau adrenal. Weithiau, gall y symptomau hyn fod yng nghwmni newidiadau ymddygiad ac anawsterau dysgu mewn plant ifanc.

Beth yw ALD (Adrenoleukodystroffi)? Gadewch i ni ei ddeall yn syml.

Iawn, gadewch i ni weld yn gyntaf beth yn union yw ALD. Mae ALD yn glefyd prin sy'n perthyn i grŵp o anhwylderau genetig . Gelwir y grŵp hwn yn "Leukodystroffiau." Yn syml, mae'r clefydau hyn yn cael eu hachosi gan newid, neu dreiglad, yng ngenynnau ein corff, hynny yw, ein "DNA." Mae ein "DNA" fel set o gyfarwyddiadau ar gyfer sut y dylai ein corff weithredu.

Mae ALD yn glefyd sy'n gwaethygu'n raddol, sy'n golygu ei fod yn gwaethygu'n raddol. Felly, prif nod y driniaeth yw arafu dilyniant y clefyd a rhoi gwell ansawdd bywyd i gleifion.

Beth sy'n digwydd i'r corff gydag ALD?

Mewn person ag ALD, ni all y corff chwalu rhai mathau o fraster yn iawn, yn enwedig Asidau Brasterog Cadwyn Hir Iawn (VLCFAs). Mae hyn fel y sbwriel yn ein tŷ na ellir ei gael gwared arno. Felly, mae'r VLCFAs hyn yn dechrau cronni yn yr ymennydd, y system nerfol, a'r cortecs adrenal, sef rhan fwyaf allanol y chwarren adrenal.

Nid yw gwyddonwyr yn hollol siŵr eto beth yn union sy'n digwydd i'r corff pan fydd y "VLCFAs" hyn yn cronni. Ond mae ymchwil yn dangos bod y croniad hwn yn achosi llid ac yn niweidio'r gorchudd amddiffynnol o amgylch y celloedd nerf yn ein hymennydd, a elwir yn "wain myelin" .

Meddyliwch amdano fel y wain blastig o amgylch gwifren. Pan fydd wedi mynd, nid yw'r wifren yn gweithio'n iawn. Yn yr un modd, pan fydd y wain myelin wedi'i difrodi, ni all celloedd nerf anfon negeseuon o'r ymennydd i weddill y corff. Gall hyn ymyrryd â llawer o swyddogaethau'r corff, fel cerdded a meddwl.

Mae ALD hefyd yn niweidio'r chwarennau adrenal, a all arwain at ostyngiad mewn rhai hormonau yn y corff. Mae'r chwarennau adrenal hyn wedi'u lleoli uwchben ein harennau. Maent yn cynhyrchu hormonau sy'n effeithio ar nodweddion gwrywaidd a benywaidd a hormonau sy'n ymateb i straen.

Sut mae ALD yn cael ei etifeddu?

Gan fod ALD yn glefyd genetig, gellir ei etifeddu gan un neu'r ddau riant. Mae'n cael ei achosi gan broblem gyda'r cromosom X , a elwir weithiau'n ALD sy'n gysylltiedig ag X.

Pa mor gyffredin yw ALD?

Mae hwn yn glefyd gwirioneddol brin.Ledled y byd, mae'r clefyd yn effeithio ar tua un o bob 15,000 o bobl. Mae'n fwy cyffredin mewn dynion nag mewn menywod.

Beth sy'n achosi ALD?

Prif achos ALD yw mwtaniad mewn genyn penodol. Mae ein genynnau fel set o gyfarwyddiadau ar gyfer gwneud proteinau sy'n hanfodol i'r corff weithredu. Pan fydd genyn yn mwtaniadu, gall achosi i'r math anghywir o brotein gael ei gynhyrchu.

Yn ALD, mae'r broblem yn y genyn o'r enw `(ABCD1)`. Mae'r genyn hwn yn cynhyrchu protein o'r enw `(ALDP)`. Y protein hwn yw'r hyn sy'n helpu i chwalu'r `(VLCFAs)` y soniasom amdanynt yn gynharach. Felly, oherwydd nad yw'r protein hwn yn cael ei gynhyrchu'n iawn, mae `(VLCFAs)` yn cronni ym meinweoedd y corff.

Beth yw'r gwahanol fathau o ALD?

Mae sawl prif fath o ALD:

• ALD yr ymennydd plentyndod: Mae bechgyn â'r math hwn fel arfer yn dechrau dangos symptomau'r system nerfol rhwng 3 a 10 oed. Yn syndod, mae'r plant hyn yn datblygu'n normal yn ystod babandod. Yna, mae eu galluoedd yn dechrau dirywio'n raddol. Maent yn aml yn dangos problemau ymddygiad, fel anhawster canolbwyntio yn yr ysgol. Gall trawiadau ddigwydd. Gall y plentyn farw o fewn ychydig flynyddoedd i ddechrau'r symptomau hyn.
• Clefyd Addison gydag ALD: Ynghyd â symptomau'r system nerfol, gall ALD achosi i'r chwarennau adrenal roi'r gorau i weithio'n iawn. Gelwir hyn yn glefyd Addison . Yn y cyflwr hwn, nid yw'ch chwarennau adrenal yn cynhyrchu digon o'r hormon cortisol . Mae'r symptomau'n cynnwys colli archwaeth a gwendid cyhyrau.
• Adrenomyeloniwropathi (AMN) neu ALD sy'n dechrau mewn oedolion: Mae hwn yn ffurf ysgafnach o ALD. Fel arfer mae'n dechrau rhwng 21 a 35 oed. Mae gan bobl ag AMN broblemau gyda'r chwarennau adrenal a'r system nerfol. Nid yw ALD sy'n dechrau mewn oedolion yn gwaethygu mor gyflym ag ALD plentyndod, ond gall hefyd achosi i swyddogaeth yr ymennydd ddirywio mewn oedolion. Mae'r symptomau'n cynnwys crampiau coesau a phoen yn yr aelodau.

Yn ogystal â hyn, mae sawl math llai cyffredin arall o ALD:

• ALD annigonolrwydd adrenal yn unig: Gall rhai pobl ddatblygu clefyd Addison ar eu pen eu hunain, heb unrhyw broblemau gyda'r system nerfol. Mae gan tua un o bob deg o bobl ag ALD y math hwn.
• ALD yr ymennydd oedolion: Mae gan tua un rhan o bump o ddynion sy'n oedolion sydd â'r clefyd broblemau gwybyddol tebyg i rai ALD yr ymennydd plentyndod.Dros amser, mae eu swyddogaeth feddyliol a niwrolegol yn dirywio'n sylweddol. Mae llawer o oedolion sydd â'r math hwn yn marw o'r clefyd.
• Menywod ag ALD: Mae tua un o bob pump o fenywod ag ALD yn datblygu symptomau erbyn 40 oed. Erbyn 60 oed, mae gan 90% symptomau. Fodd bynnag, mae symptomau fel arfer yn ysgafn. Er enghraifft, gall fod gwendid ac anystwythder ysgafn yn y coesau.

Pryd mae symptomau ALD yn ymddangos?

Mae symptomau ALD fel arfer yn dechrau rhwng 3 a 10 oed. Fodd bynnag, gallant weithiau ddechrau'n ddiweddarach mewn bywyd. Y ffurf o ALD sy'n dechrau yn ystod plentyndod yw'r mwyaf difrifol.

Beth yw symptomau cyffredin ALD?

Mae gan bob math o ALD ei set ei hun o symptomau. Yn aml, gwelir symptomau niwrolegol a hormonaidd.

Symptomau ALD yr ymennydd plentyndod:

Symptomau a welir yn y camau cynnar:

• Problemau ymddygiad: Er enghraifft, Anhwylder Diffyg Canolbwyntio a Gorfywiogrwydd (ADHD) ac anableddau dysgu.
• Diffygion gwybyddol: Dyma anawsterau wrth feddwl a deall gwybodaeth newydd. Gall plant deimlo eu bod wedi'u "colli mewn byd breuddwydiol" yn yr ysgol. Gallant gael anhawster darllen, ysgrifennu a datrys problemau gofodol.
• Atchweliad: Mae hyn yn golygu bod plant yn colli eu galluoedd blaenorol.

Wrth i'r afiechyd fynd yn ei flaen, efallai y byddwch hefyd yn gweld symptomau fel:

• Problemau golwg
• Nam ar y clyw
• Anhawster cerdded
• Gwendid ac anystwythder yr aelodau
• Confylsiynau a thrawiadau
• Dementia
• Anhawster bwyta
• Chwydu

Yn y pen draw, mae plant yn colli llawer o swyddogaethau eu system nerfol. Maent yn colli golwg, clyw, a symudiad gwirfoddol. Wrth i'r clefyd fynd yn ei flaen, mae plant yn mynd i 'gyflwr llystyfol'. Yn aml, mae plant yn marw o fewn dwy i dair blynedd i ddechrau symptomau niwrolegol.

Symptomau clefyd Addison:

Symptomau swyddogaeth adrenal is:

• Blinder
• Colli pwysau
• Cyfog a chwydu
• Problemau treulio
• Teimlo'n wan
• Cur pen yn y bore
• Pwysedd gwaed isel (Hypotensiwn)
• Lefelau siwgr gwaed isel (Hypoglycemia)
• Tywyllu'r croen heb fod yn agored i olau'r haul (croen hyperbigmentedig)

Symptomau adrenomyeloniwropathi (AMN):

Mae'r rhain yn cynnwys:

• Spastigedd, gwendid, neu barlys y cyhyrau yn yr aelodau isaf.
• Mae ataxia yn gyflwr niwrolegol sy'n effeithio ar symudiad.
• Diffyg teimlad a phoen.
• Camweithrediad erectile.
• Anallu i reoli symudiadau'r coluddyn (anymataliaeth y coluddyn).
• Anhawster rheoli wrin.
• Moelni oherwydd heneiddio cynamserol.

Pam mae ALD yn effeithio ar ddynion a menywod yn wahanol?

Mae ALD yn glefyd genetig sy'n gysylltiedig ag X , sy'n golygu ei fod yn cael ei achosi gan enyn wedi'i dreiglo ar y cromosom X.

Mae gan fenywod ddau gromosom X. Gallant fod yn gludwyr y clefyd hwn. Fel arfer, mae un cromosom X yn "anweithredol". Mae hyn yn golygu nad yw'r genynnau ar y cromosom hwnnw'n weithredol.

Y rhan fwyaf o'r amser, nid yw menywod yn dangos symptomau oherwydd bod y genyn mwtanedig ar y cromosom X "anweithredol". Fel arfer, mae menywod sy'n dangos symptomau yn datblygu ffurf llai difrifol sy'n ymddangos yn oedolion.

Dim ond un cromosom X sydd gan wrywod. Gan nad oes amddiffyniad rhag cromosom X ychwanegol, gall y cromosom X wedi'i fwtaneiddio achosi i ALD fod yn fwy difrifol mewn gwrywod.

Pryd mae ALD yn cael ei ddiagnosio?

Mae rhai babanod yn cael diagnosis wrth eu geni yn ystod sgrinio newydd-anedig . Mae'r profion hyn yn gwirio am rai clefydau. Mewn rhai gwledydd, mae babanod newydd-anedig hefyd yn cael eu profi am ALD yn ystod y sgrinio hyn yn yr ysbyty. Ond yn amlaf, dim ond pan fyddant yn sylwi ar symptomau yn ystod blynyddoedd cyntaf y plentyn y mae rhieni neu feddygon yn ei amau.

Dim ond ar ôl gweld meddyg oherwydd symptomau y caiff pobl sydd â'r math sy'n dechrau mewn oedolion ddiagnosis o'r clefyd.

Pwy ddylai gael prawf am ALD?

Dylai rhieni a meddygon amau ​​ALD yn yr achosion hyn:

• Os oes gan fachgen ag ADD neu ADHD symptomau anhwylder system nerfol hefyd.
• Os oes gan ddyn ifanc broblemau wrth gerdded neu symud, a bod y problemau hynny'n gwaethygu'n raddol.
• Gall dyn o unrhyw oedran gael clefyd Addison, hyd yn oed os nad oes ganddo symptomau na phroblemau eraill.
• Os bydd menyw hŷn yn datblygu gwendid cyhyrau yn raddol.

Sut mae ALD yn cael ei ddiagnosio?

Bydd meddygon yn adolygu hanes meddygol eich plentyn a hanes meddygol eich teulu. Os amheuir bod gennych ALD, efallai y bydd eich plentyn yn cael profion fel:

• Prawf gwaed i fesur lefel `(VLCFA)` yn y gwaed.
• Prawf genetig i chwilio am newidiadau genetig sy'n gysylltiedig ag ALD neu gyflyrau eraill.
• Profwch swyddogaeth y chwarennau adrenal gyda phrawf ysgogi hormon adrenocorticotropig (prawf ysgogi ACTH).
• Gwneir sgan MRI i weld sut mae ALD wedi effeithio ar yr ymennydd.

Os bydd profion genetig yn cadarnhau bod gennych ALD, efallai y bydd eich meddyg yn argymell bod aelodau eraill o'r teulu hefyd yn cael profion genetig.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer ALD?

Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer ALD. Mae triniaeth yn canolbwyntio ar arafu datblygiad y clefyd a rheoli symptomau.

Mae opsiynau triniaeth yn dibynnu ar y math o ALD a'r symptomau. Gall y rhain gynnwys:

• Triniaeth hormonau adrenal: Mae angen i bobl ag ALD gael eu chwarennau adrenal wedi'u gwirio'n rheolaidd. Gall therapi amnewid corticosteroid drin annigonolrwydd adrenal.
• Trawsblaniad celloedd bonyn: Dyma'r unig driniaeth a all arafu dilyniant ALD mewn plant. Os canfyddir y clefyd yn gynnar, gall y trawsblaniad hwn atal y clefyd. Os yw sgan MRI yn dangos bod ALD wedi effeithio ar yr ymennydd, ond nad yw'r plentyn yn dangos symptomau clir ar archwiliad niwrolegol, gall meddygon argymell trawsblaniad celloedd bonyn.
• Meddyginiaethau: Gall meddygon ragnodi meddyginiaethau i helpu gyda symptomau fel cryndod neu stiffrwydd cyhyrau.

Triniaethau cefnogol eraill:

• Therapi corfforol.
• Cymorth seicolegol.
• Addysg arbennig.

Triniaethau sy'n seiliedig ar ymchwil:

• Therapi genynnau: Gall hyn ddisodli genyn diffygiol gyda genyn sy'n gweithredu'n normal.
• Olew Lorenzo: Cymysgedd o asid oleic ac asid erwsig yw hwn. Dywedir ei fod yn lleihau lefelau VLCFA yn y gwaed. Os caiff ei roi i blant cyn i symptomau ymddangos, gall ohirio neu arafu dechrau symptomau.

Beth yw dyfodol plant ag ALD?

Mae prognosis person ag ALD yn dibynnu ar y math o glefyd. Mae prognosis plant ag X-ALD yr ymennydd yn wael yn gyffredinol. Oni bai bod y clefyd yn cael ei ddiagnosio'n gynnar a bod trawsblaniad celloedd bonyn yn cael ei berfformio, mae eu swyddogaeth niwrolegol yn dirywio. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae plant yn marw o fewn ychydig flynyddoedd i ddechrau symptomau.

I bobl sydd â'r clefyd yn dechrau mewn oedolaeth (AMN), gall y clefyd ddatblygu'n araf dros ddegawdau.

A ellir atal ALD?

Ar hyn o bryd nid oes unrhyw ffordd hysbys o atal ALD. Os oes gan rywun yn eich teulu ALD, ceisiwch brofion genetig a chwnsela fel yr argymhellir gan eich meddyg.

Sut ddylwn i drin fy mhlentyn ag ALD?

Ymyrraeth gynnar sy'n cynnig y cyfle gorau am driniaeth lwyddiannus. Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw newidiadau yn ymddygiad neu alluoedd gwybyddol eich plentyn, siaradwch â'ch meddyg ar unwaith. Hefyd, os yw'n ymddangos bod eich plentyn yn colli sgiliau a oedd ganddo ar un adeg, dywedwch wrth eich meddyg am hyn.

Dylai tîm gofal eich plentyn gynnwys:

• Pediatregydd.
• Niwrolegydd pediatrig ac oedolion.
• Wrolegydd.
• Endocrinolegydd.
• Seiciatrydd.
• Therapydd corfforol.
• Cynghorydd genetig.
• Arbenigwyr eraill yn ôl yr angen.

Beth ddylwn i ofyn i'm meddyg am ALD?

Os yw eich plentyn wedi cael diagnosis o ALD, gofynnwch i'ch meddyg am y canlynol:

• A all fy mhlentyn gael trawsblaniad celloedd bonyn?
• A oes angen triniaeth steroid ar fy mhlentyn?
• Sut fydd dyfodol fy mhlentyn?
• Beth arall allwn ni ei wneud i leihau symptomau fy mhlentyn?
• A ddylai aelodau eraill o'r teulu gael profion genetig?
• A oes unrhyw dreialon clinigol y gall fy mhlentyn gymryd rhan ynddynt?

Yn olaf, pethau i'w cofio

Mae ALD yn glefyd genetig sy'n effeithio ar y system nerfol a'r chwarennau adrenal. Mae symptomau'n aml yn dechrau yn ystod plentyndod. Os yw plant yn colli eu galluoedd blaenorol neu'n dangos newidiadau mewn ymddygiad, ceisiwch gyngor meddygol ar unwaith. Gorau po gyntaf y cychwynnir triniaeth ar gyfer ALD, y mwyaf tebygol yw y bydd yn arafu dilyniant y clefyd. Mae sawl triniaeth ar gyfer ALD, gan gynnwys trawsblaniadau celloedd bonyn, meddyginiaethau, a gofal cefnogol. Bydd eich tîm meddygol yn siarad â chi am gyflwr penodol a dyfodol eich plentyn. Peidiwch byth â chynhyrfu, mae'n bwysig cael y wybodaeth gywir a dilyn cyngor eich meddyg.

` ALD, Adrenoleukodystroffi, Clefydau Genetig, Clefydau Niwrolegol, Pediatreg, Hormonau, VLCFA