Ydych chi'n ymwybodol o'r cyflwr prin hwn? Syndrom Cardiofasiocwtaneaidd

Ydych chi erioed wedi clywed am Syndrom Cardiofaciocutaneous, neu Syndrom CFC fel rydyn ni'n ei alw'n fyr? Mae'n gyflwr prin, sy'n golygu nad yw'n glefyd sy'n effeithio ar bawb. Ond gall effeithio ar sawl rhan o'n corff. Mae'n effeithio'n bennaf ar y galon (cardio-), yr wyneb (facio-), a'r croen a'r gwallt (cutaneous). Nid yn unig hynny, ond gall y cyflwr hwn hefyd achosi oedi datblygiadol a phroblemau datblygiad deallusol mewn plant. Felly, gadewch i ni siarad amdano'n fanylach, iawn?

Beth yn union yw Syndrom Cardiofaciocutaneous (Syndrom CFC)?

Yn syml, mae hwn yn gyflwr genetig . Hynny yw, mae'n cael ei achosi gan newid (mwtaniad) yn ein genynnau. Mae hwn yn glefyd sy'n perthyn i grŵp o glefydau o'r enw 'RASopathi'. Mae 'RASopathïau' yn grŵp o gyflyrau genetig sy'n cael eu hachosi gan ddiffyg yn y 'llwybr RAS', y ffordd y mae celloedd yn ein corff yn cyfathrebu â'i gilydd. Meddyliwch amdano fel y celloedd yn ein corff yn cyfnewid negeseuon bach. Os nad yw'r cyfnewid negeseuon hwn yn digwydd yn iawn, gall amrywiol broblemau godi.

O ran pa mor gyffredin yw syndrom CFC, mae'n brin iawn mewn gwirionedd. Mae rhai adroddiadau'n awgrymu bod y cyflwr yn effeithio ar tua un o bob 810,000 o blant. Dim ond ychydig gannoedd o achosion y mae cofnodion meddygol yn eu crybwyll. Fodd bynnag, mae gwyddonwyr yn credu y gallai'r nifer fod yn llawer uwch. Mae hyn oherwydd weithiau mae'r symptomau mor ysgafn fel nad ydynt yn cael diagnosis. Gellir drysu syndrom CFC â chyflyrau genetig eraill hefyd.

Beth yw symptomau posibl syndrom CFC?

Gall y symptomau amrywio'n fawr o berson i berson. Mae gan rai pobl symptomau ysgafn iawn, tra gall eraill gael symptomau mwy difrifol. Hefyd, gall y symptomau hyn effeithio ar wahanol rannau o'r corff.

Symptomau sy'n gysylltiedig â'r galon

Yn aml, mae plant â syndrom CFC yn cael eu geni â phroblemau penodol gyda'r galon . Gelwir y rhain yn ddiffygion calon cynhenid. Weithiau gellir gweld y symptomau hyn adeg eu geni, neu gallant ymddangos yn ddiweddarach. Dyma ychydig o enghreifftiau:

• Cael falf calon annormal sy'n effeithio ar lif y gwaed o'r galon i'r ysgyfaint.
• Mae murmur y galon yn sain annormal a glywir yn y galon.
• Twll rhwng dwy siambr isaf y galon (Nam Septal Fentriglaidd).
• Mae Diffyg Septal Atrial (ASD) yn dwll rhwng dwy siambr uchaf y galon.
• Gwanhau neu dewychu cyhyr y galon (Cardiomyopathi Hypertroffig).

Symptomau sy'n gysylltiedig â chroen a gwallt

Bydd bron pawb sydd â'r cyflwr hwn yn sylwi ar rai newidiadau yn eu croen a'u gwallt.

• Croen sych, garw . Efallai nad yw'n llyfn fel croen babi, ond yn hytrach ychydig yn sych a garw.
• Marc geni tywyll (nevi)Yn gweld mwy.
• Llygadau neu aeliau llai neu goll .
• Mae gwallt yn mynd yn denau, yn frau, yn sych, ac yn frizzy .
• Ymddangosiad lympiau bach tebyg i bothelli (Keratosis Pilaris) ar y breichiau, y coesau a'r wyneb.
• Croen crychlyd ar gledrau a gwadnau'r traed.

Newidiadau yn ymddangosiad yr wyneb

Gellir gweld rhai nodweddion penodol hefyd yn ymddangosiad wyneb plant sydd â'r syndrom hwn.

• Wyneb llydan, hirgul .
• Plygu'r amrannau (Ptosis).
• Pellter cynyddol rhwng y llygaid a gogwydd y llygaid i lawr.
• Mae'r talcen yn uchel ac yn gul ar y ddwy ochr.
• Cael pen sy'n fwy na'r arfer (Macrocephaly).
• Mae'r clustiau wedi'u lleoli islaw'r lefel arferol.
• Trwyn byr.
• Gên fach.

Problemau eraill y gallai plant eu cael

Gall plant sydd â'r cyflwr hwn brofi rhai problemau eraill:

• Oedi twf a phroblemau datblygiad deallusol (yn aml yn gymedrol i ddifrifol).
• Anhawster bwyta .
• Gormod o hylif yn yr ymennydd (Hydrocephalus).
• Lefelau hormon twf wedi gostwng.
• Trawiadau .
• Ennill pwysau a methiant twf (Methu ffynnu).
• Problemau golwg .
• Gwendid cyhyrau a gwanwch (Hypotonia).

Beth sy'n achosi syndrom CFC?

Mae syndrom CFC yn cael ei achosi gan fwtaniad (newid) mewn un o sawl genyn. Y genynnau hyn yw:

• Genyn `BRAF` (yr effeithir arno amlaf)
• Genynnau `MAP2K1` a `MAP2K2` (yr ail fwyaf cyffredin)
• Genyn `KRAS` (prin)

Mae'r genynnau hyn yn cyfarwyddo ein cyrff i wneud proteinau sy'n bwysig ar gyfer cyfathrebu celloedd. Gelwir y broses gyfathrebu hon yn 'llwybr RAS/MAPK'. Mae'r broses hon yn hanfodol ar gyfer datblygiad embryo.

Fodd bynnag, nid yw rhai pobl sydd wedi cael diagnosis o syndrom CFC wedi cael unrhyw un o'r mwtaniadau genetig hyn. Mae gwyddonwyr yn credu y gallai pobl o'r fath fod â naill ai 'Syndrom Costello' neu 'Syndrom Noonan'.

A yw syndrom CFC yn etifeddol?

Yn y rhan fwyaf o achosion, nid yw syndrom CFC yn cael ei etifeddu . Mae'r mwtaniad genyn hwn yn aml yn digwydd yn ddigymell yn ystod datblygiad y ffetws. Nid oes gan y rhan fwyaf o bobl sydd â'r cyflwr hwn hanes teuluol o'r clefyd.

Fodd bynnag, yn anaml iawn , gellir etifeddu'r syndrom hwn o genhedlaeth i genhedlaeth. Os caiff ei etifeddu, mae mewn modd "Awtosomal Dominyddol". Mae hyn yn golygu, hyd yn oed os yw plentyn yn etifeddu un copi o'r genyn mwtanedig gan un rhiant nad oes ganddo'r clefyd ond sy'n cario'r genyn mwtanedig, gall y plentyn ddatblygu'r clefyd o hyd.

Sut i adnabod y cyflwr hwn?

Weithiau caiff syndrom CFC ei ddiagnosio cyn i'r babi gael ei eni, yn ystod beichiogrwydd,Gall uwchsain cynenedigol roi cliwiau, fel cynnydd yn faint o hylif amniotig sy'n amgylchynu'r ffetws, neu ben a chorff y ffetws yn fwy nag y disgwylir.

Fodd bynnag, mae'r cyflwr yn aml yn cael ei ddiagnosio yn ystod babandod . Os oes gan eich babi symptomau corfforol sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn, gall meddyg archebu profion fel:

• Gwiriwch swyddogaeth calon y babi gyda phrofion fel 'Electrocardiogram (ECG)' , 'Echocardiogram' , neu 'Gathetereiddio Cardiaidd' .
• Profi Genetig Moleciwlaidd i nodi mwtaniadau genetig. Fel arfer mae hyn yn gofyn am sampl gwaed neu sampl o gelloedd a gymerir o du mewn i'r foch.
• Profion pelydr-X, sgan CT, MRI, neu uwchsain i weld a oes unrhyw ddatblygiadau annormal yng nghalon, ymennydd neu organau eraill y babi.
• Profwch donnau'r ymennydd a gweithgaredd trawiadau gyda `Stereoelectroencephalography (SEEG)` .
• Gwiriwch du mewn llygaid y babi gyda phrofion golwg fel 'Offthhalmosgopi' .

Sut mae syndrom CFC yn cael ei drin?

Mewn gwirionedd, nid oes iachâd penodol ar gyfer syndrom CFC. Mae angen cefnogaeth tîm o feddygon sydd â gwahanol arbenigeddau ar blant sydd â'r cyflwr hwn, gan gynnwys:

• Cardiolegydd
• Dermatolegydd
• Endocrinolegydd (meddyg sy'n arbenigo yn y system endocrin)
• Meddyg sy'n arbenigo yn y system dreulio (Gastroenterolegydd)
• Genetegydd
• Niwrolegydd
• Therapydd Galwedigaethol
• Offthalmolegydd
• Pediatregydd
• Therapydd Ffisegol
• Radiolegydd
• Therapydd Lleferydd

Mae opsiynau triniaeth yn amrywio'n fawr yn dibynnu ar anghenion pob plentyn. Fodd bynnag, gallant gynnwys:

• Gwrthfiotigau i atal heintiau, yn enwedig os oes gan y plentyn unrhyw gyflyrau calon.
• Rheoli trawiadau gyda meddyginiaethau gwrthgonfylsiwn .
• Mewnosod tiwb bwydo trwy drwyn y plentyn neu trwy groen yr abdomen i ddarparu calorïau a maetholion.
• Gwella golwg gyda sbectol, lensys cyffwrdd, neu lawdriniaeth .
• Bwydydd calorïau uchel, maethlon .
• Eli neu eli i leddfu croen sych.
• Meddyginiaethau i wella swyddogaeth calon y plentyn neu leddfu problemau gyda'r system dreulio.
• Meddyginiaethau i gynyddu lefelau hormon twf.
• Gosod siynt i gael gwared ar hylif gormodol o amgylch ymennydd y plentyn a lleihau pwysau.
• Llawdriniaeth i gywiro annormaleddau'r galon. Efallai y bydd angen llawdriniaeth ar y galon ar rai plant i gywiro falf ysgyfeiniol annormal.

Beth yw disgwyliad oes gyda syndrom CFC?

Mae disgwyliad oes rhywun â syndrom CFC yn dibynnu ar ddifrifoldeb eu symptomau. Fodd bynnag, gyda diagnosis a thriniaeth briodol, mae'r rhan fwyaf o bobl â'r cyflwr yn byw oes normal.

Y peth pwysicaf yw rhoi'r gefnogaeth a'r driniaeth sydd eu hangen ar y plentyn ar yr amser iawn, fel y gallant fyw'r bywyd gorau posibl.

A ellir atal syndrom CFC?

Gan fod y cyflwr hwn yn cael ei achosi gan dreigliad genetig ar hap, nid oes unrhyw ffordd o atal y mwtaniad sy'n arwain at syndrom CFC.

Beth arall ddylwn i ofyn i'm meddyg am syndrom CFC?

Os oes gan eich plentyn syndrom CFC, mae'n syniad da gofyn cwestiynau fel y rhain i'ch meddyg:

• A allai hyn fod yn `Syndrom Costello` neu `Syndrom Noonan`? Pam rydych chi'n dweud / ddim yn dweud hynny?
• A yw'r mwtaniad genetig hwn wedi'i etifeddu neu a ddigwyddodd trwy siawns?
• Oes gan fy mhlentyn ddiffyg ar y galon?
• Oes gan fy mhlentyn hylif ychwanegol yn ei ymennydd?
• A fydd fy mhlentyn yn cael trawiadau?
• A fydd y cyflwr hwn yn effeithio ar olwg fy mhlentyn?
• A fydd angen llawdriniaeth neu feddyginiaeth ar fy mhlentyn?
• Sut ydym ni'n sicrhau bod fy mhlentyn yn cael y maeth sydd ei angen arno?
• A oes unrhyw symptomau arbennig y dylwn i roi gwybod i'r meddyg amdanynt?
• Pa mor ddifrifol yw anabledd deallusol?
• Pa arbenigwyr ddylem ni eu gweld a pha mor aml?
• Oes grwpiau cymorth a all ein helpu i ymdopi â'r sefyllfa hon?
• Ydych chi'n argymell cwnsela genetig?

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng syndrom CFC, syndrom Costello, a syndrom Noonan?

Mae symptomau syndrom CFC yn debyg iawn i symptomau Syndrom Costello a Syndrom Noonan. Gall gwahaniaethu rhwng y tri chyflwr genetig hyn fod braidd yn anodd, yn enwedig yn ystod babandod.

Fodd bynnag, mae'r tri chyflwr yn cael eu hachosi gan wahanol dreigladau genetig . Hefyd, yn wahanol i syndrom CFC, mae person â Syndrom Costello mewn mwy o berygl o ddatblygu canser .

Pan glywch chi gyntaf fod gan eich babi gyflwr genetig fel Syndrom Cardiofaciocutaneous (Syndrom CFC), efallai y byddwch chi'n teimlo'n llethu gan emosiynau. Gall y daith i gael diagnosis fod yn rholercoster o apwyntiadau. A chyda'r holl gefnogaeth sydd ei hangen ar eich babi, gall eich dyddiau fod yn brysur. Ond mae'n bwysig cymryd amser i chi'ch hun a cheisio rheoli eich straen.Dewch o hyd i ffyrdd o gysylltu â rhieni eraill plant â chyflyrau prin. Mae yna lawer o gymunedau ar-lein, ac efallai y bydd meddygon eich plentyn yn gwybod am gysylltiadau o'r fath.

Neges i'w Chwistrellu

Mae syndrom cardiofasiocwtaneaidd (Syndrom CFC) yn gyflwr genetig prin ond a allai fod yn ddinistriol. Peidiwch â chynhyrfu os cewch ddiagnosis o'r cyflwr hwn.

• Gall y cyflwr hwn effeithio ar y galon, yr wyneb, y croen, y gwallt, a datblygiad y plentyn.
• Er nad oes iachâd penodol, mae yna amryw o driniaethau a chymorth meddygol arbenigol a all helpu i reoli symptomau .
• Gall y rhan fwyaf o blant fyw bywyd normal gyda thriniaeth a gofal priodol.
• Dydych chi ddim ar eich pen eich hun. Ceisiwch gymorth gan feddygon, cwnselwyr, a grwpiau cymorth rhieni eraill.
• Y peth pwysicaf yw caru a chefnogi eich plentyn a gweithio i roi'r bywyd gorau posibl iddo.

Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach am hyn, mae croeso i chi siarad â'ch meddyg. Gallant roi esboniadau ac arweiniad pellach i chi.

` Syndrom cardiofasiocwtaneaidd, Syndrom CFC, Clefydau genetig, Clefyd y galon, Clefydau croen, Arafwch twf, Iechyd plant, RASopathi