Ydy eich calon yn teimlo fel ei bod hi'n mynd yn galetach? Gadewch i ni siarad am Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM)

Ydych chi weithiau'n teimlo'n benysgafn hyd yn oed wrth gerdded pellter byr? Ydych chi'n teimlo'n fyr o anadl pan fyddwch chi'n mynd i'r gwely? A yw'ch coesau a'ch fferau'n chwyddo? A yw'ch calon yn curo'n rhyfedd neu'n gyflym? Er ein bod ni'n aml yn meddwl bod y pethau hyn yn bethau normal sy'n digwydd wrth i ni heneiddio, weithiau y tu ôl i'r symptomau hyn gall fod cyflwr nad ydym wedi clywed llawer amdano a all fod yn ddifrifol os na chaiff ei ddiagnosio'n iawn. Un clefyd o'r fath yw Transthyretin Amyloidosis, neu ATTR-CM yn fyr.

Yn syml, beth yw Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM)?

Mae hwn yn enw braidd yn gymhleth, felly gadewch i ni ei ddadansoddi gair wrth air. Yna byddwch chi'n ei ddeall yn hawdd iawn.

• Transthyretin (TTR): Mae hwn yn fath o brotein yn ein corff. Fe'i cynhyrchir gan ein iau. Ei brif swyddogaeth yw cario fitamin A a'r hormon thyroid thyrocsin trwy ein gwaed i'r mannau angenrheidiol yn y corff. Mae fel person dosbarthu yn cario parseli.

• Amyloidosis: Dyma pryd mae math o brotein, fel y soniwyd uchod , yn plygu'n anghywir, yn clystyru at ei gilydd, ac yn ffurfio ffibrilau, sy'n edrych fel peli bach o edau, ac yn cael eu dyddodi yn ein horganau. Pan gânt eu dyddodi fel hyn, mae gweithrediad arferol yr organau hynny'n cael ei amharu.

• Cardiomyopathi (CM): Mae hyn yn cyfeirio at glefyd cyhyr y galon .

Nawr, i roi hyn i gyd at ei gilydd, mae Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM) yn glefyd lle mae'r protein TTR, a gynhyrchir gan ein iau, yn camblygu ac yn clystyru at ei gilydd, yn enwedig yn ein cyhyr calon, gan achosi i gyhyr y galon dewychu a mynd yn stiff, gan ei gwneud yn analluog i bwmpio gwaed yn iawn.

Mae dau brif fath o'r clefyd hwn.

Gellir rhannu clefyd ATTR-CM yn ddau brif fath.

1. ATTR-CM Teuluol neu Etifeddol:

Mae hyn yn cael ei achosi gan fwtaniad yn ein genynnau. Mae hyn yn golygu y gallem fod wedi etifeddu'r genyn ar gyfer y clefyd hwn gan ein mam, ein tad, neu rywun yn ein teulu. Yn y math hwn, gellir dyddodi clystyrau protein nid yn unig yn y galon, ond hefyd mewn mannau fel y system nerfol a'r arennau.

2.ATTR-CM math gwyllt:

Nid yw union achos y math hwn wedi'i ganfod eto. Nid yw'n etifeddol. Gwelir y math hwn amlaf mewn dynion dros 65 oed. Mae'n effeithio'n bennaf ar y galon a'r system nerfol.

Beth yw'r symptomau? Sut ydym ni'n adnabod hyn?

Gall symptomau'r clefyd hwn amrywio o berson i berson. Weithiau, efallai na fydd pobl â'r math 'gwyllt' yn dangos unrhyw symptomau o gwbl yn y camau cynnar. Hyd yn oed os yw symptomau'n ymddangos, maent yn debyg iawn i symptomau cyflwr methiant y galon cyffredin, felly gall fod yn anodd weithiau gwneud diagnosis o'r clefyd hwn.

Dyma'r symptomau a welir yn gyffredin.

Cymhlethdodau eraill a all ddigwydd oherwydd y clefyd hwn

Nid yn y galon yn unig y mae'r protein hwn yn cael ei ddyddodi. Gall hefyd achosi problemau eraill trwy ddyddodi yn y system nerfol a meinweoedd eraill.

• Syndrom Twnnel Carpal: Cyflwr yw hwn lle mae nerf sy'n rhedeg trwy'r arddwrn yn cael ei gywasgu. Gall pobl sydd â'r cyflwr hwn brofi'r cyflwr hwn yn y ddwy law . Mae'r symptomau'n cynnwys diffyg teimlad a phoen yn y bysedd.
• Niwropathi Ymylol: Dyma pryd mae'r nerfau yn yr aelodau wedi'u difrodi. Gall hyn achosi diffyg teimlad, goglais a phoen yn yr aelodau.
• Stenosis Asgwrn Cefn: Culhau camlas yr asgwrn cefn. Gall hyn achosi poen cefn a phoen yn y goes.
• Rhwygiadau Tendon: Rhwygiad digymell tendon yn y fraich neu'r goes.

Sut yn union mae'r meddyg yn gwneud diagnosis o'r clefyd hwn?

Gan fod symptomau'r clefyd hwn yn debyg i glefydau cyffredin y galon, mae angen sawl prawf arbennig i'w ddiagnosio'n gywir.

• Electrocardiogram (ECG): Prawf o weithgarwch trydanol y galon.
• Echocardiogram: Sgan o'r galon yw hwn. Gall fonitro pethau fel trwch a swyddogaeth cyhyr y galon yn agos.
• MRI y galon: Sgan manwl arall o'r galon yw hwn.
• Sgan Esgyrn (Sgan Esgyrn): Mae hwn yn brawf arbennig iawn. Gall y sgan hwn, sydd fel arfer yn cael ei wneud i archwilio esgyrn, ganfod a yw protein amyloid wedi'i ddyddodi yn y galon.
• Profion gwaed: Gellir gwneud prawf genetig i weld a oes unrhyw newidiadau yn y genyn TTR.
• Biopsi’r Galon: Weithiau, mae angen cymryd darn bach iawn o gyhyr y galon a’i archwilio i gadarnhau’r clefyd.

Oes unrhyw driniaeth? A ellir gwella hyn yn llwyr?

Ar hyn o bryd, nid oes iachâd ar gyfer ATTR-CM, ac nid oes ffordd o gael gwared ar y clystyrau protein sydd eisoes wedi ffurfio yn y galon.

Ond peidiwch â phoeni. Bellach mae meddyginiaethau effeithiol iawn a all reoli'r clefyd hwn, hynny yw, atal neu arafu ffurfio a dyddodi clystyrau protein newydd. Gall y meddyginiaethau hyn atal y clefyd rhag gwaethygu.

• Sefydlogwyr TTR: Mae cyffuriau fel Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) yn rhwymo i'r protein TTR ac yn ei atal rhag plygu'n anghywir.
• Tawelyddion TTR: Mae cyffuriau fel Patisiran (Onpattro®) ac Inotersen (Tegsedi®) yn lleihau cynhyrchiad y protein diffygiol hwn gan yr afu.

Yn ogystal â'r meddyginiaethau hyn, efallai y byddwch hefyd yn cael triniaethau i reoli eich symptomau. Er enghraifft:

• Meddyginiaethau i reoli clefyd y galon.
• Meddyginiaethau ar gyfer anhwylderau rhythm y galon.
• Meddyginiaethau ar gyfer cadw hylif.

Yn anaml iawn, mewn achosion difrifol iawn o'r clefyd, efallai y bydd angen troi at rywbeth fel trawsblaniad afu, trawsblaniad aren, neu drawsblaniad calon.