Onid yw eich corff yn ymateb yn iawn i Hormon Parathyroid? Gadewch i ni siarad am y cyflwr rhyfedd hwn (Pseudohypoparathyroidism)!

Ydych chi weithiau'n teimlo nad yw rhywbeth yn eich corff yn gweithio'n iawn? Mae yna rai afiechydon rhyfedd, y gall eu henwau fod ychydig yn frawychus. Un afiechyd o'r fath sy'n cael ei glywed yn llai cyffredin, ond sy'n bwysig gwybod amdano, yw Pseudohypoparathyroidism (PHP). Er y gall yr enw ymddangos ychydig yn hir, gadewch i ni ei gadw'n syml.

Beth yw ffug-hypoparathyroidiaeth?

Yn syml, mae hwn yn gyflwr genetig prin . Mae gennym chwarennau bach yn ein cyrff o'r enw chwarennau parathyroid. Mae'r rhain yn cynhyrchu hormon o'r enw Hormon Parathyroid (PTH). Mae'r hormon PTH hwn yn bwysig iawn i'n cyrff. Oherwydd, mae'r hormon hwn yn helpu i gynnal y lefelau cywir o Galsiwm, Ffosfforws, a Fitamin D yn ein gwaed.

Nawr, ydych chi'n gwybod beth sy'n digwydd i berson â ffug-hypoparathyroidiaeth (PHP)? Er bod eu chwarennau parathyroid yn cynhyrchu hormon PTH fel arfer, nid yw'r celloedd yn eu corff yn ymateb iddo'n iawn, sy'n golygu na allant ei "adnabod". Mae fel rhywun yn siarad â chi ond na allwch chi eu clywed. Rydym yn galw hyn yn Wrthwynebiad i Hormonau Parathyroid .

Beth sy'n digwydd o ganlyniad? Mae lefelau calsiwm yn y gwaed yn gostwng, tra bod lefelau ffosfforws yn cynyddu. Gall yr anghydbwysedd hwn achosi twitchio cyhyrau, diffyg teimlad, trawiadau, a phroblemau deintyddol.

Yn bwysig, mae'r cyflwr hwn o'r enw PHP yn wahanol i gyflwr o'r enw Hypoparathyroidiaeth. Nid yw pobl â hypoparathyroidiaeth yn cynhyrchu digon o hormon PTH i ddechrau. Fodd bynnag, yn PHP, cynhyrchir yr hormon, ond nid yw'r corff yn ei ddefnyddio.

Beth yw'r prif fathau o PHP?

Mae sawl prif fath o'r statws PHP hwn. Gadewch i ni weld beth ydyn nhw.

Math PHP-1

Dyma'r math mwyaf cyffredin o PHP . Yn ogystal â'r ymwrthedd hormonau PTH a grybwyllwyd yn flaenorol, gellir gweld rhai newidiadau i'r system ysgerbydol. Er enghraifft:

• Crwnedd yr wyneb
• Gostyngiad mewn taldra (byrder o ran taldra)
• Poen gwddf
• Toriadau'r dwylo a'r traed

Mae meddygon yn galw'r cyfuniad hwn o symptomau yn Osteodystroffi Etifeddol Albright (AHO) . Mae gan bobl â PHP-1 y cyflwr oherwydd amrywiad o enyn o'r enw 'GNAS' y maent yn ei etifeddu gan un o'u rhieni.

PPHP (ffug-hypoparathyroidiaeth)

Mae hwn yn ffurf gyfyngedig o PHP-1. Gall pobl â PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidism) fod â'r nodweddion corfforol a welir mewn AHO (megis wyneb crwn a chorff byr), ond nid oes ganddynt wrthwynebiad i hormonau PTH . Mae hyn yn golygu bod eu lefelau calsiwm a ffosfforws yn normal.

Math PHP-2

Mae gan bobl â PHP-2 wrthwynebiad i hormonau PTH, sy'n golygu bod ganddyn nhw galsiwm isel a ffosfforws uchel. Ond nid oes ganddyn nhw'r nodweddion corfforol (fel wyneb crwn a thaldra byr) a welir mewn AHO. Nid yw ymchwilwyr wedi darganfod eto pa ddiffyg genetig yn union sy'n achosi'r math hwn o PHP-2.

Beth yw symptomau PHP?

Gall symptomau PHP amrywio o berson i berson . Mae hyn yn golygu na fydd pawb yn profi'r un symptomau. Mae rhai symptomau cyffredin yn cynnwys:

• Sbasmau cyhyrau
• Crampiau cyhyrau mynych : Teimlad fel pe bai coes yn cael ei thynnu.
• Diffyg teimlad neu goglais yn yr aelodau
• Trawiadau
• Deintiad oedi
• Gwanhau enamel dannedd
• Pwysedd gwaed isel
• Gwallt ac ewinedd brau
• Pryder
• Iselder

Gall pobl â PHP-1 brofi symptomau ychwanegol sy'n cyd-fynd â'r cyflwr osteodystroffi etifeddol Albright (AHO) a grybwyllwyd yn flaenorol. Gall rhai pobl â PHP hefyd brofi'r symptomau hyn:

• Crwnedd yr wyneb
• Statwr byr (statwr byr)
• Poen gwddf
• Esgyrn yn y dwylo a'r traed : Gall y migyrnau, yn enwedig rhai'r pedwerydd a'r pumed bys, ymddangos fel pe baent wedi'u troi i mewn.
• Gordewdra : Mae'n golygu bod dros bwysau.
• Nam ar y golwg : pethau fel cataractau, golwg aneglur, a sensitifrwydd i olau.
• Lympiau esgyrnog o dan eich croen
• Oedi datblygiadol : Gall rhai plant brofi rhywfaint o oedi datblygiadol.

Beth yw achosion PHP?

Prif achos y clefyd hwn yw amrywiadau yn ein genynnau, yn enwedig yn y genyn o'r enw `GNAS` . Mae rhai pobl yn ei etifeddu gan eu rhieni . Mae hynny'n golygu ei fod yn etifeddol. Ond weithiau gall y cyflwr hwn ddigwydd heb unrhyw hanes teuluol ac ni ellir dod o hyd i unrhyw achos.

Fel arfer caiff PHP ei ddiagnosio yn ystod babandod neu blentyndod cynnar , ond weithiau gall ymddangos yn ystod oedolaeth.

Pa gymhlethdodau all ddigwydd oherwydd PHP?

Os oes gennych chi PHP, rydych chi'n fwy tebygol o gael anhwylderau system endocrin eraill . Gall y problemau hyn sy'n gysylltiedig â hormonau achosi symptomau fel egni isel a chwant rhywiol isel.

Mae rhai pobl â PHP mewn mwy o berygl o ddatblygu cyflyrau fel:

• ParkinsoniaethYn dangos symptomau tebyg i glefyd Parkinson.
• Anhawster gyda sgiliau echddygol manwl : Mae hyn yn golygu anhawster gyda thasgau mân fel botymu neu ysgrifennu.
• Syndrom Twnnel Carpal : Yn enwedig i'r rhai sydd â PHP-1. Mae hwn yn gyflwr lle mae nerf yn yr arddwrn yn cael ei gywasgu, gan achosi diffyg teimlad a phoen yn y llaw.
• Stenosis asgwrn cefn
• Apnoea cwsg : Yn enwedig mewn plant.

Sut mae meddygon yn diagnosio PHP?

Os ydych chi'n amau ​​bod gennych chi PHP, bydd eich meddyg yn cynnal archwiliad corfforol yn gyntaf. Byddan nhw hefyd yn gofyn am hanes eich teulu . Yna efallai y byddan nhw'n cynnal sawl prawf arall i gadarnhau'r diagnosis. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Profion gwaed : Mesurwch lefelau hormonau, yn enwedig lefelau calsiwm, ffosfforws a PTH.
• Profion wrin : Gwiriwch lefelau calsiwm a ffosfforws yn yr wrin.
• Profi genetig : Gwiriwch am newidiadau yn y genyn `GNAS`.
• Electrocardiogram (EKG) : Yn gwirio am annormaleddau yng nghuriad y galon.
• Pelydrau-X dwylo : Chwiliwch am esgyrn wedi torri a newidiadau eraill.
• Sgan CT (CT - Sgan Tomograffeg Gyfrifiadurol) : I weld a oes unrhyw newidiadau yn yr ymennydd.

Mae'n seiliedig ar y wybodaeth a geir o'r profion hyn y gall y meddyg gadarnhau statws PHP yn gywir.

Sut mae PHP yn cael ei drin?

Nid oes iachâd ar gyfer y cyflwr hwn eto . Ond peidiwch â phoeni. Gyda thriniaeth a rheolaeth briodol, gallwch reoli eich symptomau a byw bywyd normal.

Prif nod y driniaeth yw cynnal y lefelau cywir o galsiwm a ffosfforws yn eich gwaed . Gall cynnal y lefelau hyn leihau symptomau'n fawr. Mae hon yn driniaeth gydol oes .

Gall opsiynau triniaeth gynnwys:

• Atchwanegiadau calsiwm a fitamin D : ar ffurf tabled neu hylif.
• Capsiwlau calcitriol : Mae hon yn feddyginiaeth sy'n cynyddu faint o galsiwm yn y corff.
• Chwistrelliad calcitriol
• Therapi amnewid hormon twf neu hormon thyroid : os oes angen.
• Deiet calsiwm uchel, ffosfforws isel : Yn ôl cyngor maethegydd.

Y peth pwysicaf yw dilyn cyngor meddygol yn ofalus a chael prawf mewn pryd.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os oes gennych chi PHP, mae'n bwysig gweld eich meddyg yn rheolaidd i gael eich lefelau calsiwm a ffosfforws wedi'u gwirio . Bydd y monitro rheolaidd hwn yn helpu i gadw popeth dan reolaeth.

Os ydych chi'n profi symptomau difrifol fel anhawster anadlu sydyn, twitchio cyhyrau difrifol, neu drawiadau , ewch i ystafell achosion brys yr ysbyty agosaf ar unwaith neu ffoniwch 1990.

Beth allwch chi ei ddisgwyl wrth fyw gyda'r sefyllfa PHP?

Os oes gennych chi PHP, dylech chi barhau i weithio gyda'ch Meddyg Teulu . Gan y gall PHP effeithio ar lawer o wahanol rannau o'r corff, efallai y bydd angen i chi weld sawl arbenigwr i reoli'ch symptomau penodol. Gall eich tîm meddygol gynnwys:

• Endocrinolegwyr : Arbenigwyr mewn hormonau.
• Llawfeddygon orthopedig : Ar gyfer problemau sy'n gysylltiedig ag esgyrn.
• Pediatregwyr : Os yw'n blentyn.
• Niwrolegwyr : Ar gyfer problemau sy'n gysylltiedig â'r system nerfol.
• Therapyddion corfforol
• Therapyddion galwedigaethol
• Maethegwyr
• Deintyddion
• Genetegwyr
• Arbenigwyr rheoli poen

Mae'n fwyaf tebygol y bydd yn rhaid i chi gymryd yr atchwanegiadau hynny am weddill eich oes .

Gall galluoedd datblygiadol a deallusol amrywio'n sylweddol yn dibynnu ar fath a difrifoldeb y clefyd. Fodd bynnag , yn y rhan fwyaf o achosion, mae gan bobl â PHP ddisgwyliad oes arferol o'i gymharu â phobl heb PHP . Gall eich meddyg ddweud wrthych beth i'w ddisgwyl yn seiliedig ar eich cyflwr.

Gan fod PHP yn gyflwr prin, gall fod yn anodd dod o hyd i eraill sydd â'r un cyflwr â chi . Gall hefyd deimlo'n unig ar adegau. Os ydych chi neu'ch plentyn yn cael diagnosis o PHP, siaradwch â'ch meddyg am grwpiau cymorth ac adnoddau addysgol . Gall y rhain eich helpu i ddod o hyd i ffyrdd o wella'ch symptomau ac ansawdd bywyd cyffredinol.

Neges i'w Chwistrellu

Iawn, felly gadewch i ni edrych ar rai pethau i'w cofio am y pseudohypoparathyroidiaeth (PHP) rydyn ni wedi bod yn siarad amdano.

• Mae PHP yn gyflwr genetig prin lle nad yw'r corff yn ymateb yn iawn i hormon parathyroid (PTH).
• Mae hyn yn achosi i galsiwm yn y gwaed leihau a ffosfforws gynyddu.
• Mae sawl prif fath : PHP-1, PHP-2, a PHP-3.Ydy. Gall PHP-1 achosi newidiadau yn yr esgyrn o'r enw AHO.
• Gall amryw o symptomau ddigwydd, fel twitchio cyhyrau, diffyg teimlad, trawiadau, problemau deintyddol, taldra byr, ac wyneb crwn .
• Y prif achos yw mwtaniad yn y genyn `GNAS` .
• Er nad oes iachâd llwyr, gellir rheoli symptomau gyda thriniaeth gydol oes (calsiwm, fitamin D, diet arbennig).
• Mae archwiliadau meddygol rheolaidd a chefnogaeth meddygon arbenigol yn hanfodol.
• Mae'r rhan fwyaf o bobl yn gallu byw bywyd normal .
• Mae cymorth gan grwpiau cymorth yn bwysig iawn i aros yn gryf yn feddyliol.

Peidiwch ag anghofio, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Er bod hwn yn gyflwr prin, gellir ei reoli'n dda gyda'r cyngor a'r gefnogaeth feddygol gywir. Cofiwch fod meddygon, teulu a ffrindiau yno i chi pan fyddwch chi angen nerth.

` Pseudohypoparathyroidiaeth, PHP, hormon parathyroid, calsiwm, ffosfforws, clefydau genetig, AHO