Ydych chi erioed wedi sylwi bod gan rai plant neu bobl ifanc ychydig mwy o anhawster i gerdded, rhedeg, neu ddringo grisiau nag eraill? Neu ydych chi erioed wedi teimlo bod eu cyhyrau'n gwanhau'n raddol? Efallai mai'r rheswm am hyn yw'r cyflwr rydyn ni'n mynd i siarad amdano heddiw, o'r enw `(Dystroffi Cyhyrol Becker)`. Peidiwch â phoeni, gadewch i ni egluro popeth mewn termau syml.
Beth yw `(Dystroffi Cyhyrol Becker)`? I'w roi'n syml iawn...
Mae `(Dystroffi Cyhyrol Becker)`, a elwir hefyd yn `(BMD)` yn fyr, yn gyflwr genetig prin. Yr hyn sy'n digwydd yw bod y cyhyrau yn y corff yn gwanhau'n raddol ac mae eu swyddogaeth yn lleihau. I fod yn fanwl gywir, mae hwn yn gyflwr genetig. Mae'r cyflwr hwn yn effeithio'n bennaf ar fechgyn a dynion. Y rheswm am hyn yw `(etifeddiaeth gysylltiedig ag X)`, sy'n golygu ei fod yn cael ei etifeddu o'r fam (os yw hi'n gludydd) i'r plentyn gwrywaidd.
Mae'r gwendid cyhyrau hwn fel arfer yn dechrau yn eich coesau a'ch cluniau, a thros amser, gall ledaenu i'ch breichiau uchaf, sy'n golygu eich corff uchaf.
O'r mathau o ddystroffi cyhyrol sy'n cael eu cydnabod ar hyn o bryd, mae'n bosibl mai BMD yw'r trydydd math mwyaf cyffredin ymhlith oedolion, ar ôl dystroffi myotonig a dystroffi facioscapulohumeral.
Beth yw'r gwahaniaeth rhwng '(Dystroffi Cyhyrol Becker)' a '(Dystroffi Cyhyrol Duchenne)'?
Efallai eich bod wedi clywed am gyflwr o'r enw `(Duchenne Muscular Dystrophy)` neu `(DMD)`. Mae `(BMD)` a `(DMD)` ill dau yn cael eu hachosi gan dreigladau yn yr un genyn, hynny yw, y genyn sy'n codio ar gyfer protein o'r enw `(dystroffin).` Mae'r protein hwn o'r enw `(dystroffin)` yn bwysig iawn ar gyfer iechyd ein cyhyrau.
Ond dyma'r gwahaniaeth:
- Nid oes gan berson â DMD bron unrhyw brotein dystroffin yn ei feinwe cyhyrau.
- Mae gan berson â BMD rywfaint o dystroffin yn ei gyhyrau, ond nid yw'n ddigon.
Felly, mae'r cyflwr `(BMD)` ychydig yn llai difrifol na `(DMD)`, ac mae'r symptomau'n ymddangos ac yn datblygu'n llawer arafach na `(DMD)`. Fodd bynnag, mae'r symptomau'n debyg iawn i'r ddau.
Pwy sy'n cael ei effeithio fwyaf gan y cyflwr hwn (Dystroffi Cyhyrol Becker)?
Fel y soniasom yn gynharach, mae BMD yn effeithio ar ddynion yn bennaf. Fodd bynnag, gall menywod sy'n gludwyr BMD (h.y., y rhai sy'n cario'r genyn sy'n achosi'r clefyd ond nad ydynt yn dangos symptomau) ddatblygu symptomau weithiau. Fodd bynnag, fel arfer nid ydynt mor ddifrifol, ac maent yn ysgafn iawn.
Yn amlaf, mae symptomau'n dechrau rhwng 5 a 15 oed. Fodd bynnag, gall rhai pobl brofi symptomau yn ddiweddarach.
Pa mor gyffredin yw `(Dystroffi Cyhyrol Becker)`?
Mae BMD yn gyflwr prin mewn gwirionedd.Mae'r cyflwr yn effeithio ar rhwng 3 a 6 o bob 100,000 o fabanod a aned. Ac fel y dywedasom, mae'n effeithio fwyaf ar fechgyn.
Beth yw symptomau `(Dystroffi Cyhyrol Becker)`?
Mae symptomau BMD fel arfer yn dechrau rhwng 5 a 15 oed, ond gallant ddigwydd yn ddiweddarach. Yr hyn sy'n digwydd yw bod gwendid cyhyrau yn cynyddu'n raddol dros amser. Felly, y symptomau mwyaf cyffredin yw:
- Anhawster dringo grisiau.
- Anhawster cerdded, a'r anhawster yn cynyddu dros amser.
- Llai o allu i ymarfer corff (teimlo'n flinedig hyd yn oed gydag ychydig o ymdrech).
- Poen yn y cyhyrau a/neu gnawd cyhyrau (fel cramp).
- Cwympiadau mynych.
- Cerdded traed.
- Teimlo'n flinedig drwy'r amser (Blinder).
Dychmygwch, os nad yw'ch plentyn yn rhedeg ac yn chwarae fel yr arferai, ac yn dweud "Mam, rydw i wedi blino" hyd yn oed ar ôl cerdded am ychydig, neu os yw'n blino'n gyflymach na phlant eraill wrth chwarae yn yr ysgol, mae'n syniad da bod ychydig yn bryderus amdano.
Yn ogystal â hyn, gall BMD achosi symptomau eraill:
- Cardiomyopathi : Mae hyn yn rhywbeth i fod yn ofalus yn ei gylch.
- Anhawster anadlu.
- Rhai gwahaniaethau mewn dysgu (fel cymryd mwy o amser i ddeall rhai pethau nag eraill).
- Colli cydbwysedd a chydlyniad y corff.
Efallai mai dim ond cardiomyopathi neu wendid cyhyrau ysgafn iawn fydd gan fenywod sy'n gludwyr BMD. Amcangyfrifir y bydd tua 22% o gludwyr yn datblygu symptomau, ond mae hyn yn amrywio'n fawr o berson i berson.
Beth sy'n achosi `(Dystroffi Cyhyrol Becker)`?
Mae BMD yn gyflwr genetig sy'n cael ei etifeddu. Fe'i hachosir gan dreiglad yn y genyn sy'n codio ar gyfer protein o'r enw dystroffin. Mae dystroffin yn hanfodol ar gyfer cadw celloedd cyhyrau yn ein cyrff yn gryf ac yn sefydlog.
Felly, pan fydd newid yn y genyn `(dystroffin)` hwn, naill ai nid yw'r protein `(dystroffin)` yn cael ei gynhyrchu, neu mae'r swm a gynhyrchir yn cael ei leihau'n fawr. O ganlyniad, dros amser, mae'r cyhyrau'n mynd yn wan ac yn dechrau cael eu difrodi.
Sut mae Dystroffi Cyhyrol Becker yn cael ei etifeddu? Mae hyn yn rhywbeth y mae angen i chi ei ddeall ychydig!
Mae `(BMD)` yn cael ei etifeddu mewn ffordd o'r enw `(etifeddiaeth enciliol gysylltiedig ag X)`. Nawr, gadewch i ni ddeall hyn yn syml.
- Mae cysylltiad-X yn golygu bod y genyn sy'n gyfrifol am Benigwm y Cromosom wedi'i leoli ar y cromosom X. Fel y gwyddoch, mae gennym ddau gromosom rhyw, X ac Y.
- Mae enciliol yn golygu, er mwyn i'r clefyd hwn ddigwydd, bod yn rhaid i'r ddau gopi o'r genyn perthnasol (mae gennym ddau gopi o bron bob genyn) gynnwys amrywiad pathogenig neu dreiglad sy'n achosi'r clefyd.
Ond dyma'r peth pwysicaf:
- Mae gan wrywod (XY) un cromosom X. Felly, os oes diffyg yn y genyn perthnasol ar y cromosom X sengl hwnnw, mae'n ddigon i achosi `(BMD)`.
- Mae gan fenywod ddau gromosom X (XX) . Felly, er mwyn i glefyd enciliol cysylltiedig ag X ddigwydd, fel arfer rhaid i'r ddau gopi o'r genyn fod yn ddiffygiol. Fodd bynnag, gelwir menywod sydd â'r genyn diffygiol ar un cromosom X yn unig yn "gludwyr". Y rhan fwyaf o'r amser, nid yw'r cludwyr hyn yn dangos symptomau. Fodd bynnag, yn anaml iawn, gall symptomau ysgafn neu gymedrol ddigwydd.
Nawr edrychwch ar sut mae hyn yn mynd i lawr mewn cenedlaethau:
- Ar gyfer mam sy'n gludydd (sydd â genyn diffygiol ar un cromosom X) :
- Os bydd mab yn cael ei eni, mae siawns o 50% y bydd gan y mab y cyflwr `(BMD)`.
- Os oes gennych chi ferch, mae siawns o 50% y bydd hi'n gludydd.
- I dad â chyflwr (BMD) :
- Ni all drosglwyddo'r clefyd hwn i'w feibion (oherwydd bod y tad yn trosglwyddo'r cromosom Y i'r mab).
- Ond bydd ei holl ferched yn gludwyr (oherwydd bod y tad yn rhoi'r cromosom X diffygiol i'r ferch).
Wyt ti'n deall? Efallai bod hyn yn ymddangos braidd yn gymhleth, ond yn syml, mae bachgen yn fwyaf tebygol o gael hyn gan ei fam, os yw'r fam yn gludydd.
Sut mae `(Dystroffi Cyhyrol Becker)` yn cael ei ddiagnosio?
Os amheuir bod gennych chi neu'ch plentyn Glinell Ddeintgig y Pen (BMD), mae'n debyg y bydd eich meddyg yn cynnal archwiliad corfforol, archwiliad niwrolegol, a phrawf cyhyrau. Byddant hefyd yn gofyn i chi am eich symptomau a'ch hanes meddygol, gan gynnwys a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael cyflyrau tebyg.
Yn ystod y profion hyn, gall y meddyg weld pethau fel:
- Mae cyhyrau yn y coesau a'r cluniau wedi atroffio.
- Er y gall y cyhyrau yn ardal y groin ymddangos yn fawr ar yr olwg gyntaf (gelwir hyn yn "pseudohypertrophy" ), maent wedi'u gwanhau mewn gwirionedd. Mae fel pe baent wedi chwyddo o'r tu mewn allan.
- Crwmedd yn yr asgwrn cefn (scoliosis) a rhai anffurfiadau yn y frest.
- Annormaleddau cyhyrau, er enghraifft, tynhau parhaol yn y cyhyrau, y tendonau a'r croen yn y sodlau a'r coesau (contractau) .
Pa brofion a ddefnyddir i wneud diagnosis o `(Dystroffi Cyhyrol Becker)`?
Os yw'ch meddyg yn amau bod gennych chi neu'ch plentyn GMD, efallai y byddant yn argymell y profion canlynol:
- Prawf gwaed creatine kinase: Pan fydd cyhyrau wedi'u difrodi, maent yn rhyddhau ensym o'r enw creatine kinase i'r gwaed. Gall person â BMD gael lefel o'r creatine kinase hwn bum gwaith neu fwy yn uwch na'r arfer.
- Prawf gwaed genetig: Gall y prawf genetig hwn, sy'n gwirio am dreiglad yn y genyn Dystrophin, wneud diagnosis pendant o BMD.
Os cadarnheir bod gennych chi neu'ch plentyn Glinell y Cyhyrau Canolig (BMD), efallai y bydd eich meddyg hefyd yn argymell Electrocardiogram (EKG) neu Echocardiogram i wirio am broblemau cyhyrau'r galon a allai fod wedi'u hachosi gan Glinell y Cyhyrau Canolig.
Sut mae Dystroffi Cyhyrol Becker yn cael ei drin?
Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer BMD ar hyn o bryd. Felly, prif nod y driniaeth yw rheoli symptomau a chynnal yr ansawdd bywyd gorau posibl.
Mae dau brif driniaeth ar gyfer BMD:
1. Corticosteroidau: Er enghraifft, cyffuriau fel prednisolon. Mae'r rhain yn helpu i wella swyddogaeth yr ysgyfaint, arafu datblygiad scoliosis, arafu datblygiad cardiomyopathi, ac ymestyn disgwyliad oes.
2. Adsefydlu: Mae'r rhain yn helpu'r claf i gynnal ei allu i weithio am hirach a gwella ansawdd ei fywyd.
- Mae ffisiotherapi yn helpu i gryfhau cyhyrau.
- Gall therapi lleferydd, therapi galwedigaethol a therapi hamdden helpu gyda gweithgareddau dyddiol.
Yn ogystal â hyn, mae triniaethau eraill a all helpu gyda BMD:
- Cymhorthion symudedd ar gyfer pethau fel cerdded - e.e. candiau, cadeiriau olwyn, breichiau.
- Meddyginiaethau ar gyfer `(Cardiomyopathi)` - e.e. `(Atalyddion ACE)` a `(atalyddion beta)` .
- Llawfeddygaeth i helpu gyda scoliosis a chontractau.
- Os bydd anawsterau anadlu'n mynd yn ddifrifol (methiant anadlol) , efallai y bydd angen tracheostomi (gweithdrefn lawfeddygol i agor y trachea) ac anadlu artiffisial.
Yn ffodus, mae sawl cyffur newydd a all drin BMD ar hyn o bryd mewn treialon clinigol, a gallwn ddisgwyl canlyniadau da ganddynt yn y dyfodol.
A ellir atal Dystroffi Cyhyrol Becker?
Gan fod BMD yn gyflwr etifeddol, nid oes dim y gallwn ei wneud i'w atal.
Fodd bynnag, os oes gennych chi Glinell y Pen (BMD), neu os ydych chi'n poeni y gallai fod gennych chi Glinell y Pen (BMD) neu gyflwr genetig arall, siaradwch â'ch meddyg amdano cyn i chi gael plant.Mae'n dda iawn ceisio cyngor genetig.
Beth yw prognosis Dystroffi Cyhyrol Becker?
Gall rhagolygon rhywun â BMD amrywio o berson i berson. Mae hwn yn ddatblygiad graddol o anabledd. Fodd bynnag, mae difrifoldeb yr anabledd yn amrywio. Efallai y bydd angen cadair olwyn ar rai pobl, tra mai dim ond cymhorthion cerdded (caniau, baglau) y bydd angen i eraill eu defnyddio.
Fodd bynnag, os oes gan rywun â "(BMD)" glefyd y galon neu anawsterau anadlu, gall eu disgwyliad oes gael ei fyrhau.
Cymhlethdodau a all ddigwydd oherwydd BMD yw:
- Problemau gyda'r galon, yn enwedig `(cardiomyopathi)`.
- Anhawsterau anadlu a achosir gan wendid y cyhyrau anadlol.
- Niwmonia neu heintiau anadlol eraill.
- Dros amser, mae'r anabledd yn cynyddu ac mae'r person yn dod yn analluog i wneud ei waith yn annibynnol.
- Toriadau esgyrn.
Beth yw disgwyliad oes rhywun â `(Dystroffi Cyhyrol Becker)`?
Mae disgwyliad oes person â "BMD" fel arfer braidd yn fyrrach. Hynny yw, rhwng 40 a 50 mlynedd. "Cardiomyopathi ymledol" (cyflwr lle mae cyhyr y galon yn mynd yn wan ac yn chwyddo) yw prif achos marwolaeth.
Sut ydw i'n gofalu am rywun sydd â `(BMD)`? Neu sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun?
Os oes gennych chi Glinell y Pen (BMD), mae'n bwysig cael gofal meddygol da i atal neu drin cymhlethdodau BMD, fel clefyd y galon a phroblemau anadlu. Gall hefyd fod yn ddefnyddiol ymuno â grŵp cymorth lle gallwch chi rannu eich profiadau a chwrdd ag eraill sy'n eich deall chi.
Os ydych chi'n gofalu am rywun â BMD, mae'n bwysig sicrhau eu bod nhw'n cael y gofal meddygol gorau, y cymhorthion cerdded sydd eu hangen arnyn nhw, a'r therapïau sy'n eu helpu i weithredu'n annibynnol. Chi yw'r un ddylai fod yn eiriolwr drostyn nhw.
Pryd ddylwn i weld meddyg ynglŷn â `(Dystroffi Cyhyrol Becker)`?
Os ydych chi (neu'ch plentyn) wedi cael diagnosis o Dystroffi Cyhyrol Becker, mae'n bwysig iawn gweld eich tîm meddygol yn rheolaidd i gael triniaeth ac i fonitro'ch symptomau.
Rydyn ni'n gwybod nad yw diagnosis fel Dystroffi Cyhyrol Becker yn hawdd i'w ddeall a delio ag ef. Gall fod yn llethol. Bydd eich tîm meddygol yn rhoi cynllun rheoli cadarn i chi sydd wedi'i deilwra i'ch symptomau. Mae'n bwysig sicrhau eich bod chi'n cael y gefnogaeth sydd ei hangen arnoch chi ac yn gofalu am eich iechyd.
I grynhoi, pethau sydd angen i ni eu cofio (Neges i'w Chwilio Adref)
Iawn, felly dyma rai pethau syml i'w cofio am `(Dystroffi Cyhyrol Becker)` neu `(BMD)` y buom yn siarad amdanynt:
- Mae ``(BMD)`` yn glefyd genetig sy'n cael ei drosglwyddo o genedlaethau i genedlaethau. Yn hyn, mae'r cyhyrau'n gwanhau'n raddol.
- HynMae'n effeithio fwyaf ar ddynion.
- Yr achos yw diffyg yn y genyn sy'n gwneud y protein "dystroffin".
- Fel arfer, mae symptomau'n dechrau yn ystod plentyndod (rhwng 5 a 15 oed). Mae'r symptomau'n cynnwys anhawster cerdded, blinder, a chwympiadau mynych.
- Gall cardiomyopathi (clefyd cyhyrau'r galon) ac anhwylder anadlol fod yn gymhlethdodau mawr o'r cyflwr hwn.
- Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer y cyflwr hwn. Fodd bynnag, mae amryw o driniaethau ar gael i reoli symptomau a gwella ansawdd bywyd (e.e., corticosteroidau, ffisiotherapi).
- Os oes gan rywun yn y teulu'r cyflwr hwn, mae'n ddoeth ceisio cwnsela genetig cyn cael plentyn.
- Mae hefyd yn bwysig iawn ceisio cyngor a thriniaeth feddygol reolaidd, yn ogystal ag aros yn gryf yn feddyliol.
Peidiwch ag anghofio, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Pan fyddwch chi'n mynd trwy hyn, ceisiwch gymorth gan feddygon, teulu, ffrindiau a grwpiau cymorth. Bydd yn ffynhonnell gryfder fawr i chi!
` Dystroffi cyhyrol Becker, BMD, gwendid cyhyrau, clefydau genetig, dystroffin, X-gysylltiedig, mwtaniadau genynnau, iechyd plant, clefyd y galon, ffisiotherapi
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw