Ydy'r proteinau yn y corff wedi'u drysu? Rydyn ni'n siarad am yr amyloidosis yma!

Ydych chi hefyd yn teimlo'n flinedig, yn ddiog, ac efallai'n colli pwysau'n annirnadwy y dyddiau hyn? Weithiau, gall newidiadau bach yn ein cyrff arwain at bethau mawr. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am glefyd sy'n digwydd pan fydd math o brotein yn ein cyrff yn mynd ychydig yn wallgof, yn camffurfio, ac yn cael ei ddyddodi yn ein horganau hanfodol. Dyma'r hyn rydyn ni'n ei alw'n amyloidosis . Peidiwch â phoeni, byddwn ni'n siarad am hyn yn syml ac mewn ffordd y gallwch chi ei deall.

Beth yn union yw amyloidosis?

Yn syml, mae amyloidosis yn gyflwr lle mae proteinau amyloid (sydd mewn gwirionedd yn broteinau annormal) yn ein cyrff yn camblygu, yn clystyru gyda'i gilydd, ac yn ffurfio clystyrau bach, fel ffibrau o'r enw ffibrilau, sy'n dyddodi mewn organau hanfodol fel ein calon, ein harennau a'n iau. Pan fyddant yn gwneud hynny, ac os na chânt eu trin, gall y ffibrilau protein annormal hyn achosi niwed difrifol i'n horganau.

Weithiau gall y proteinau annormal hyn gronni mewn ardal fach o organ yn unig. Gelwir hyn yn amyloidosis lleol . Gall hyn yn aml effeithio ar ein croen, rhan fach o'r bledren, neu'r llwybr resbiradol. Fodd bynnag, yn amlach mae'r ffibrilau hyn yn cael eu dyddodi mewn organ gyfan neu mewn amrywiol organau ledled y corff. Gelwir hyn yn amyloidosis systemig .

Mae yna newyddion da. Gall meddygon atal cynhyrchu'r proteinau annormal sy'n achosi amyloidosis. Mewn rhai mathau o amyloidosis, gall ein system imiwnedd ein hunain helpu i glirio'r proteinau hyn. Gall hyn leihau eich symptomau a gwella iechyd yr organau yr effeithir arnynt.

A oes mathau o amyloidosis?

Ydy, mae meddygon yn dosbarthu'r clefyd hwn yn seiliedig ar y math o brotein yr effeithir arno. Y prif fathau a welir yw:

• Amyloidosis AL : Dyma pan fydd eich corff yn gwneud swm annormal o broteinau cadwyn ysgafn (sy'n rhan bwysig o wrthgyrff). Mae'r ffibrilau hyn fel arfer yn cronni yn y galon (amyloidosis cardiaidd) a'r arennau. Gall amyloidosis AL hefyd effeithio ar eich nerfau, croen ac organau treulio. Dyma'r math mwyaf cyffredin o amyloidosis.
• Amyloidosis AA : Yn hyn, mae darnau o brotein serwm A yn cronni yn eich organau. Gall hyn ddigwydd os oes gennych gyflwr llidiol hirdymor, sy'n golygu clefyd sy'n achosi llid yn y corff (er enghraifft, arthritis gwynegol, clefyd llidiol y coluddyn, neu heintiau hirdymor). Gall hyn effeithio ar eich arennau, organau treulio, neu'ch calon.
• Amyloidosis ATTR: Yn y cyflwr hwn, mae'ch afu yn cynhyrchu swm annormal o'r protein transthyretin . Mae'r protein transthyretin annormal hwn yn cael ei ddyddodi yn y galon ac weithiau yn y nerfau. Mae rhai mathau'n etifeddol (amyloidosis teuluol), tra bod eraill yn datblygu'n ddiweddarach mewn bywyd wrth i berson heneiddio (ATTR math gwyllt).

Pa mor gyffredin yw'r clefyd hwn?

Mae amyloidosis mewn gwirionedd yn glefyd cymharol brin . Er enghraifft, hyd yn oed yn yr Unol Daleithiau, mae meddygon yn amcangyfrif mai dim ond 1,275 i 3,200 o achosion newydd o amyloidosis AL sy'n cael eu diagnosio bob blwyddyn. Felly, nid yw'n glefyd cyffredin.

Beth yw symptomau'r clefyd hwn?

Gall symptomau amyloidosis amrywio o berson i berson, yn dibynnu ar y math o brotein annormal a ble mae'r ffibrilau wedi'u dyddodi.

Dychmygwch, os yw'r proteinau hyn yn cael eu dyddodi yn y galon (`(amyloidosis cardiaidd)`), yna'r symptomau sy'n digwydd yw gwendid, anhawster anadlu, llewygu (gall hyn fod yn arwydd o rythmau calon annormal) neu fethiant y galon gyda chwydd yn y coesau.

Hefyd, os caiff y proteinau hyn eu dyddodi yn yr arennau (amyloidosis arennol), gall symptomau fel chwyddo'r traed a'r coesau a gweld swigod yn yr wrin ddigwydd.

Mae sawl symptom cyffredin y gellir eu gweld mewn amyloidosis:

• Teimlo'n flinedig annirnadwy.
• Colli pwysau heb reswm.
• Gwendid neu ddideimladrwydd cyffredinol yn yr aelodau, anallu i afael mewn rhywbeth yn iawn.
• Teimlad o ddideimladrwydd yn y dwylo.
• Newidiadau croen: Mae hyn yn golygu pethau fel y croen yn cleisio'n hawdd a smotiau porffor (purpura) o amgylch y llygaid.

Pam mae'r amyloidosis hwn yn digwydd?

Mae amyloidosis yn digwydd pan fydd proteinau yn ein cyrff yn mynd yn gamblygedig ac yn gludiog. Maent yn clystyru gyda'i gilydd, gan ffurfio clystyrau, neu ffibrilau, ac yn dyddodi mewn organau a meinweoedd. Mae meddygon yn galw hyn yn "anhwylder camblygu protein." Mae proteinau a ddylai fod mewn trefn, mewn cadwyni hir, yn mynd yn gymysg ac yn methu â chael eu torri i lawr yn iawn gan y corff, gan achosi problemau.

Pethau a all achosi hyn yw:

• Newidiadau genynnau (mwtaniadau) : Gallwch etifeddu newid genynnau (mwtaniad) sy'n gwneud proteinau amyloid annormal. Neu, gall y mwtaniadau genynnau hyn ddigwydd yn ystod oes person, am resymau anhysbys.
• Cyflyrau meddygol sylfaenol eraillWeithiau gall amyloidosis gael ei achosi gan gyflwr meddygol ar wahân. Dyma sy'n digwydd yn amyloidosis AA. Mae hyn yn fwy cyffredin mewn pobl â heintiau hirdymor neu gyflyrau llidiol cronig fel arthritis gwynegol.

Pwy sydd fwyaf tebygol o ddatblygu hyn? (Ffactorau Risg)

Mae sawl ffactor risg a all effeithio ar ddatblygiad amyloidosis:

• Oedran : Mae'r clefyd hwn yn cael ei ddiagnosio amlaf mewn pobl 60 oed neu'n hŷn .
• Rhyw : Mae dynion yn fwy tebygol o ddatblygu'r clefyd hwn.
• Hil : Canfuwyd bod pobl ddu yn yr Unol Daleithiau yn fwy tebygol o etifeddu'r mwtaniad genetig sy'n achosi'r ffurf etifeddol o 'amyloidosis ATTR'. (Ychydig o ddata penodol sydd ar hyn yn ein gwlad, ond dywedir yn gyffredinol bod rhai rasys yn fwy tueddol o gael rhai mathau.)
• Cyflyrau meddygol eraill : Mae cael cyflwr llidiol cronig yn cynyddu'r risg o ddatblygu amyloidosis AA. Hefyd, mae rhwng 12% a 15% o bobl â myeloma lluosog, math o ganser y gwaed, yn datblygu amyloidosis AL.
• Dialysis hirdymor : Gall pobl â chlefyd cronig yr arennau sydd wedi bod ar ddialysis ers amser maith hefyd ddatblygu rhai mathau o amyloidosis.
• Amyloidosis yn y teulu : Gall rhai mathau o amyloidosis redeg mewn teuluoedd. Mae hyn yn golygu y gallant gael eu hetifeddu.

Pa gymhlethdodau all hyn eu hachosi?

Gall y dyddodion amyloid hyn atal yr organau yr effeithir arnynt rhag gweithredu'n iawn. Mae cymhlethdodau a all ddigwydd yn cynnwys:

• Gostyngiad mewn swyddogaeth y galon ac yn y pen draw methiant y galon.
• Clefyd yr arennau a methiant yr arennau yn y pen draw .
• Niwropathi (sy'n achosi diffyg teimlad a gwendid).

Ond cofiwch, os ceisiwch driniaeth gyda'r tîm meddygol cywir, gallwch leihau'r siawns o'r cymhlethdodau hyn.

Sut mae'r clefyd hwn yn cael ei ddiagnosio'n gywir? (Diagnosis)

Mae meddygon yn cynnal biopsi i nodi'r protein sy'n achosi amyloidosis. Mae hyn yn cynnwys cymryd darn bach o feinwe o'r organ yr effeithir arni neu o fan lle mae'r ffibrilau hyn yn aml yn cronni (er enghraifft, yn y braster o dan groen eich abdomen neu yn eich mêr esgyrn).

Yn ogystal, mae profion eraill y gallwch eu gwneud:

• Profion gwaed ac wrin : Gall y profion hyn wirio am lefelau protein annormal yn eich gwaed neu wrin. Gellir eu defnyddio hefyd i weld sut mae organau yr effeithir arnynt yn gweithio.
• Profion delweddu: Gall y profion hyn helpu meddygon i weld y difrod i'r organau yr effeithir arnynt. Yn dibynnu ar ble mae'r ffibrilau wedi'u lleoli, efallai y bydd angen echocardiogram arnoch, sy'n edrych ar y galon, sgan MRI , sy'n dangos delweddau manwl o organau a meinweoedd, neu brofion eraill.
• Profion genetig : Os yw'ch meddyg yn amau ​​​​bod gennych amyloidosis oherwydd mwtaniad genyn, gellir cynnal y prawf hwn.

A oes camau i'r clefyd?

Ydy, mae meddygon yn defnyddio camau amyloidosis i benderfynu pa mor bell mae'r clefyd wedi lledu a pha mor ddifrifol ydyw. Mae gwahanol systemau camau ar gyfer gwahanol fathau o'r clefyd. I gamu'r clefyd, efallai y bydd eich meddyg yn ystyried y canlynol:

• Graddfa'r difrod i organau.
• Mae profion gwaed yn dangos faint o brotein annormal o'i gymharu â phrotein amyloid arferol.
• Eich symptomau a'u difrifoldeb.

Mae'n bwysig iawn siarad â'ch meddyg am gam eich amyloidosis a sut y bydd yn effeithio ar eich prognosis.

Pa driniaethau sydd ar gael?

Mae meddygon yn rheoli amyloidosis drwy drin y cyflwr sylfaenol. Gall triniaeth arafu dilyniant amyloidosis ac atal ffibrilau newydd rhag ffurfio. Gall meddyginiaethau hefyd helpu i leddfu eich symptomau. Yn amyloidosis AL, pan fydd triniaeth yn atal dyddodion amyloid newydd rhag ffurfio, gall eich system imiwnedd glirio'r rhai sydd eisoes yno. Mae ymchwil yn dal i fynd rhagddi i ddod o hyd i ffyrdd o wella'r broses o glirio amyloid o'ch organau.

Dyma rai o'r triniaethau ar gyfer amyloidosis:

• Cemotherapi : Mae'r driniaeth hon yn dinistrio'r celloedd plasma annormal sy'n gwneud y proteinau cadwyn ysgafn diffygiol sy'n achosi amyloidosis AL. Mae llawer o bobl yn cymryd steroid ynghyd â chyffuriau cemotherapi.
• Therapi wedi'i dargedu : Mae'r driniaeth hon yn targedu proteinau, genynnau neu feinweoedd penodol sy'n achosi amyloidosis. Mae'n cynnwys cyffuriau sy'n atal proteinau rhag camblygu.
• Trawsblaniad organau : Os yw'r arennau, yr afu, neu'r galon wedi'u difrodi i'r pwynt lle na allant weithredu'n iawn mwyach, gall meddygon argymell trawsblaniad. Gall hyn fod yn driniaeth ar gyfer ffurfiau etifeddol o amyloidosis.

Beth ddylai rhywun ag amyloidosis fod yn poeni amdano?

Gall eich meddyg drin eich symptomau, rheoli lledaeniad y clefyd, ac mewn rhai achosion, hyd yn oed helpu i wrthdroi'r clefyd. Fodd bynnag, gall rhai mathau o amyloidosis, os na chânt eu trin, achosi niwed i organau sy'n peryglu bywyd. Dyna pam ei bod mor bwysig adnabod y clefyd yn gynnar a dechrau triniaeth yn gyflym.

Sut hoffech chi ofalu amdanoch chi'ch hun hefyd?

Gan fod sawl math o amyloidosis, nid oes un dull sy'n addas i bawb o reoli'r clefyd. Gofynnwch i'ch meddyg pa gamau sy'n iawn i chi.

Gall hyn gynnwys:

• Gofalu am eich iechyd corfforol trwy fwyta bwyd maethlon da ac ymarfer corff yn rheolaidd .
• Blaenoriaethwch eich iechyd meddwl . Gofynnwch i'ch meddyg am grwpiau cymorth i bobl ag amyloidosis. Gall fod yn ffordd wych o ymdopi â straen ac unigrwydd byw gyda chlefyd mor brin, ac i gysylltu ag eraill sy'n mynd trwy'r un peth â chi.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Gan fod symptomau'n amrywio cymaint, gall fod yn anodd gwybod pryd i weld meddyg. Ond yn gyffredinol, os oes gennych unrhyw symptomau nad ydych chi'n eu deall ac nad ydyn nhw'n diflannu ar ôl ychydig, dylech chi weld meddyg yn bendant. Efallai nad amyloidosis ydyw, ond os ydyw, gorau po gyntaf y byddwch chi'n gwybod.

Pa gwestiynau ddylech chi eu gofyn i'r meddyg?

Dyma rai cwestiynau y gallwch eu gofyn i'ch meddyg:

• Pa fath o amyloidosis sydd gen i?
• Pam ges i amyloidosis?
• Pa fath o driniaeth sydd ei hangen arnaf?
• Beth yw sgîl-effeithiau'r driniaeth?
• Beth yw fy rhagolygon ar ôl triniaeth?

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae amyloidosis yn glefyd heriol iawn oherwydd ei fod yn effeithio ar bawb yn wahanol. Mewn rhai achosion, gellir ei reoli. Mewn achosion eraill, gall fod yn fygythiad i fywyd. Gall hyn fod yn brofiad dryslyd a llethol. Hefyd, oherwydd ei fod yn glefyd prin, efallai y byddwch chi'n teimlo'n unig pan fyddwch chi angen help fwyaf.

Y peth pwysicaf yw cofio nad ydych chi ar eich pen eich hun. Gall eich meddyg esbonio'r opsiynau triniaeth gorau i chi, yn dibynnu ar y math o amyloidosis sydd gennych. Gallant hefyd eich cyfeirio at adnoddau a grwpiau cymorth a all eich helpu. Gall eich tîm meddygol eich tywys i ddod o hyd i'r driniaeth a'r gefnogaeth orau sydd eu hangen arnoch i ymladd y clefyd hwn.

` Amyloidosis, proteinau, proteinau annormal, difrod i organau, clefyd y galon, clefyd yr arennau, clefydau niwrolegol