Ydy eich plentyn bob amser yn flinedig? Oes ganddo siwgr gwaed isel? Gallai hyn fod oherwydd Clefyd Storio Glycogen (GSD)

Ydy eich un bach bob amser yn teimlo'n flinedig ac yn ddiog? Ydy eich plentyn yn sefyll ychydig i'r ochr pan fydd plant eraill o'r un oedran yn rhedeg o gwmpas ac yn chwarae? Neu a yw'ch plentyn yn troi'n welw, yn chwysu ac yn crynu yn sydyn yn ystod prydau bwyd? Fel rhiant, mae'n normal i chi deimlo'n ofnus iawn pan welwch chi'r pethau hyn. Er y gall fod llawer o resymau dros symptomau o'r fath, heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr prin iawn ond pwysig iawn sy'n achosi symptomau o'r fath. Hwnnw yw Clefyd Storio Glycogen, neu (GSD) yn fyr.

Yn syml, beth yw Clefyd Storio Glycogen (GSD)?

Iawn, gadewch i ni ddeall hyn yn syml iawn. Dychmygwch fod ein corff fel car. Mae angen petrol ar gar i redeg. Yn yr un modd, mae angen egni ar ein corff i wneud yr holl bethau hyn, i redeg, neidio, meddwl a gweddïo. Y prif ffynhonnell egni yn ein corff yw glwcos , sef siwgr yn syml. Rydyn ni'n cael y glwcos hwn o'r bwydydd carbohydrad rydyn ni'n eu bwyta, fel reis, bara a thatws.

Nawr, pan fyddwn ni'n bwyta, mae ein corff yn cael mwy o glwcos nag sydd ei angen arno ar gyfer egni ar y foment honno. Felly beth mae ein corff clyfar yn ei wneud? Mae'n storio'r glwcos ychwanegol hwnnw i'w ddefnyddio'n ddiweddarach. Mae fel cadw banc pŵer wedi'i wefru ar ein ffôn. Gelwir y ffordd hon o storio glwcos yn glycogen . Mae'r glycogen hwn yn cael ei storio'n bennaf yn ein iau a'n cyhyrau .

Pan nad ydym yn bwyta, neu pan fyddwn yn defnyddio llawer o egni, fel yn ystod ymarfer corff, mae ein corff yn trosi'r glycogen sydd wedi'i storio yn ôl yn glwcos ac yn ei ddefnyddio fel egni.

Dyma'r broses gyfan hon, hynny yw, i drosi glwcos yn glycogen a glycogen yn ôl yn glwcos, mae angen math arbennig o brotein ar ein corff. Rydyn ni'n eu galw'n ensymau . Mae fel cael gweithwyr i weithio mewn ffatri.

Mae Clefyd Storio Glycogen (GSD) yn gyflwr sy'n digwydd pan fydd un neu fwy o'r ensymau hyn ar goll neu ddim yn gweithio'n iawn yn ein corff. Mae hyn yn golygu nad yw'r corff yn gallu storio glycogen yn iawn na defnyddio'r glycogen sydd wedi'i storio pan fo angen. Gall hyn arwain at broblemau fel lefelau siwgr gwaed peryglus o isel (hypoglycemia) a gwendid cyhyrau.

Faint o fathau o GSD sydd yna?

Ydw. Fel y trafodwyd yn gynharach, mae yna lawer o fathau o ensymau sy'n ymwneud â metaboledd glycogen. Felly, mae yna lawer o fathau o GSD yn dibynnu ar ddiffyg pob un o'r ensymau hynny. Mae mwy na 19 math wedi'u nodi hyd yn hyn. Er nad ydym yn gwybod llawer am bob un ohonynt, mae gennym ddealltwriaeth dda o rai o'r prif fathau.

Mae'r mathau hyn o GSD yn effeithio'n bennaf ar yr afu neu'r cyhyrau.Ond gall rhai mathau hefyd achosi problemau mewn rhannau eraill o'r corff. Mae meddygon yn galw'r mathau hyn yn ôl enw'r ensym dan sylw neu'r gwyddonydd a ddarganfu'r clefyd gyntaf. O'r rhain, y mwyaf cyffredin yw GSD math I (GSD math I), a elwir hefyd yn glefyd von Gierke.

Beth yw prif symptomau GSD? Sut ydym ni'n ei adnabod?

Gall symptomau GSD amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd a hyd yn oed rhwng unigolion sydd â'r un math. Mae'r math mwyaf cyffredin o GSD, math I, fel arfer yn dechrau ymddangos pan fydd y babi yn dri i bedwar mis oed . Fodd bynnag, gall rhai mathau gyflwyno gyda symptomau llawer hwyrach, weithiau hyd yn oed yn oedolaeth ifanc.

Y ddau brif symptom a'r rhai mwyaf cyffredin yw:

1. Lefelau siwgr gwaed isel (hypoglycemia)

2. Blino’n hawdd wrth ymarfer corff neu chwarae (anoddefiad i ymarfer corff)

Gadewch i ni edrych ar y symptomau hyn ychydig yn fanylach.

Pam mae GSD yn datblygu? Ai clefyd etifeddol ydyw?

Ydy, mae GSD yn glefyd cwbl etifeddol . Mae hyn yn golygu bod y clefyd yn cael ei achosi gan dreigladau mewn genynnau sy'n cael eu hetifeddu o rieni i blant.

Mae'r rhan fwyaf o achosion o glefyd y genyn GSD yn cael eu hetifeddu mewn patrwm awtosomal enciliol . Yn syml, mae hyn yn golygu, er mwyn i blentyn ddatblygu'r clefyd, rhaid i'r ddau riant etifeddu'r genyn mwtanedig ar gyfer y clefyd. Os yw'r genyn yn cael ei etifeddu gan un rhiant yn unig, bydd y plentyn yn gludydd ac ni fydd yn dangos symptomau.

Fodd bynnag, mae rhai mathau prin iawn, fel GSD math IX, yn cael eu hetifeddu mewn patrwm o'r enw etifeddiaeth gysylltiedig ag X. Mae hyn yn golygu bod y genyn ar gyfer y clefyd ar y cromosom X. Os yw bachgen yn etifeddu'r genyn hwn, bydd yn sicr o ddatblygu symptomau.

Sut yn union mae'r meddyg yn gwneud diagnosis o'r clefyd hwn?

Gan fod GSD yn gyflwr prin, gall gymryd peth amser i'w ddiagnosio. Bydd angen i'r meddyg sicrhau yn gyntaf nad oes unrhyw gyflyrau cyffredin eraill. Ar ôl gofyn am symptomau eich plentyn ac archwilio'ch plentyn, bydd y meddyg yn aml yn argymell sawl prawf.

Gall y rhain gynnwys:

• Prawf siwgr gwaed ymprydio: Gwirio lefelau siwgr gwaed cyn brecwast. Os yw lefel y siwgr yn isel iawn, gall fod yn arwydd o GSD.
• Prawf gwaed ceton: Pan na all y corff ddefnyddio glwcos ar gyfer egni, mae'n llosgi braster ar gyfer egni. Ar yr adeg honno, cynhyrchir cemegau o'r enw cetonau. Gall lefelau ceton yn y gwaed fod yn uchel mewn plant â GSD.
• Gwirio lefelau colesterol yn y gwaed (panel lipid) ac asid wrig: Mae'r lefelau hyn yn aml yn uchel mewn plant â GSD.
• Profion swyddogaeth yr afu: Mae'r profion hyn yn helpu i benderfynu a yw'r afu wedi'i ddifrodi.
• Uwchsain abdomenol: Mae hyn yn helpu i benderfynu a yw'r afu wedi chwyddo (hepatomegaly).
• Profion genetig: Dyma'r ffordd orau o gadarnhau'r clefyd. Cymerir sampl gwaed i wirio am dreigladau yn y genynnau sy'n cynhyrchu ensymau sy'n gysylltiedig â GSD.

Mewn rhai achosion, er mwyn bod yn 100% yn sicr o'r diagnosis, gall y meddyg argymell cymryd darn bach o feinwe o'r afu neu'r cyhyr i'w archwilio (biopsi) .

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn? A yw'n gwbl iachâdadwy?

Yn anffodus, nid oes iachâd eto ar gyfer GSD. Ond peidiwch â phoeni.Mae triniaethau effeithiol iawn a all reoli symptomau a helpu'r plentyn i fyw bywyd normal. Mae dulliau triniaeth yn amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd.

Y prif nod yw atal lefelau siwgr yn y gwaed rhag gostwng yn beryglus o isel a'u cynnal ar lefel sefydlog.

Dyma rai dulliau triniaeth:

1. Bwydwch yn aml: Yn enwedig plant ifanc, maen nhw'n ceisio cadw lefelau eu siwgr gwaed yn sefydlog trwy eu bwydo bob ychydig oriau.

2. Defnyddio Startsh Corn Heb ei Goginio: Mae hwn yn ddull triniaeth pwysig iawn a ddefnyddir wrth reoli GSD. Mae startsh corn yn garbohydrad cymhleth sy'n anodd i'n corff ei dreulio. Felly, pan gaiff ychydig o startsh corn ei doddi mewn dŵr a'i yfed, mae'n rhyddhau glwcos yn araf i'r gwaed. Gall hyn gadw lefel y siwgr gwaed yn sefydlog am sawl awr. Mae'r dull hwn yn ddefnyddiol iawn wrth atal siwgr gwaed isel yn enwedig yn ystod y nos .

3. Trin hypoglycemia ar unwaith: Cyn gynted ag y bydd symptomau hypoglycemia yn ymddangos, dylid rhoi tabledi glwcos neu ddiod siwgrog i adfer lefelau siwgr yn y gwaed yn gyflym. Gall gohirio hyn arwain at gyflyrau difrifol fel trawiadau.

4. Triniaeth ar gyfer cymhlethdodau eraill: Ar gyfer cyflyrau fel lefelau colesterol uchel (hyperlipidemia) a lefelau asid wrig uchel (hyperwricemia), bydd y meddyg yn rhagnodi'r meddyginiaethau angenrheidiol (e.e. allopurinol, statinau).

5. Therapi Amnewid Ensymau (ERT): Ar gyfer rhai mathau o GSD, fel clefyd Pompe, mae triniaeth sy'n amnewid yr ensym coll trwy drwythiad IV. Mae hyn yn dal i gael ei astudio.

6. Trawsblaniad Afu: Mewn achosion lle mae'r afu wedi'i ddifrodi'n ddifrifol oherwydd GSD, efallai y bydd angen trawsblaniad afu fel dewis olaf.

Pa gymhlethdodau all godi wrth fyw gyda'r cyflwr hwn?

Os na chaiff y clefyd ei ddiagnosio'n gynnar a'i reoli'n iawn, gall amrywiol gymhlethdodau ddigwydd. Mae'r rhain hefyd yn amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd. Er enghraifft, gall GSD math I heb ei drin achosi problemau fel:

• Gwanhau esgyrn a thorri'n hawdd (osteoporosis)
• Glasoed oedi
• Gout
• Clefyd yr arennau
• Tiwmorau afu nad ydynt yn ganseraidd (adenomas hepatig)
• Syndrom Ofari Polycystig (PCOS)
• Gall lefelau siwgr gwaed isel yn aml effeithio ar swyddogaeth yr ymennydd.

Ond cofiwch, gellir atal llawer o'r cymhlethdodau hyn gyda diagnosis cynnar, triniaeth briodol a rheolaeth.

Beth yw disgwyliad oes rhywun â GSD?

Mae hyn yn dibynnu ar y math o glefyd, pa mor gynnar y caiff ei ddiagnosio, a pha mor dda y caiff ei reoli. Gall rhai mathau difrifol fod yn angheuol yn ystod babandod. Ond yn y rhan fwyaf o fathau, gyda thriniaeth briodol, mae hyd oes arferol yn bosibl. Bydd eich meddyg yn gallu rhoi'r esboniad gorau i chi am gyflwr eich plentyn.

Pryd ddylen ni weld meddyg?

Os yw'ch plentyn yn dangos symptomau siwgr gwaed isel yn gyson a drafodwyd yn gynharach (crynnu, chwysu, gwelwder), neu os ydych chi'n teimlo nad yw'ch plentyn yn tyfu'n dda neu fod ganddo gyhyrau gwan, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n gweld pediatregydd.

Gan fod GSD yn gyflwr cymhleth, mae'n bwysig ceisio triniaeth gan feddyg sydd â gwybodaeth arbenigol yn y maes hwn. Bydd tîm meddygol eich plentyn yn eich cefnogi ym mhob ffordd bosibl yn ystod y daith hon.