Heintiau difrifol mynych: A ddylem ni fod yn ymwybodol o'r cyflwr prin hwn (Clefyd Granulomatous Cronig - CGD)?

Ydy eich un bach yn mynd yn sâl drwy'r amser? Pan fydd un salwch yn gwella, mae un arall yn dod. Ydy e weithiau'n datblygu heintiau difrifol yn y croen, yr ysgyfaint, neu hyd yn oed y tu mewn i'r corff? Mae llawer o rieni'n poeni am broblemau o'r fath. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr genetig prin ond pwysig a all achosi heintiau mor aml. Rydyn ni'n galw hyn yn Glefyd Granulomatous Cronig, neu CGD yn fyr ymhlith meddygon.

Yn syml, beth yw CGD?

I ddeall hyn, gadewch i ni siarad ychydig am system amddiffyn ein corff yn gyntaf. Dychmygwch fod ein corff fel gwlad. Mae ganddo fyddin sy'n gallu ei amddiffyn rhag gelynion tramor (germau). Dyna yw ein system imiwnedd . Gelwir rhan arbennig o'r fyddin hon yn gelloedd gwaed gwyn .

Nawr, dyma beth sy'n digwydd i rywun sydd â CGD. Mae grŵp arbennig o gelloedd gwaed gwyn o'r enw milwyr, er enghraifft, `(niwtroffiliau)`, `(monocytau)`, `(macroffagau)` ac `(eosinoffiliau)`. Prif swydd y celloedd hyn yw dod o hyd i rai mathau o facteria a ffyngau sy'n mynd i mewn i'r corff, eu dal, a'u dinistrio.

Ond mewn rhywun sydd â CGD, ni all y milwyr arbennig hyn, neu'r celloedd gwaed gwyn, ddefnyddio eu harfau'n iawn. Ni allant gynhyrchu'r ensym arbennig sydd ei angen arnynt i ladd y germau hynny. Mae fel cael gwn ond dim bwledi. Felly beth sy'n digwydd? Mae ein system imiwnedd wedi'i llethu, yn methu â ymladd yn erbyn rhai bacteria a ffyngau sy'n mynd i mewn i'r corff.

Mae'r heintiau hyn yn aml yn digwydd yn y croen, yr ysgyfaint, y nodau lymff a'r afu . Maent hefyd yn fwy tebygol o ffurfio crawniadau , sef lympiau llawn crawn y tu mewn i organau'r corff.

Nid yw hwn yn glefyd cyffredin iawn. Mae tua un o bob dwy filiwn a hanner o bobl ledled y byd yn datblygu'r clefyd hwn. Hefyd, canfuwyd bod bechgyn yn fwy tebygol o'i ddatblygu .

Pa symptomau mae rhywun â CGD yn eu dangos?

Mae symptomau CGD fel arfer yn dechrau yn ystod plentyndod. Fodd bynnag, gallant ymddangos weithiau ar unrhyw oedran. Y prif symptom a'r mwyaf cyffredin yw heintiau bacteriol a ffwngaidd difrifol rheolaidd.

Gadewch i ni edrych ar y symptomau hyn i ddeall yn hawdd beth ydynt.

Pam mae'r CGD hwn yn digwydd? Beth yw'r achos?

Yn syml, mae CGD yn gyflwr genetig.Mae hynny'n golygu mai dyma rywbeth rydyn ni'n ei etifeddu gan ein rhieni. Mae pob swyddogaeth yn ein corff yn cael ei rheoli gan bethau o'r enw genynnau. Mae'r celloedd gwaed gwyn hynny y soniasom amdanynt yn gynharach yn cynnwys y 'cyfarwyddiadau' sy'n gwneud yr ensymau sydd eu hangen i ladd germau.

Yn CGD, mae mwtaniad yn un o'r pum genyn sy'n cynnwys y cyfarwyddiadau hyn. Oherwydd y mwtaniad hwn, ni all celloedd gwyn y gwaed wneud yr ensym, neu os ydynt yn ei wneud, nid yw'n gweithio'n iawn. Y canlyniad yw nad ydynt yn gallu ymladd germau.

Mae CGD wedi'i rannu'n ddau fath yn dibynnu ar sut mae'r diffyg genetig hwn yn digwydd.

• CGD cysylltiedig ag X: Dyma'r math mwyaf cyffredin. Fe'i hachosir gan dreiglad mewn genyn (y genyn `CYBB`) ar y cromosom X. Mae gan ddynion un cromosom X, tra bod gan fenywod ddau gromosom X. Dyma pam mae'r clefyd yn fwy cyffredin mewn bechgyn .
• CGD awtosomal enciliol: Mae hyn yn cael ei achosi gan dreigladau mewn genynnau eraill (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` neu `NCF4`). Gall y math hwn effeithio ar wrywod a benywod yn gyfartal.

Beth yw'r risgiau a'r cymhlethdodau a all ddigwydd oherwydd y clefyd hwn?

Mae person â CGD mewn mwyaf o berygl os oes gan rywun yn ei deulu'r clefyd. Fodd bynnag, yn anaml iawn, mae achosion o'r clefyd yn digwydd yn ddigymell, heb unrhyw hanes teuluol, wedi cael eu hadrodd.

Mae sawl cymhlethdod a all ddigwydd oherwydd CGD.

• Problemau treulio: Gall wlserau a llid yn y coluddion ymyrryd â'r broses dreulio.
• Clefydau'r coluddyn: Er enghraifft, mae risg uwch o ddatblygu cyflyrau fel Clefyd Llid y Coluddyn (IBD), sef llid cronig yn y coluddion.
• Problemau twf: Os oes gan blant ifanc a babanod y clefyd hwn, gall eu datblygiad corfforol gael ei ohirio.
• Clefydau eraill: Yn dibynnu ar y math o ddiffyg genetig sy'n achosi CGD, mae rhai pobl hefyd mewn perygl o ddatblygu clefyd y galon, clefyd yr arennau, diabetes, neu gyflyrau hunanimiwn eraill.

Sut ydych chi'n gwybod a oes gennych chi CGD?

Bydd eich meddyg yn gofyn i chi a'ch plentyn yn gyntaf am eich symptomau a hanes meddygol eich teulu. Yna, byddant yn archebu sawl prawf i gadarnhau'r diagnosis.

• Archwiliad corfforol: Mae'r meddyg yn archwilio'r corff yn ofalus am chwydd, crawniadau a granulomas.
• Profion gwaed: Mae prawf gwaed arbennig a all wneud diagnosis cywir o CGD. Gelwir hwn yn brawf DHR (prawf dihydrorhodamine) . Mae'r prawf hwn yn mesur gallu celloedd gwaed gwyn i ladd germau.
• Profi genetig:Cymerir sampl gwaed neu sampl meinwe i chwilio am y diffyg genetig penodol sy'n achosi CGD. Gall hyn hefyd helpu i benderfynu ar union fath y clefyd.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer CGD?

Er na ellir gwella CGD yn llwyr, mae yna lawer o driniaethau da bellach a all helpu i reoli symptomau, amddiffyn rhag heintiau difrifol, a helpu pobl i fyw bywyd normal.

Triniaeth gyda meddyginiaeth

• Gwrthfiotigau: Bydd angen i lawer o gleifion CGD gymryd gwrthfiotigau am weddill eu hoes i atal heintiau bacteriol a thrin heintiau sy'n datblygu.
• Gwrthffyngolion: Defnyddir cyffuriau fel `(itraconazole)` i atal a thrin heintiau ffwngaidd.
• Pigiadau interferon-gamma: Mae hwn yn ffurf synthetig o brotein a wneir gan ein system imiwnedd ein hunain. Mae'r pigiad hwn yn helpu i leihau amlder a difrifoldeb heintiau.

Gall rhai cleifion, yn enwedig y rhai â chyflyrau difrifol, gael trawsblaniad celloedd bonyn . Mae hyn yn cynnwys chwistrellu celloedd bonyn o berson iach i gorff y claf, sy'n disodli'r celloedd gwaed gwyn camweithredol â chelloedd iach. Fodd bynnag, mae hon yn driniaeth gymhleth a pheryglus, felly mae meddygon yn ei hargymell yn seiliedig ar lawer o ffactorau, megis oedran ac iechyd y claf.

Beth ddylem ni ei wneud i amddiffyn ein hunain rhag heintiau?

• Byddwch yn ofalus gyda dŵr: Osgowch nofio mewn afonydd, cefnforoedd a llynnoedd yn gyfan gwbl. Nid yw'r rhain wedi'u clorineiddio, felly gall germau sy'n achosi heintiau fynd i mewn i'ch corff yn hawdd. Felly, os ydych chi'n nofio, defnyddiwch bwll clorineiddio yn unig .
• Gofalwch am eich gardd: Osgowch gyffwrdd â gwastraff gardd, tomenni compost, teisennau gwair a dail sych neu osgoi eu cadw o gwmpas. Gall rhai o'r ffyngau y gellir eu canfod yn y rhain achosi niwmonia difrifol a all fod yn fygythiad i fywyd os bydd claf CGD yn ei anadlu i mewn. Felly, dylech fod yn ofalus iawn ynglŷn â hyn.

Pethau i'w gwybod am fyw gyda'r afiechyd hwn

Gall clywed am y clefyd hwn fod yn frawychus. Ond y gwir yw, gyda thriniaeth briodol a chyswllt rheolaidd â'ch meddyg, gall y rhan fwyaf o bobl â CGD fyw bywydau normal, egnïol a hapus. Y peth pwysicaf yw adnabod haint a dechrau triniaeth yn gynnar, cyn iddo waethygu.

Os ydych chi neu'ch plentyn yn dioddef o heintiau anesboniadwy mynych, ewch i weld eich meddyg ar unwaith a siaradwch am hyn.

Os oes gan eich plentyn CGD, deallwch nad eich bai chi yw e. Mae'n gyflwr genetig. Gyda'r cyngor meddygol cywir, mae gan eich plentyn gyfle da o fyw bywyd hir a hapus. Y peth pwysig yw bod yn wybodus am y clefyd a dilyn cyfarwyddiadau eich meddyg yn ofalus.