Yr hyn sydd angen i chi ei wybod am Glefyd Alpers

Nid oes poen mwy i fam neu dad na gwylio eu plentyn yn dirywio'n raddol o flaen eu llygaid. Pan fydd plentyn a oedd yn rhedeg o gwmpas ac yn chwarae yn sydyn yn dechrau crynu gyda chyflwr tebyg i drawiad, neu'n gweld ei feddwl a'i ddysgu yn dirywio'n raddol, mae'n anodd rhoi mewn geiriau'r ofn a'r sioc rydych chi'n ei deimlo. Dyna'r clefyd annirnadwy o ddifrifol ac eithriadol o brin yr ydym yn mynd i siarad amdano heddiw. Y clefyd hwn yw Clefyd Alpers, neu `(Clefyd Alpers)`.

Yn syml, beth yw Clefyd Alpers?

Mae clefyd Alpers yn glefyd genetig prin sy'n effeithio ar y mitochondria, sef y gorsafoedd pŵer bach sy'n pweru ein celloedd. Meddyliwch amdano fel pe bai llawer o fatris bach y tu mewn i bob cell yn ein corff, a'r batris hynny sy'n rhoi'r egni sydd ei angen ar y celloedd hynny i weithredu. Yr hyn sy'n digwydd yng nghlefyd Alpers yw nad yw'r batris hyn, y mitochondria, yn gweithio'n iawn.

Mae'r golled hon o egni yn niweidio tri o'r organau pwysicaf yn ein corff yn bennaf.

1. Ymennydd: Gall dementia ddigwydd oherwydd nam ar swyddogaeth yr ymennydd, gan arwain at golli cof.

2. Afu: Gall swyddogaeth yr afu ddod i ben yn llwyr, gan arwain at fethiant yr afu.

3. Cyhyrau: Gall trawiadau ddigwydd oherwydd gweithgaredd trydanol annormal yn yr ymennydd.

Gall symptomau'r clefyd hwn ymddangos fel arfer ar unrhyw oedran, o fis i 36 oed. Fodd bynnag, fe'i gwelir amlaf yn ystod plentyndod, yn enwedig rhwng 2 a 4 oed. Weithiau, gall y clefyd hwn ymddangos yn ifanc hefyd, hynny yw, rhwng 17 a 24 oed. Yn anffodus, mae hwn yn gyflwr difrifol iawn, ac yn aml mae'n gorffen mewn marwolaeth.

Mae'r clefyd hwn yn cael ei achosi gan ddiffyg genetig rydyn ni'n ei etifeddu o enedigaeth. Mae hyn yn golygu, hyd yn oed os oes gan y plentyn y genynnau ar gyfer y clefyd hwn yn ei gorff adeg ei enedigaeth, gall gymryd wythnosau, misoedd, neu hyd yn oed flynyddoedd i symptomau ymddangos.

Mae clefyd Alpert yn cael ei adnabod gan sawl enw arall:

• Syndrom Alpers-Huttenlocher
• Syndrom Alpers
• Poliodystroffi babanod cynyddol

Pwy sy'n cael y clefyd hwn? Pa mor gyffredin ydyw?

Gall unrhyw un sy'n etifeddu'r genyn diffygiol sy'n achosi clefyd Alpers ddatblygu'r clefyd. Mae'n effeithio ar y ddau ryw yn gyfartal, waeth beth fo'u rhyw.

Ond peidiwch â phoeni, mae hwn yn glefyd prin iawn. Y gyfradd gyfartalog o achosion yw tua 1 mewn 100,000 . Dywedir hefyd ei fod ychydig yn fwy cyffredin ymhlith pobl o dras Gogledd Ewrop.

Pam mae clefyd Alper yn digwydd? Beth yw'r achos?

Y prif reswm am hyn yw newid, neu fwtaniad, mewn genyn o'r enw `POLG1` yn ein corff. Mae hyn yn rhywbeth sy'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth.

Yn syml, mae fel hyn. I gael plentyn, mae angen i chi gael genyn gan eich mam a genyn gan eich tad. I ddatblygu clefyd Alpers, rhaid i'r plentyn etifeddu'r genyn diffygiol `POLG1` gan y fam a'r tad. Hyd yn oed os yw'r ddau riant yn gludwyr y genyn diffygiol, efallai na fydd ganddyn nhw symptomau. Ond os yw'r plentyn yn etifeddu'r ddau enyn diffygiol gan y ddau ohonyn nhw, bydd y plentyn yn datblygu clefyd Alpers.

Fel y trafodwyd yn gynharach, mae'r diffyg hwn yn y genyn `POLG1` yn achosi i'r DNA yn y mitochondria, canolfannau ynni ein celloedd, beidio â gweithredu'n iawn. Dyma pam mai organau sydd angen y mwyaf o ynni, fel yr ymennydd, yr afu a'r cyhyrau, sy'n cael eu heffeithio fwyaf.

Mae rhai ymchwilwyr yn credu, os yw ffactor amgylcheddol, fel firws, yn effeithio ar rywun sy'n etifeddu'r genynnau diffygiol hyn, y gallai hefyd achosi i'r clefyd ddatblygu.

Beth yw symptomau'r clefyd hwn?

Gall symptomau clefyd Alpert amrywio dros amser. Gellir eu rhannu'n symptomau cynnar a'r rhai sy'n ymddangos wrth i'r clefyd fynd yn ei flaen.

Gadewch i ni ddeall y symptomau hyn yn gliriach o'r tabl isod.

Sut mae meddygon yn diagnosio'r clefyd hwn?

Fel arfer, bydd eich meddyg yn archwilio symptomau eich plentyn yn ofalus, gan roi sylw arbennig i'r tri phrif symptom a drafodwyd gennym yn gynharach : colli cof, clefyd yr afu, ac epilepsi .

Yn ogystal, cynhelir nifer o brofion eraill i gadarnhau'r diagnosis.

Oes triniaeth ar gyfer hyn?

Yn anffodus, ni ddarganfuwyd unrhyw driniaeth hyd yma i wella clefyd Alpert nac atal y clefyd rhag datblygu.

Fodd bynnag, mae amrywiaeth o driniaethau cefnogol a all helpu i reoli symptomau, lleihau anghysur, a gwella ansawdd bywyd. Gall eich meddyg argymell triniaethau fel:

• Meddyginiaethau i reoli cyflyrau epileptig: Rhoddir meddyginiaethau gwrthgonfylsiwn i leihau nifer yr achosion o drawiadau.
• Ar gyfer maeth a hydradu: Os oes gennych anhawster llyncu bwyd, gellir mewnosod tiwb (gastrostomi endosgopig percutaneous) yn eich stumog i ddarparu bwyd a hylifau.
• Deiet: Protein isel, prydau bach yn aml.
• Therapi corfforol: Ymarferion a thriniaethau i leihau anystwythder cyhyrau a chryfhau cyhyrau.
• Therapi galwedigaethol: Hyfforddiant i gyflawni tasgau dyddiol yn annibynnol.
• Therapi lleferydd: Yn helpu gydag anawsterau lleferydd.
• Lliniarwyr poen a ymlacwyr cyhyrau: Rhoddir meddyginiaethau i leihau poen ac anystwythder cyhyrau.
• Cymorth anadlu: Os bydd anawsterau anadlu’n digwydd, caiff anadlu ei gynorthwyo gan beiriannau fel `CPAP` neu `BiPAP®`, neu os oes angen, gan `(tracheostomi)`.

Hefyd, bydd eich meddyg yn cynnal amrywiol brofion gwaed (megis 'Cyfrif gwaed cyflawn - CBC', 'Prawf swyddogaeth yr afu') bob ychydig fisoedd i fonitro cyflwr y claf ac addasu'r driniaeth yn ôl yr angen.

Os ydych chi'n gofalu am blentyn sy'n sâl...

Rydyn ni'n gwybod bod hon yn daith heriol iawn. Wrth i'r afiechyd fynd yn ei flaen, efallai y bydd angen cefnogaeth ychwanegol arnoch chi a'ch plentyn. Mae yna lawer o arbenigwyr a gwasanaethau a all eich helpu ar y daith hon.

• Arbenigwyr: Gallwch geisio cymorth gan gastroenterolegwyr, maethegwyr a seiciatryddion.
• Gwasanaeth Nyrsio Cartref: Mewn achosion o salwch acíwt, gellir galw ar staff nyrsio hyfforddedig i ddod i'ch cartref a gofalu am eich plentyn.
• Timau gofal lliniarol: Mae'r timau hyn yn helpu i ddarparu'r gefnogaeth a'r cryfder meddyliol sydd eu hangen i gadw'r plentyn yn gyfforddus ac yn rhydd o boen yn ystod camau olaf y clefyd.

Mae clefyd Alpert yn gyflwr sy'n gwaethygu ac sydd fel arfer yn digwydd rhwng 4 a 10 mlynedd ar ôl i'r symptomau ddechrau.

Os ydych chi'n gwybod bod y genyn hwn yn rhedeg yn eich teulu ac rydych chi'n disgwyl plentyn, mae'n bwysig iawn cwrdd â chynghorydd genetig a siarad ag ef. Byddan nhw'n rhoi'r cyngor a'r gefnogaeth sydd eu hangen arnoch chi.