Ydy bochau eich babi yn edrych yn chwyddedig a'i ên yn ymddangos yn fawr? Gallai fod yn Gerubiaeth. Gadewch i ni siarad amdano!

Efallai eich bod chi ychydig yn poeni bod wyneb eich un bach wedi newid ychydig, gyda'u bochau'n edrych yn chwyddedig. Neu a yw'r meddyg wedi dweud wrthych chi am newid yn eu gên? Rydym yn galw'r cyflwr hwn yn (Cerubiaeth) . Efallai bod yr enw'n swnio ychydig yn rhyfedd, ond gadewch i ni ei gadw'n syml. Mae hwn yn gyflwr prin iawn, ond mae'n bwysig bod yn ymwybodol ohono.

Beth yw Cerubiaeth?

Yn syml, mae Cerubiaeth yn gyflwr genetig prin. Mae'n digwydd pan fydd meinwe annormal yn tyfu yn asgwrn gên eich plentyn yn lle meinwe esgyrn iach. Nid yw'r meinwe annormal hon yn ganseraidd ac fel arfer mae'n ddiboen. Fodd bynnag, gall achosi i ên y plentyn fod yn llydan ar y ddwy ochr a'i fochau edrych yn grwn ac yn chwyddedig . Gall rhai plant golli dannedd neu gael dannedd sy'n tyfu'n afreolaidd. Nid yw Cerubiaeth yn effeithio ar esgyrn eraill yn y corff, dim ond yr asgwrn gên .

Nid yw'r symptomau hyn yn dechrau ymddangos yn syth ar ôl genedigaeth. Maent fel arfer yn ymddangos rhwng 2 a 7 oed. Gall difrifoldeb y cyflwr amrywio o berson i berson. Efallai na fydd gan rai plant unrhyw symptomau o gwbl, neu gall y symptomau fod yn gynnil iawn ac prin yn amlwg. Fodd bynnag, mewn achosion mwy difrifol, gall y plentyn gael anhawster siarad, llyncu, neu hyd yn oed anadlu.

Y peth gorau yw bod cerwbiaeth yn aml yn diflannu ar ei ben ei hun erbyn oedolaeth heb driniaeth. Mae meddygon bob amser yn chwilio am y cyflwr hwn ac yn argymell triniaeth yn unig os yw'r symptomau'n ddifrifol neu os yw'n effeithio'n sylweddol ar ansawdd bywyd y plentyn.

Pa mor gyffredin yw Cerubiaeth?

Nid yw Cerubiaeth yn gyflwr cyffredin iawn. Nid yw ymchwilwyr yn gwybod yn union faint o bobl sydd â'r cyflwr, ond maent wedi gwneud rhai amcangyfrifon yn seiliedig ar erthyglau meddygol cyhoeddedig. Canfu astudiaeth yn 2019 fod 513 o achosion o Cerubiaeth wedi'u hadrodd yn y llenyddiaeth feddygol. Felly gallwch weld pa mor brin ydyw.

Beth yw symptomau Cherubiaeth?

Dyma symptomau cyffredin Cherubiaeth:

• Mae asgwrn yr ên isaf (y mandible) yn lletach nag y disgwylir.
• Tyfiannau tebyg i gist yn ardal genau'r plentyn.
• Bochau crwn, chwyddedig.
• Newidiadau yn siâp dannedd, dannedd coll, neu ddannedd wedi'u heffeithio.

Gall rhai plant hefyd gael y symptomau hyn:

• Mae'r llygaid yn ymddangos fel pe baent yn ymwthio allan ac yn edrych i fyny. Mae rhan wen y llygad (sglera) i'w gweld o dan yr iris du.
• Mae'r meinwe ychwanegol yn yr ên uchaf yn effeithio ar y llygad a'i nerfau cysylltiedig, gan achosi colli golwg neu golli golwg yn raddol.
• Anadlu trwy'r geg.
• Chwyrnu.
• Apnoea cwsg rhwystrol.
• Anhawster siarad neu lyncu.

Beth yw achosion Cherubiaeth?

Mae'r rhan fwyaf o achosion o Gerubiaeth (mwy na 90%) yn cael eu hachosi gan dreigladau yn y genyn o'r enw `SH3BP2`.

Mae'r genyn `SH3BP2` hwn yn cyfarwyddo ein corff ar sut i wneud y protein `SH3BP2`. Mae'r protein hwn yn rhan o'r broses o gael gwared â meinwe esgyrn hen ac adeiladu meinwe esgyrn newydd (ailfodelu esgyrn). Mae mwtaniadau genetig yn achosi i'r corff gynhyrchu gormod o'r protein `SH3BP2` hwn.

Pan gynhyrchir y protein hwn yn ormodol, mae llid yn digwydd yn yr asgwrn gên. Mae hefyd yn cynyddu cynhyrchiad celloedd o'r enw osteoclastau . Mae osteoclastau yn fath o gell sy'n chwarae rhan bwysig wrth chwalu meinwe esgyrn nad oes ei hangen ar y corff mwyach. Fodd bynnag, pan fydd y celloedd hyn yn dod yn ormodol, maent yn dechrau chwalu meinwe esgyrn yn yr asgwrn gên pan nad oes ei hangen. Mae'r golled esgyrn annormal hon, ynghyd â'r llid a achosir gan y cynnydd yn SH3BP2, yn arwain at ffurfio tyfiannau tebyg i godennau yn yr asgwrn gên. Mae'r tyfiannau hyn yn ehangu'n raddol, sef yr hyn sy'n achosi symptomau nodweddiadol y cyflwr (Cerubiaeth).

Fodd bynnag, nid oes gan rai plant â Cherubiaeth y mwtaniad genyn SH3BP2. Mewn achosion o'r fath, gall mwtaniadau genetig eraill fod yn gyfrifol. Ond nid yw ymchwilwyr wedi nodi'n union beth yw'r mwtaniadau hynny eto.

A yw (Cerubiaeth) yn rhywbeth sy'n dod o genhedlaeth i genhedlaeth?

Ydy, mae llawer o blant yn etifeddu'r mwtaniad genetig sy'n achosi Cherubism. Mae'r cyflwr yn cael ei drosglwyddo mewn patrwm etifeddiaeth awtosomaidd dominyddol. Yn syml, os oes gan un rhiant y mwtaniad genetig, mae gan y plentyn siawns o'i gael hefyd.

Fodd bynnag, gall rhai plant ddatblygu'r cyflwr hyd yn oed os nad oes neb yn y teulu wedi'i gael o'r blaen. Mae ymchwilwyr yn galw hyn yn 'mwtaniad de novo' . Hynny yw, newid genetig newydd sy'n digwydd mewn person, heb unrhyw hanes teuluol.

Felly, er bod Cerubiaeth fel arfer yn etifeddol, nid yw bob amser yn wir. Hyd yn oed os nad oes gan neb yn y teulu'r cyflwr, mae meddygon yn ystyried Cerubiaeth yn ddiagnosis posibl.

A oes cyflyrau eraill sy'n gysylltiedig â Cherubiaeth?

Mewn rhai plant, gall Cherubiaeth ddigwydd hefyd fel rhan o gyflwr genetig arall. Mae rhai o'r cyflyrau cysylltiedig hyn yn cynnwys:

• `(Syndrom X Bregus)`
• `(Syndrom Jaffe-Campanacci)`
• `(Niwroffibromatosis math 1)`
• `(Syndrom Noonan)`
• `(Syndrom Ramon)`

Mewn achosion o'r fath, nid mwtaniad y genyn SH3BP2 yw achos y Cherubism. Yn hytrach, newidiadau genetig eraill sy'n gysylltiedig â'r syndrom sy'n gyfrifol.

Sut mae meddygon yn diagnosio Cherubiaeth?

Mae meddygon yn dilyn y camau hyn i wneud diagnosis o Cherubiaeth:

• Archwiliad corfforol: Mae hyn yn cynnwys gwirio'r plentyn am symptomau fel gên anarferol o lydan, dannedd ar goll, neu broblemau deintyddol (Cherubiaeth).
• Archebu profion delweddu: Mae'r rhain yn cynnwys profion fel pelydrau-X neu sganiau CT (sganiau tomograffeg gyfrifiadurol) . Gall y rhain helpu i asesu cyflwr yr asgwrn gên yn well.
• Archebu profion genetig: Gwneir y profion hyn i wirio am dreigladau genetig.

Mae angen i feddygon hefyd ddiystyru cyflyrau eraill sydd â symptomau tebyg, fel dysplasia ffibrog neu godennau esgyrn aneurismal , a phenderfynu a yw Cherubism yn rhan o syndrom genetig.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Cherubiaeth?

Nid oes angen unrhyw driniaeth arbennig ar y rhan fwyaf o blant â cheriwbiaeth. Yn aml, mae pediatregwyr yn cymryd dull "aros a gweld". Hynny yw, maent yn gwylio'r cyflwr ac yn gweld sut mae'n datblygu. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r meinweoedd annormal hyn yn tyfu nes bod y plentyn yn cyrraedd y glasoed, yn aros yr un fath am ychydig flynyddoedd, ac yna'n dechrau crebachu'n raddol. Fel arfer, mae symptomau ceriwbiaeth yn diflannu erbyn oedolaeth gynnar.

Fodd bynnag, os oes gan eich plentyn broblemau bwyta neu anadlu, gall y meddyg argymell llawdriniaeth. Fodd bynnag, mae meddygon fel arfer yn argymell llawdriniaeth ar ôl i'r twf meinwe annormal ddod i ben. Os oes gan berson symptomau o hyd ac eisiau newid ymddangosiad ei wyneb, gellir ystyried llawdriniaeth. Mae llawdriniaeth ailadeiladu yn helpu i ail-lunio wyneb person i'w hoffi.

Triniaethau cefnogol

Gall ceriwbiaeth effeithio ar lawer o agweddau ar fywyd plentyn, yn enwedig os yw'r cyflwr yn ddifrifol. Felly, efallai y bydd angen triniaeth ar y plentyn wedi'i theilwra i'w anghenion. Gall opsiynau triniaeth gynnwys:

• Triniaeth ddeintyddol: Efallai y bydd angen triniaeth ddeintyddol ar blant â cheriwbiaeth, fel tynnu dannedd neu fewnblaniadau . Unwaith y bydd y tyfiannau tebyg i goden yn yr ên yn dechrau crebachu, efallai y bydd angen braces (orthodonteg) ar y plentyn hefyd.
• Cymorth gweledol: Mewn achosion difrifol o gerubiaeth, gall golwg plentyn gael ei effeithio. Gall offthalmolegydd archwilio golwg y plentyn a dod o hyd i'r ateb gorau ar gyfer ei anghenion.
• Cymorth gyda siarad a llyncu: Os oes gan y plentyn anhawster siarad neu lyncu,Gall patholegydd lleferydd ac iaith (SLP) helpu.
• Cymorth seicolegol: Gall ceriwbiaeth effeithio ar hunan-barch plentyn. Mae'n bwysig siarad â'ch plentyn am sut mae'n teimlo a sut mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar ei gysyniad o'i hun. Efallai y bydd eich plentyn yn elwa o siarad â seicolegydd plant am ei deimladau.

Beth yw'r rhagolygon i'r rhai sydd â Cherubiaeth?

Ni fydd gan y rhan fwyaf o bobl unrhyw symptomau o Gerubiaeth erbyn 30 oed. Erbyn hynny, bydd meinwe esgyrn arferol wedi disodli'r meinwe annormal.

Yn anaml iawn, gall symptomau ceriwbiaeth barhau i fod yn oedolyn. Os bydd hyn yn digwydd, bydd meddyg yn darparu'r arweiniad a'r gefnogaeth angenrheidiol.

A ellir atal Cerubiaeth?

Nid yw meddygon yn gwybod am unrhyw ffordd o atal y cyflwr hwn. Os oes gan rywun yn eich teulu Cherubism, efallai y byddai'n syniad da cael cwnsela genetig cyn beichiogi.

Sut ydw i'n gofalu am fy mhlentyn?

Os oes gan eich plentyn Gerubiaeth, byddwch yn ymwybodol o'r pethau hyn:

• Parhewch i fynd â'ch plentyn i weld pediatregydd. Bydd y meddyg yn dweud wrthych pa mor aml i ddod yn ôl.
• Sicrhewch fod llygaid eich plentyn yn cael eu gwirio yn ôl yr amserlen a argymhellir gan y meddyg.
• Cefnogwch y plentyn yn emosiynol. Anogwch nhw, siaradwch â nhw.

Pryd ddylwn i ffonio meddyg?

Ffoniwch eich pediatregydd os oes gan eich plentyn unrhyw un o'r canlynol:

• Anawsterau anadlu, fel chwyrnu neu apnoea cwsg .
• Anhawster llyncu.
• Anhawster siarad.
• Problemau golwg.

Sut ddaeth yr enw (Cherubiaeth) i fodolaeth?

Cafodd y cyflwr ei enwi ym 1933 gan Dr. William A. Jones . Dewisodd yr enw "Cerubism" oherwydd bod symptomau'r cyflwr yn cynnwys wyneb plentynnaidd, chwyddedig ac weithiau llygaid wedi'u troi i fyny. Credai fod y nodweddion hyn yn debyg i nodweddion "cherub," ffigur ciwt, angelig a welir mewn celf ac amrywiol draddodiadau crefyddol. Defnyddiwyd yr enw byth ers hynny.

Gall fod yn sioc clywed bod gan eich plentyn gyflwr prin. Yn achos Cerubiaeth, nid yw'r symptomau'n weladwy adeg ei enedigaeth, felly efallai y byddwch yn pryderu pan welwch newidiadau yn wyneb eich plentyn neu pan fydd meddyg yn sôn amdano. Ond cofiwch, mae'r rhan fwyaf o achosion o Cerubiaeth yn datrys ar eu pen eu hunain erbyn i'r plentyn gyrraedd oedolaeth.Mewn achosion difrifol, gall meddygon drin effeithiau'r cyflwr (Cerubiaeth). Bydd rhoi llawer o gariad a chefnogaeth emosiynol i'ch plentyn yn eu helpu i gael yr holl ofal sydd ei angen arnynt i wneud y gorau o'u plentyndod a'u llencyndod.

Neges i'w Chwistrellu

Mae ceriwbiaeth yn gyflwr genetig prin sy'n effeithio ar yr asgwrn gên. Gall hyn achosi i fochau'r plentyn chwyddo a'r ên ymddangos yn llydan. Fel arfer, mae hyn yn gwella wrth i'r plentyn dyfu. Fodd bynnag, os oes ganddo anhawster anadlu neu lyncu, ewch i weld meddyg. Y peth pwysicaf yw parhau i roi eich cariad a'ch cefnogaeth i'ch plentyn. Y peth pwysicaf yw helpu'ch plentyn i aros yn gryf wrth ddilyn cyngor meddygol. Peidiwch â phoeni, nid ydych chi ar eich pen eich hun yn y daith hon.

` Cerubiaeth, clefydau genetig, asgwrn gên, bochau chwyddedig, clefydau plant, problemau deintyddol, genyn SH3BP2