Ydych chi'n ymwybodol o Beta Thalassemia? Gadewch i ni siarad amdano'n syml!

Ydych chi erioed wedi clywed am y clefyd o'r enw 'thalassemia'? Efallai bod gan rywun yn eich teulu neu ffrind y cyflwr hwn. Mewn gwirionedd, mae hwn yn glefyd sy'n gysylltiedig â'n gwaed. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un o'r prif fathau o thalassemia , Beta Thalassemia . Er y gall yr enw hwn swnio ychydig yn gymhleth, byddwn ni'n siarad amdano'n syml iawn, mewn ffordd y gallwch chi ei deall.

Beth yw Beta Thalassemia?

Yn syml, mae beta thalassemia yn anhwylder gwaed lle na all ein corff gynhyrchu haemoglobin yn iawn. Nawr efallai eich bod chi'n gofyn, "Beth yw haemoglobin?" Mae haemoglobin yn brotein a geir yn ein celloedd gwaed coch sy'n cynnwys llawer o haearn. Mewn gwirionedd, dyma'r prif gynhwysyn mewn celloedd gwaed coch.

Meddyliwch amdano fel hyn: mae haemoglobin fel cerbyd sy'n helpu ein celloedd gwaed coch i gario ocsigen. Mae'r celloedd gwaed coch hyn yn cario ocsigen i gelloedd a meinweoedd eraill ledled y corff. Felly, mae ein celloedd yn defnyddio'r ocsigen hwn i gynhyrchu ynni.

Mae beta thalassemia yn un o'r ddau brif fath o thalassemia. Yn hyn, mae rhai newidiadau (mwtaniadau genynnau), hynny yw, gwall bach, yn y genynnau yn ein protein haemoglobin. Oherwydd y gwall genynnau hwn, nid yw ein corff yn gallu gwneud y protein beta-globin mewn haemoglobin yn iawn.

Sut mae beta thalassemia yn effeithio ar fy nghorff?

Pan fydd cynhyrchiad beta-globin ein corff yn lleihau, mae ein celloedd gwaed coch yn cael eu difrodi. Yna mae'r celloedd gwaed coch hyn sydd wedi'u difrodi yn cael eu tynnu'n gyflym o'r gwaed. Nawr dychmygwch, beth sy'n digwydd os na ellir cynhyrchu celloedd gwaed coch newydd i gymryd lle'r rhai coll? Dyna pryd mae anemia , neu ddiffyg gwaed, yn datblygu.

Mae symptomau anemia yn digwydd pan nad oes gennym ddigon o gelloedd gwaed coch i gario ocsigen i feinweoedd ein corff. Yna nid yw'r meinweoedd hynny'n cael digon o ocsigen. Gall symptomau anemia sy'n dod gyda thalassemia beta amrywio o ysgafn i ddifrifol , yn dibynnu ar ba mor isel yw cyfrif eich celloedd gwaed coch.

Pwy sydd mewn mwy o berygl o ddatblygu beta thalassemia?

Mae thalassemia beta yn glefyd genetig sy'n cael ei etifeddu . Mae hyn yn golygu bod plant yn etifeddu'r diffyg genyn sy'n gysylltiedig â'r clefyd hwn gan eu rhieni. Mae'r rhan fwyaf o bobl â thalassemia beta yn byw mewn gwledydd fel Affrica, rhanbarth Môr y Canoldir, y Dwyrain Canol, India a De-ddwyrain Asia. Fodd bynnag, oherwydd mudo ledled y byd, mae cleifion â thalassemia beta bellach yn cael eu hadrodd yng Ngogledd Ewrop a Gogledd America hefyd. Gwelir y clefyd hwn hefyd yn ein gwlad ni, Sri Lanka.

Pa mor gyffredin yw thalassemia beta?

Oeddech chi'n gwybod mai thalassemia yw prif achos anemia etifeddol? Mae miloedd o gleifion beta thalassemia newydd yn cael diagnosis bob blwyddyn. Fodd bynnag, y newyddion da yw , gyda gwelliant mewn mesurau ataliol fel sgrinio i nodi pobl sydd â nam genyn thalassemia, bod nifer yr achosion wedi gostwng i ryw raddau .

Beth sy'n achosi thalassemia beta?

Prif achos beta thalassemia yw diffyg genetig (mwtaniad) sy'n cyfyngu ar gynhyrchu beta-globin yn ein corff. Fel y dywedasom eisoes, mae haemoglobin wedi'i wneud o bedwar cadwyn protein: dwy gadwyn alffa-globin a dwy gadwyn beta-globin . Mae diffygion yn y gadwyn alffa-globin yn achosi alffa thalassemia, ac mae diffygion yn y gadwyn beta-globin yn achosi beta thalassemia. Os oes diffyg mewn unrhyw un o'r cadwyni globin hyn, mae'r celloedd gwaed coch yn cael eu difrodi a'u dinistrio.

Rydych chi'n etifeddu'r diffyg genyn ar gyfer thalassemia beta mewn patrwm awtosomal enciliol . Mae hyn yn digwydd pan fydd y ddau riant biolegol yn cario un copi o'r genyn diffygiol ac un copi o'r genyn arferol. Yn y ffurf fwyaf difrifol o thalassemia beta, rydych chi'n etifeddu copi o'r genyn diffygiol gan y ddau riant.

Fodd bynnag, yn anaml iawn, gall beta thalassemia gael ei achosi gan etifeddu dim ond un genyn beta-globin diffygiol. Gelwir hyn yn batrwm awtosomaidd dominyddol .

Beth yw'r mathau o beta thalassemia?

Mae difrifoldeb eich cyflwr yn dibynnu ar nifer y genynnau diffygiol rydych chi'n eu hetifeddu a lleoliad y diffyg. ​​Mae rhai diffygion genynnau yn achosi i ddim beta-globin gael ei gynhyrchu o gwbl (a elwir yn thalassemia beta-sero ). Mae diffygion eraill yn achosi i ychydig iawn o beta-globin gael ei gynhyrchu (a elwir yn thalassemia beta-plws ).

Mae yna ychydig o brif fathau o beta thalassemia:

• Thalassemia beta mawr (anemia Cooley): Dyma'r ffurf fwyaf difrifol o thalassemia beta. Yn hyn, mae'r ddau enyn beta-globin ar goll neu'n ddiffygiol. Gelwir thalassemia beta mawr bellach yn "thalassemia sy'n ddibynnol ar drallwysiad" oherwydd bod angen trallwysiadau gwaed gydol oes ar bobl â'r cyflwr hwn.
• Beta thalassemia intermedia: Gall hyn achosi anemia ysgafn i gymedrol. Yn y cyflwr hwn, mae'r ddau enyn beta-globin ar goll neu'n ddiffygiol. Fodd bynnag, fel arfer nid oes angen i bobl â beta thalassemia intermedia roi gwaed am weddill eu hoes.
• Beta thalassemia minor (neu nodwedd beta thalassemia): Mae hyn yn aml yn achosi symptomau anemia ysgafn. Yn hyn, dim ond un genyn beta-globin sydd ar goll neu'n ddiffygiol. Efallai na fydd rhai pobl â beta thalassemia minor yn dangos unrhyw symptomau.

Beth yw symptomau beta thalassemia?

Bydd eich symptomau'n dibynnu ar ba mor ddifrifol yw eich thalassemia beta. Er enghraifft, gall rhywun â thalassemia beta bach fod yn asymptomatig neu gall fod ganddo anemia ysgafn iawn. Gall pobl â thalassemia beta canolradd ac yn enwedig thalassemia beta mawr gael symptomau cymedrol neu fwy difrifol.

Symptomau ysgafn

Mae beta thalassemia bach (nodwedd beta thalassemia) yn gysylltiedig yn gyffredin â symptomau anemia ysgafn fel:

• Blinder mynych .
• Pendro neu wendid .
• Cur pen mynych.
• Croen gwelw .

Symptomau cymedrol a difrifol

Mae'r symptomau mwyaf difrifol yn gysylltiedig â beta thalassemia major. Gall rhai o'r symptomau hyn, yn dibynnu ar ddifrifoldeb eich cyflwr, fod yn bresennol hefyd mewn pobl â beta thalassemia intermedia. Yn ogystal â symptomau ysgafnach, efallai y byddwch chi'n profi:

• Anhawster anadlu yn ystod ymarfer corff.
• Cyfradd curiad y galon uwch ( palpitations ).
• Melynu'r croen neu wyn y llygaid ( clefyd melyn ).
• Wrin tywyll neu liw te.
• Twf araf neu ddatblygiad oedi.
• Chwyddedig yn yr abdomen .
• Gwanhau neu anffurfio esgyrn y breichiau, y coesau a'r wyneb.

Gall babanod ifanc â thalassemia beta cymedrol neu ddifrifol fod yn arbennig o aflonydd , a gallant hefyd gael heintiau'n aml.

Sut mae beta thalassemia yn cael ei ddiagnosio?

Yn aml, caiff thalassemia beta ei ddiagnosio yn ystod plentyndod . Caiff y ffurf fwyaf difrifol, thalassemia beta mawr, ei ddiagnosio cyn 2 oed, sy'n golygu yn ystod plentyndod cynnar. Bydd eich meddyg yn diagnosio thalassemia beta yn seiliedig ar eich symptomau a chanlyniadau profion gwaed.

Beth yw'r profion diagnostig?

Bydd eich meddyg yn gwneud diagnosis o beta thalassemia drwy gymryd sampl gwaed syml a'i ddadansoddi. Gall profion gynnwys:

• Cyfrif Gwaed Cyflawn (CBC): Mae prawf CBC yn rhoi gwybodaeth am eich celloedd gwaed, gan gynnwys eich celloedd gwaed coch. Gall ddangos a oes gennych nifer isel o gelloedd gwaed coch, a ydynt yn llai na'r arfer, a oes ganddynt siâp rhyfedd, neu a ydynt yn welw (coch golau). Gall y symptomau hyn fod yn arwyddion o thalassemia.
• Cyfrif reticwlocytau: Gelwir celloedd gwaed coch anaeddfed yn reticwlocytau. Mae cyfrif reticwlocytau isel yn golygu nad yw'ch corff yn cynhyrchu digon o gelloedd gwaed coch. Fodd bynnag, mewn thalassemia mawr, mae'r cyfrif reticwlocytau fel arfer yn uchel. Mae hyn oherwydd bod eich corff yn ceisio cynhyrchu mwy o gelloedd gwaed coch i wneud iawn am ddinistrio celloedd gwaed coch gyda haemoglobin annormal.
• Profi genetig moleciwlaidd: Mae'r prawf hwn yn caniatáu i'ch meddyg archwilio'ch haemoglobin yn ofalus a nodi'r diffyg genetig sy'n gysylltiedig â beta thalassemia.
• Electrofforesis haemoglobin: Mae'r prawf hwn yn mesur y gwahanol fathau o broteinau haemoglobin yn eich gwaed. Mewn beta thalassemia, mae rhai mathau o broteinau haemoglobin yn cynyddu, tra bod eraill yn lleihau.

Os oes amheuaeth bod eich babi yn y groth wedi etifeddu'r genyn diffygiol, efallai y bydd eich meddyg yn cynnal prawf o'r enw Samplu Ffilws Corionig (CVS) neu Amniocentesis yn ystod beichiogrwydd. Mae CVS yn profi rhan o'r brych i chwilio am arwyddion o'r diffyg genetig. Y brych yw'r organ sy'n eich helpu chi a'ch babi i gyfnewid maetholion yn ystod beichiogrwydd. Mae amniocentesis yn profi'r hylif o amgylch eich babi i chwilio am arwyddion o beta thalassemia.

Sut mae beta thalassemia yn cael ei drin?

Yn aml, bydd yn rhaid i chi weithio gyda thîm gofal sy'n cynnwys amrywiol arbenigwyr. Mae'n arbennig o bwysig gweithio gydag arbenigwr sy'n trin clefydau sy'n gysylltiedig â'r gwaed, sef hematolegydd .

Gall opsiynau triniaeth gynnwys:

• Trallwysiadau gwaed: Efallai y bydd angen i berson â beta thalassemia major roi gwaed yn aml (efallai bob pythefnos). Yn ystod y broses hon, rydych chi'n derbyn gwaed gan roddwr. Mae'r celloedd gwaed coch o'r rhodd gwaed hon yn helpu i gario ocsigen i feinweoedd ledled y corff.
• Therapi chelation haearn: Mae haearn yn rhan bwysig o'r protein haemoglobin sy'n helpu i gario ocsigen. Fodd bynnag, gall gormod o haearn fod yn niweidiol. Gall therapi chelation haearn atal gorlwytho haearn.
• Atchwanegiadau asid ffolig: Gall asid ffolig helpu eich corff i wneud celloedd gwaed coch. Os oes gennych beta thalassemia bach, efallai y bydd eich meddyg yn argymell yr atodiad hwn. Os yw'ch cyflwr yn ddifrifol, efallai y bydd angen i chi gymryd asid ffolig yn ogystal â rhoi gwaed yn rheolaidd.
• Luspatercept: Os oes gennych thalassemia major, efallai y byddwch yn cael pigiad o'r enw luspatercept bob tair wythnos i helpu'ch corff i wneud mwy o gelloedd gwaed coch. Mae Luspatercept yn helpu i leihau anemia mewn cleifion beta thalassemia sy'n rhoi gwaed.
• Trawsblaniad mêr esgyrn a chelloedd bonyn:Gallwch dderbyn celloedd bonyn mêr esgyrn gan roddwr. Y celloedd bonyn hyn yw'r rhai sy'n dod yn gelloedd gwaed coch yn ddiweddarach. Gellir gwella thalassemia beta trwy ddisodli celloedd bonyn mêr esgyrn â chelloedd bonyn gan roddwr iach. Fodd bynnag, mae dod o hyd i roddwr cyfatebol yn her. Hefyd, ystyrir bod y math hwn o drawsblaniad yn weithdrefn risg uchel.

Beth yw'r cymhlethdodau neu'r sgîl-effeithiau o'r driniaeth?

Y cymhlethdod mwyaf cyffredin o roi gwaed yw gorlwytho haearn . Pan fyddwch chi'n rhoi gwaed, mae'ch corff yn derbyn celloedd gwaed coch a haearn ychwanegol. Pan fyddwch chi'n rhoi gwaed dro ar ôl tro, gall yr haearn gormodol hwn gronni a niweidio organau hanfodol fel yr afu, y galon a'r pancreas. Os ydych chi'n rhoi gwaed yn aml, siaradwch â'ch meddyg ynghylch pa mor aml y dylech chi gymryd therapi chelation haearn i gael gwared ar haearn gormodol o'ch corff.

Sut allwch chi leihau'r risg o ddatblygu beta thalassemia?

Ni allwch leihau eich risg o etifeddu diffyg genyn sy'n gysylltiedig â thalassemia beta. Fodd bynnag, gallwch atal eich plentyn rhag ei ​​etifeddu. Os ydych chi neu'ch partner mewn perygl o fod yn gludwr y diffyg genyn hwn ac yn gobeithio cael plentyn, siaradwch â'ch meddyg am gael eich sgrinio am thalassemia beta.

A ellir gwella thalassemia beta?

Yr unig iachâd cyfredol ar gyfer beta thalassemia yw trawsblaniad mêr esgyrn a chelloedd bonyn gan roddwr cyfatebol. Fodd bynnag, mae dod o hyd i roddwr cyfatebol yn aml yn anodd. Efallai na fydd aelodau o'r teulu hyd yn oed yn cael eu hystyried yn rhoddwyr addas.

Ar hyn o bryd mae ymchwilwyr yn astudio triniaethau eraill ar gyfer beta thalassemia, fel disodli genynnau diffygiol â rhai iach ( therapi genynnau ). Mae'r gwaith hwn yn dal i fod yn ei gamau cynnar.

Beth yw disgwyliad oes rhywun â thalassemia beta?

Mae thalassemia beta yn glefyd y gellir ei drin . Gall pobl â ffurfiau ysgafn a chymedrol o thalassemia beta, fel mân a chanolradd, ddisgwyl disgwyliad oes arferol os ydynt yn dilyn cyfarwyddiadau triniaeth eu meddyg. Fodd bynnag, gall thalassemia beta mawr fyrhau eu disgwyliad oes. Yr achos mwyaf cyffredin o farwolaeth yn y cyflwr hwn yw methiant y galon a achosir gan orlwytho haearn.

Siaradwch â'ch meddyg am eich prognosis yn seiliedig ar ddifrifoldeb eich cyflwr.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Gofynnwch i'ch meddyg pa mor aml y dylech chi gael profion gwaed a thriniaethau, a pha newidiadau i'ch ffordd o fyw y dylech chi eu gwneud i reoli'ch cyflwr.

Rhai cwestiynau y gallwch eu gofyn:

• Pa fath o beta thalassemia sydd gen i?
• Pa fath o driniaeth fydd ei hangen arnaf i reoli fy nghyflwr?
• Sut gellir lleihau'r risg o gymhlethdodau o ganlyniad i driniaeth?
• Pa mor aml ddylwn i gael profion gwaed i fonitro fy nghyflwr?
• Pa fath o brofion gwaed fydda i'n eu cael?
• Pa newidiadau i'm ffordd o fyw (e.e., diet, ymarfer corff) sydd angen i mi eu gwneud i reoli fy nghyflwr?
• Ydw i'n ymgeisydd ar gyfer trawsblaniad celloedd bonyn?
• Beth yw'r siawns y bydd fy mhlant hefyd yn datblygu beta thalassemia?

Mae sut rydych chi'n profi thalassemia beta yn dibynnu ar ba mor ddifrifol yw eich cyflwr. Waeth beth yw'r math o thalassemia beta, mae'n bwysig gweithio gydag arbenigwyr sydd â phrofiad o wneud diagnosis o thalassemia a'i drin.

Gall cael y driniaeth gywir atal anemia a lleihau'r risg o gymhlethdodau fel gorlwytho haearn.

Gall gweithio gyda thîm gofal iechyd sy'n monitro'ch cyflwr yn agos ac yn darparu cynllun gofal wedi'i deilwra helpu i wella'ch prognosis.

Yn olaf, pethau i'w cofio

Nid yw Beta Thalassemia yn rhywbeth i fod ofn ohono, ond mae'n gyflwr y mae angen ei reoli'n iawn . Os oes gennych chi neu rywun rydych chi'n ei adnabod y cyflwr hwn, mae'n bwysig iawn dilyn cyngor meddygol priodol, cael y profion a'r driniaeth angenrheidiol . Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun, ac mae meddygon a gweithwyr iechyd a all eich helpu. Felly, peidiwch ag ofni siarad â nhw os oes gennych unrhyw gwestiynau. Gobeithiwn y bydd yr wybodaeth hon yn eich helpu i fyw bywyd iach!

` Beta thalassemia, thalassemia, anemia, hemoglobin, mwtaniadau genetig, rhoi gwaed, gorlwytho haearn