Ydy eich babi ddim yn anadlu'n iawn? Gadewch i ni ddysgu am Syndrom Hypoawyru Canolog Cynhenid ​​(CCHS)!

Weithiau, mae rhieni'n mynd ychydig yn bryderus pan maen nhw'n gweld newidiadau bach yn y ffordd mae eu babanod yn anadlu, onid ydyn nhw? Mae'n normal teimlo ychydig yn ofnus, yn enwedig os yw'n ymddangos bod eich babi yn mygu neu'n anadlu'n drwm iawn tra byddan nhw'n cysgu. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr prin y dylai pawb fod yn ymwybodol ohono. Mae meddygon yn galw hyn yn 'Syndrom Hypoawyru Canolog Cynhenid', neu byddwn ni'n ei alw'n '(CCHS)' yn fyr.

Beth yw CCHS? Gadewch i ni ei ddeall yn union.

Yn syml, mae `(CCHS)` yn gyflwr prin sy'n bresennol adeg genedigaeth ac yn effeithio ar weddill y corff. Y prif beth yw nad yw'r corff yn anadlu'n ddigon dwfn, neu mae'r gyfradd anadlu'n lleihau. Mae'r cyflwr hwn yn arbennig o ddifrifol wrth gysgu. Mae meddygon yn galw hyn yn `(Hypoawyru)` (hypoawyru). Dychmygwch, pan fyddwn fel arfer yn anadlu, mae ein hysgyfaint yn chwyddo ac yn cyfangu i gymryd ocsigen i mewn ac allyrru carbon deuocsid. Ond mewn person â `(CCHS)`, nid yw'r broses anadlu hon, yn enwedig yr anadlu y mae'r corff yn ei reoli'n naturiol, yn digwydd yn iawn. O ganlyniad, mae lefel yr ocsigen yn y gwaed yn lleihau ac mae lefel y carbon deuocsid yn cynyddu'n ddiangen. Gall hyn effeithio ar lawer o systemau yn y corff.

Mae'r cyflwr `(CCHS)` hwn yn effeithio ar system nerfol awtonomig ein corff `(System Nerfol Awtonomig)` . Nawr efallai eich bod chi'n pendroni beth yw'r system nerfol awtonomig hon. Dychmygwch, pan fyddwn ni'n gyrru car, rydyn ni'n gwneud pethau fel newid `gêr` a `brêcio` yn ymwybodol. Ond mae rhai pethau yn ein corff yn digwydd yn awtomatig, ac nid ydym hyd yn oed yn meddwl amdanyn nhw. Fel anadlu (mae ein hysgyfaint yn gweithio hyd yn oed pan fyddwn ni'n cysgu!), treulio bwyd, curo ein calon, rheoli tymheredd ein corff, chwysu, a chrebachiad yr iris pan fydd golau'n taro ein llygaid. Mae'r rhain i gyd yn cael eu rheoli gan y system nerfol awtonomig. Pan fydd gennym ni `(CCHS)`, mae'r prosesau awtomatig, hanfodol hyn yn cael eu heffeithio. Felly, yn ogystal ag anadlu, gall problemau hefyd ddigwydd mewn pethau fel:

• Rheoli pwysedd gwaed.
• Swyddogaeth y coluddyn.
• Cyfradd curiad y galon.
• Rheoli tymheredd y corff.

Gelwir y cyflwr hwn yn "(CCHS)" gan sawl enw arall. Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn defnyddio un o'r enwau hyn, felly mae'n syniad da bod yn ymwybodol ohonynt:

• ``Hypoawyru Canolog Cynhenid''
• ``Methiant Cynhenid ​​​​Rheolaeth Ymreolaethol''
• ``Methiant Cynhenid ​​​​Gyrru Resbiradol''
• `Syndrom Haddad`
• Cyfeirir ato weithiau hefyd fel 'Syndrom Ondine', 'Clefyd Ondine-Hirschsprung', neu 'Melltith Ondine'.

Pa mor gyffredin yw CCHS?

Mewn gwirionedd, mae CCHS yn gyflwr prin iawn.Dychmygwch, dim ond nifer fach iawn o achosion, tua 1000 i 1200, sydd wedi'u nodi ledled y byd. Fodd bynnag, mae gwyddonwyr yn credu weithiau, oherwydd cyflyrau `(CCHS)` heb eu diagnosio, bod amheuaeth y gall rhai o'r marwolaethau sydyn babanod, hynny yw, `Syndrom Marwolaeth Sydyn Babanod (SIDS),` ddigwydd. Hynny yw, er y gallai fod yn `(SIDS)`, gall yr achos sylfaenol hefyd fod yn `(CCHS)`. Felly, mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol o hyn.

Beth yw symptomau CCHS? Sut ydych chi'n ei adnabod?

Mae symptomau cyntaf CCHS fel arfer yn ymddangos adeg genedigaeth neu o fewn yr ychydig fisoedd cyntaf o fywyd. Dyma'r prif symptomau y gellir eu gweld:

• Lliw glas ar y gwefusau neu'r croen (Cyanosis): Mae hyn yn debyg i ddiffyg ocsigen. Mae hyn yn amlwg yn arbennig pan fydd y babi'n cysgu.
• Anadlu afreolaidd yn ystod cwsg (Hypo-awyru): Gall anadlu deimlo'n fas neu'n gyflym iawn. Weithiau gall hyd yn oed ymddangos fel pe bai anadlu'n stopio am ychydig.

Pwysig: Os byddwch chi'n sylwi ar y symptomau hyn, dylech chi weld meddyg ar unwaith.

Ond weithiau, os nad yw'r cyflwr mor ddifrifol, gall y symptomau hyn ymddangos yn ddiweddarach mewn bywyd. Neu, gall symptomau eraill ddatblygu. Gwiriwch i weld a oes gan eich babi unrhyw un o'r rhain:

• Annormaleddau llygaid: Er enghraifft, gall y ffordd y mae'r iris yn ymateb i olau a sain leihau, gall y llygaid fynd yn groes (strabismus), neu gall y ffordd rydych chi'n gweld o bell newid (canfyddiad dyfnder wedi'i newid).
• Llai o boen: Gall hyd yn oed anaf bach fod yn llai poenus.
• Diffyg hormon twf: Gall twf y babi fod yn arafach na phlant eraill.
• Dim ond chwysu'n fawr heb unrhyw reswm.
• Problemau gastroberfeddol (GI): Adlif, rhwymedd mynych, ac weithiau rhwystr yn y coluddyn bach neu rwystr yn y coluddyn mawr. Gellir gweld clefyd Hirschsprung (CCHS) gyda CCHS hefyd.
• Tymheredd Corff Isel: Gall y corff deimlo'n oer drwy'r amser.
• Problemau gyda'r system nerfol: Pethau fel anableddau dysgu.
• Anhawster rheoli cyfradd y galon a phwysedd gwaed.

Pam mae'r CCHS hwn yn digwydd? Beth yw'r achos?

Iawn, nawr gadewch i ni weld pam mae'r cyflwr hwn o'r enw `(CCHS)` yn digwydd. Y prif reswm am hyn yw mwtaniad yn un o'n genynnau. Gelwir y genyn hwn yn genyn `PHOX2B` (Fox-2-B).Mae'r genyn `PHOX2B` hwn yn bwysig iawn ar gyfer cynhyrchu protein sy'n helpu celloedd nerf, yn enwedig y celloedd hynny o'r system nerfol awtonomig y buom yn siarad amdanynt, i ddatblygu'n iawn pan fyddant yn datblygu yn y groth fel ffetws.

I'r rhan fwyaf o bobl â CCHS, mae'r mwtaniad genyn hwn yn fwtaniad newydd, ysbeidiol. Mae hyn yn golygu nad yw'r mwtaniad yn cael ei etifeddu gan y fam na'r tad, ond yn newid newydd yng nghorff y plentyn. Fodd bynnag, mewn nifer fach iawn o achosion, gellir ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth. Mae hyn yn golygu bod gan un o'r rhieni'r mwtaniad genyn hwn ac efallai bod y plentyn wedi'i etifeddu.

Sut ydych chi'n gwybod yn sicr a oes gennych chi CCHS? (Diagnosis)

Yr unig ffordd fwyaf pendant o gadarnhau a oes gennych CCHS yw gwneud profion genetig i weld a oes mwtaniad yn y genyn PHOX2B. Dyma'r unig ffordd y gall meddygon fod 100% yn siŵr a oes gennych y cyflwr ai peidio.

Fodd bynnag, gall meddygon gynnal nifer o brofion eraill i ddeall effeithiau'r cyflwr ar y corff ac i ddod o hyd i achos y symptomau. Er enghraifft:

• Profion Gwaed: Gwiriwch bethau fel lefelau ocsigen a charbon deuocsid yn y corff.
• Os oes gennych symptomau problemau treulio, gofynnwch i chi eu gwirio gyda cholonosgopi , o bosibl gyda biopsi .
• 'Echocardiogram' i wirio gweithrediad y galon.
• Profion delweddu fel pelydr-X, sgan CT, neu MRI i edrych y tu mewn i'r frest a'r abdomen i weld a oes unrhyw rwystrau.
• Profion offthalmolegol i wirio cyflwr y llygaid.
• Astudiaethau Cwsg : Mae hwn yn brawf pwysig iawn. Yn hwn, mae'r plentyn yn cael ei roi i gysgu mewn ystafell arbennig mewn ysbyty ac mae amryw o bethau fel patrymau anadlu, cyfradd curiad y galon, a lefelau ocsigen yn cael eu monitro gyda pheiriannau.

A ellir gwella CCHS yn llwyr?

Cwestiwn y mae llawer o bobl yn ei ofyn ac yn pwyso ar eu meddyliau yw a ellir gwella `(CCHS)` yn llwyr. A dweud y gwir, nid oes iachâd penodol ar hyn o bryd ar gyfer `CCHS`. Mae'n gyflwr gydol oes. Ond, peidiwch â phoeni. Nod triniaethau yw rheoli symptomau, lleihau cymhlethdodau posibl, a helpu'r claf i fyw mor ddiogel, cyfforddus a chystal â phosibl.

Beth yw'r driniaeth ar gyfer rhywun â CCHS?

Mae angen cymorth awyru gydol oes ar lawer o bobl â CCHS.Mae ei angen. Gelwir hwn yn 'Awyrydd'. Mae rhai pobl ei angen drwy'r dydd, drwy'r amser. Ond dim ond pan fyddant yn cysgu y mae ei angen ar eraill. Yr hyn y mae'r '(Awyrydd)' hwn yn ei wneud yw helpu'r corff i anadlu mewn rhythm penodol, yn ôl yr angen. Gall hyn gadw lefel yr ocsigen yn y gwaed yn iawn ac atal lefel y carbon deuocsid rhag cynyddu.

Yn ogystal, mae triniaethau cefnogol eraill. Mae'r triniaethau hyn yn amrywio yn dibynnu ar symptomau pob person:

• Gellir cywiro problemau golwg gyda sbectol, lensys cyswllt, neu hyd yn oed llawdriniaeth. Gall y rhain hefyd helpu i amddiffyn y llygaid rhag gormod o olau.
• Therapi Hormon Twf (GHT) ar gyfer twf rhwystredig.
• Meddyginiaethau i leddfu symptomau'r system dreulio (e.e., 'Reflux', 'Constipation').
• Rheoli pwysedd gwaed a chyfradd y galon gyda meddyginiaeth neu ddulliau meddygol eraill .
• Cynhelir profion sgrinio arferol i ganfod problemau iechyd cysylltiedig eraill yn gynnar.

Efallai y bydd angen cefnogaeth gwahanol arbenigwyr ar gyfer y broses driniaeth hon. Dychmygwch, mae arbenigwr sy'n iawn ar gyfer problemau pob person. Mae'n bwysig iawn i wahanol arbenigwyr fel hyn ddod at ei gilydd a thrin fel tîm. Oherwydd nad yw `(CCHS)` yn rhywbeth sy'n effeithio ar un rhan o'r corff yn unig. Felly pan fydd pob person yn defnyddio ei arbenigedd i ddatrys problemau amrywiol y plentyn, mae'r gofal y mae'r plentyn yn ei dderbyn yn fwy cyflawn. Er enghraifft:

• Cardiolegwyr ar gyfer clefydau'r galon.
• Mae problemau clust, trwyn a gwddf yn cael eu trin gan arbenigwyr ENT .
• Mae endocrinolegwyr yn arbenigwyr mewn chwarennau endocrin ar gyfer problemau sy'n gysylltiedig â hormonau.
• Mae gastroenterolegwyr yn arbenigwyr mewn clefydau gastroberfeddol ar gyfer problemau'r system dreulio.
• Mae niwrolegwyr yn arbenigwyr yn effeithiau'r ymennydd a dysgu.
• Mae offthalmolegwyr yn trin symptomau sy'n gysylltiedig â'r llygaid.
• Meddygon gofal sylfaenol (megis pediatregwyr).
• Mae pwlmonolegyddion yn arbenigwyr mewn problemau anadlol .
• Patholegwyr Lleferydd ac Iaith.
• Gweithwyr Cymdeithasol (yn darparu'r gefnogaeth seicolegol a chymdeithasol angenrheidiol i'r teulu).

Oes ffordd o atal CCHS?

Yn aml pan fyddwn yn siarad am glefyd, rydym hefyd yn siarad am sut i amddiffyn ein hunain rhagddo. Fodd bynnag, yn achos `(CCHS)`, ni ddarganfuwyd unrhyw ddull profedig i atal ei ddigwyddiad.Gan ei fod yn cael ei achosi'n bennaf gan achos genetig (mwtaniad yn y genyn `PHOX2B`), mae'n eithaf cymhleth i'w atal. Fodd bynnag, os oes gan rywun yn y teulu `(CCHS)`, mae'n syniad da siarad â meddyg am gwnsela genetig a phrofion ar gyfer eraill hefyd.

Sut fydd bywyd gyda CCHS? Pethau pwysig i'w gwybod

Gall disgwyliad oes ac anabledd posibl rhywun sy'n byw gyda CCHS amrywio'n fawr. Mae'n dibynnu ar ffactorau fel difrifoldeb y clefyd, yr amser y mae'n ei gymryd i ddechrau triniaeth, a llwyddiant y driniaeth .

Fodd bynnag, os cânt eu diagnosio'n gynnar a'u trin yn iawn ac yn gyson , gall pobl â CCHS ysgafn fyw bywydau llwyddiannus, cynhyrchiol a hapus. Gallant fynd i'r ysgol, chwarae, a hyd yn oed gweithio pan fyddant yn tyfu i fyny. Fodd bynnag, os yw'r clefyd yn ddifrifol, neu os na roddir triniaeth yn iawn neu os caiff ei ohirio, mae anableddau sylweddol, problemau iechyd, a disgwyliad oes byrrach yn bosibl. Felly , mae diagnosis amserol a thriniaeth gyson yn bwysig iawn.

Mae hyn yn bwysig iawn i'w gofio: Mae pobl â CCHS yn fwy tebygol o ddatblygu rhai mathau o diwmorau'r system nerfol. Felly, mae'n bwysig cael sgrinio'n rheolaidd am y mathau hyn o diwmorau. Po gynharaf y cânt eu canfod, yr hawsaf yw eu trin. Dylech fod yn arbennig o ofalus am y mathau hyn o diwmorau:

• Niwroblastoma
• Ganglioneuroblastoma
• `Ganglioneuroma`

Felly, peidiwch ag esgeuluso parhau i gael profion sgrinio fel yr argymhellir gan y meddyg.

Cwestiynau pwysig i'w gofyn i'ch meddyg am CCHS

Os ydych chi neu rywun yn eich teulu wedi cael diagnosis o CCHS, gwnewch yn siŵr eich bod yn gofyn y cwestiynau hyn i'ch meddyg. Bydd y rhain yn eich helpu i ddeall y cyflwr a chynllunio'ch camau nesaf:

• "Pa mor ddifrifol yw `(CCHS)' fy/fy mhlentyn?"
• "Pa systemau'r corff (e.e., anadlu, calon, coluddion) sy'n cael eu heffeithio gan gyflwr '(CCHS)' fy/fy mhlentyn?"
• "Pa fath o arbenigwyr fydd angen i mi/ni eu gweld? Pa mor aml ddylwn i eu gweld?"
• "Oes angen 'Anadlydd' arnaf i/fy mhlentyn? Os felly, a ddylwn i ei ddefnyddio drwy'r amser, neu dim ond wrth gysgu?"
• "Pa mor aml ddylwn i gael profion i fonitro fy llygaid, fy nghalon, fy ysgyfaint, fy system dreulio, a systemau eraill y corff?"
• "Pa mor aml mae angen i mi wneud sgrinio am y tiwmorau hynny a soniais amdanynt yn gynharach?"
• "A yw'n syniad da i weddill fy nheulu (e.e. brodyr a chwiorydd, rhieni) gael profion genetig?"

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Er bod CCHS yn gyflwr eithaf brawychus a phrin, gellir ei reoli os cewch eich hysbysu'n iawn ac os byddwch yn dechrau triniaeth mewn pryd. Y prif beth yw ceisio cyngor meddygol ar unwaith cyn gynted ag y byddwch yn sylwi ar y symptomau, yn enwedig os byddwch yn sylwi ar unrhyw beth anarferol ym mhatrwm anadlu eich un bach, fel cyanosis. Y peth pwysicaf yw peidio â chynhyrfu, ond gweithredu heb oedi.

Gall byw gyda'r cyflwr hwn fod yn heriol i deuluoedd, mae hynny'n wir. Ond cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae meddygon, nyrsys, therapyddion, a gweithwyr gofal iechyd proffesiynol eraill yno i'ch helpu a'ch tywys chi a'ch plentyn. Gyda rheolaeth feddygol briodol, gofal teuluol cariadus, ac agwedd gadarnhaol, gall plentyn â CCHS fyw bywyd hapus, mor normal â phosibl. Peidiwch ag ofni gofyn cwestiynau, ceisio gwybodaeth, a rhoi'r hyn sydd orau i'ch plentyn.

` CCHS, Syndrom Hypoawyru Canolog Cynhenid, syndrom trallod anadlol cynhenid, system nerfol awtonomig, genyn PHOX2B, cefnogaeth anadlol, iechyd babanod, cyanosis, profion genetig