Oes gan eich plentyn y symptomau hyn? Gadewch i ni ddysgu am Syndrom Cohen.

Ydych chi erioed wedi meddwl pam mae rhai plant yn ymddwyn ac yn datblygu'n wahanol i eraill? Weithiau, gall hyd yn oed pethau bach gael stori fawr y tu ôl iddynt. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr genetig sy'n effeithio ar lawer o bethau mewn plant, fel eu hymddangosiad, eu twf a'u cryfder cyhyrau. Gelwir y cyflwr hwn yn Syndrom Cohen.

Beth yw Syndrom Cohen?

Yn syml, mae Syndrom Cohen yn gyflwr a achosir gan dreigliad genetig. Gall effeithio ar lawer o rannau o'r corff, gan gynnwys golwg, datblygiad plant, tôn cyhyrau, a galluoedd deallusol. Gall hefyd achosi symptomau corfforol fel pen bach, gwallt trwchus, a thaldra byr.

Mae gan blant sy'n cael eu geni â'r cyflwr hwn oedi datblygiadol . Mae hyn yn golygu y gall pethau fel rholio drosodd, cerdded a siarad fod yn hwyrach na'r disgwyl. Er enghraifft, er y gall babi eich ffrind fod yn rholio drosodd yn chwe mis oed, gall babi â'r cyflwr hwn gymryd mwy o amser. Fodd bynnag, er gwaethaf yr oedi hyn, mae'r plant hyn yn aml yn felys, yn hapus ac yn gymdeithasol iawn. Maent yn gariadus iawn pan fyddant yn gwenu ac yn siarad.

Mae hyn yn cael ei achosi gan mwtaniad genetig, ac nid oes gwellhad ar hyn o bryd. Er bod y rhan fwyaf o bobl â Syndrom Cohen yn byw oes normal, bydd angen rhywfaint o gefnogaeth arnynt drwy gydol eu hoes.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn o'r enw Syndrom Cohen?

Mewn gwirionedd, nid yw Syndrom Cohen yn gyflwr cyffredin iawn. Mae rhai astudiaethau'n awgrymu bod llai na 1,000 o bobl ledled y byd wedi cael diagnosis o'r cyflwr. Fodd bynnag, gan fod y cyflwr yn aml yn cael ei dan-ddiagnosio, gall y nifer gwirioneddol fod yn llawer uwch. Felly, mae'n bwysig bod yn ymwybodol o'r cyflyrau hyn.

Beth yw symptomau Syndrom Cohen?

Mae sawl arwydd a symptom o Syndrom Cohen. Mae'n bwysig cofio na fydd gan bawb yr holl symptomau. Gadewch i ni edrych ar y prif symptomau y gellir eu gweld:

• Problemau datblygiad deallusol: Mae hyn yn golygu ei bod hi'n cymryd ychydig mwy o amser i ddysgu a deall pethau. Efallai y bydd angen help ychwanegol arnoch gyda gwaith ysgol.
• Gwendid cyhyrau (hypotonia): Teimlad o wendid neu wanwch yn y corff. Gellir teimlo hyn hyd yn oed wrth godi babi.
• Gor-symudedd: Hyblygrwydd gormodol cymalau. Gall rhai plant blygu eu haelodau mewn ffyrdd rhyfedd.
• Myopia (byrolwg) sy'n cynyddu gydag oedran: Gweld pethau o agos ond heb weld pethau ymhell i ffwrdd yn glir. Mae hyn yn cynyddu gydag oedran, felly mae'n bwysig cael archwiliadau llygaid rheolaidd.
• Dystroffi retinaidd neu gorioretinitis: Difrod i'r rhan o'r llygad sy'n helpu gyda golwg. Gall hyn arwain at golli golwg yn raddol.

Symptomau y gall babanod newydd-anedig eu gweld

Efallai y byddwch chi'n gweld pethau fel hyn mewn babanod newydd-anedig:

• Anhawster bwydo ar y fron: Anhawster bwydo'r babi ar y fron.
• Crio gwan neu uchel ei naws: Gall crio'r babi fod yn wahanol, yn wannach nag arfer.
• Anawsterau anadlu: Mae'r babi yn cael anhawster anadlu.
• Anhawster ennill pwysau: Nid yw pwysau'r babi yn ennill yn iawn.

Pwysig iawn: Os yw'ch babi yn cael anhawster anadlu neu os yw'n ymddangos ei fod yn troi'n las, ffoniwch 119 neu'ch rhif argyfwng lleol ar unwaith a chymerwch ef i'r ysbyty.

Oedi datblygiadol ac ymddygiad

Efallai y bydd angen mwy o amser ar blant i ddysgu a datblygu nag eraill o'u hoedran. Gall yr oedi datblygiadol hwn ddechrau mor gynnar â babandod. Er enghraifft, gall pethau fel rholio drosodd ac eistedd i fyny ar eu pen eu hunain gael eu gohirio. Gall eich plentyn ddechrau cerdded ar ôl 2 oed, ond cyn 5 oed. Gall hefyd gymryd peth amser iddynt ddechrau siarad.

Er y gall y cyflwr hwn achosi rhai heriau ymddygiadol , fel y soniwyd yn gynharach, mae'r rhan fwyaf o blant yn gymdeithasol ac yn hapus iawn. Maent wrth eu bodd yn cymdeithasu a chwarae gydag eraill.

Ond cofiwch, nid yw'r symptomau hyn yn digwydd ym mhob plentyn yn yr un ffordd. Efallai na fydd gan rai plant yr holl symptomau hyn.

Beth yw symptomau corfforol Syndrom Cohen?

Mae sawl nodwedd gyffredin ar yr wyneb a'r corff i'w gweld mewn plant â Syndrom Cohen. Mae rhai o'r rhain yn weladwy adeg eu geni, tra bod eraill yn dod yn amlwg wrth iddynt fynd yn hŷn.

Nodweddion wyneb:

• Microceffali: Pen sy'n llai na'r arfer.
• Gwallt trwchus, aeliau trwchus, ac amrannau hir.
• Llygaid sy'n gogwyddo i lawr (holltau palpebral siâp tonnau): Mae gan yr amrannau siâp tonnog.
• Blaen trwyn crwn.
• Pellter byr rhwng y trwyn a'r wefus uchaf (ffiltrwm).
• Dannedd uchaf yn ymwthio allan.
• Clustiau mawr.

Mae rhai o'r nodweddion hyn yn dod yn fwy amlwg wrth i'r plentyn fynd yn hŷn, fel arfer ar ôl 5 oed.

Nodweddion ffisegol eraill:

Yn ogystal, gall symptomau corfforol eraill ymddangos fel arfer yn ystod plentyndod a thu hwnt. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Dyddodiad braster annormal yn ardal y boncyff a theneuo'r aelodau: Mae hyn yn golygu bod rhan ganol y corff (o amgylch y stumog) yn mynd yn fwy a'r aelodau'n mynd yn deneuach.
• Statwr byr.
• Glasoed oedi.
• Ceilliau heb ddisgyn mewn bechgyn.
• Crwm yr asgwrn cefn (scoliosis neu kyphosis).

Pa gyflyrau eraill all ddigwydd gyda Syndrom Cohen?

Mae plant sy'n cael diagnosis o Syndrom Cohen mewn mwy o berygl o ddatblygu cyflyrau eraill sy'n effeithio ar eu system imiwnedd. Mae'n bwysig bod yn ymwybodol o'r rhain hefyd.

• Niwtropenia: Gostyngiad mewn math o gelloedd gwaed gwyn (a elwir yn niwtroffiliau) yn y corff yw hwn. Mae'r niwtroffiliau hyn yn ymladd germau a heintiau sy'n mynd i mewn i'n cyrff. Felly pan fydd y rhain yn isel, gallwn fynd yn sâl yn hawdd. Gallwn gael twymyn, annwyd a heintiau eraill yn aml.
• Cyflyrau hunanimiwn: Mae hyn yn golygu bod system imiwnedd y corff ei hun yn ymosod ar gelloedd iach yn y corff. Meddyliwch amdano fel ein byddin ein hunain yn ymosod arnom ni. Mae enghreifftiau'n cynnwys diabetes mellitus , clefyd y thyroid, a chlefyd coeliag (alergedd i'r protein glwten).

Beth sy'n achosi Syndrom Cohen?

Mae Syndrom Cohen yn cael ei achosi gan dreigliad yn y genyn VPS13B (a elwir hefyd yn y genyn COH1) . Yn syml, mae'n ddiffyg mewn genyn yn ein corff.

Dychmygwch, y tu mewn i'n cyrff mae gennym rywbeth o'r enw'r cyfarpar Golgi . Mae fel ffatri pecynnu proteinau. Pan fydd protein newydd yn cael ei wneud, mae ein corff yn anfon y deunyddiau crai i'r cyfarpar Golgi, lle mae'n cael ei addasu ac yn cael ei roi at ei gilydd gyda phroteinau tebyg eraill i'w didoli. Ar ôl i'r addasiadau hyn gael eu gwneud, mae'r cyfarpar Golgi yn pecynnu'r proteinau gyda'u cyfarwyddiadau ac yn eu hanfon i'w cyrchfan gywir.

Mae'r genyn VPS13B yn gwneud glycosylation yn benodol, sef y broses lle mae moleciwlau siwgr yn cael eu cysylltu â phroteinau. Mae hefyd yn helpu i drefnu ac anfon signalau i niwronau a chelloedd braster (adipocytau) .

Felly, pan fydd newid yn y genyn VPS13B, mae fel pe na all y ffatri honno weithredu'n iawn. Mae hynny'n golygu na all gynhyrchu cynhyrchion o safon. Dyna sy'n arwain at symptomau Syndrom Cohen.

A yw Syndrom Cohen yn etifeddol?

Ydy, mae Syndrom Cohen yn gyflwr etifeddol. Mae'r cyflwr yn cael ei drosglwyddo mewn patrwm awtosomal enciliol.Os yw hyn yn ymddangos ychydig yn anodd i'w ddeall, meddyliwch amdano fel hyn: Mae plentyn yn cael y cyflwr pan fyddant yn etifeddu dau gopi o'r genyn diffygiol sy'n ei achosi (un gan eu mam ac un gan eu tad). Gall y rhieni biolegol fod yn gludwyr y genyn. Mae hynny'n golygu nad oes ganddynt y cyflwr oherwydd mai dim ond un copi diffygiol o'r genyn sydd ganddynt. Mae'r copi arall yn iach. Fodd bynnag, os daw dau gludwr at ei gilydd, mae siawns y bydd gan eu plentyn y cyflwr.

Pwy sydd fwyaf mewn perygl o hyn?

Gall Syndrom Cohen effeithio ar unrhyw un. Fodd bynnag, mae'r cyflwr yn fwy cyffredin mewn rhai grwpiau o bobl. Er enghraifft:

• Y bobl Amish
• Pobl y Ffindir
• Pobl o dras Groegaidd (Môr y Canoldir)
• Pobl o dras Gwyddelig

Er nad yw hyn mor arbennig â hynny i ni yn Sri Lanka, mae'n dda gwybod.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o Syndrom Cohen?

Gall Syndrom Cohen achosi'r cymhlethdodau canlynol:

• Heintiau mynych, fel heintiau'r glust ganol (otitis media) (oherwydd imiwnedd isel oherwydd niwtropenia)
• Problemau iechyd deintyddol a geneuol fel gingivitis a doluriau cancr .
• Problemau llygaid cynyddol.
• Anabledd deallusol ar wahanol lefelau.

Sut mae Syndrom Cohen yn cael ei ddiagnosio?

Gall meddyg wneud diagnosis o Syndrom Cohen ar ôl archwiliad corfforol a phrofion eraill. Fel rhiant, os ydych chi'n teimlo nad yw'ch plentyn yn cyrraedd cerrig milltir datblygiadol sy'n briodol i'w oedran (e.e., ddim yn gwenu, ddim yn ymateb i synau, ddim yn rholio drosodd, ddim yn siarad fel plant eraill), ewch i weld meddyg eich plentyn. Gallai hyn fod yn arwydd cynnar o'r cyflwr.

Gall gwneud diagnosis o Syndrom Cohen fod yn anodd weithiau oherwydd gall ei symptomau fod yn debyg i lawer o gyflyrau eraill. Gall profion helpu eich meddyg i ddiystyru'r cyflyrau hyn. Gall prawf gwaed genetig nodi'r mwtaniad genyn sy'n gyfrifol am y symptomau hyn.

Sut mae Syndrom Cohen yn cael ei drin?

Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer Syndrom Cohen. Prif nod y driniaeth yw rheoli symptomau a helpu'r plentyn i fyw cystal â phosibl. Gall hyn gynnwys:

• Rhaglenni addysgol ymyrraeth gynnar: Rhaglenni arbennig sy'n helpu datblygiad a dysgu plentyn.
• Therapi galwedigaethol: Triniaeth sy'n eich helpu i gyflawni tasgau dyddiol (fel bwyta, gwisgo a chwarae) yn annibynnol.
• Therapi corfforol: Triniaeth sy'n helpu i wella symudiad y corff a chryfder cyhyrau. Mae hyn yn bwysig iawn ar gyfer hypotonia.
• Therapi lleferydd: Triniaeth sy'n helpu i ddatblygu'r gallu i siarad a chyfathrebu ag eraill.
• Gwisgo sbectol neu hyfforddiant golwg isel.

Fel arfer, caiff niwtropenia sy'n gysylltiedig â Syndrom Cohen ei drin â chwistrelliad isgroenol o gyffur o'r enw Ffactor Ysgogi Trefedigaeth Granulocyte (G-CSF) . Mae hyn yn ysgogi mêr yr esgyrn i gynhyrchu mwy o gelloedd gwaed gwyn, sy'n lleihau'r risg o haint.

Os oes gan eich plentyn heintiau mynych, bydd y meddyg yn rhagnodi gwrthfiotigau i'w trin yn ôl yr angen.

Beth yw disgwyliad oes rhywun â Syndrom Cohen?

Gan nad yw Syndrom Cohen yn gyflwr cyffredin iawn, nid oes digon o dystiolaeth i ddweud yn union sut mae'n effeithio ar hyd oes person. Er bod llawer o bobl sydd â'r cyflwr yn byw hyd oes normal, nid yw pawb yn gwneud hynny. Gall hyn effeithio ar hyd oes, yn enwedig os oes gan eich plentyn gyflyrau eraill sy'n effeithio ar y system imiwnedd (megis heintiau mynych, difrifol).

Beth yw prognosis Syndrom Cohen?

Gall Syndrom Cohen effeithio ar lawer o agweddau ar fywyd eich plentyn. Fodd bynnag, gyda thriniaeth briodol a gofal cariadus, mae'n debygol y bydd ganddynt prognosis da.

Bydd y meddyg yn argymell amrywiaeth o driniaethau sydd wedi'u teilwra i'w symptomau. Gall y rhain amrywio o berson i berson. Fel arfer, mae triniaeth yn cynnwys therapi a rhaglenni addysgol. Mae'r rhain yn helpu'r plentyn i gyrraedd cerrig milltir datblygiadol sy'n briodol i'w oedran.

Efallai y bydd problemau golwg a chymhlethdodau deintyddol yn effeithio ar eich plentyn. Fel arfer, mae'r rhain yn dechrau pan fyddant yn cyrraedd oedran ysgol. Felly, parhewch i weld arbenigwr gofal llygaid , deintydd, a darparwyr gofal iechyd eraill a argymhellir i fonitro eu symptomau wrth iddynt dyfu.

A ellir atal Syndrom Cohen?

Gan fod Syndrom Cohen yn gyflwr genetig, nid oes ffordd i'w atal . Os ydych chi'n bwriadu dechrau teulu, ac mae gan rywun yn eich teulu'r cyflwr genetig hwn, neu os ydych chi eisiau gwybod am eich risg o gael plentyn â chyflwr etifeddol fel Syndrom Cohen, mae'n bwysig iawn siarad â'ch darparwr gofal beichiogrwydd neu ddarparwr gofal iechyd am brofion/cwnsela genetig .

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Fel gofalwr eich plentyn, chi sy'n ei adnabod orau. Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw beth anarferol neu anarferol yn ei dwf neu ei ddatblygiad, cysylltwch â'i feddyg. Peidiwch ag ofni siarad amdano, hyd yn oed os mai dim ond peth bach ydyw.

Rhowch sylw manwl i gerrig milltir datblygiadol eich plentyn. Mae'n gyffredin i blant sydd wedi cael diagnosis o Syndrom Cohen gymryd mwy o amser i gyrraedd cerrig milltir fel rholio drosodd a siarad eu geiriau cyntaf. Gall eich meddyg eich tywys ar sut i helpu eich plentyn yn ystod y cyfnod hwn.

Argyfwng! Os yw eich plentyn yn cael trafferth anadlu, neu os oes ganddo groen ac ewinedd gwelw neu las, ffoniwch y gwasanaethau brys ar unwaith.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Wrth siarad â'r meddyg am eich plentyn, gall fod yn ddefnyddiol gofyn cwestiynau fel y rhain:

• Beth ddylwn i ei wneud os yw fy mhlentyn yn methu â chyrraedd cerrig milltir datblygiadol?
• Pa symptomau ddylwn i edrych amdanynt?
• Pa driniaethau ydych chi'n eu hargymell?
• A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r driniaeth?
• Sut alla i helpu fy mhlentyn i lwyddo yn yr ysgol?
• Oes grwpiau neu sefydliadau rhieni eraill y gallwn gysylltu â nhw am gefnogaeth?

Ai Syndrom Cohen yw Awtistiaeth?

Na. Mae Anhwylder Sbectrwm Awtistiaeth (ASD) yn glefyd niwroddatblygiadol . Mae Syndrom Cohen yn gyflwr genetig. Nid yw'r ddau yr un peth. Fodd bynnag, gall llawer o blant sy'n cael diagnosis o Syndrom Cohen gael symptomau tebyg i awtistiaeth (ASD) (e.e., anawsterau cymdeithasol, ymddygiadau ailadroddus), neu gall fod ganddynt ASD ynghyd â Syndrom Cohen. Gall meddyg egluro hyn yn glir.

Yn olaf, beth i'w gofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae'n normal teimlo dan straen ac yn drist pan nad yw'ch plentyn yn cyrraedd cerrig milltir ar gyfer ei oedran. Gall hefyd fod hyd yn oed yn fwy o straen wrth i feddygon gynnal profion i ddarganfod beth sy'n digwydd. Fodd bynnag, er bod Syndrom Cohen yn gyflwr prin, mae meddygon yn dysgu mwy am y cyflwr a sut i'w reoli bob dydd.

Gall rhaglenni ymyrraeth gynnar helpu eich plentyn i gyrraedd ei nodau datblygiadol, hyd yn oed os yw'n cymryd ychydig yn hirach nag eraill o'i oedran. Gan y gall Syndrom Cohen effeithio ar alluoedd deallusol plentyn hefyd, bydd angen eich cariad, eich cefnogaeth a'ch cymorth arno drwy gydol ei oes.

Peidiwch byth â theimlo'n unig.Mae meddygon, therapyddion, a grwpiau cymorth eraill yno i'ch helpu chi a'ch plentyn. Gofynnwch eich cwestiynau, rhannwch eich teimladau. Dymunwn y nerth i chi roi'r gorau i'ch plentyn!

Syndrom Cohen , Clefydau Genetig, Oedi Datblygiadol, Iechyd Plant, Niwtropenia, Microceffali, Hypotonia