A yw eich babi wedi'i eni heb bidyn? Gadewch i ni siarad am Afallia

Pan edrychwch ar y plentyn newydd, efallai y byddwch chi'n cael sioc a hyd yn oed ofn i farwolaeth. Mae rhai babanod yn cael eu geni heb bidyn. Mewn meddygaeth, gelwir hyn yn aphalia. Mae hwn yn gyflwr prin iawn. Ond, fel rhieni, nid ydych chi ar eich pen eich hun pan fydd hyn yn digwydd, ac rydym ni i gyd yma i siarad amdano, ei ddeall, a gwneud yr hyn sydd orau i'ch plentyn.

Beth yw Aphallia? Gadewch i ni ei ddeall yn syml.

Afallia, yn syml, yw absenoldeb pidyn adeg genedigaeth . Mae hwn yn gyflwr cynhenid . Mae hyn yn golygu nad yw'r pidyn yn datblygu'n iawn yn ystod datblygiad embryonig , tra bod y babi yn dal yn y groth. Enw arall ar y cyflwr hwn yw agenesis pidyn .

Yn y cyflwr hwn, nid yn unig mae'r pidyn yn absennol, ond nid yw agoriad yr wrethra yn y lle arferol y dylai fod. Yn amlaf, mae'r agoriad hwn wedi'i leoli mewn man fel yr ardal perineal, rhwng yr anws a'r organau cenhedlu .

Mae rhai ymchwilwyr yn credu y dylid defnyddio'r term aphalia i ddisgrifio absenoldeb meinwe gorfforol adeg genedigaeth. Meinwe sbwngaidd yw meinwe gorfforol sy'n llenwi â gwaed yn ystod ysgogiad rhywiol. Mae'r meinwe hon yn bresennol ym mhidyn bechgyn ac yng nghlitoris merched. Yn ôl y diffiniad hwn, gall aphalia ddigwydd mewn babanod sy'n wrywaidd yn enetig (cromosomau rhyw XY) neu'n fenywaidd (cromosomau rhyw XX), sy'n golygu y gallant gael cromosomau rhyw XY neu XX .

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn o'r enw aphalia?

Mae hwn mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn . Yn ôl un adroddiad, mae'n effeithio ar tua un o bob 10 i 30 miliwn o fabanod a aned. Fe'i gwelir amlaf mewn babanod gwrywaidd (sydd â chromosomau rhyw XY). Felly, gallwch ddychmygu pa mor brin yw hyn. Felly peidiwch â phoeni, mae cefnogaeth a gwybodaeth ar gael i ddelio â hyn.

Sut mae aphalia yn wahanol i gyflyrau tebyg eraill?

Weithiau, hyd yn oed os oes gan y babi bidyn, efallai na fydd yn weladwy. Felly, cyn penderfynu'n bendant bod affalia yn bresennol, mae meddygon yn ystyried sawl cyflwr arall. Gadewch i ni weld beth ydynt:

• Pidyn claddedig: Yn y cyflwr hwn, gall y pidyn fod o faint normal, ond gall fod wedi'i guddio o dan groen yr abdomen, y cluniau, neu'r scrotwm (y sac sy'n cynnwys y ceilliau). Gelwir hyn hefyd yn bidyn cudd neu bidyn cudd . Yma, mae'r pidyn yno, ond nid yw'n weladwy.
• Hypospadias: Yn y cyflwr hwn, nid yw'r tiwb sy'n cario wrin o'r bledren i'r tu allan, a elwir yn wrethra , wedi'i ffurfio'n iawn. Hefyd, nid yw'r agoriad (meatws) lle mae wrin yn dod allan yn y lle arferol ar flaen y pidyn. Yn lle hynny, gall fod ar siafft y pidyn neu yn y scrotwm. Yma, mae'r pidyn yno o hyd, ond mae'r agoriad i'r wrethra mewn lle gwahanol.
• Micropidyn: Yn y cyflwr hwn, mae'r pidyn yn fyrrach na'r arfer adeg ei eni. Hynny yw, llai nag 1.9 centimetr (0.75 modfedd). Mae'r pidyn yn bresennol, ond mae'n fach o ran maint.
• Gwahaniaethau datblygiad rhyw (DSD): Yn y cyflwr hwn, nid yw datblygiad rhywiol yn digwydd yn normal oherwydd rhesymau genetig, ffisiolegol neu hormonaidd. Gall yr organau cenhedlu fod yn amwys (hynny yw, heb ymddangosiad gwrywaidd neu fenywaidd nodweddiadol) a/neu efallai nad ydynt yn cyd-fynd â'r rhyw cromosomaidd.

Felly rydych chi'n gweld, mae aphalia yn wahanol i'r rhain i gyd, absenoldeb llwyr pidyn .

Beth yw symptomau babi ag affallia?

Y prif symptomau yw:

• Absenoldeb pidyn , ond presenoldeb sgrotwm a cheilliau.
• Mae canlyniadau prawf caryoteip fel arfer yn dangos naill ai gwryw (46, XY) neu fenyw (46, XX). Mae hyn yn golygu nad yw hyn yn broblem ar lefel y cromosom.

Weithiau, mae meddygon yn gallu gwneud diagnosis o'r cyflwr hwn yn gyn-geni, hynny yw, cyn i'r babi gael ei eni .

Beth sy'n achosi affalia?

A dweud y gwir, nid yw union achos aphalia yn hysbys eto . Fodd bynnag, mae ymchwilwyr yn gwybod nad yw datblygiad yr embryo (datblygiad yr wy wedi'i ffrwythloni) yn digwydd yn normal. Gelwir hyn yn agenesis , sy'n golygu nad yw'r nodwedd berthnasol yn datblygu. Maent yn dal i ymchwilio i ba ffactorau genetig neu amgylcheddol sy'n cyfrannu at hyn.

Sut mae aphalia yn cael ei ddiagnosio?

Fel arfer, gall meddygon wneud diagnosis o'r cyflwr hwn gydag archwiliad corfforol . Fodd bynnag, gallant hefyd archebu profion gwaed neu brofion delweddu , fel sgan uwchsain, i gadarnhau'r diagnosis. Gall y rhain edrych ar organau cenhedlu mewnol y babi a gwirio am gymhlethdodau eraill.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Afallia?

Pan amheuir bod gan fabi newydd-anedig affallia, ffocws cyntaf meddygon yw gwirio am gamffurfiadau cynhenid ​​​​eraill a allai fod yn fygythiad i fywyd .

Y peth pwysicaf nesaf yw sicrhau bod y babi yn gallu troethi'n iawn.Hynny yw, maen nhw'n gwirio i weld a oes agoriad i wrin adael y corff, neu a oes unrhyw rwystrau yn y llwybr wrinol. Weithiau, efallai y bydd angen llawdriniaeth o'r enw fesicostomi i greu llwybr i wrin adael.

Yn ystod blynyddoedd cyntaf bywyd plentyn, gellir cynnal llawdriniaeth ail-lunio'r pidyn (phalloplasti) a llawdriniaeth ail-lunio'r wrethra (urethroplasti) . Bydd llawfeddyg arbenigol yn penderfynu ar y dull gorau ar gyfer y llawdriniaethau hyn. Mae'r rhain yn llawdriniaethau cymhleth, felly cânt eu cynnal o dan oruchwyliaeth tîm meddygol profiadol.

Pwysig: Yn y gorffennol, y driniaeth draddodiadol ar gyfer babanod affalaidd â cheilliau (h.y., XY yn enetig) oedd cynnal genitoplasti benywaidd, a oedd yn neilltuo rhyw benywaidd iddynt . Fodd bynnag, mewn llawer o achosion, wrth i'r plant hyn dyfu'n hŷn, maent yn sylweddoli nad yw'r rhyw a neilltuwyd gan feddygon adeg eu geni yn cyd-fynd â'u hunaniaeth rhywedd wirioneddol .

Felly, mae llawer o feddygon bellach yn credu, os yw plentyn yn enetig wrywaidd (XY), ei bod hi'n well cael llawdriniaeth ail-greu'r pidyn (phalloplasti) . Ystyrir ei bod hi'n well ei gadael fel hyn nes bod gan y plentyn ddealltwriaeth gadarn o'i ryw ac yn ddigon hen i wneud ei benderfyniadau ei hun ynghylch beth i'w wneud nesaf. Ar ôl y glasoed, gellir cynnal ail lawdriniaeth (phalloplasti) i roi pidyn maint oedolyn iddo. Fodd bynnag, mae'n anodd disgwyl swyddogaeth erectile arferol ar ôl llawdriniaethau o'r fath.

Mae'r penderfyniadau hyn yn sensitif iawn, felly mae tîm meddygol y plentyn, seiciatryddion a rhieni'n cydweithio i benderfynu beth sydd orau i'r plentyn.

A ellir lleihau'r risg o gael babi ag affallia?

Gan nad yw union achos affalia yn hysbys, nid oes unrhyw ffordd i'w atal ar hyn o bryd . Fodd bynnag, gall cwnsela genetig drafod cyflyrau genetig a diagnosis cynenedigol . Gall hyn helpu i hysbysu a pharatoi rhieni cyn beichiogi a/neu enedigaeth y plentyn.

Hefyd, mae dilyn ffordd iach o fyw yn ystod beichiogrwydd yn dda i'r fam a'r babi yn y groth. Mae hynny'n golygu bwyta diet cytbwys, osgoi ysmygu ac alcohol, a dilyn cyngor y meddyg.

Os oes gan fy mhlentyn afalia, beth ddylwn i ei ddisgwyl?

Os oes gan eich plentyn affalia, ond nad oes unrhyw gymhlethdodau difrifol eraill, mae'r prognosis yn dda.Fodd bynnag, os oes problemau meddygol eraill, gall y sefyllfa fod ychydig yn fwy cymhleth. Gall rhai cymhlethdodau, er enghraifft, anhawster anadlu, absenoldeb rhai organau hanfodol, fod yn ddifrifol iawn. Felly, mae'n bwysig siarad â'r meddygon am gyflwr y plentyn yn rheolaidd.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun fel rhiant i blentyn ag affallia?

Mae'n normal teimlo bod gennych chi lawer o benderfyniadau mawr i'w gwneud yn syth ar ôl i'ch babi gael ei eni. Ond, does dim angen panicio. Y peth pwysig yw mynd gam wrth gam . Wrth i'ch babi dyfu, bydd ef neu hi'n mynd trwy lawer o newidiadau yn gorfforol, yn feddyliol ac yn ddeallusol. I'ch helpu i ymdopi â'r newidiadau hyn, gall fod yn ddefnyddiol iawn i rieni a theulu geisio cwnsela .

Cofiwch nad ydych chi ar eich pen eich hun. Mae'n normal teimlo'n ofnus, yn drist, yn bryderus, ac efallai hyd yn oed yn flin ar adegau fel hyn.

Fel rhieni, mae'n bwysig cynnal perthynas agos â thîm meddygol eich plentyn. Bydd y meddygon yn egluro beth i'w ddisgwyl a beth yw'r camau nesaf. Peidiwch ag ofni siarad â nhw am unrhyw gwestiynau neu bryderon sydd gennych.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Mae'n bwysig siarad â'ch meddyg am bopeth sydd ar eich meddwl. Er enghraifft, efallai y byddwch chi'n gofyn cwestiynau fel:

• Sut ddylwn i siarad â fy mhlentyn am hyn (pan fydd y plentyn yn ddigon hen i ddeall)?
• Sut ydym ni'n dweud wrth ein teulu a'n ffrindiau am Aphallia?
• Sut ydw i'n gwneud penderfyniadau am driniaeth feddygol? Beth yw'r pethau cyntaf y dylwn eu hystyried?
• Ble alla i ddod o hyd i grwpiau cymorth i rieni plant fel hyn?
• Sut fydd y sefyllfa hon yn effeithio ar ddatblygiad ac addysg y plentyn yn y dyfodol? Beth ddylem ni ei wneud?

Beth sy'n digwydd i bobl ag afalia yn ystod eu hoedran?

Mae llai na 100 o bobl ledled y byd wedi cael diagnosis o affalia. Nid yw'r rhan fwyaf o'r bobl hyn yn oedolion eto. Gall trin affalia mewn oedolyn fod ychydig yn anoddach na thrin plentyn. Fodd bynnag, mae atebion meddygol a gwasanaethau cwnsela ar gyfer hynny hefyd.

Yn olaf, cofiwch hyn.

Mae'n normal i rieni deimlo'n llethol ac yn syn pan maen nhw'n darganfod bod gan eich plentyn gyflwr cynhenid ​​sy'n wahanol i'r un yr oeddech chi'n ei ddisgwyl . Does dim byd o'i le â theimlo'n ofnus, yn drist, yn bryderus, nac yn flin . Nid chi yw'r unig un sydd â'ch teimladau.

Y peth pwysicaf yw cymryd yr amser i wneud penderfyniadau sydd er budd gorau eich plentyn, ac i fynd i'r afael â'r penderfyniadau pwysicaf a mwyaf brys yn gyntaf.Siaradwch â'ch tîm meddygol a cheisiwch eu cyngor ar sut i symud ymlaen. Cofiwch, chi sy'n gyfrifol am roi cariad, gofal a'r gofal meddygol gorau i'ch plentyn.

` Aphalia, absenoldeb y pidyn, namau geni, agenesis y pidyn, datblygiad rhywiol, phaloplasti, cwnsela genetig